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Background: Type 2 diabetes (DM2) has been related to development of macroangiopatic [coronary heart disease (CHD), peripheral vascular disease (PVD) and stroke] and microangiopatic complications [retinopathy, nefropathy, and distal sensory neuropathy (DSN)]. The aims of this study were to analyze the prevalence of complications in DM2 patients and to estimate their associated risk factors. Methods: Cross-sectional study, including 927 patients with DM2 (42% males, meanage: 59 ± 10 years; mean known duration of DM2: 12 ± 8 years). Retinopathy was identified by direct fundoscopy; CHD by WHO questionnaire and/or abnormal ECG and/or perfusion abnormalities on myocardial scintigraphy; DSN by compatible symptoms and absent sensation on 10 g monofilament and/or tune fork; PVD by the presence of claudication and absent foot pulses, stroke by presence of sequels and history, and nephropathy by urinary albumin excretion rate (³ 20 mg/min). Hypertension was defined by blood pressure (³ 140/90 mmhg) and/or use of antihypertensive drugs. Body mass index (BMI, kg/m2 ) and waist-to-hip ratio (WHR) were calculated. Results: CHD was present in 36% and PVD in 33%. Among microvascular, 37% had nefropathy (12% with macroalbuminuria); 46% retinopathy (15% proliferative retinopathy). DSN was present in 36%. Seventy three percent of the patients presented arterial hypertension. Cholesterol levels were >200 mg/dl in 64% and BMI > 30 kg/m2 in 36%. Twenty two percent of patients were smokers and 21% ex-smokers. Conclusion: Diabetic complications are frequent among out patients attending to general hospitals. Almost all patients presented at least one risk factor for cardiovascular disease, what valid the efforts to their identification and adequate control.&nbsp, Objetivos: O diabetes melito (DM) do tipo 2 está associado ao desenvolvimento de complicações macroangiopáticas [cardiopatia isquêmica (CI), doença vascular periférica (DVP) e acidente vascular cerebral (AVC)] e microangiopáticas [retinopatia diabética (RD), nefropatia diabética (ND) e neuropatia sensitiva distal (NSD)]. Os objetivos deste estudo foram avaliar a prevalência das complicações crônicas em pacientes com DM do tipo 2 e aferir os seus possíveis fatores de risco. Métodos: Estudo transversal, incluindo 927 pacientes com DM do tipo 2 (42% homens, média de idade: 59 ± 10 anos; duração média do DM do tipo 2: 12 ± 8 anos). A RD foi definida por fundoscopia direta; a CI através do questionário da OMS e/ou alterações eletrocardiográficas e/ou anormalidades perfusionais na cintilografia miocárdica; a NSD por sintomas compatíveis e ausência de sensação ao monofilamento de 10g e/ou ao diapasão; a DVP pela claudicação e ausência de pulsos pediosos; o AVC por seqüelas ou história compatível e a ND pela excreção urinária de albumina (≥ 20 µg/min). A hipertensão arterial sistêmica (HAS) foi definidapelos níveis pressóricos (≥ 140/90 mmHg) e/ou uso de drogas anti-hipertensivas. Foram calculados o índice de massa corporal (IMC, kg/m2 ) e a razão cintura-quadril (RCQ). Resultados: A CI estava presente em 36% e a DVP em 33% dos pacientes. Dentre as complicações microvasculares, 37% tinham doença renal (12% macroalbuminúricos) e 46% RD (15% retinopatia proliferativa). A NSD foi encontrada em 36% dos pacientes. HAS estava presente em 73% dos pacientes. O colesterol estava acima de 200 mg/dl em 64%, enquanto o IMC > 30 kg/m2 em 36%. Vinte e dois por cento dos pacientes eram fumantes atuais e 21% ex-tabagistas. Conclusão: As complicações crônicas do DM do 2 têm uma alta prevalência nos pacientes ambulatoriais de hospitais gerais. Praticamente todos os pacientes apresentavam pelo menos um fator de risco para doença cardiovascular, o que justifica o seu rastreamento e controle. Unitermos: diabetes melito, complicações crônicas, fatores de risco.

Hereditary MTC can occur either alone – familial MTC (FMTC) – or as the thyroid manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) syndromes (MEN 2A and MEN 2B) or others. Three phenotypic subtypes have been reported. MEN 2A(1), MEN 2A(2) and MEN 2A(3). Germline mutations in the RET proto-oncogene cause MEN 2 and recent studies suggest a relationship between specific mutations and different phenotypes in MEN 2 syndromes. The purpose of this study was to identify RET proto-oncogene mutations and analyze a possible relationship between genotype-phenotype in Brazilian kindred with MTC. A total of 57 patients with histopathological and immunohistochemistry diagnosis of MTC were included. This sample was formed from index cases and affected members of 16 familieswith hereditary MTC and 10 individuals with sporadic tumors. DNA was extracted from leukocytes of the affected individuals and relatives. Exons 10, 11, 13, 14, 15 and 16 were amplificated by PCR, using specific primers. The presence of mutation was determined by SSCP, enzymatic restriction analysis and/or automatic sequencing. The phenotypes of hereditary MTC were as follows: 7 MEN 2A, 3 MEN 2A associated with CLA, 3 MEN 2B, 2 FMTC and 1 other forms. We identified mutations at codon 634 in 6 families with MEN 2A, only one kindred had the mutation at codon 618. The 3 kindred with MEN 2A+CLA, both cases of FMTC and the only family classified as other hereditary forms of the MTC presented the mutation in codon 634. A mutation at codon M918T was identified in the 3 individuals with MEN 2B. The genetic screening was able to identified 23 assymtomatic carriers and determine the hereditary MCT pattern in 3 individuals with apparently sporadic tumors. In conclusion, genetic testing can identify affected and assymtomatic individuals with hereditary disease, allowing early diagnosis and treatment.&nbsp, O carcinoma medular de tireóide (CMT) hereditário pode apresentar-se como componente das síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM 2A e 2B) ou Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (CMTF). Diferentes mutações no RET foram identificadas como responsáveis pelo CMT e estudos recentes sugerem uma correlação entre o genótipo-fenótipo, podendo existir uma grande variabilidade de síndromes clínicas associadas às diferentes mutações. O presente estudo realizou a análise molecular do RET em indivíduos com CMT e avaliou a correlação entre fenótipo-genótipo nos afetados e seus familiares. Foram incluídos 57indivíduos com diagnóstico histopatológico/imunohistoquímico de CMT (10 esporádicos e 47 hereditários, provenientes de 16 famílias). O DNA genômico foi extraído de leucócitos periféricos e os exons 10, 11, 13, 14, 15 e/ou 16 do RET amplificados por PCR com primers específicos. A presença de mutações foi determinada por SSCP, restrição enzimática e/ou sequenciamento. Das famílias com CMT hereditário, 7 apresentavam NEM 2A, 3 NEM 2A associada à Líquen Amilóide Cutânea (CLA), 3 NEM 2B, 2 CMTF e 1 outras formas hereditárias. Em 6 famílias com NEM 2A, nas 3 com NEM 2A+CLA e nas 2 com CMTF a mutação estavapresente códon 634. Enquanto que a outra família com NEM 2A apresentava a mutação no códon 618. Nos indivíduos com NEM 2B foi detectada uma mutação de novo no códon M918T. Na família classificada como outros, a mutação também localizava-se no códon 634. O diagnóstico molecular identificou mutações em todos indivíduos com doença hereditária, em 23 indivíduos carreadores sem evidência clínica da neoplasia e em 3 indivíduos com CMT aparentemente esporádico, destacando a importância do rastreamento genético como método diagnóstico.

ions are antithyroid drugs, radioiodine (131I) and surgery. Radiactive iodine is increasingly being used as definitive therapy, because it long has proven to be a safe, cheap and effective treatment. The risk of exacerbation of hyperthyroidism after 131I administration, factors that may predict the response to radioiodine and the dose to be administrated have been discussed in the literature and we comment the controversies in this review. In patients with mild disease, small goiters, children, adolescents and in special situations, as pregnancy, antityhyroid drugs are still the first choice of treatment for most authors. Surgery is rarely employed, and it isindicated only in cases where antithyroid drugs have not been effective and radioiodine is contraindicated or not acceptable by the patients., O hipertireoidismo da doença de Graves é a forma mais comum de hipertireoidismo em pacientes entre 20-50 anos. Três abordagens terapêuticas são atualmente utilizadas, drogas antitireoidiana, cirurgia e iodo radioativo (131I). O iodo radioativo tem sido cada vez mais aceito como primeira escolha terapêutica, porque é um tratamento seguro, definitivo e de fácil administração. O risco de piora do quadro de tireotoxicose após administração do 131I, os fatores prognósticos de falência e o cálculo da dose administrada têm sido alguns dos aspectos discutidos na literatura recentemente, e constituem o foco desta artigo. Em pacientes com bócios pequenos (

Diet, exercise and weight reduction are the cornerstone of type 2 diabetes mellitus (DM) treatment, since most of these patients are obese. However, the majority of the individuals is not able to achieve and mantain a satisfactory glycemic control employing only these strategies, and the prescription of complementary pharmacological treatment is often necessary. The available oral agents for type 2 diabetes treatment are divided in 5 main classes: sulfonylureas, biguanides, thiazolidinediones, alfa-glucosidase inhibitors and glinides. Phase II studies are presently in course, evaluating the safety and efficacy of new drugs. Metformin belongs to biguanides’ class, and is the drug with the best profile, since not only it lowers glycemia, but it also reduces appetite and weight, and , most of all, it is the only drug that diminishes mortality rates. Data regarding indications, mechanisms of action and adverse effects of the above mentioned drugs are describe in the present review., Dieta, exercício e redução de peso são a base do tratamento do diabete melito (DM) tipo 2, uma vez que a maioria desses pacientes são obesos. No entanto, a maior parte dos indivíduos não consegue atingir e manter um controle glicêmico adequado apenas com estas medidas, sendo freqüentemente necessária a prescrição de tratamento farmacológico complementar. As drogas orais para o tratamento do DM tipo 2 são divididas em 5 classes principais: as sulfoniluréias, as biguanidas, as tiazolidinedionas, os inibidores da alfa-glicosidase e as glinidas. Estudos de fase II estão atualmente em curso, avaliando a eficácia e a segurançade novas drogas. A Metformina, representante das biguanidas, é a droga com o melhor perfil de ação, uma vez que além de controlar a glicemia, também diminui o apetite, causa diminuição do peso (ou evita seu aumento) e, sobretudo, é a única droga que promove redução de mortalidade. Dados principais sobre as indicações, mecanismos de ação e efeitos colaterais das drogas mencionadas estão descritos por categoria nesta revisão.

Resumo não disponível

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular. O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes with an autosomal dominant pattern of inheritance. Six MODY subtypes have been described, based on the identification of six distinct genes. One of them is the glucokinase regulator, the key enzyme in insulin secretion, the others are responsible for coding transcription factors expressed in beta cells, in which they play a crucial role in cellular differentiation and metabolism. At least two consecutive generations should be affected by diabetes, with symptoms onset before 25 years of age. This kind of diabetes is associated with a defect in pancreas beta cells that diminishes insulin secretion. Its detection is generally accomplished through clinical data, and, in specialized centers, it is possible to employ genetic testing. The identification of MODY allows a more specific treatment of the patient, and, in a near future, through the knowledge of glucose homeostasis, it will provide the basis for the understanding of type-2 diabetes pathogenesis.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

A infecção do pé é uma importante causa de morbidade em pacientes com diabetes melito, sendo responsável pela maioria dos casos de amputação não traumática de membros inferiores. A ulceração, secundária principalmente à neuropatia diabética, deformidade e trauma, é o principal fator de risco para infecção. Prevenção e identificação precoce dessas alterações, com tratamento apropriado, constituem ferramentas essenciais para diminuir a morbidade relacionada. Neste artigo, relatamos o caso de um paciente com diabetes melito tipo 2 e infecção de pé diabético, com predominância de componente neuropático, e descrevemos o protocolo assistencial recomendado pelo Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Infection of the foot is a major cause of morbity in patients with diabetes mellitus and is responsible for most cases of nontraumatic amputation of lower limbs. The ulceration, mainly secondary to diabetic neuropathy, deformity and trauma, is the main risk factor for infection. Prevention and early identification of these changes, along with its appropriate treatment are essential tasks to reduce morbidity related. We report a case of a patient with type 2 diabetes mellitus and infection of diabetic foot, mainly presenting neuropathy, and describe the protocol of care recommended by the Endocrinology Unit of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).

Introdução: Tradicionalmente, a glicemia de jejum (GJ) e o teste oral de tolerância à glicose (TOTG), têm sido recomendados para o diagnóstico do diabetes melito (DM). Recentemente, a hemoglobina glicada/HbA1c (A1C) foi recomendada como nova ferramenta diagnóstica e seu uso isolado está sendo preconizado. Objetivo: Analisar a concordância diagnóstica entre GJ, TOTG e A1C no diagnóstico de DM. Métodos: Indivíduos atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre para a realização de TOTG foram incluídos no estudo. A1C, GJ, glicemia 2h após a ingestão de 75 g de glicose, perfil lipídico e história clínica foram analisados. Testes T-Student, qui-quadrado, Mann-Whitney U e coeficiente kappa foram utilizados conforme o caso. Resultados: No total, 498 indivíduos participaram do estudo. Pelos critérios baseados na glicemia, 115 indivíduos foram diagnosticados com DM (26 pela GJ, 53 pelo TOTG e 36 por ambos os testes). Pelos valores de A1C, apenas 56 indivíduos apresentaram valor de A1C 6,5% e foram diagnosticados com DM (27 pela A1C isolada e 29 pela A1C e também pela GJ e/ou TOTG). A concordância diagnóstica entre os critérios baseados na glicemia e A1C é fraca (kappa = 0,217; P

Contrast-induced nephropathy is defined as worsening in renal function after administration of intravenous contrast and ex-clusion of other causes. Contrast-induced nephropathy is usually manifested as an acute non-oliguric renal failure. Cases of con-trast-induced nephropathy are usually defined by a fixed (0.5 mg/dl) or proportionate (25-50%) rise in serum creatinine levels 24-48 hours after exposure to the contrast medium, in the absence of other causes of renal function impairment. Prevention strategies are based on the correction of factors leading to the development of contrast-induced nephropathy and are divided into choice of less nephrotoxic contrast (non-ionic); improvement in the patient’s clinical status through hydration; use of drugs that reduce renal vaso-constriction and oxidative stress; and temporary suspension of drugs with nephrotoxic potential or that are harmful in case of re-duced glomerular filtration. The development of a protocol with preventive strategies for risk patients, especially in diabetics submit-ted to potentially nephrotoxic contrast can reduce morbidity and associated costs to its development. This review aims at describing the definition and pathogenesis of contrast-induced nephropathy, focusing on the main management recommendations to prevent its occurrence., A nefropatia do contraste é definida como piora na função renal que se segue à administração de contraste intravenoso, tendo sido excluídas outras causas. A nefropatia do contraste manifesta-se, usualmente, como uma insuficiência renal aguda não oligúrica. Por definição, deve haver um aumento na creatinina basal de 25-50% ou um aumento superior a 0,5 mg/dl em 24-48 horas após o uso intravenoso de contraste, na ausência de outras causas de piora da função renal. As medidas de prevenção são baseadas na correção dos fatores que levam ao desenvolvimento da nefropatia do contraste e dividem-se em: escolha de agentes de contraste menos nefrotóxicos (não-iônicos) e utilização de doses menores; melhora no estado clínico do paciente com hidrata-ção; uso de drogas que reduzam vasoconstrição renal e estresse oxidativo; e suspensão temporária de drogas com potencial nefro-tóxico ou prejudiciais no caso de diminuição da filtração glomerular. A instituição de um protocolo com medidas preventivas em pacientes em risco e, especialmente, em diabéticos submetidos a contraste potencialmente nefrotóxico poderá reduzir a morbidade e custos associados ao seu desenvolvimento. A presente revisão tem o objetivo de descrever a definição e patogênese de nefropa-tia do contraste, enfatizando as principais recomendações de manejo para prevenir sua ocorrência.

Primary adrenal insufficiency is, in most cases, caused by infections and autoimmune adrenalitis. Adrenal metastasis are relatively common in lung cancer, but they are usually asymptomatic, even when bilateral. There are few reports of adrenal metastasis as a cause of adrenal insufficiency. We describe a case of primary adrenal insufficiency presenting as the first clinical manifestation of metastatic lung cancer. A 59 year-old, white, smoker woman, complaining of right flank pain associated with nausea and weight loss. Laboratory exams confirmed the diagnosis of primary adrenal insufficiency. It was started treatment with prednisone and fludrocortisone with progressive improvement. At the etiologic investigation, abdominal computadorized tomography (CT) showed bilateral increase of the adrenal glands. It was performed an adrenal biopsy and the cytologic study was positive for malignant cells. It was made another biopsy, of a supraclavicular limph node, and the histopathologic study revealed a metastatic adenocarcinoma, immunohistochemistry study suggested lung as the primary site. Awareness of this diagnosis is important because initial symptoms of adrenal insufficiency are unspecific and may misguidedly be attributed to the neoplasm. A insuficiência adrenal primária é, na maioria das vezes, causada por infecções e adrenalite auto-imune. Metástases adrenais são relativamente comuns em neoplasias de pulmão, mas usualmente são assintomáticas, mesmo quando bilaterais. Há poucos relatos de metástases adrenais levando à insuficiência adrenal. Descrevemos aqui um caso de insuficiência adrenal primária como primeira manifestação clínica de neoplasia pulmonar metastática. Paciente de 59 anos, feminina, branca, tabagista, queixava-se de dor em flanco direito associada a náuseas e emagrecimento. Exames laboratoriais confirmaram o diagnóstico de insuficiência adrenal primária. Iniciou tratamento com prednisona e fludrocortisona, com melhora progressiva dos sintomas. Na investigação da etiologia, tomografia computadorizada (TC) de abdômen mostrou aumento bilateral das adrenais. Foi submetida à biopsia de adrenal, com citopatológico positivo para células malignas. Linfonodo supraclavicular esquerdo foi biopsiado, com anátomo-patológico (AP) confirmando adenocarcinoma metastático, com imunohistoquímica sugerindo pulmão como sítio primário. Atentar para o diagnóstico de insuficiência adrenal nesse contexto é importante, porque os sintomas iniciais são inespecíficos, podendo ser atribuídos à neoplasia.

Acute interstitial nephritis is an important cause of acute renal failure. The majority of cases results from exposure to drugs. How-ever imune-mediated injury and infection are common causes. The angiotensin-converting enzyme inhibitors have been implicated as possible etiologic agents, but we could not find previous data of acute intestitial nephritis associated with losartan exposure. We report a case of acute renal failure after losartan exposure, in a patient with diabetic nephropathy. The final diagnosis was confirmed by renal biopsy: acute interstitial nephritis. Nefrite intersticial aguda é uma causa comum de perda aguda de função renal. Exposição a drogas é o fator desencadeante mais freqüentemente relatado, porém auto-imunidade e infecções também estão associadas. Os inibidores da enzima de conversão da angiotensina têm sido relatados como possíveis agentes, porém não há relato na literatura de nefrite intersticial com uso de losartan. Descrevemos então, o caso de perda aguda de função renal após exposição a losartan, em paciente com dano renal prévio por nefropatia diabética, cuja biópsia renal diagnosticou nefrite intersticial aguda.

Nefrite intersticial aguda é uma causa comum de perda aguda de função renal. Exposição a drogas é o fator desencadeante mais freqüentemente relatado, porém auto-imunidade e infecções também estão associadas. Os inibidores da enzima de conversão da angiotensina têm sido relatados como possíveis agentes, porém não há relato na literatura de nefrite intersticial com uso de losartan. Descrevemos então, o caso de perda aguda de função renal após exposição a losartan, em paciente com dano renal prévio por nefropatia diabética, cuja biópsia renal diagnosticou nefrite intersticial aguda., Acute interstitial nephritis is an important cause of acute renal failure. The majority of cases results from exposure to drugs. How-ever imune-mediated injury and infection are common causes. The angiotensin-converting enzyme inhibitors have been implicated as possible etiologic agents, but we could not find previous data of acute intestitial nephritis associated with losartan exposure. We report a case of acute renal failure after losartan exposure, in a patient with diabetic nephropathy. The final diagnosis was confirmed by renal biopsy: acute interstitial nephritis.