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Introduction Le naevus congenital geant (NCG) est une tumeur neonatale rare touchant 1 a 2 % des nouveau-nes. La forme tumorale est exceptionnelle, avec 5 cas decrits dans la litterature. Le risque de transformation en melanome malin (MM) est estime entre 2 et 5 % mais le diagnostic differentiel avec les nodules de proliferation (NP) atypiques est difficile. Aucune caracteristique (clinique, evolution, histologie, immunohistochimie (IHC) ou biologie moleculaire) n’a, a ce jour, demontre sa capacite a les differentier clairement. Cependant, de nouvelles techniques voient le jour. Nous rapportons un cas de NCG tumoral avec NP atypiques, explore avec les methodes diagnostiques les plus recentes. Les resultats etaient en faveur d’un MM mais l’evolution favorable a 6 ans va contre ce diagnostic. Observation Un nouveau-ne presentait a la naissance une tumeur cervico-mandibulaire de 15 cm. L’imagerie en resonance magnetique (IRM) montrait une extension para-pharyngee et une lyse osseuse. L’examen anatomopathologique concluait a un NCG avec des NP parfois atypiques. Les cellules exprimaient fortement KI67 et P53 mais etaient negatives pour HMB45. Le diagnostic de MM etait retenu apres avis d’un comite d’experts. Le bilan d’extension etait negatif. Devant le caractere inextirpable de la tumeur etaient decidees des exereses partielles iteratives et une surveillance. En 2017, a 6 ans, l’enfant etait asymptomatique. De nouveaux marqueurs etant disponibles, des analyses IHC complementaires ont ete demandees, montrant une perte d’expression de la 5-hydroxymethylcitosine et pas de H3K27me3. Les donnees de l’hybridation genomique comparative montraient des gains de la totalite des chromosomes 2, 6, 8, 13 et 20 mais egalement des desequilibres segmentaires sur les chromosomes 9 et 17 et la presence d’une deletion homozygote du gene CDKN2A (P16, 9p21) decrite dans des cas de MM familiaux ( Fig. 1 et Tableau 1 ). Discussion Il s’agit du premier cas de NCG tumoral avec des NP atypiques explore a l’aide des plusieurs methodes diagnostiques les plus recentes, et suivi pendant plusieurs annees. Certaines caracteristiques sont en faveur du diagnostic de MM, alors que l’enfant survit sans metastase a 6 ans. Ces nouvelles techniques ne permettent donc pas de conclure et ce cas illustre les limites diagnostiques qui persistent entre NP atypique et MM sur NCG. Nous rapportons la presence d’une mutation homozygote CDKN2A (P16, 9p21) decrite dans des cas de MM familiaux. Sa signification est incertaine mais incite a une surveillance rapprochee. A l’inverse, l’evolution favorable avec un recul de 6 ans n’est pas en faveur d’un MM. En effet, en cas de MM avant l’âge de 2 ans, ceux qui ont eu une evolution defavorable sont decedes precocement (mediane de survie a 8,9 mois, extremes 0 a 24). Conclusion Il est important de rapporter de tels cas afin de faire progresser les connaissances sur les NCG et l’interpretation des outils diagnostiques disponibles.