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2 results on '"Céline Gronier"'

1. Cardiovascular events in perimembranous ventricular septal defect with left ventricular volume overload: a French prospective cohort study (FRANCISCO)

Author

Damien Bonnet, Ali Houeijeh, Gilles Bosser, Clément Karsenty, Pamela Moceri, Pauline Helms, Lisa Guirgis, Elise Barre, Quentin Hauet, Sébastien Hascoët, Khaled Hadeed, Virginie Lambert, Xavier Iriart, Nicolas Pangaud, Bérangère Urbina-Hiel, Meriem Mostefa-Kara, Charlotte Denis, Eric Hery, Zakaria Jalal, Nadir Benbrik, Pierre Mauran, Pascale Maragnes, Hugues Lucron, Pascal Amedro, Céline Gronier, Francisco investigators, Magalie Ladouceur, Stéphanie Douchin, François Godart, Bruno Lefort, Karine Warin Fresse, Jean Benoit Thambo, Maurice Guirgis, Diala Khraiche, Adeline Basquin, Daniela Laux, Ronan Bonefoy, Estibaliz Valdeolmillos, Ivan Bouzguenda, Caroline Ovaert, Antoine Legendre, Laurence Iserin, Samir Harchaoui, Laurence Cohen, Jean Marc Lupoglazoff, Bertrand Leobon, Anne-Sophie Leborgne, Carine Vastel, Aurélie Chalard, Nicolas Combes, Alban-Elouen Baruteau, Hélène Ansquer, Guy Vaksmann, Lucile Houyel, Claire Bertail, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)

Subjects
Heart Septal Defects, Ventricular, Cardiac Catheterization, medicine.medical_specialty, Septal Occluder Device, Heart Ventricles, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Volume overload, 030204 cardiovascular system & hematology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Ventricular outflow tract, Prospective Studies, 030212 general & internal medicine, Child, Prospective cohort study, Stroke, Heart Failure, business.industry, General Medicine, medicine.disease, Haemolysis, 3. Good health, Observational Studies as Topic, Treatment Outcome, Child, Preschool, Heart failure, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Cardiology, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, Watchful waiting, Cohort study
Abstract

The long-term prospective multi-centre nationwide (French) observational study FRANCISCO will provide new information on perimembranous ventricular septal defect with left ventricular overload but no pulmonary hypertension in children older than 1 year. Outcomes will be compared according to treatment strategy (watchful waiting, surgical closure, or percutaneous closure) and anatomic features of the defect. The results are expected to provide additional guidance about the optimal treatment of this specific population, which is unclear at present. Background The management of paediatric isolated perimembranous ventricular septal defect (pmVSD) with left ventricle (LV) volume overload but no pulmonary arterial hypertension (PAH) remains controversial. Three therapeutic approaches are considered: watchful waiting, surgical closure, and percutaneous closure. We aim to investigate the long-term outcomes of these patients according to anatomic pmVSD characteristics and treatment strategy. Methods The Filiale de Cardiologie Pediatrique et Congenitale (FCPC) designed the FRANCISCO registry, a long-term prospective nationwide multi-centre observational cohort study sponsored by the French Society of Cardiology, which enrolled, over 2 years (2018–2020), patients older than 1 year who had isolated pmVSD with LV volume overload. Prevalent complications related to pmVSD at baseline were exclusion criteria. Clinical, echocardiographic, and functional data will be collected at inclusion then after 1, 5, and 10 years. A core lab will analyse all baseline echocardiographic data to depict anatomical pmVSD features. The primary outcome is the 5-year incidence of cardiovascular events (infective endocarditis, sub-aortic stenosis, aortic regurgitation, right ventricular outflow tract stenosis, tricuspid regurgitation, PAH, arrhythmia, stroke, haemolysis, heart failure, or death from a cardiovascular event). We plan to enrol 200 patients, given the 10% estimated 5-year incidence of cardiovascular events with a 95% confidence interval of ±5%. Associations linking anatomical pmVSD features and treatment strategy to the incidence of complications will be assessed. Conclusions The FRANSCICO study will provide the long-term incidence of complications in patients older than 1 year with pmVSD and LV volume overload. The results are expected to improve guidance for treatment decisions.

Published
2021

2. A systematic variant screening in familial cases of congenital heart defects demonstrates the usefulness of molecular genetics in this field

Author

Corinne Ducreux, Constance Beyler, Damien Bonnet, Marilyne Lévy, Claire Dauphin, Bérénice Doray, Alice Maltret, Michel Teboul, Philippe Acar, François Heitz, Marie-Pierre Cordier-Alex, Christel Thauvin, Jean-René Lusson, Damien Sanlaville, Rajae El Malti, Joelle Roume, Jacqueline Vigneron, Miguel Gonçalves-Rocha, Patricia Blanchet, Magali Veyrier, Patrice Bouvagnet, Céline Gronier, Hui Liu, François Marçon, Laboratoire Cardiogénétique, Centre de Biologie et pathologie Est, Laboratoire de Simulation du Comportement des Combustibles (LSC), Service d'Etudes de Simulation du Comportement du combustibles (SESC), Département d'Etudes des Combustibles (DEC), CEA-Direction des Energies (ex-Direction de l'Energie Nucléaire) (CEA-DES (ex-DEN)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-CEA-Direction des Energies (ex-Direction de l'Energie Nucléaire) (CEA-DES (ex-DEN)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Département d'Etudes des Combustibles (DEC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Médecine Interne [CHU Clermont-Ferrand], CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Service de Génétique, Hôpital Poissy-saint Germain, Service de Cardiologie Infantile [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Clermont-Ferrand, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Institut Lavoisier de Versailles (ILV), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Matériaux et nanosciences d'Alsace (FMNGE), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Mécanique et d'Acoustique [Marseille] ( LMA ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Ecole Centrale de Marseille ( ECM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de Simulation du Comportement des Combustibles ( LSC ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de médecine interne, hôpital Gabriel-Montpied, Institut de Biologie Valrose ( IBV ), Université Nice Sophia Antipolis ( UNS ), Université Côte d'Azur ( UCA ) -Université Côte d'Azur ( UCA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut de recherche, santé, environnement et travail ( Irset ), Université d'Angers ( UA ) -Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] ( EHESP ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ) -Université des Antilles ( UA ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), CHU Gabriel Montpied ( CHU ), Institut Lavoisier de Versailles ( ILV ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie ( ICube ), Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg ( INSA Strasbourg ), Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg ( ENGEES ) -Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar ( Université de Haute-Alsace (UHA) ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar ( Université de Haute-Alsace (UHA) ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Matériaux et nanosciences d'Alsace, Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar ( Université de Haute-Alsace (UHA) ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service d'Etudes de Simulation du Comportement du combustibles ( SESC ), Département d'Etudes des Combustibles ( DEC ), CEA-Direction de l'Energie Nucléaire ( CEA-DEN ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -CEA-Direction de l'Energie Nucléaire ( CEA-DEN ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Département d'Etudes des Combustibles ( DEC ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Nice Sophia Antipolis ( UNS ), and Université Côte d'Azur ( UCA ) -Université Côte d'Azur ( UCA )

Subjects
0301 basic medicine, Proband, Male, Cardiomyopathy, 22q11.2, Disease, 030204 cardiovascular system & hematology, Bioinformatics, 0302 clinical medicine, de-novo, Epidemiology, 3 large registries, Genetics (clinical), zic3 mutations, Genetics, High-Throughput Nucleotide Sequencing, 3. Good health, Pedigree, Homeobox Protein Nkx-2.5, malformations, Female, epidemiology, Heart Defects, Congenital, medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Article, 03 medical and health sciences, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Molecular genetics, medicine, Humans, Multiplex ligation-dependent probe amplification, Genetic Testing, Homeodomain Proteins, disease, business.industry, variability, Genetic Variation, medicine.disease, GATA4 Transcription Factor, 030104 developmental biology, Mutation, Etiology, cardiovascular defects, business, Multiplex Polymerase Chain Reaction, cardiomyopathy, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Transcription Factors
Abstract

International audience; The etiology of congenital heart defect (CHD) combines environmental and genetic factors. So far, there were studies reporting on the screening of a single gene on unselected CHD or on familial cases selected for specific CHD types. Our goal was to systematically screen a proband of familial cases of CHD on a set of genetic tests to evaluate the prevalence of disease-causing variant identification. A systematic screening of GATA4, NKX2-5, ZIC3 and Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) P311 Kit was setup on the proband of 154 families with at least two cases of non-syndromic CHD. Additionally, ELN screening was performed on families with supravalvular arterial stenosis. Twenty-two variants were found, but segregation analysis confirmed unambiguously the causality of 16 variants: GATA4 (1 x), NKX2-5 (6 x), ZIC3 (3 x), MLPA (2 x) and ELN (4 x). Therefore, this approach was able to identify the causal variant in 10.4% of familial CHD cases. This study demonstrated the existence of a de novo variant even in familial CHD cases and the impact of CHD variants on adult cardiac condition even in the absence of CHD. This study showed that the systematic screening of genetic factors is useful in familial CHD cases with up to 10.4% elucidated cases. When successful, it drastically improved genetic counseling by discovering unaffected variant carriers who are at risk of transmitting their variant and are also exposed to develop cardiac complications during adulthood thus prompting long-term cardiac follow-up. This study provides an important baseline at dawning of the next-generation sequencing era.

Published
2016

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