1. Intellectual disability in patients with MODY due to hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) molecular defects
- Author
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Dubois-Laforgue, C, Bellanné-Chantelot, B, Charles, C., Jacquette, J, Larger, C, Ciangura, C., Saint-Martin, C., Rastel, C., Keren, B., Timsit, J., Dubois-Laforgue, D., Ajzenberg, C., Azar, R., Badet, E., Baechler-Sadoul, E., Barrande, G., Bertin, E., Bony, H., Gross, M., Bouché, C., Gautier, J.F., Guillausseau, P., Bourcigaux, N., Jacquesson, L., Bruzeau, J., Lefort, G., Colmar-Montiel, C., Cordonnier, M., Couzi, L., Delgrange, E., Pasquier, D., Ronco, P., Dupont, J., Dusselier, L., El Etr, M., Franchini, A., Godart, C., Vincent-Dejean, C., Guemazi, F., Jeanjean, E., Jeanne, S., Loric, S., Joubert, M., Reznik, Y., Kaloustian, E., Kessler, L., Pâris-Bockel, D., Perrin, P., Kitzis, A., Lemoine, A., Le Penher, D., Perlemoine, C., Lesire, V., Smati, D., Le Thai, F., Lévy, D., Maury, E., Moulin, P., Pierre, P., Plat, F., Poynard, J.P., Raffin-Sanson, M.L., Coz, S., Requeda, E., Roussey-Kesler, G., Schillo, F., Subra, J.F., Sonnet, E., Valéro, R., Vantyghem, M.C., Wautelet, R., Wojtusciszyn, A., Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Henri Mondor, Centre Hospitalier de Dunkerque, Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], Fondation LENVAL, Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHR), Institut d'Astrophysique de Paris (IAP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Amiens-Picardie, CHU Lariboisière-François Widal, CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, CH de Niort, CH de Saint-Brieuc, CH de Valenciennes, CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Dinant-Godinne UCL Namur, CHU Tenon [APHP], CH de Roanne, CH Belle-Isle, Centre Hospitalier Saint Joseph (CH St Joseph), CH de Lannion-Trestel, Hôpital Louis Pasteur [Chartres], Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), CH Saint-Philibert, CH Laennec de Creil, Service des Centres de santé, Centre Hospitalier de Cayenne, Centre Hospitalier Andrée Rosemon [Cayenne, Guyane Française], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'endocrinologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CH de Compiègnes, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg (CHU de Strasbourg ), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), CH Lucien Hussel, CH Bretagne Sud, Centre Hospitalier de Blois (CHB), CHIC Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), CHRU Clocheville, Centre Hospitalier Henri Duffaut (Avignon), CH Robert Bisson, Centre Hospitalier Universitaire Ambroise Paré (CHU Ambroise Paré), CH de Saint-Nazaire, CH Sud-Francilien, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Jean Minjoz, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hopital de Bohars - CHRU Brest (CHU - BREST ), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CH Manchester, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Henri Mondor [Créteil], Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU Tenon [AP-HP], Association de dépistage des cancers, Association pour le dépistage du cancer colorectal en Alsace (ADECA Alsace), Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biocommunication en Cardio-Métabolique (BC2M), Université de Montpellier (UM), CHU Cochin [AP-HP], Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Néphrologie et Dialyses [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Tenon [APHP], ADECA Alsace, Service de Réanimation Médicale [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
- Subjects
Adult ,Male ,0301 basic medicine ,medicine.medical_specialty ,MESH: Mutation ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,MEDLINE ,030105 genetics & heredity ,Bioinformatics ,MESH: Intellectual Disability ,Cohort Studies ,03 medical and health sciences ,Endocrinology ,Intellectual Disability ,Internal medicine ,Diabetes mellitus ,Intellectual disability ,Internal Medicine ,medicine ,Humans ,In patient ,MESH: Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta ,MESH: Cohort Studies ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta ,MESH: Humans ,MESH: Middle Aged ,business.industry ,MESH: Adult ,General Medicine ,Middle Aged ,[SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism ,medicine.disease ,HNF1B ,MESH: Male ,3. Good health ,Hepatocyte nuclear factors ,030104 developmental biology ,Diabetes Mellitus, Type 2 ,Mutation ,Female ,business ,MESH: Female ,Cohort study ,MESH: Diabetes Mellitus, Type 2 - Abstract
Diabetes & Metabolism - In Press.Proof corrected by the author Available online since jeudi 10 novembre 2016
- Published
- 2017
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