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O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme. The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses, as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace, aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

PURPOSE: To verify the perception of Brazilian ophthalmologists regarding the role played by Genetics in their routine medical activity and their conduct when dealing with patients, with hereditary diseases who need genetic counseling. METHODS: A cross-sectional survey was conducted by means of invitations to participate in an interview on this subject. The questionnaires were sent to 200 ophthalmologists who work in the area of Campinas, SP, Brazil. RESULTS: Among the 73 professionals who answered the questionnaire (36%), there was a high rate of positive answers (49-88%) concerning their knowledge of genetics and a low rate (10-33%) of use of this knowledge in their clinical practice. The frequency of genetic ophthalmopathies in clinical practice was relevant in the opinion of 68% of the interviewees; 92% indicated a relevant relationship between genetically determined ocular disorders and the prevention of blindness through detection, early treatment and genetic counseling. More extensive genetic knowledge was considered indispensable to 84% of the professionals, but 16% answered that it was irrelevant. CONCLUSIONS: Although these ophthalmologists have basic notions of genetics (88,0%) and are aware of its importance in the prevention of blindness, a great majority of Brazilian ophthalmologists have not acquired adequate knowledge of genetics and, in practice, rarely use its therapeutic and preventive potential. OBJETIVO: Verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira, bem como a sua conduta em face de portadores de doenças hereditárias que necessitem de aconselhamento genético MÉTODOS: Estudo transversal, em que duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, Brasil (universidades e/ou clínicas particulares) foram convidados a participar de uma entrevista sobre o assunto. RESULTADOS: Aqueles que aceitaram o convite (36%), enviaram um questionário respondido, via correio (n=73). A importância das oftalmopatias genéticas em relação a sua freqüência na clínica prática foi relevante na opinião de 68% dos entrevistados e 92% manifestaram sua opinião como sendo muito importante a relação das oftalmopatias genéticas e a prevenção à cegueira, por meio da detecção e tratamento precoces e aconselhamento genético. Quanto à opinião dos entrevistados sobre melhorar seus conhecimentos em genética, 84% consideraram imprescindível, porém 16% responderam que é irrelevante. CONCLUSÕES: De um modo geral, embora os oftalmologistas entrevistados tenham adquirido noções básicas de Genética (88%) e estão conscientes de sua importância na prevenção da cegueira, os conhecimentos de genética da grande maioria dos oftalmologistas brasileiros são incompletos e, na prática, quase que inexplorados em seu potencial terapêutico e preventivo.

CONTEXT: Sydenham's chorea affects almost 30% of patients with acute rheumatic fever. It is more frequent in females and is rare in the first decade of life, and genetic vulnerability underlies it. Because of easy access to antibiotics, it is now rare in so-called developed countries. CASE REPORT: A 6-year-old boy with a family history of Huntington's disease, who was the only child of an unscreened and asymptomatic mother, was brought for a consultation because of migratory arthralgia, depressed mood, and rapid, abrupt and unintentional movements of his right arm and leg, that had evolved over a three-week period. On physical examination, he presented a grade III/VI systolic heart murmur and right-side choreic movements, giving rise to a deficit of active mobilization. Laboratory tests revealed elevated erythrocyte sedimentation rate (63 mm/h), C-reactive protein (25 mg/l) and antistreptolysin O titer (1,824 U/ml). Cardiovascular evaluation showed mild aortic insufficiency, moderate mitral insufficiency and a prolonged PR interval. A clinical diagnosis of Sydenham's chorea/acute rheumatic fever was made, and therapy consisting of penicillin, haloperidol, captopril and furosemide was instituted, with excellent results. CONCLUSION: In developed countries, Sydenham's chorea seems forgotten and, because of this, little is known about its clinical course and controversy surrounds the therapeutic options available. This occurrence of rheumatic chorea in a family with Huntington's disease highlights the importance of the differential diagnosis for the different forms of chorea. CONTEXTO: A coreia de Sydenham surge em cerca de 30% dos casos de febre reumática aguda. É mais frequente no sexo feminino, é rara na primeira década de vida e tem por base uma vulnerabilidade genética. Devido ao fácil acesso aos antibióticos, é uma doença rara atualmente nos países ditos desenvolvidos. RELATO DO CASO: Criança de seis anos, sexo masculino, com história familiar de coreia de Huntington, único filho de mãe assintomática e não rastreada, foi trazido à consulta por artralgias migratórias, humor deprimido e movimentos rápidos, abruptos e não intencionais dos membros superior e inferior direitos, com três semanas de evolução. Ao exame físico, apresentava um sopro cardíaco sistólico grau III/VI, e foram presenciados movimentos coreicos à direita, condicionando um défice de mobilização activa. Os exames laboratoriais mostraram aumento da velocidade de sedimentação (63 mm/h), proteína C-reativa (25 mg/L) e título de antiestreptolisina O (1.824 U/mL). O exame cardiovascular revelou insuficiência aórtica ligeira e insuficiência mitral moderada e aumento do intervalo PR. Foi feito o diagnóstico de coreia de Sydenham/febre reumática aguda, tendo sido instituída terapêutica com penicilina, haloperidol, captopril e furosemida, com excelente resultado. CONCLUSÃO: Nos países desenvolvidos, a coreia de Sydenham parece esquecida e, por isso, pouco se sabe quanto ao seu curso clínico e as opções terapêuticas disponíveis são controversas. A ocorrência de um caso de coreia reumática numa família com doença de Huntington realça a importância do diagnóstico diferencial das diferentes formas de coreia.

OBJECTIVE: To search for mutations in DAX1/NR0B1A gene in siblings to establish the molecular etiology of the adrenal hypoplasia congenita (AHC), a rare potentially life-threatening disorder. CASE REPORT: We describe two siblings who presented with salt-wasting syndrome in the newborn period and received hormonal replacement for primary adrenal insufficiency. A diagnostic hypothesis of AHC was suspected because the children maintained, during hormonal treatment, low plasma 17-OH progesterone (17-OHP) and androgens, despite high ACTH levels. RESULTS: DAX1 gene was studied by molecular analysis, which showed a mutation, confirming the diagnosis in the siblings and a heterozygous state in the mother. Direct sequencing of DAX1 revealed an insertion of an adenine base (c1382-1383 A ins), which lead to a pMet461Asp substitution. CONCLUSION: A novel frameshift mutation of DAX1 gene, which established the molecular etiology of the AHC in the siblings, was identified. Obtaining a precise genetic diagnosis of this adrenal disorder, which, sometimes, cannot be confirmed only by clinical aspects, may have important implications for the long-term management of the disease. OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica. The aim of this study was to characterize the possibility of genetic etiology in a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the etiology was indeterminate and to confirm that earlier diagnosed. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerized tomography or magnetic resonance image of head, vertebral column X-ray, karyotype and dysmorphological study. Results were analyzed in two groups. In Group I (3M:9F) was composed by hydrocephalus associated with unspecific signs. Group II (7 males) had findings of epectrum of L1 disease. Genetic counseling could be offered in 11 cases. These results demonstrate the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus and reinforce the importance of dysmphology evaluation as an important complementary investigation.

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro. This article contains all the methods for pré-natal diagnosis of genetic and chromosomal abnormalities, as well infectious diseases in pregnancy. The author discuss the difference among them and the new tools of molecular biology applied in these diagnoses. At the end there is a description of the technique of pre-implantation diagnosis and its use in vitro fertility laboratories distant as long as 2000 kilometers one from the other.

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7% of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives.

OBJETIVO: avaliar os conhecimentos de enfermeiros envolvidos nos cuidados de pacientes oncológicos em um hospital público universitário, em relação ao câncer de mama e ao câncer de mama hereditário e verificar o uso de tais conhecimentos em sua prática diária. MÉTODOS: este é um estudo transversal. Os dados foram obtidos por meio de um questionário estruturado autoaplicado. De um total de 154 enfermeiros convidados a participar do estudo, 137 (88,9%) concordaram. Dois questionários foram excluídos, totalizando 135 analisados. RESULTADOS: a porcentagem global de respostas corretas não estava associada à idade (p = 0,173) ou à formação/especialização (p = 0,815). As perguntas foram classificadas em categorias. Nas categorias que abrangiam conhecimentos relacionados aos fatores de risco estabelecidos para o câncer de mama e aos indicadores do câncer de mama hereditário, a taxa de respostas corretas foi de 65,8% e 66,4%, respectivamente. Em relação à prática de aconselhamento genético, 40,7% dos entrevistados não tinham certeza sobre a definição de aconselhamento genético, e 78,5% relataram nunca ter identificado ou encaminhado um paciente com risco genético para uma avaliação de riscos especializada. A prática de ações educativas em relação a esse tema foi relatada por 48,5% dos entrevistados. CONCLUSÃO: este estudo reforça a necessidade de desenvolver ações qualificadoras para enfermeiros de modo que as estratégias para o controle do câncer tornem-se eficientes em suas prática de cuidados de saúde. OBJETIVO: evaluar los conocimientos del personal de enfermería involucrado en el cuidado de los pacientes de oncología de un hospital universitario público, en relación con el cáncer de mama y el cáncer de mama hereditario, y verificar el uso de esos conocimientos en su práctica diaria. MÉTODOS: estudio descriptivo de corte transversal; los datos se obtuvieron mediante un cuestionario estructurado autoadministrado. De un total de 154 enfermeros/as, 137 (88,9%) aceptaron participar en el estudio. Se excluyeron dos cuestionarios, totalizando 135 cuestionarios analizados. RESULTADOS: el porcentaje global de respuestas correctas no se asoció con la edad (p=0,173) o título/especialización (p=0,815). Las preguntas fueron clasificadas en categorías. En las categorías que implican el conocimiento de los factores de riesgo establecidos del cáncer de mama y los indicadores del cáncer de mama hereditario, la tasa de respuestas correctas fue de 65,8% y 66,4%, respectivamente. En relación con la práctica del consejo genético, el 40,7% de los entrevistados/as no estaban seguros/as acerca de la definición de consejo genético y el 78,5% informó que nunca habían identificado o derivado a un paciente en situación de riesgo genético para una evaluación de riesgos especializada. La práctica de acciones educativas con respecto a este tema se reportó en el 48,5% de los entrevistados/as. CONCLUSIÓN: este estudio refuerza la necesidad de desarrollar acciones de calificación para el personal de enfermería, para que las estrategias de control del cáncer de mama sean efectivas en su práctica asistencial. OBJECTIVE: To assess the knowledge of nurses involved in the care of oncology patients in a public university hospital, regarding breast cancer and hereditary breast cancer, and to verify the use of such knowledge in their daily practice. METHODS: This is a descriptive cross-sectional study. Data were obtained through a structured, self-administered questionnaire. Out of 154 nurses, 137 (88.9%) agreed to participate in the study. Two questionnaires were excluded such that 135 questionnaires were analyzed. RESULTS: The global percentage of correct answers was not associated with age (p=0.173) or degree/specialization (p=0.815). Questions were classified into categories. In categories involving knowledge of established breast cancer risk factors and indicators of hereditary breast cancer, the rate of correct answers was 65.8% and 66.4%, respectively. On the practice of genetic counseling, 40.7% of those interviewed were not sure about the definition of genetic counseling and 78.5% reported never having identified or referred a patient at genetic risk for specialized risk assessment. Practice of educational actions regarding this subject was reported by 48.5% of those interviewed. CONCLUSION: This study reinforces the need to develop qualifying actions for nurses, so that strategies to control breast cancer become effective in their health care practice.

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA). Methods A questionnaire was sent to 24 centers involved in the care for HD patients in SA. Results Of the total 24 centers, 19 (79.2%) are academic units. The majority of centers (62.5%) are general movement disorders clinics. Multidisciplinary care is available in 19 (79.2%) centers and in 20 (83.3%) care is provided free of charge. Genetic testing and counseling are available in 25 and 66.6% of centers, respectively. The majority of centers (83.3%) have no institutional support for end-stage care. Conclusions Although HD centers in SA are committed to providing multidisciplinary care, access to genetic counseling and end-stage care are lacking in most centers. A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS). Métodos Um questionário foi enviado para 24 centros envolvidos no cuidado de pacientes com DH na AS. Resultados Dos 24 centros, 19 (79,2%) são unidades acadêmicas. A maioria (62,5%) são clínicas de distúrbios dos movimentos. Cuidado multidisciplinar é disponível em 19 (79,2%) dos centros e em 20 (83,3%), o tratamento é gratuito. O teste e o aconselhamento genético estão disponíveis em 25 e 66,6% dos centros, respectivamente. Não há suporte institucional para cuidado terminal em 83,3% dos centros. Conclusões Apesar dos centros de DH na AS terem compromisso com o provimento de cuidados multidisciplinares, o acesso a aconselhamento genético e a tratamento na fase terminal são falhos na maioria dos centros.

Este artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro em oncologia, sob a perspectiva da genética e da genômica, e sobre seu papel como membro integrante da equipe multiprofissional e interdisciplinar de aconselhamento genético oncológico. Trata-se de uma reflexão, fruto de leitura minuciosa da literatura da área, acrescida da experiência dos autores e discussões em grupo de pesquisa. No transcorrer desse trabalho, foi possível constatar que o enfermeiro precisa considerar o cuidado de saúde baseado em genômica e apropriar-se de competências essenciais. Essas competências abrangem a habilidade de mobilizar recursos genômicos na coleta da história familiar e nas orientações sobre testes genéticos a famílias em risco para síndromes neoplásicas hereditárias. O profissional de enfermagem pode atuar como referência para os demais membros da equipe de saúde, com potencial para integrar seus conhecimentos no cuidado, no ensino e em pesquisas em oncologia, sob a ótica da genética e da genômica. This study aimed to reflect on oncology nurses' practice from the perspective of genetics and genomics, and their role as a member of the multiprofessional and interdisciplinary cancer genetics counseling team. This reflection is a result of the detailed reading of literature in the area, increased by the authors' experience and research group discussions. In the course of this work, it was verified that the nurse needs to consider genomic-based health care and incorporates essential competencies. These competencies include the ability to mobilize genomic resources in the family history assessment and in the guidelines on genetic testing for families at risk for hereditary neoplastic syndromes. The nursing staff may act as a reference for other members of the health team, with the potential to integrate their knowledge on care, teaching and research in oncology from the viewpoint of genetics and genomics. Este estudio objetivó reflexionar sobre la práctica del enfermero en oncología en la perspectiva de la genética y genómica, y su papel como miembro del equipo multiprofesional e interdisciplinario del asesoriamento genético oncológico. Esta reflexión es resultado de lectura atenta de la literatura, además de la experiencia de los autores y discusiones del grupo de investigación. En el curso de este trabajo, fue posible constatar que el enfermero debe tener en cuenta el cuidado de salud basado en genómica y se apropiar de competencias esenciales. Estas competencias incluyen habilidad de movilizar recursos genómicos en la colecta de la historia familiar y orientaciones sobre testes genéticos para familias en riesgo de síndromes neoplásicas hereditarias. El profesional de enfermería puede actuar como referencia para los demás miembros del equipo de salud, con posibilidad de integrar sus conocimientos en asistencia, enseñanza e investigación en oncología, desde el punto de vista de la genética y genómica.

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22%) e neurossensorial em 1 (0,11%). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

OBJECTIVE: Juvenile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (JNCL, CLN 3, Batten Disease) (OMIM #204200) belongs to the most common group of neurodegenerative disorders of childhood. We report the clinical data and molecular analysis of a large Brazilian family. METHOD: Family composed of two consanguineous couples and thirty-two children. Clinical data of ten JNCL patients and molecular analyses on 13 participants were obtained. RESULTS: The large 1.02 kb deletion was detected. The most severe phenotype, with autistic behavior, tics and parkinsonism was seen in a 12-year-old female and a milder phenotype in a 14-year-old male. Nyctalopia was the first symptom in one deceased child. The visual loss of six patients has been first observed in the school and not at home. CONCLUSION: The report highlights the phenotypical intrafamily variation in 10 affected children of this family. The molecular investigation of this large family in our metabolic center turned possible the diagnosis, right approach and genetic counseling. OBJETIVO: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clínicos e análise molecular de uma família consanguínea numerosa. MÉTODO: Família composta por dois casais consanguíneos e trinta e duas crianças. Foram obtidos dados clínicos de dez pacientes e análises moleculares de 13 participantes. RESULTADOS: Foi detectada deleção de 1,02 kb. O fenótipo mais grave, com comportamento autista, tiques e parkinsonismo foi visto em uma paciente do sexo feminino de 12 anos e o fenótipo mais leve em um paciente do sexo masculino de 14 anos. Nictalopia foi o primeiro sintoma de uma criança falecida. A perda visual de seis pacientes foi observada pela primeira vez na escola e não em casa. CONCLUSÃO: Destaca-se a variação fenotípica intrafamiliar em 10 pacientes. A investigação molecular desta família numerosa tornou possível o diagnóstico, a abordagem correta e aconselhamento genético.

Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se tornando um importante recurso na saúde pública. O objetivo foi realizar pesquisa bibliográfica sobre a mutação do gene da Conexina 26 e sua influência na audição. Foi realizado um levantamento bibliográfico por meio de busca eletrônica utilizando os descritores: perda auditiva, genética, triagem genética, Conexina 26, nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS, desde a década de 90 até os dias atuais. Concluiu-se que a mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. A pesquisa desta mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação etiológica da surdez indeterminada, uma vez que esclarece a etiologia de alguns casos e a sua identificação possibilita o aconselhamento genético.

A microlitíase alveolar pulmonar (MAP) é uma doença rara que atinge ambos os pulmões, caracterizada pela presença de pequenos cálculos (fosfato de cálcio) nos espaços alveolares. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 26 anos, cujo diagnóstico foi confirmado com base nos achados marcantes na radiografia de tórax e tomografia computadorizada de alta resolução. A paciente, gestante de 28 semanas, retornou ao hospital 10 meses após o diagnóstico apresentando insuficiência respiratória hipoxêmica e com distúrbio ventilatório restritivo grave à espirometria. Após completadas 32 semanas e 4 dias de gestação, foi submetida aparto cesariano, com sucesso para mãe e filha. A MAP tem evolução clínica variável. Tem provável caráter autossômico recessivo e associação com história familiar positiva. A etiologia é incerta, e muitos autores especulam que haja um defeito enzimático local responsável pelo acúmulo intra-alveolar de cálcio. Relatos de pacientes com MAP que engravidaram são excepcionais, sendo o presente caso o primeiro descrito no Brasil. O curso dessa doença costuma ser lentamente progressivo, e os pacientes geralmente falecem devido à insuficiência cardiorrespiratória. O presente caso ilustra a necessidade de se oferecer aconselhamento genético e orientações sobre o risco de gravidez às pacientes, especialmente em casos de doença avançada. Atualmente, a única terapia efetiva é o transplante pulmonar.

OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e "optic pathway gliomas". SÍNTESE DOS DADOS: A NF1 é uma doença genética autossômica dominante, crônica e progressiva, com incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos. Tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, que predispõe a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações - neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch - ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. CONCLUSÕES: Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicações e oferecer um tratamento precoce. No aconselhamento genético, é importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doença e suas possíveis complicações, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudável e produtiva. OBJECTIVE: To review clinical and diagnostic features of neurofibromatosis type 1 (NF1) in children and adolescents. DATA SOURCES: Articles published from 1998 to 2007 and retrieved by the words "neurofibromatosis type 1"; "neurofibroma", "von Recklinghausen" and "optic pathway gliomas" in Medline database. DATA SYNTHESIS: NF1 is a chronic and progressive autosomal dominant disorder with an incidence of 1/2,000 to 1/7,800 live births. There is no racial, geographic or gender preference. Half of the cases represent new mutations, and the mutation rate for NF1 gene is 1/10.000. The high mutation rate of NF1 may reflect the fact that the gene is large and/or that it has an unusual internal structure, predisposing it to deletions and other mutations. The presuntive diagnosis of NF1 is made on clinical basis. The three main features - neurofibromas, café-au-lait spots and Lisch nodules - are present in more than 90% of all affected patients until puberty. CONCLUSIONS: The mainstay of care for patients with NF1 is anticipatory guidance and early detection and treatment of disease complications. Counseling of patients and their families should provide a realistic overview of possible clinical complications, while emphasizing that most individuals with NF1 have healthy and productive lives.

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling. CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.

Este artigo discute um caso de discriminação genética envolvendo uma atleta brasileira de voleibol identificada como portadora do traço falciforme. O traço falciforme é uma das características genéticas mais prevalentes na população brasileira, mas não é descrito como uma doença genética. O avanço da genética clínica vem provocando uma popularização dos testes genéticos em diferentes contextos de promoção da saúde. Ao criticar o argumento da Confederação Brasileira de Vôlei de que o exame para o traço falciforme seria uma medida de proteção à saúde dos atletas, o objetivo do artigo foi demonstrar como a popularização da informação genética não pode prescindir do aconselhamento genético e de garantias éticas. A análise mostrou que a exclusão da atleta da seleção oficial de vôlei não se justificou por medidas de proteção à saúde, mas por discriminação genética.

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.

O presente artigo tem como objetivo contextualizar o campo da saúde pública diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada, destacando elementos para a problematização do tema tais como benefícios e questões éticas relacionados aos rastreamentos genéticos. O Projeto Genoma Humano gerou várias expectativas, dentre elas, a possibilidade de rastrear genes associados a doenças e comportamentos, e mais ainda, de intervir geneticamente no ser humano, levantando preocupações relativas ao renascimento da eugenia, ao aconselhamento genético, e ao uso da informação genética como critério de acesso aos planos de saúde e postos de trabalho. Uma discussão de todos esses tópicos é essencial para que a saúde pública seja beneficiada com as informações obtidas através da análise genômica das populações.

O carcinoma medular de tireóide (CMT) é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tireóide, tendo como principal produto secretório a calcitonina. Representa 3 a 10% de todos os tumores tireoidianos e é responsável por um grande número de mortes em portadores de câncer de tireóide. Em 75-90% dos pacientes, o CMT ocorre de forma esporádica e, nos demais casos, é uma doença hereditária autossômica dominante com alto grau de penetrância e variabilidade de expressão, podendo fazer parte de 3 síndromes distintas: neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A, NEM 2B ou CMT familiar. As diferentes formas clínicas do CMT, principalmente as hereditárias, estão relacionadas com mutações no proto-oncogene RET, as quais resultam em ativação constitutiva do receptor de membrana tirosina-quinase RET. A distinção entre estas formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um rastreamento familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de CMT, permitindo uma intervenção cirúrgica precoce e efetiva, reduzindo a morbidade e a mortalidade associadas a esta doença.

Adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an X-linked recessively inherited peroxisomal disorder, phenotypically heterogeneous, characterized by progressive white-matter demyelination of the central nervous system and adrenocortical insufficiency. We investigated 15 male X-ALD patients varying in age from 7 to 39, diagnosed among 108 suspected patients referred for investigation. Plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) were measured at our laboratory using gas chromatography (GC). Eleven cases of childhood X-ALD and four cases of adrenomyeloneuropathy (AMN) were diagnosed. Adrenal leukodystrophy insufficiency and limb weakness were the most frequent symptoms, appearing in 12, 8 and 6 of the patients, respectively. Physician awareness of X-ALD seems inadequate to judge by age at diagnosis and lengthy interval between the start of symptoms and diagnosis. This is the first published series of Brazilian patients with X-ALD. We determined signs and symptoms relevant for diagnosis, as early identification seems important for treatment outcome. In addition, diagnosis identifies carriers, who could benefit from genetic counselling and prenatal diagnosis.Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigação por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73%) casos da forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27%) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40% dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com X-ALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que são relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificação precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificação de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.

A síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento de neoplasias de anexos cutâneos, habitualmente tricoepiteliomas e cilindromas. Ocorre, em geral, na segunda e terceira décadas de vida. A histopatologia revela uma ampla gama de tumores, com diferenciação écrina, apócrina, folicular e sebácea. O tratamento pode ser feito por excisão cirúrgica, laser, crioterapia, eletrofulguração e dermabrasão. Em razão do risco de malignidade, há necessidade de um bom acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Brooke-Spiegler syndrome is an autosomal dominant inherited disease with predisposition to cutaneous adnexal neoplasms, most commonly cylindromas and trichoepitheliomas. Its onset is in the second or third decades of life. The histopathological exams of the lesions revealed a plethora of benign adnexal neoplasms, showing apocrine, follicular, and sebaceous differentiation. The treatment can be performed by excisional surgery, laser, cryotherapy, electrofulguration and dermabrasion. Due to the risk of malignancy, there is the need for clinical follow-up and genetic counseling.

As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquisa sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças.

Resumo Considerando a genética como uma área de rápido avanço nas áreas biomédicas e de inclusão recente como disciplina nos currículos das faculdades de medicina, procura-se verificar o grau e o tipo de conhecimento por parte dos alunos de medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Brasil sobre o papel do geneticista como especialista médico, bem como avaliar a influência da disciplina de genética médica na modificação dos conceitos prévios relativos à esta questão .Para tanto, foram aplicados dois questionários padronizados no primeiro e último dia de aula nos semestres de 1992/2 e 1993/1. Nos questionários PRÉ disciplina as principais funções atribuídas ao médico geneticista foram relacionadas a pesquisa e laboratório (32%). Nos questionários PÓS disciplina as atribuições passaram a ser estudo e diagnóstico de síndromes (29,1%). Aconselhamento genético (26,1%) e tratamento (17,2%). As diferenças foram estatisticamente significantes (P

INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias são as alterações genéticas mais comuns no homem, sendo a hemoglobina (Hb) S a mais freqüente entre todas. Sua ocorrência no estado de Mato Grosso do Sul ainda não foi sistematicamente avaliada. OBJETIVOS: Caracterizar a ocorrência de Hb S por genótipos, sexo, idade no momento do diagnóstico, índice de cobertura e prevalência em Mato Grosso do Sul. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo, transversal e descritivo, desenvolvido com os resultados de triagem neonatal para hemoglobinopatias, utilizando a técnica de cromatografia líquida de alta pressão, no Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED/APAE) de Mato Grosso do Sul em 2000-2005. RESULTADOS: De 190.809 indivíduos triados, 2.624 (1,38%) encontraram-se alterados, correspondendo a 2.385 neonatos e 239 crianças maiores de 28 dias. Não houve diferença entre os sexos, sendo 1.335 do sexo feminino e 1.289 do masculino. Os genótipos alterados encontrados foram traço falciforme (FAS [99,16%]) e doenças falciformes (FS [0,61%] e FSC [0,23%]). CONCLUSÃO: Esse primeiro estudo de triagem realizado no estado de Mato Grosso do Sul mostra que o programa desenvolvido pelo IPED/APAE está se solidificando no estado e avançando em relação ao índice de cobertura da população e ao diagnóstico precoce. Esses indicadores podem embasar ações preventivas (aconselhamento genético e estudos familiares) e assistenciais (tratamento ambulatorial contínuo), que visam à redução da morbimortalidade de indivíduos acometidos por essas afecções no estado. BACKGROUND: Hemoglobinopathies are the most common genetic disorders in humans and Hb S is the most frequent among them. Its occurrence in the state of Mato Grosso do Sul has not been systematically analyzed yet. OBJECTIVES: To describe the occurrence of hemoglobin S according to genotypes, gender, age at the moment of diagnosis, cover index and prevalence in the state of Mato Grosso do Sul. MATERIAL AND METHOD: Retrospective, transversal and descriptive study of the results of neonatal screening for hemoglobinopathies performed with high pressure liquid chromatography technique at Instituto de Pesquisa, Ensino e Diagnósticos da Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED/APAE) in the state of Mato Grosso do Sul (2000-2005). RESULTS: Among 190,809 screened individuals, 2,624 (1.38%) showed alterations, 2,385 were neonates and 239 were children aged 28 days or more. There was no difference in gender (1,335 females and 1,289 males). The altered genotypes were FAS (99.16%), FS (0.61%) and FSC (0.23%). CONCLUSION: This first study of neonatal screening in the state of Mato Grosso do Sul revealed that the state program developed by IPED/APAE has been consolidating and advancing as to cover index and early diagnosis. These indicators may be the basis for preventive (genetic counseling and family studies) and assistance measures (continuous ambulatory treatment), which aim at the reduction of morbimortality in individuals with these hemoglobinopathies in the state.

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva. Goltz syndrome is a rare genetic disease of X-linked dominant inheritance. It is more common in female patients and, in most cases, results in miscarriage of male fetuses. It has a broad scope of possible clinical manifestations. Its diagnosis consists of the sum of the many clinical, radiological and histopathological findings. The treatment options are genetic counseling, reconstructive surgery and multidisciplinary approach, aiming to improve quality of life and ensure a normal and productive life.

A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported. A total of 466 cases were examined and distributed as follows: 56% of progressive muscular dystrophy; 31% of myasthenia gravis; 6% of polymyositis; 4% of myotonic dystrophy; and the remainder of several different diseases (central core disease, Kearns-syndrome, myotonia congenita, adynamia episodica hereditaria, diabetic myopathy and Eaton-Lambert syndrome). Enzymatic dosages, electromyography, muscle biopsy, electrocardiography and genetic counselling are also reported.Os autores fazem uma revisão de todos os casos de miopatias tratados na Clínica Neurológica da F.M.U.S.P. durante os últimos 15 anos. Foram examinados 466 casos, assim distribuídos: 56% de distrofia muscular progressiva; 31% de miastenia grave; 6% de polimiosite; 4% de distrofia miotônica e, o restante, de várias outras moléstias (Central core disease, síndrome de Kearns, miotonia congênita, adinamia episódica hereditária, miopatia diabética e síndrome de Eaton-Lambert). São relatadas também as dosagens enzimáticas, eletromiografia, biópsia muscular, eletrocardiografia e aconselhamento genético.