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Collodion baby is an uncommon clinical presentation of several genetic conditions, primarily disorders of cornification. The severely compromised epidermal barrier presents the greatest challenge during the newborn period and advances in neonatal care have significantly improved the prognosis. This review summarizes the clinical characteristics, complications, outcomes, and differential diagnosis of the collodion baby. A practical approach to management based on the literature and clinical experience is presented.

Resume Introduction La reevaluation d’une observation publiee anterieurement permet d’en corriger le diagnostic : un aspect neonatal de bebe collodion avec dystrophie pilaire traduit une trichothiodystrophie et non un syndrome de Netherton. En dehors de cette observation publiee de facon erronee, aucune autre publication sur le syndrome de Netherton ne mentionnait cette situation neonatale de bebe collodion. On peut affirmer que le syndrome de Netherton ne commence jamais par un etat de bebe collodion. Observation Le cas reetudie concernait une fille atteinte d’un syndrome de bebe collodion avec une dystrophie pilaire. A 2 ans, le diagnostic inexact de syndrome de Netherton etait porte bien que la dystrophie pilaire comportait une trichorrhexie noueuse et que l’ichtyose etait de type vulgaire. A 8 ans, 13 ans et 17 ans, le diagnostic de trichothiodystrophie etait affirme sur la presence de cheveux tigres en lumiere polarisee associee a une diminution de la cystine capillaire qui representait seulement 51 p. 100 du taux normal. Le phenotype realise comportait une ichtyose, une dystrophie pilaire, une diminution du quotient intellectuel, et une croissance limite, a -2 deviations standard, alors que les parents etaient grands. Il n’y avait pas de photosensibilite. Discussion L’etat de bebe collodion inaugure de facon inconstante une trichothiodystrophie. Une revue de 72 articles comportant la description clinique des signes de debut de la trichothiodystrophie permet de rapporter 22 fois l’etat de bebe collodion a une trichothiodystrophie. Le phenotype de bebe collodion est d’intensite moderee avec des dysmorphies faciales absentes ou mineures. C’est seulement l’examen microscopique des cheveux qui oriente vers une trichothiodystrophie. L’examen microscopique du cheveu avec examen en lumiere polarisee est indispensable pour etablir le diagnostic etiologique de bebe collodion. Un etat de bebe collodion n’inaugure jamais un syndrome de Netherton. Il peut realiser le mode de debut inconstant d’une trichothiodystrophie.

Neonatologists do not require a detailed knowledge of all genetic skin disorders but need to recognize one if they see it. The unique accessibility of the skin makes it possible to observe the physical signs and deduce the child's immediate needs from first principles. The morphological classification given here will help the nondermatologist establish a clinical diagnosis. Tremendous advances over the last 10 years in understanding the molecular basis of skin disease make it possible, in many cases, to confirm the diagnosis and to counsel the family accurately.