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Pain is the main symptom in sickle cell disease and is a major issue in its management. Its complexity often makes assessment difficult for both patients and caregivers. This study looks for a link between anxiety in children with sickle cell disease at the beginning of their hospital stay and the difficulties experienced by caregivers to assess their pain. Forty teenagers hospitalized for a vaso-occlusive crisis were included in this prospective study. To determine which patients were "difficult to assess," a self-assessment of pain combined with a nursing assessment were proposed to patients (NS [numerical scale] and FLACC [Face Legs Activity Cry Consolability]). Feedback from specialized physicians was collected. In this study, no objective criteria allowed us to determine whether patients were "difficult to assess." At the beginning of the hospital stay, self-assessment for pain and nurse assessment with the NS matched. In this context, the FLACC scale did not assist in determining the pain score accurately. Patients identified as difficult to assess by physicians are more anxious than others.

Cette etude retrospective (2013–2018) porte sur les patients drepanocytaires ayant recu un anticorps anti-C5 (Eculizumab) inhibant les voies d’activation du complement sur avis du Centre National de Reference des Pathologies du Globule Rouge (H. Mondor), au cours – d’une hemolyse post-transfusionnelle retardee (HPTR) associant : – crise vaso-occlusive 5 a 20 jours apres une transfusion de CGR – baisse rapide de l’HbA OU urines « Porto » ou « Coca Cola » (hemoglobinurie) ou nouvel anticorps a la RAI et/ou positivation du test de Coombs direct. Seize patients repondaient a ces criteres. Ils presentaient des signes de gravite d’emblee : hemoglobine 5,7 g/dL [3,0–9,7], bilirubine totale 92 μmol/L [15–730] (N

Resume Introduction L’allogreffe de cellules souches hematopoietiques (HSCT) est le seul traitement curatif de la drepanocytose. Les enfants concernes peuvent presenter des difficultes neuropsychologiques avant greffe. L’objectif de cette etude etait d’etudier l’evolution de leurs capacites psycho-intellectuelles avant et apres transplantation. Patients et methodes Etude longitudinale prospective de 1992 a 2006 chez tous les enfants greffes dans notre service. Evaluations realisees par echelles de Wechsler comprenant 4 indices – comprehension verbale, raisonnement perceptif, memoire de travail et vitesse de traitement (IVT) conduisant au calcul du quotient intellectuel (QI) global. Resultats Quinze enfants (8 filles, 7 garcons) ont ete evalues avant, puis 36 et 60 mois apres la greffe. Tous vivaient en France. Seuls 2 d’entre eux avaient eu un accident vasculaire cerebral (AVC) avant greffe. Les QI medians etaient de 87, 94 et 94 respectivement avant, 36 et 60 mois apres la greffe. Discussion Avant greffe, le QI etait dans la « moyenne basse ». Ce resultat pourrait etre lie a la diminution de l’IVT liee aux AVC anterieurs. A 3 ans post-greffe, tous les indices sauf l’IVT avaient progresse. La diminution de l’IVT pourrait etre liee aux AVC anterieurs et a la frequente depression observee apres la phase aigue de la greffe, lorsque la maladie est guerie. A 5 ans post-greffe, le QI median etait stable et l’IVT avait progresse. Conclusion A 5 ans de suivi, les enfants presentaient et exprimaient une amelioration de leur sante physique et de leur bien-etre psychologique, leur permettant de construire des projets d’avenir et de manifester le desir de devenir adulte.

Summary Sickle cell syndromes are generally the consequence of the homozygous sickle mutation or associated in trans with another haemoglobin variant or beta-thalassaemia. We present two cases of atypical sickle cell syndrome identified among sickle cell disease children diagnosed at the Pediatric Hospital Robert-Debre, Paris, and Louis-Mourier Hospital, Colombes, France. The first case is a 9-year-old girl who is a compound heterozygote S/C-Ndjamena. She carries the βS mutation (HBB :c.20A > T[p.Glu6Val]) on one allele and the βS mutation together with a β37 (HBB :c.112T > G[p.Trp37Gly]) mutation in cis on the other allele. This second mutation is responsible of an increased affinity of haemoglobin for oxygen explaining the reduced symptomatology of this child who is homozygous for the βS mutation. The second case is S/β+-thalassaemia with high expression of HbA and without clinical symptomatology. The child was carrier for the –101C > T mutation (HBB :c.–151C > T) located in the most distal CACCC box of the β-globin gene promotor, mutation known to be responsible of silent β-thalassemia in heterozygotes. The phenotype is similar to that of an A/S subject. Familial phenotypical and genotypical studies are essential in similar cases to make a correct diagnosis that explains the patients’ symptomatology of and also to detect rare haemoglobin variants, which associated to sickle cell anaemia, influence the symptomatology.

Objectif Rapporter les risques lies a l’utilisation chronique de MEOPA Sujet Cette patiente de 10 ans, drepanocytaire SS de diagnostic tardif etait admise pour osteomyelite multifocale a Salmonelle. Parce qu’hyperalgique elle beneficiait de l’utilisation quotidienne durant plusieurs heures de MEOPA pendant 7 mois. Un dosage de vitamine B12 serique, d’homocysteine totale plasmatique et d’acide methylmalonique urinaire etaient pratiques a titre systematique compte tenu de la toxicite connue du MEOPA sur le metabolisme intracellulaire de la vitamine B12 alors que la participation d’une eventuelle neuropathie a la douleur etait inevaluable. Resultats Alors qu’il n’y avait pas d’hypovitaminemie B12, une hyperhomocysteinemie a 150 μM avec hypomethioninemie a 7 μM et acidurie methylmalonique, temoins d’une carence fonctionnelle en vitamine B12 etaient notees. Apres une charge en B12 et poursuite des soins sous MEOPA, les anomalies metaboliques persistaient. Ce n’est qu’apres arret total du MEOPA et nouvelle charge en B12 qu’elles regresserent. Conclusion La prudence est de mise lors de l’utilisation prolongee de MEOPA en raison d’une toxicite sur le metabolisme de la vitamine B12 dont l’hyperhomocysteinemie qui majore le risque thrombotique notamment chez le drepanocytaire.