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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

Aqui apresentamos duas pacientes com diagnóstico tardio de Síndrome de Sheehan. Nosso objetivo é chamar atenção pra uma patologia incomum nos dias de hoje.

Background: Chronic kidney disease (CKD) is a significant public health problem. It is still controversial if the metabolic syndrome (MS) is associated with CKD. Methods: Cross-sectional study of individuals at high risk of developing diabetes at the endocrine outpatient clinic of Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Fasting and 2h-plasma glucose levels, A1c, insulin, cholesterol, triglycerides, creatinine, and urinary albumin excretion were measured. MS was defined as the presence of three out of five of the following factors: hypertension, low HDL-cholesterol, high triglyceride levels, elevated plasma glucose, and high waist circumference. Glomerular filtration rate (GFR) was estimated by the Modified Diet in Renal Disease (MDRD) equation and insulin resistance was measure using the Homeostasis Model of Assessment - Insulin Resistance (HOMA-IR). Correlation analyses were performed between each MS components and the GFR. Results: CKD was present in 20.9% of the subjects. GFR was lower in subjects with MS compared with those without MS (p = 0.019). Estimated GFR decreased with the increasing number of MS criteria (mean ± SD; zero or one criterion 103.09 ± 9.5 vs. two criteria 99.14 ± 21.2 vs. three criteria 90.9 ± 21.1 vs. four criteria 91.0 ± 19.4 vs. five criteria 80.9 ± 23.5 mL/min per 1.73m2; p = 0.053). Only systolic arterial blood pressure was related to eGFR (r = 0.280; p = 0.003). Discussion: According to our data, the previously described association between MS and decreased renal function was confirmed, mostly determined by the hypertension criterion. Conclusion: These data suggest that the relationship between MS and CKD is driven mostly by abnormalities in blood pressure homeostasis.

Paciente masculino, 66 anos. Diabetes melito tipo 2 há 20 anos. Fundoscopia não midriática (câmara não midriática TRC-NW8 - TOPCON). Retinopatia diabética não proliferativa severa. Marcador triangular: exsudatos duros. Setas tracejadas: hemorragias. Setas grandes: exsudatos algodonosos. Setas pequenas: microaneurismas/microhemorragias

A nefropatia diabética (ND) é uma complicação crônica grave do diabetes melito (DM); é a principal causa de insuficiência renal terminal. A ND é classificada em 3 estágios conforme a excreção urinária de albumina (EUA): normoalbuminúria (EUA 174 mg/l). Da fase de microalbuminúria pode ocorrer regressão para normoalbuminúria (30% casos) ou progressão para a macroalbuminúria, quando ocorre maior risco de evo- lução para a doença renal crônica (DRC) terminal. O diagnóstico da ND é realizado através da medida da albumina na urina e pela avaliação da taxa de filtração glomerular (TFG). Recomenda-se a medida da albumina em amostra isolada de urina (primeira da manhã ou amostra casual), podendo-se medir o índice albumina-creatinina ou a concentração de albumina. Valores elevados de albuminúria devem ser confirmados em pelo menos 2 de 3 coletas de urina, em um intervalo de 3 a 6 meses. Na impossibilidade da medida da albuminúria, a medida de proteínas totais (proteinúria @430 mg/l em amostra ou >500 mg/24 h), pode ser utilizada para diagnóstico de fases mais avançadas de ND. Em pacientes com DM tipo 2 o rastre- amento deve iniciar ao diagnóstico de DM, e nos pacientes com DM tipo 1 deve ser após os 10 anos de idade; logo após o início da puberdade; ou quando a duração do DM for >5 anos. Se negativo repetir anualmente; e, se positivo, recomenda-se a monitoração mais frequente da albumina urinária A estimativa da TFG é realizada através de fórmulas que empregam a creatinina sérica, ajustadas para idade, gênero e etnia. São recomendadas as equações do estudo Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) e Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI). Deve ser levado em conta que, em pacientes com DM, essas equações tendem a subestimar a TFG. A ND deve ser identificada o mais precocemente pos- sível e para isto tanto os profissionais de saúde como os pacientes com DM devem ser enfaticamente conscientizados. Diabetic nephropathy (DN) is an important chronic complication of diabetes mellitus (DM) and is the leading cause of end- staage renal disease. DN is classified into stages according to the urinary albumin excretion (UAE): normoalbuminuria (UAE 174 mg/l. From microalbuminuria there might be regression to normoalbuminuria (30% cases) or progression to macroalbuminuria, in which case there is higher risk of progression to advanced chronic kidney disease (CKD). DN has a high cardiovascular morbidity and mortality rate that is possibly more significant than the progression to terminal CKD. DN diagnosis is established by the measurement of albumin in the urine and assessment of glomerular filtration rate (GFR). The measurement of albumin in an isolated urine sample (first morning urine or random sample) is recommended, with the possibility of measuring albumin-creatinine ratio or albumin concentration. High levels of albuminuria should be confirmed by at least 2 out of 3 urine samples within a time interval of 3 to 6 months. If albuminuria cannot be measured, total protein level (proteinuria @ 430 mg/l in a sample or > 500 mg/24 h) can be used to diagnose advanced stages of DN. In patients with type 2 DM, screening should start upon diagnosis of DM, and in patients with type 1 DM, it should be started after the patient turns 10 years old; soon after the onset of puberty; or when the duration of DM is >5 years In case of negative results, screening should be repeated annually and, if the result is posi- tive, more frequent monitoring of urinary albumin is recommended. GFR estimation is calculated using formulas that employ serum creatinine adjusted for age, gender, and ethnicity. Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) study and CKD-EPI (Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration) equations are the recommended. In patients with DM, this equation shows a tendency to underestimate GFR. In conclusion, DN should be identified as early as possible and with that purpose both health professionals and patients with DM should be educated on that issue.

A infecção do pé é uma importante causa de morbidade em pacientes com diabetes melito, sendo responsável pela maioria dos casos de amputação não traumática de membros inferiores. A ulceração, secundária principalmente à neuropatia diabética, deformidade e trauma, é o principal fator de risco para infecção. Prevenção e identificação precoce dessas alterações, com tratamento apropriado, constituem ferramentas essenciais para diminuir a morbidade relacionada. Neste artigo, relatamos o caso de um paciente com diabetes melito tipo 2 e infecção de pé diabético, com predominância de componente neuropático, e descrevemos o protocolo assistencial recomendado pelo Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Infection of the foot is a major cause of morbity in patients with diabetes mellitus and is responsible for most cases of nontraumatic amputation of lower limbs. The ulceration, mainly secondary to diabetic neuropathy, deformity and trauma, is the main risk factor for infection. Prevention and early identification of these changes, along with its appropriate treatment are essential tasks to reduce morbidity related. We report a case of a patient with type 2 diabetes mellitus and infection of diabetic foot, mainly presenting neuropathy, and describe the protocol of care recommended by the Endocrinology Unit of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).

Introdução: Tradicionalmente, a glicemia de jejum (GJ) e o teste oral de tolerância à glicose (TOTG), têm sido recomendados para o diagnóstico do diabetes melito (DM). Recentemente, a hemoglobina glicada/HbA1c (A1C) foi recomendada como nova ferramenta diagnóstica e seu uso isolado está sendo preconizado. Objetivo: Analisar a concordância diagnóstica entre GJ, TOTG e A1C no diagnóstico de DM. Métodos: Indivíduos atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre para a realização de TOTG foram incluídos no estudo. A1C, GJ, glicemia 2h após a ingestão de 75 g de glicose, perfil lipídico e história clínica foram analisados. Testes T-Student, qui-quadrado, Mann-Whitney U e coeficiente kappa foram utilizados conforme o caso. Resultados: No total, 498 indivíduos participaram do estudo. Pelos critérios baseados na glicemia, 115 indivíduos foram diagnosticados com DM (26 pela GJ, 53 pelo TOTG e 36 por ambos os testes). Pelos valores de A1C, apenas 56 indivíduos apresentaram valor de A1C 6,5% e foram diagnosticados com DM (27 pela A1C isolada e 29 pela A1C e também pela GJ e/ou TOTG). A concordância diagnóstica entre os critérios baseados na glicemia e A1C é fraca (kappa = 0,217; P

O diabetes melito tipo 2 (DM2) decorre de alteração na ação e secreção de insulina. A longo prazo, a elevação da glicemia promove dano microvascular, neuropatia e dano macrovascular, com consequente aumento da morbi-mortalidade destes pacientes. Nas últimas décadas, diversos ensaios clínicos clássicos demonstraram que intervenções terapêuticas específicas para corrigir a hiperglicemia e hipertensão arterial são capazes de prevenir ou retardar o avanço das complicações crônicas. Neste sentido, tratamento efetivo e da forma mais precoce possível deve ser oferecido a todos os pacientes com DM2. Fármacos antiobesidade e agentes orais, como a metformina, sulfonilureias, glinidas, tiazolidinedionas, inibidores da alfa-glicosidase, e os mais recentes fármacos incretinomiméticos e amilinomiméticos são apresentados nessa revisão, nos aspectos de mecanismos de ação, efeitos colaterais e contraindicações. Type 2 diabetes mellitus (DM2) is caused by changes in the action and secretion of insulin. In the long term, increased glucose levels promote microvascular damage, neuropathy, and macrovascular damage, leading to higher morbidity and mortality in these patients. In recent decades, several clinical trials have demonstrated that specific therapeutic interventions to correct hyperglycemia and hypertension are able to prevent or delay the advance of chronic complications. In this sense, effective and early treatment should be offered to all patients with DM2. Antiobesity drugs and oral agents, such as metformin, sulfonylureas, glinides, thiazolidinediones, alpha-glucosidase inhibitors, and the most recent drugs (incretin mimetics and amilin mimetics) are analyzed in the present review with regard to their mechanisms of action, side effects, and contraindications.

O crescimento tumoral está diretamente relacionado com a neovascularização, a qual decorre do desequilíbrio entre os fatores pró-angiogênicos e antiangiogênicos, secretados pelas células neoplásicas O fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) desempenha papel chave na angiogênese tumoral, estimulando a proliferação, migração e sobrevivência das células endoteliais. Atua através da ligação a receptores tirosina quinase específicos: VEGFR-1/Flt-1, VEGFR-2/KDR e VEGFR-3. O aumento da expressão do VEGF e de seus receptores tem sido associado à progressão, metastatização e pior prognóstico em diversos tumores malignos. A compreensão das vias moleculares que envolvem o mecanismo de indução da angiogênese tumoral por fatores de crescimento como o VEGF aumentam as possibilidades de novas terapêuticas a serem utilizadas no tratamento de tumores malignos humanos. Evidências indicam um importante papel do VEGF nas neoplasias da tireóide e a utilização de inibidores do VEGF ou de seus receptores pode constituir um importante recurso terapêutico, já tendo sido utilizado em determinados tipos de tumores humanos. O presente artigo tem como objetivo fazer uma revisão da atuação do VEGF no crescimento tumoral com enfoque nas neoplasias malignas da tireóide.

Hemochromatosis is a disorder characterized by iron storage amended. The acquired form of the disease can be caused by iron overload, alcoholism, infection by C virus hepatitis, non-alcoholic hepatitis and chronic liver disease. The hereditary form can be caused by different mutations, being the C282Y and H63D the most frequent, 83% of cases are homozigotous for C282Y and 4% are compound heterozygous (C282Y/H63D). Hemochromatosis is a condition that can affect several organs, including: heart, joints, liver, hypothalamus, pituitary, pancreas and gonads. The aim of this study was to report a case of hemochromatosis and review the literature, with special attention to the association of hemochromatosis and diabetes mellitus. Patient 53 years, male presented to the doctor with arthralgia metacarpophalangeal, ankles, knees, coxofemoral right, and cervical and lumbar, complaints of fatigue and weight loss. Between 3 brothers, one of them had a diagnosis of hereditary hemochromatosis, with PCR demonstrating homozygous for C282Y. Labs: GOT 128 U/L, ALT 231 U/L, alkaline phosphatase 258 U/L, abdominal ultrasound with hepatomegaly and spleen at the upper limit of normal. Liver biopsy demonstrated portal fibrosis extension with hemosiderosis intense. It also made the diagnosis of diabetes mellitus. The research confirmed the same mutation of the changing family: homozygous for C282Y A hemocromatose é uma desordem caracterizada por armazenamento alterado de ferro. A forma adquirida da doença pode ser ocasionada por sobrecarga de ferro, alcoolismo, infecção pelo vírus da hepatite C, hepatite não-alcoólica e doença hepática crônica. A forma hereditária pode ser causada por diferentes mutações, sendo a C282Y e a H63D as mais freqüentes. A hemocromatose é uma patologia que pode acometer diferentes órgãos, entre eles: coração, articulações, fígado, hipotálamo, hipófise, gônadas e pâncreas. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hemocromatose e revisar a literatura, com especial atenção para a associação de hemocromatose e diabetes melito. Paciente 53 anos, masculino apresentou-se ao clínico geral com artralgias metacarpofalangeanas, tornozelos, joelhos, coxofemoral direita, lombar e cervical e queixas de astenia e emagrecimento. Entre 3 irmãos, um deles tinha diagnóstico de Hemocromatose Hereditária, com PCR demonstrando homozigose para C282Y. Trazia exames: TGO 128 U/L, TGP 231 U/L, fosfatase alcalina 258 U/L; ecografia abdominal com hepatomegalia e baço no limite superior da normalidade. Biópsia hepática demonstrou alargamento fibroso portal com hemossiderose intensa. Foi feito também o diagnóstico de diabetes melito A pesquisa da mutação confirmou a mesma mutação familiar: homozigose para C282Y

A hemocromatose é uma desordem caracterizada por armazenamento alterado de ferro. A forma adquirida da doença pode ser ocasionada por sobrecarga de ferro, alcoolismo, infecção pelo vírus da hepatite C, hepatite não-alcoólica e doença hepática crônica. A forma hereditária pode ser causada por diferentes mutações, sendo a C282Y e a H63D as mais freqüentes. A hemocromatose é uma patologia que pode acometer diferentes órgãos, entre eles: coração, articulações, fígado, hipotálamo, hipófise, gônadas e pâncreas. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hemocromatose e revisar a literatura, com especial atenção para a associação de hemocromatose e diabetes melito. Paciente 53 anos, masculino apresentou-se ao clínico geral com artralgias metacarpofalangeanas, tornozelos, joelhos, coxofemoral direita, lombar e cervical e queixas de astenia e emagrecimento. Entre 3 irmãos, um deles tinha diagnóstico de Hemocromatose Hereditária, com PCR demonstrando homozigose para C282Y. Trazia exames: TGO 128 U/L, TGP 231 U/L, fosfatase alcalina 258 U/L; ecografia abdominal com hepatomegalia e baço no limite superior da normalidade. Biópsia hepática demonstrou alargamento fibroso portal com hemossiderose intensa. Foi feito também o diagnóstico de diabetes melito A pesquisa da mutação confirmou a mesma mutação familiar: homozigose para C282Y, Hemochromatosis is a disorder characterized by iron storage amended. The acquired form of the disease can be caused by iron overload, alcoholism, infection by C virus hepatitis, non-alcoholic hepatitis and chronic liver disease. The hereditary form can be caused by different mutations, being the C282Y and H63D the most frequent, 83% of cases are homozigotous for C282Y and 4% are compound heterozygous (C282Y/H63D). Hemochromatosis is a condition that can affect several organs, including: heart, joints, liver, hypothalamus, pituitary, pancreas and gonads. The aim of this study was to report a case of hemochromatosis and review the literature, with special attention to the association of hemochromatosis and diabetes mellitus. Patient 53 years, male presented to the doctor with arthralgia metacarpophalangeal, ankles, knees, coxofemoral right, and cervical and lumbar, complaints of fatigue and weight loss. Between 3 brothers, one of them had a diagnosis of hereditary hemochromatosis, with PCR demonstrating homozygous for C282Y. Labs: GOT 128 U/L, ALT 231 U/L, alkaline phosphatase 258 U/L, abdominal ultrasound with hepatomegaly and spleen at the upper limit of normal. Liver biopsy demonstrated portal fibrosis extension with hemosiderosis intense. It also made the diagnosis of diabetes mellitus. The research confirmed the same mutation of the changing family: homozygous for C282Y

Nos últimos 2 volumes da Revista HCPA, encontramos relatos de casos descrevendo os extremos de alteração da função adrenal: no volume anterior, um relato de insuficiência adrenal primária (doença de Addison) e, no atual, um caso de hiperaldosteronismo primário (doença de Conn). Embora representem quadros clínicos e laboratoriais diametralmente opostos - o primeiro se caracterizando pela deficiência de glicocorticóide (cortisol) e mineralocorticóide (aldosterona), e o segundo pelo excesso de aldosterona - ambos dizem respeito a doenças potencialmente fatais que, no entanto, são curáveis se reconhecidas e tratadas adequadamente.

Contrast-induced nephropathy is defined as worsening in renal function after administration of intravenous contrast and ex-clusion of other causes. Contrast-induced nephropathy is usually manifested as an acute non-oliguric renal failure. Cases of con-trast-induced nephropathy are usually defined by a fixed (0.5 mg/dl) or proportionate (25-50%) rise in serum creatinine levels 24-48 hours after exposure to the contrast medium, in the absence of other causes of renal function impairment. Prevention strategies are based on the correction of factors leading to the development of contrast-induced nephropathy and are divided into choice of less nephrotoxic contrast (non-ionic); improvement in the patient’s clinical status through hydration; use of drugs that reduce renal vaso-constriction and oxidative stress; and temporary suspension of drugs with nephrotoxic potential or that are harmful in case of re-duced glomerular filtration. The development of a protocol with preventive strategies for risk patients, especially in diabetics submit-ted to potentially nephrotoxic contrast can reduce morbidity and associated costs to its development. This review aims at describing the definition and pathogenesis of contrast-induced nephropathy, focusing on the main management recommendations to prevent its occurrence., A nefropatia do contraste é definida como piora na função renal que se segue à administração de contraste intravenoso, tendo sido excluídas outras causas. A nefropatia do contraste manifesta-se, usualmente, como uma insuficiência renal aguda não oligúrica. Por definição, deve haver um aumento na creatinina basal de 25-50% ou um aumento superior a 0,5 mg/dl em 24-48 horas após o uso intravenoso de contraste, na ausência de outras causas de piora da função renal. As medidas de prevenção são baseadas na correção dos fatores que levam ao desenvolvimento da nefropatia do contraste e dividem-se em: escolha de agentes de contraste menos nefrotóxicos (não-iônicos) e utilização de doses menores; melhora no estado clínico do paciente com hidrata-ção; uso de drogas que reduzam vasoconstrição renal e estresse oxidativo; e suspensão temporária de drogas com potencial nefro-tóxico ou prejudiciais no caso de diminuição da filtração glomerular. A instituição de um protocolo com medidas preventivas em pacientes em risco e, especialmente, em diabéticos submetidos a contraste potencialmente nefrotóxico poderá reduzir a morbidade e custos associados ao seu desenvolvimento. A presente revisão tem o objetivo de descrever a definição e patogênese de nefropa-tia do contraste, enfatizando as principais recomendações de manejo para prevenir sua ocorrência.

Primary aldosteronism (PA) is a syndrome that results from adrenal autonomous secretion of aldosterone. The screening for this syndrome is indicated for individuals with arterial hypertension (AH) and spontaneous or severe hypocalemia after diuretics, and refractory AH (?3 antihypertensive agents). In this report, a male patient presented recent-onset diabetes mellitus (DM) and AH, weight lost, poliuria, polidipsia, and tiredness. Severe hypocalemia was present, and the laboratory workup confirmed the hypothesis of PA, with increased plasmatic and urinary aldosterone levels, low plasma renin activity and increased aldosterone/renin ratio. Adrenal computerized tomography showed a left adrenal adenoma. After the surgical procedure, blood pressure levels and glycemia were brought to normal. Though the prevalence of PA is not increased in patients with DM, it should be screened in patients with refractory AH or persistent hypocalemia. In patients with DM, cortisol metabolism should also be evaluated to rule the presence of hypercortisolism in a mixed adenoma., O hiperaldosteronismo primário (HAP) é uma síndrome decorrente do aumento da secreção autônoma de aldosterona pela glândula adrenal, independente do controle da renina. O rastreamento do HAP está indicado em indivíduos com hipertensão arterial sistêmica (HAS) e hipocalemia espontânea ou grave com doses moderadas de diuréticos ou HAS refratária ao tratamento (≥ 3 agentes anti-hipertensivos). No presente relato, paciente masculino apresentava diabete melito (DM) de início recente e HAS, emagrecimento, poliúria, polidipsia, e cansaço aos médios esforços. Apresentava hipocalemia grave e investigação laboratorial confirmou a suspeita de HAP, com medida de aldosterona sérica e urinária elevadas com diminuição da atividade da renina plasmática e aumento da razão aldosterona sérica/renina. Tomografia computadorizada de adrenais mostrou adenoma na adrenal esquerda. Após cirurgia, o paciente evoluiu com melhora dos níveis tensionais e normalização do metabolismo da glicose. Embora a prevalência de HAP em pacientes com DM não seja diferente da população de hipertensos não-diabéticos, a sua presença deve ser investigada nos casos de HAS refratária ou quando há hipocalemia. Em pacientes com DM, o metabolismo do cortisol também deve ser investigado para afastar a concomitância de hipercortisolismo decorrente de adenoma misto.

Objetivo: Avaliar a prevalência da síndrome metabólica (SM) em uma população de pacientes com excesso de peso. Métodos: Estudo transversal realizado com 290 pacientes atendidos no ambulatório de medicina interna do Serviço de Medicina Ocupacional do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que consultaram por queixa de excesso de peso. Os critérios de inclusão foram idade acima de 18 anos, índice de massa corporal igual ou superior a 25 kg/m2 e ausência de diabetes melito. A SM foi definida segundo os critérios do National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III. Resultados: A prevalência geral da SM neste grupo de indivíduos foi de 20,0%. Quando avaliamos apenas os pacientes com obesidade, a prevalência foi de 24,6%. Conclusões: A prevalência da SM foi semelhante à da população em geral, mesmo no grupo de obesos – um grupo teoricamente com maior risco de desenvolvimento da síndrome., Objective: To evaluate the prevalence of metabolic syndrome (MS) in a population of overweight patients. Methods: A cross-sectional study was conducted in 290 patients, regularly receiving care at the internal medicine ambulatory of the Division of Occupational Medicine at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, who had complaints of overweight. Inclusion criteria were age over 18 years, body mass index equal or higher than 25 kg/m2 and absence of diabetes mellitus. MS was defined according to criteria by the National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III. Results: Prevalence of MS in this group of individuals was 20.0%. When only patients with obesity were assessed, prevalence was 24.6%. Conclusions: Prevalence of MS was similar to that of the general population, even in the group of obese patients, a group that theoretically has higher risk of developing MS.