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Search Results
2. VP.34 Two-year follow-up of muscle strength and function in patients with glycogen storage disease type IIIa
3. Leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC): 5 cases and literature review
4. Anomalías hereditarias del metabolismo de la galactosa y la fructosa
5. Diagnóstico de ictericia del recién nacido
6. METABOLIC MYOPATHIES II
7. Évaluation de la puberté et de la fertilité des patients atteints de galactosémie
8. Hypertrophic cardiomyopathy in glycogen storage disease type III: Clinical features and long-term outcome
9. Nouvelles brèves
10. Nosology and Molecular Classification of Hepatocellular Adenomas
11. Adeno-associated virus vector-mediated liver gene therapy for Crigler-Najjar syndrome
12. Exploración física del recién nacido, del lactante y del niño
13. Découverte fortuite d’une hémophilie A mineure à l’occasion d’un purpura rhumatoïde
14. P1213 : Adeno-associated virus vector-mediated liver gene therapy for Crigler-Najjar syndrome
15. SFNP-10 - Evaluation non invasive de l’hémodynamique chez le nouveau-né au cours de manœuvres respiratoires.
16. SFNP-19 - Infection tardive à streptocoque β-hémolytique du groupe B chez un ancien grand prématuré
17. SFNP-17 - Purpura précoce en suite de couches : diagnostic et prise en charge
18. SFNP-18 - Iatrogénie fœtale : déni et problème de suivi de grossesse : le cas des sartans
19. SFN CO-06 - Evaluation non invasive du débit cardiaque chez le nouveau-né : comparaison de la vélocimétrie électrique et de l’échographie cardiaque
20. P210 Glycogénose de type III : à propos de deux cas familiaux
21. Glycogen storage disease type 1 and diabetes: Learning by comparing and contrasting the two disorders
22. Évaluation de la puberté et de la fertilité des patients atteints de galactosémie
23. Mise au point et validation d’un outil d’évaluation de la santé sexuelle sous forme d’auto-questionnaires pour une application aux maladies métaboliques
24. G.P.114 Exercise intolerance in Debrancher deficiency is caused by a block in skeletal muscle and liver glycogen breakdown
25. 257 MOLECULAR CHARACTERISATION OF HEPATOCELLULAR ADENOMAS DEVELOPED IN PATIENTS WITH GLYCOGENOSIS TYPE I
26. Place actuelle de la kinésithérapie respiratoire dans la prise en charge de la bronchiolite aiguë du nourrisson hospitalisé
27. Hernie hiatale paraœsophagienne primitive
28. Syndrome subocclusif avec niveau hydroaérique sus-diaphragmatique droit
29. P277 - Galactosémie congénitale chez des jumeaux issus d’une grossesse bi choriale bi amniotique
30. Glycogénoses
31. Diagnóstico de la ictericia neonatal
32. Diagnostic de l'ictère du nouveau-né
33. G.P.11.03 Reduced oxygen availability in muscle of exercising glycogenosis type III patients shown by multi-parametric functional NMR
34. G.P.11.04 Pattern and evolution of skeletal muscle involvement in glycogenosis type III (debrancher deficiency): Muscle imaging findings from childhood to adult age
35. French National cohort of children born after oocytes in vitro maturation (IVM)
36. Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
37. Exploración física del recién nacido, el lactante y el niño
38. Asthme de l'enfant et du nourrisson
39. Hypogonadisme hypergonadotrophique et galactosémie congénitale
40. French national cohort of children born after PGD
41. M.P.4.07 Investigating GSD type III patients with multi-parametric functional NMR imaging and spectroscopy
42. Découverte d'une hépatomégalie
43. Cocaïne et trisomie 8 associées au diagnostic prénatal d’agénésie du corps calleux
44. Preliminary Follow Up at 1 and 2 Years After PGD
45. Facteurs prédictifs de la présence d'une infection bactérienne sévère chez les nourrissons fébriles âgés de moins de trois mois : analyse multivariée
46. Caractéristiques cliniques, hémodynamiques et génétiques de l’hypertension artérielle pulmonaire familiale
47. Analyse de la racine du cheveu pour prédire le phénotype mental chez les femmes porteuses du syndrome de l’X fragile
48. Délétion télomérique cryptique du chromosome 9q34 : un nouvel exemple de pathologie des télomères ?
49. Des mutations au sein du gène RAI1 (retinoic acid induced 1) chez des enfants atteints de syndrome de Smith-Magenis
50. Localisation d’un gène en cause dans la dystrophie thoracique asphyxiante (syndrome de Jeune)
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