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Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. Métodos: Estudio que caracteriza la morfología de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el HUSI durante 2012 y 2013, con la impresión diagnóstica de trastorno cromosómico y se revisan las características clínicas prenatales. Resultados: Se incluyeron 42 casos; la mayoría contaba con placenta, correspondían al segundo trimestre de la gestación (mediana de 15,5 semanas) y las madres estaban entre los 18 y los 35 años. Los cambios morfológicos predominaron en cabeza, cuello y extremidades. Conclusiones: El conocimiento de los cambios morfológicos desde la autopsia perinatal es una herramienta que complementa el análisis de la mortalidad en este grupo de edad.

Introducción: La placenta tiene la misma información genética que el feto; dentro del útero hace la labor de varios de sus órganos y guarda información sobre la vasculatura de la madre y la del hijo, reacciona contra infecciones y es afectada por las enfermedades maternas y también tiene manifestaciones de las enfermedades fetales. Objetivo: complementar su estudio con la información necesaria sobre ambos en el posparto, pues ahora, sorprendentemente, puede ayudar a entender trastornos transgeneracionales. Conclusión: Su rápida revisión y selección en la sala de partos define la ruta de las placentas y determina si se requiere estudio anatomopatológico. Este artículo explica cómo hacer la selección de manera efectiva.

Introducción: La utilización de imágenes diagnósticas en autopsias clínicas y médicolegales es una práctica que viene llevándose a cabo en países diferentes al nuestro, en especial en autopsias de particular dificultad como las de fetos y neonatos. Es importante conocer la concordancia entre la resonancia magnética post mortem y la autopsia clínica para recomendar su uso rutinario en nuestro medio. Materiales y métodos: Se realizó autopsia a 20 fetos y neonatos y se tomó resonancia magnética corporal total, comparando los hallazgos por imágenes con los hallazgos de la autopsia. Se tabuló la información obtenida y se calculó el valor kappa nominal para determinar la concordancia entre los dos métodos diagnósticos. Resultados: Se calculó la concordancia entre la resonancia magnética y la autopsia clínica en la detección de malformaciones mayores por sistema, calculando un índice de kappa para malformaciones mayores en sistema nervioso central de 0,273, para cabeza y cuello de 0,459, para sistema respiratorio de 0, para sistema cardiovascular de 0,459, para tubo digestivo y abdomen de 0 y para sistema urinario de 0,643. Conclusiones: A pesar de la mala concordancia entre la resonancia magnética post mortem y la autopsia clínica en la detección de malformaciones mayores, se considera en este caso la autopsia clínica como un patrón de referencia imperfecto y se recomienda el uso de la resonancia como modalidad de estudio que puede servir de apoyo a la autopsia clínica en la detección de malformaciones mayores en casos difíciles en fetos y neonatos.

Introducción : Los defectos congénitos de la pared toracoabdominal del feto o del recién nacido presentan un reto diagnóstico en medicina perinatal. Algunas de las entidades se sobreponen, comparten segmentos alterados y pueden tener etiología semejante o no. Métodos : Se revisaron bases de datos en busca de criterios diagnósticos de entidades que involucran defectos congénitos en la pared toracoabdominal. Se ilustran con casos recibidos en el Hospital Universitario San Ignacio. Resultados : De la revisión se construyó una guía diagnóstica. Conclusiones : Dada la complejidad diagnóstica de los defectos de la pared toracoabdominal en fetos y recién nacidos por su tamaño, por los cambios por maceración o por las malformaciones asociadas, es indispensable conocer los criterios para el correcto dictamen.

Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no en todas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reporta un caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y se analizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puede ser estudiada de manera rutinaria.

Las infecciones ocurridas durante la gestación son una importante preocupación, tanto por su incidencia como por las consecuencias de secuelas y muerte que pueden traer para el recién nacido. Sin embargo, la sospecha clínica de infección por citomegalovirus en obstetricia y en pediatría no se correlaciona con la baja confirmación que se hace de la enfermedad. En la placenta, la infección congénita por citomegalovirus (CMV) se refleja en la aparición de villitis crónica, la cual se caracteriza por infiltrado inflamatorio linfohistiocitario focal o difuso en las vellosidades. De estos casos, 80% son asintomáticos y los que tienen síntomas presentan graves déficits neurológicos, retardo del crecimiento intrauterino e, incluso, la muerte. En autopsias fetales, la presencia de inclusiones típicas por citomegalovirus hace el diagnóstico de infección por CMV. Se presenta el caso de un óbito fetal, producto del primer embarazo de una madre adolescente sin adecuado control prenatal, y en cuya autopsia se documentó villositis crónica y la presencia de inclusiones virales en múltiples órganos, tales como vías aéreas y páncreas, con confirmación por inmunohistoquímica.