Search

De nombreuses disciplines etudient les origines de l'espece humaine. En particulier, l'archeologie, l'anthropologie, la linguistique et la paleontologie tentent de retracer les grandes etapes de notre passe. Plus recemment, la genetique et la biologie moleculaire ont permis de preciser l'origine des differentes populations humaines en etudiant les variations genetiques entre les individus. Parmi tous les marqueurs genetiques utilises, les plus interessants sont les marqueurs uniparentaux comme l'ADN mitochondrial, herite de la mere, et le chromosome Y, herite du pere car ils echappent tous deux a la recombinaison meiotique. Ainsi, contrairement aux autosomes ou au chromosome X, tous les ADN mitochondriaux presents dans les populations humaines peuvent provenir d'un ancetre maternel commun et les chromosomes Y, d'un ancetre paternel commun. Ces deux marqueurs ont donc ete utilises pour preciser geographiquement et historiquement l'origine de nos ancetres communs les plus recents et les interactions entre les differentes populations humaines.

About 15 % of couples world wide are affected by sterility problems. A substantial genetic component in male infertility is indicated by familial cases and de novo chromosomal rearrangements associated with the phenotype. Relatively little research has focused on the genetic aetiology of this frequent problem, whose the genetic causes are thus still unknown. Recent progress in understanding the genetics of meiosis in other organisms such as yeast and mice may permit the isolation of human homologous genes involved in this process. In this respect a number of homozygous null mutant mice (« knockout » mice) have been described where the only phenotypic abnormality is an absence of spermatogenesis. These genes represent excellent candidates for human male idiopathic infertility. Surprisingly, no gene mutations have been described in man that cause only a defect in spermatogenesis. A better understanding of the genetics of spermatogenesis should provide simple procedures to evaluate potential male carriers prior to expensive assisted reproductive techniques. It should also provide a knowledge-based approach to the management and treatment of male infertility. Such information should allow the development of effective fertility treatments, possibly through gene therapy, and of novel, reversible, male contraceptives.

Le determinisme du sexe est l'ensemble des mecanismes conduisant une gonade indifferenciee a s'engager dans une voie de developpement, soit testiculaire, soit ovarienne. Il s'agit d'une cascade d'evenements tres complexe qui necessite l'interaction de nombreux genes. Le gene SRY (sex determining region, Y chromosome) a ete identifie au TDF (testis determining factor) qui est le signal primaire declenchant la formation du testicule. Grâce a l'analyse de sujets avec une reversion du sexe et de modeles animaux, le role de certains genes dans la determination du sexe a pu etre demontre. Cependant, de nombreuses etapes de cette cascade restent encore inconnues