20 results on '"De Lonlay P"'
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2. Quand évoquer une maladie héréditaire du métabolisme devant des troubles de conscience?
3. Épilepsies néonatales et erreurs innées du métabolisme
4. L'hyperinsulinisme congénital du nouveau-né et du nourrisson
5. Hyperinsulinisme persistant du nouveau-né et du nourrisson : traitement chirurgical des lésions pancréatiques focales dans 60 cas
6. Évaluation de la puberté et de la fertilité des patients atteints de galactosémie
7. Hypotrophie et manifestations digestives des désordres congénitaux de la glycosylation
8. Manifestations hématologiques dans les erreurs innées du métabolisme
9. Syndrome d'hypoglycosylation des glycoprotéines sériques
10. CO-48 – Prise en charge néonatale des maladies d'intoxication dérivées du métabolisme protéique
11. Maladies héréditaires du métabolisme vitaminosensibles chez l'adulte. Implications diagnostiques et thérapeutiques
12. SFP PC-31 - Le gène LIPT1 muté cause un Syndrome de Leigh et un déficit en PDH
13. Anomalie congénitale de la glycosylation des protéines de type 1b et atteinte hépatique
14. Déficit en décarboxylase des acides amines aromatiques (AADC) chez dix patients français : particularités phénotypiques
15. Tests moléculaires et maladies métaboliques
16. La β-oxydation mitochondriale des acides gras : une voie métabolique essentielle du fonctionnement musculaire
17. Disparition des accidents hypoglycémiques sévères chez le très jeune enfant diabétique traité par pompe sous-cutanée
18. Bases moléculaires des formes focales des hypoglycémies hyperinsulinémiques du nourrisson
19. Identification de mutations du gène sur dans les formes focales sporadiques des hyperinsulinismes persistant du nouveau-né
20. Déficit en monoamine décarboxylase
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