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Objective to explore the status of concentration of klotho and fibroblast growth factor 23 (FGF23) in cerebrospinal fluid (CSF) of patients with narcolepsy. Patients/methods 59 patients with narcolepsy and 17 control individuals were enrolled. We used radioimmunoassay, human klotho enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), human intact FGF23 ELISA and spectrophotometry to measure hypocretin-1, klotho, FGF-23 and phosphorus, respectively. T-Student Test was used to compare klotho and phosphate concentrations, Mann–Whitney U Test were used to compare FGF-23 levels between groups. ANOVA Test was used to compare klotho and phosphate CSF concentrations among narcolepsy patients with CSF hypocretin-1 110 pg/ml (HCRT+) versus control subjects. Results Klotho and phosphorus CSF levels were lower in narcoleptic patients than in control (908.18 ± 405.51 versus 1265.78 ± 523.26 pg/ml; p = 0.004 and 1.34 ± 0.25 versus 1.58 ± 0.23 mg/dl; p = 0.001, respectively). We found higher FGF-23 levels in narcoleptic patients (5.51 versus 4.00 pg/mL; p = 0.001). Klotho and phosphorus CSF levels were lower in both HCRT- and HCRT+ than controls. Moreover, there were higher FGF-23 levels in both HCRT-/HCRT+ groups versus controls. However, we did not find differences comparing HCRT- and HCRT+ groups, analyzing CSF klotho, FGF-23 or phosphorus levels. Conclusions Patients with narcolepsy have decreased CSF concentration of klotho and increased CSF levels of FGF-23. These findings may play a role in understanding the pathogenesis of narcolepsy.

Introdução: O teste de metagenômica RNA em amostras de líquido cefaloraquidiano (LCR) foi recentemente incorporado no laboratório clínico e vem ganhando força como uma ferramenta diagnóstica importante na prática médica. A técnica realiza a pesquisa e genotipagem do material genético (RNA) de patógenos presentes nas amostras através de amplificação randômica seguido de sequenciamento de nova geração (NGS) e análise bioinformática. Métodos: Levantamento dos resultados de 102 exames realizados no período de janeiro de 2020 a agosto de 2021, consultando os laudos no sistema informatizado da Instituição. Os dados foram avaliados quanto a positividade e patógenos detectados. Resultados: Observamos uma taxa de positividade no teste de 11% no período, sendo o HIV1 o vírus mais frequentemente encontrado. A técnica permite também identificar outros patógenos através da detecção do RNA mensageiro de vírus DNA, bactérias, fungos, protozoários e helmintos, que são liberados como achados incidentais. Esses outros patógenos foram encontrados em 5,89% dos pacientes testados. Em um desses casos, foi encontrado material genético do patógeno Spirometra erinaceieuropaei, um parasita de humanos e animais domésticos da classe Cestoda. Há relatos na literatura de que este organismo pode causar a doença infecciosa conhecida como Esparganose em sistema nervoso central (SNC). Conclusão: O diagnóstico de infecções virais muitas vezes é dificultado pela elevada diversidade genética dos vírus e também pelo surgimento de novos patógenos que não são detectados por métodos tradicionais de sorologia ou moleculares via PCR. Sendo assim, essa nova metodologia auxilia a conduta clínica nesses pacientes com quadros inespecíficos e cada vez mais vem ganhando espaço na prática médica.

Narcolepsy has been studied as a possible autoimmune disease for many years, and recent findings lend more credence to this belief. Although recent and important advances have been done, no study has analyzed the role of the CD40L in patients with narcolepsy. The purpose of this study was to assess CD40L levels, CD3, TCD4, TCD8, CD19, and CD56 lymphocytes, as well as levels of tumor necrosis factor–α and interleukin-6 in narcoleptic patients. We quantified the levels of CD40L, different types of lymphocytes, and levels of tumor necrosis factor–α and interleukin-6 in narcoleptic patients and control subjects. Narcoleptic patients had lower levels of CD40L. Total lymphocytes; CD3, and TCD4 were lower than in the control group. Our findings highlight the important role of CD40L in narcolepsy.