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© 2018 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Published by Elsevier Espana, ˜ S.L.U. All rights reserved., Introduction: In adults, unexplained left ventricular hypertrophy is usually due to sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Fabry disease (FD) is rare but may mimic sarcomeric HCM, and has an adverse prognosis in the absence of specific treatment. We aimed to assess cardiologists’ awareness of FD based on data from the Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy. Methods: A total of 811 index patients, aged 55±16 years, 486 (59.9%) male, were included. Three groups were characterized: A - 128 patients, 74 (57.8%) male, with pathogenic or likely pathogenic mutation(s) in sarcomeric genes; B - 234 patients, 146 (62.4%) male, with negative genetic testing; and C - 449 patients, 266 (59.2%) male, no genetic testing performed. The groups were compared in terms of whether FD was excluded in the registry. Potential red flags for FD were also analyzed and compared between groups. Results: Patients in group A were younger and more frequently had familial HCM (A - 53.9% vs. B - 20.1% vs. C - 18.3%; p, Introdução: Em adultos, hipertrofia ventricular esquerda inexplicada é geralmente devida a miocardiopatia hipertrófica sarcomérica (MH). A doença de Fabry (DF), rara, pode mimetizar MH e tem prognóstico adverso na ausência de tratamento específico. Avaliámos a perceção dos cardiologistas para DF com base no Registo Português de Miocardiopatia Hipertrófica. Métodos: Incluímos 811 doentes-índice, 55 ± 16 anos, 486 (59,9%) homens (H). Caracterizámos três grupos: A-128 doentes, 74 (57,8%) H, com mutação patogénica/provavelmente patogénica em genes sarcoméricos; B-234 doentes, 146 (62,4%) H, com teste genético negativo; C-449 doentes, 266 (59,2%) H, sem teste genético efetuado. Os grupos foram comparados em relação à exclusão de DF, segundo a informação do registo. Sinais potenciais de alerta para DF foram também avaliados e comparados entre os três grupos. Resultados: Os doentes do grupo A eram mais novos e tinham mais frequentemente MH familiar (A-53,9% versus B-20,1% versus C-18,3%; p< 0,001) nos grupos B e C; atividade enzimática da -Gal A foi avaliada em 39/217 (18%) doentes, sem diferença entre grupos, mas predominantemente em H (p = 0,005). Dos doentes com sinais potenciais de alerta para DF, apenas 46,7% foram submetidos a testes específicos (GLA e/ou -Gal A). Quando o gene GLA foi estudado, o resultado foi negativo. Conclusões: É necessário melhorar a perceção dos cardiologistas para a identificação da DF na população portuguesa com MH., The Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy was supported by the following companies (in alphabetical order): Jaba Recordati, Medinfar, Merck Serono, Sanofi Genzyme, Servier, Shire Human Genetic Therapies. This article was sponsored by a grant from Sanofi Genzyme.

© 2017 Sociedad Española de Cardiología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved. Submitted by André Silva (andresilva@medicina.ulisboa.pt) on 2018-10-19T15:14:36Z No. of bitstreams: 1 Unique_case_type.pdf: 204912 bytes, checksum: f16810a34a476d5b8c1108ad0d84025b (MD5) Made available in DSpace on 2018-10-22T12:46:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Unique_case_type.pdf: 204912 bytes, checksum: f16810a34a476d5b8c1108ad0d84025b (MD5) Previous issue date: 2018 info:eu-repo/semantics/publishedVersion

© 2012 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados., Takotsubo cardiomyopathy is a reversible condition, characterized by transient left ventricular systolic dysfunction, that mimics an acute coronary syndrome. It usually occurs after physical or emotional stress, predominantly in postmenopausal women, although it also can affect younger age groups and males. It often presents as chest pain or dyspnea with electrocardiographic changes and mild elevation of cardiac enzymes suggesting acute myocardial infarction. Coronary angiography excludes obstructive coronary disease, and imaging reveals ventricular apical akinesia and compensatory hypercontractility of the basal segments. Various pathophysiological mechanisms have been proposed for the syndrome, such as occult atherosclerotic disease, multivessel spasm and/or microvascular dysfunction. However, the most widely accepted hypothesis at present is an excess of catecholamines causing calcium overload in cardiac myocytes, leading to disruption of contraction and ventricular function. Treatment is essentially supportive, with spontaneous and complete reversal of the changes within days or weeks. However, the presence of complications and comorbidities may predict a more adverse prognosis. As much is still unknown about takotsubo cardiomyopathy and the number of reported cases is growing, we present a literature review., A miocardiopatia Takotsubo é uma situação reversível, caracterizada por disfunção sistólica transitória do ventrículo esquerdo, a qual mimetiza uma síndrome coronária aguda. Ocorre habitualmente após stress físico ou emocional, com predomínio em mulheres na pósmenopausa, apesar de também poder afetar faixas etárias mais jovens e o género masculino. Apresenta-se frequentemente com dor torácica ou dispneia, alterações eletrocardiográficas sugestivas de enfarte agudo do miocárdio e ligeira elevação das enzimas cardíacas. A angiografia coronária exclui doença arterial obstrutiva, constatando-se, imagiologicamente, acinesia apical ventricular, com hipercontratilidade basal «compensatória». Foram propostos vários mecanismos fisiopatológicos para a síndrome, como doença aterosclerótica oculta, espasmo multivasos ou disfunção microvascular. Contudo, a hipótese mais aceite atualmente é a existência de um excesso de catecolaminas que, por causar uma sobrecarga de cálcio nos miócitos cardíacos, leva a perturbação da contração e função ventriculares. O tratamento é essencialmente de suporte, com reversão espontânea e completa das alterações num intervalo de dias a semanas. Contudo, a ocorrência de complicações e algumas comorbilidades podem predizer um prognóstico menos benigno. Assim, dado que a síndrome Takotsubo ainda é desconhecida em muitos aspetos e face ao crescente número de casos descritos, fez-se uma revisão da literatura do conhecimento atual.