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ZusammenfassungIn der rheumatologischen Praxis wird eine monoklonale Gammopathie (MGUS) häufig als Zufallsbefund entdeckt. Meist handelt es sich um einen Laborbefund ohne Krankheitswert, diese Fälle werden als monoklonale Gammopathien unklarer Signifikanz (MGUS) bezeichnet. Für mehrere rheumatisch-entzündliche Systemerkrankungen ist ein erhöhtes Risiko für MGUS bekannt. Aus einer MGUS kann sich ein multiples Myelom, eine primär systemische Amyloidose oder eine andere lymphatische Neoplasie entwickeln. Die relevanten Krankheitsdefinitionen werden genannt und es werden Algorithmen aufgezeigt, um eine monoklonale Gammopathie weiter abzuklären und abhängig vom Progressionsrisiko Verlaufskontrollen vorzunehmen. Die Erkenntnisse darüber, ob rheumatologische Therapien Einfluss auf das Progressionsrisiko haben, sind bislang begrenzt.

Das Sjogren-Syndrom ist bei jungen Erwachsenen eine seltene, jedoch oft zu spat erkannte Autoimmunopathie. Es manifestiert sich als primares juveniles Sjogren-Syndrom (jSS) oder im Rahmen anderer Autoimmunerkrankungen als sekundares jSS. Die Klinik weicht in einigen Aspekten von der des SS beim Adulten ab. Differenzialdiagnosen sind andere Formen der Parotitis, die bei Kindern und Jugendlichen haufiger vorkommen. Schwere systemische Verlaufe eines jSS und selbst die Entwicklung von B-Zell-Lymphomen werden jedoch auch bei jungen Patienten beobachtet. Daher sollte auch bei Jugendlichen mit entsprechenden Erstsymptomen an ein jSS gedacht und eine entsprechende Diagnostik veranlasst werden. Patienten mit einem jSS bedurfen einer regelmasigen kinderrheumatologischen Betreuung. Sjogren’s syndrome in adolescents is a rare autoimmune disease, which is often diagnosed with delay. It may present as a primary juvenile Sjogren’s syndrome (jSS) or in association with other autoimmune diseases as a secondary form of jSS. Differential diagnoses include other forms of parotitis, which are more frequent in that age group. The clinical presentation of jSS differs from SS in adults in several aspects. However, severe systemic illness and even the development of B-cell lymphoma have also been observed in young patients suffering from jSS. Therefore, jSS should be considered as a diagnosis in cases of recurrent sialadenitis in adolescents if there are other suspicious findings. Early diagnosis as well as tight monitoring and treatment by paediatric rheumatologists are mandatory in patients with jSS in order to control disease activity and to minimise long-term damage.

ZusammenfassungDie sensible Neuronopathie ist klinisch gekennzeichnet durch Sensibilitätsstörungen dominant des Vibrations- und Lageempfindens, verursachend eine sensible Ataxie. Neurophysiologisch ist sie charakterisiert durch den Ausfall der sensiblen Nervenleitung bei normaler motorischer Neurografie. Neuropathologisch besteht eine Degeneration der Hinterstrangganglien. Eine „small fibre“ Neuropathie mit neuropathischen Schmerzen ist häufig. Neben hereditären und toxischen Ursachen sind Tumorerkrankungen (paraneoplastisch) und das Sjögren-Syndrom häufig, allerdings bleibt in rund der Hälfte aller Fälle die Ursache ungeklärt. Ist die Ursache behandelbar kann eine Verschlechterung verhindert werden und in wenigen Fällen kommt es zu Verbesserungen. An Fallberichten wird die sehr variable klinische Präsentation und der Verlauf der Erkrankung vorgestellt. Die Kriterien zur Differenzialdiagnose einer Polyneuropathie werden erklärt. Ein pragmatisches Vorgehen für die Suche nach der Ursache wird vorgeschlagen.

Anamnese | Ein 43-jahriger Patient stellte sich wegen Dyspnoe und thorakalen Schmerzen vor. Bei dem Patienten musste im Alter von 7 Jahren eine Herz-OP (bei einem konnatalen Septumdefekt) durchgefuhrt werden. Im Alter von 23 Jahren war es zu einer intracerebralen Blutung rechts frontal/parietal gekommen, so dass seit dieser Zeit eine armbetonte Hemiparese auf der linken Seite besteht. Eine Autoimmunerkrankung ist bei dem Patienten nicht bekannt. Untersuchung und Diagnose | Im durchgefuhrten CT des Thorax zeigte sich eine grose, teilverkalkte Raumforderung im Bereich des vorderen oberen Mediastinums. Wegen einer Kontrastmittelallergie musste die Bildgebung nativ erfolgen. Bei unklarer Dignitat der Raumforderung wurde der Entschluss zur thoraxchirurgischen Resektion getroffen. In der histologischen Aufarbeitung wurde dann die Diagnose einer lymphoepithelialen Sialadenitis-artige Thymushperplasie gestellt. Verlauf | Ein Staging- CT ergab keinen Hinweis auf eine Lymphadenopathie, das Blutbild war ebenfalls unauffallig. Auch das klinische Erscheinungsbild des Patienten ergab kein Hinweis auf ein Lymphom. Der Patient befindet sich aktuell in unserer Nachsorge zur Beobachtung, ohne weitere spezifische Therapie. Folgerung | Die lymphoepitheliale Sialadenitis-artige Thymushperplasie wurde erstmals 2012 beschrieben. Es wurden erst vier Falle in der Literatur beschrieben. Bei der LESA-artigen Thymushyperplasie scheint es sich um eine benigne Erkrankung des Thymus zu handeln, die auser der operativen Resektion keiner weiteren Therapie bedarf.

Das primare Sjogren-Syndrom ist eine chronische Autoimmunepithelitis, die Speichel-, Tranen- und andere exokrine Drusen befallt. Extraglandulare Manifestationen sind haufig, jedoch selten bedrohlich. Die Sicca-Symptomatik ist haufig chronisch progredient, wobei die Progredienz am starksten im Zeitraum von der Erstmanifestation bis zur Diagnosestellung zu sein scheint. Das klinische Gesamtbild wie auch die individuelle serologische Konstellation einschlieslich der Manifestationen ist sehr variabel und hat sich in Langzeituntersuchungen vom Zeitpunkt der Diagnosestellung an als sehr stabil erwiesen, sie verandern sich kaum im Vergleich zum Zeitpunkt der Diagnosestellung. Letzteres erlaubt moglicherweise eine Risikoabschatzung bereits bei Diagnosestellung. Die Lebenserwartung der Erkrankten ist mit Ausnahme einer kleinen Patientengruppe nicht reduziert. Das primare Sjogren-Syndrom pradisponiert mehr als alle anderen Kollagenosen zu Malignomen des hamatopoetischen Systems, insbesondere treten gehauft Non-Hodgkin-Lymphome auf. Die vorliegende Arbeit beleuchtet unterschiedliche Aspekte des Langzeitverlaufs im Hinblick auf Prognose, Lebenserwartung und Lymphomgefahrdung. Daraus abgeleitet werden eine Risikoeinschatzung und die resultierende Intensitat der Langzeituberwachung der Patienten vorgeschlagen. Primary Sjogren’s syndrome is a chronic autoimmune epithelitis which affects salivary, lacrimal and other exocrine glands. Extraglandular manifestations are common but seldom dangerous and threatening. The sicca symptoms are often slowly chronic-progressive whereby the progress seems to be most striking during the period between first manifestation and confirmation of diagnosis. The clinical course as well as the serological constellations and the extraglandular manifestations seem to be rather variable but stable during the long-term follow-up from the time of diagnostic confirmation onwards with no drastic changes compared with the status when the diagnosis was fixed. This probably allows an initial prognostic stratification at the time of the first consultation. The life expectancy of patients with Sjogren’s syndrome is, except for a minority of patients, as good as that of the age-adjusted population. In comparison with other collagen diseases, the predisposition for the development of non-Hodgkin’s lymphoma is strikingly high in primary Sjogren’s syndrome. This paper discusses different aspects of prognosis with special consideration of the life expectancy and lymphoma development. Finally, a practical mode of long-term medical care for patients with Sjogren’s syndrome is proposed with special regard to risk stratification and intensity of long-term monitoring.

Xerostomie ist ein Krankheitsbild, mit dem der praktisch tatige Zahnarzt zunehmend konfrontiert wird. Die Ursachen reichen von der Einnahme systemisch wirkender Medikamente bis hin zu Autoimmunerkrankungen; ebenso konnen die klinischen Symptome auserst vielfaltig sein. Aus diesen Grunden gestalten sich Diagnose und Therapie der Krankheit oft schwierig. In der vorliegenden Ubersichtsarbeit soll ein Uberblick uber Atiologie und Klinik der Xerostomie sowie uber potenzielle Therapiekonzepte gegeben werden. A steadily increasing number of people is suffering from xerostomia. The reasons for xerostomia are manifold, reaching from the side effects of systemic drugs to autoimmune diseases. The clinical manifestations may be manifold, too. Thus, diagnosis as well as treatment of xerostomia may be complex. The aim of this article is to give a review on the etiology and clinical manifestations of xerostomia as well as potential therapeutical concepts.

The systemic clinical picture of SS patients can be traced back to a disposition of many cell types to over-react when confronted with stress stimuli. This will influence basic cellular processes such as apoptosis and acetylcholine receptor signaling. This tissue hyper-reactivity may also explain the observed autoimmune features, and may constitute a major aetiopathogenetic determinant in SS.

Azathioprine has been used in the treatment of connective tissue diseases for more than 50 years. The efficacy of azathioprine has been mainly investigated in systemic lupus erythematosus. The drug is generally assumed to have a glucocorticoid-sparing effect (strength of recommendation: D). Azathioprine has proven effective in the maintenance therapy for lupus nephritis after induction of remission (strength of recommendation: A). One can also assume that the drug is effective in the treatment of other organ manifestations, but evidence from randomised controlled trials is scarce (strength of recommendation: C-D). The efficacy of azathioprine in the treatment of myositis has not been sufficiently proven (strength of recommendation: D). In addition, there is no evidence reliably demonstrating the efficacy of the drug in systemic sclerosis. Azathioprine in combination with glucocorticoids is recommended for the treatment of Sjogren’s syndrome with extraglandular manifestations or vasculitis (strength of recommendation: D).

A case of a 70 year old woman with acute urinary retention and primary Sjogren-Syndrome is presented. On clinical examination a total closure of labia minor was diagnosed. Surgical detachment of labia minor was performed and full recovery was achieved.