90 results on '"De Lonlay P"'
Search Results
2. Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management
3. P351 Rhabdomyolysis and muscle biopsy outcomes: a single center retrospective cohort
4. Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmias due to shortening of the QT interval
5. Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation
6. Management of 35 critically ill hyperammonemic neonates: Role of early administration of metabolite scavengers and continuous hemodialysis
7. Sensory neuronopathy as a major clinical feature of mitochondrial trifunctional protein deficiency in adults
8. Trastornos congénitos de la glucosilación de las glucoproteínas séricas
9. Syndrome myogène et acidose métabolique, penser au déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase
10. Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
11. METABOLIC MYOPATHIES I
12. Évaluation de la puberté et de la fertilité des patients atteints de galactosémie
13. Impact of mutations within the [Fe-S] cluster or the lipoic acid biosynthesis pathways on mitochondrial protein expression profiles in fibroblasts from patients
14. Developmental trajectories of 31 French Creatine Transporter Deficiency (SLC6A8) patients: New insights into outcome measures selection
15. Syndrome d'hypoglycosylation des glycoprotéines sériques
16. Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, lactic acidosis and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations
17. Quand évoquer une maladie héréditaire du métabolisme devant des troubles de conscience?
18. Two new cases of serine deficiency disorders treated with l-serine
19. CO-48 – Prise en charge néonatale des maladies d'intoxication dérivées du métabolisme protéique
20. Quand évoquer une maladie héréditaire du métabolisme devant des troubles de conscience?
21. Early and Late Complications After Liver Transplantation for Propionic Acidemia in Children: A Two Centers Study
22. Pyruvate carboxylase deficiency: An underestimated cause of lactic acidosis
23. Intolérance aux protéines dibasiques, éclairage sur une véritable maladie systémique méconnue
24. Syndrome de Barth : le reconnaître, le traiter. Recommandations pour la prise en charge
25. Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes
26. SFP PC-31 - Le gène LIPT1 muté cause un Syndrome de Leigh et un déficit en PDH
27. Renal transplantation in 4 patients with methylmalonic aciduria: A cell therapy for metabolic disease
28. Anomalie congénitale de la glycosylation des protéines de type 1b et atteinte hépatique
29. Évaluation de la puberté et de la fertilité des patients atteints de galactosémie
30. Déficit en décarboxylase des acides amines aromatiques (AADC) chez dix patients français : particularités phénotypiques
31. Maladies héréditaires du métabolisme : signes anténatals et diagnostic biologique
32. A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome
33. 082 Des mutations identifiées dans le syndrome d’hyperinsulinisme congénital soulignent l’importance de GLUT2 dans le pancréas humain.
34. Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le dépistage, le diagnostic, et la prise en charge
35. Évaluation de la prise en charge de la décompensation de leucinose et place de la solution pour perfusion acides aminés pour leucinose decompensée AP–HP dans l’arsenal therapeutique en France – résultats préliminaires
36. Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein
37. Le traitement par enzymothérapie des maladies lysosomales
38. P5.46 LPIN1 gene mutations can cause familial rhabdomyolysis and unexpected death in infancy
39. Comprehensive cDNA study and quantitative analysis of mutant HADHA and HADHB transcripts in a French cohort of 52 patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency
40. Anomalies héréditaires du métabolisme des glucides
41. P1.47 Retrospective analysis of 309 muscle biopsies performed exclusively during the neonatal period
42. Posterior fossa imaging in 158 children with ataxia
43. Démarche diagnostique et thérapeutique d’une maladie métabolique en anesthésie-réanimation
44. Cognitive and neuroradiological improvement in three patients with attenuated MPS I treated by laronidase
45. Hypoglycémie de l'enfant
46. Hipoglucemia en el niño
47. Deficits en creatine : a propos de 10 cas pediatriques
48. P102 Fatal acute rhabdomyolysis in a young child due to pathogenic homozygous mutation in LPIN1 gene
49. O6-6 Acute neurovascular events in children with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency: a retrospective review
50. The clinical spectrum of phosphomannose isomerase deficiency, with an evaluation of mannose treatment for CDG-Ib
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