1. Programa cubano de pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una realidad. 2005-2014
- Author
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Francisco Carvajal Martínez, Ernesto Carlos González Reyes, Tania Espinosa Reyes, Amarilys Frómeta Suárez, Elisa María Castells Martínez, Ana Luisa Arteaga Yera, and Pedro Lucio Pérez Moras
- Subjects
hiperplasia suprarrenal congénita ,pesquisa neonatal ,17OHP ,perdedor de sal ,Medicine (General) ,R5-920 ,Public aspects of medicine ,RA1-1270 - Abstract
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 75 % con pérdida de sal. Por otra parte, en los recién nacidos (RN) del sexo femenino se pueden presentar grados severos de virilización de genitales. Objetivo: presentar los resultados (durante diez años), del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal (PN) de la HSC, soportado en un procedimiento inmunoenzimático desarrollado en Cuba. Resultados: en el período de enero 2005 a diciembre 2014, se han estudiado 1 140 882 RN y se detectaron 56 niños con HSC, para una incidencia de 1:20 373 RN. La cobertura del programa se ha incrementado hasta llegar en el año 2013 al 99.34 % de todos los RN cubanos. Conclusiones: la existencia del Programa Cubano de PN de HSC, ha permitido estimar la incidencia e incrementar el conocimiento de esta enfermedad. La PN ha posibilitado el diagnóstico precoz en la variedad perdedora de sal, contribuyendo a la disminución de la mortalidad infantil. El Programa ha favorecido a pacientes con formas virilizantes de la enfermedad, mediante la asignación correcta del sexo.
- Published
- 2021
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