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Abstract: Neurofibromatosis 1 (NF1) is a frequent genetic disease. Diagnostic criterias were established in 1988. The patients can exhibit various and unpredictable complications. Objectives: To check the efficiency of a coordinated follow-up in specialized multidisciplinary centers providing a higher quality of management and to have a better knowledge of the complications including their true frequencies. Population and methods: We report a serie of 100 NF1 children who were followed-up during 4 years in a specialized center at the Tours University Hospital. Three hospital check-up at 2–5, 6–7, 14–15 years of age were performed as well as an annual physical examination. Results: In our serie, the mean age was 7.8 years old with a sex ratio of 1. The mean age at diagnosis was 3.8 years old and the main diagnosis criteria were the café-au-lait spots and the family history for 80% of the patients. The optic nerve glioma has a low frequency of 5%. Learning disabilities clearly represent the most frequent complication (46% of the patients). Conclusion: An early detection of these difficulties is a priority for the appropriate management of these children. [Copyright &y& Elsevier]

Late onset of neonatal infection could have been transmitted in pernatal period, but it is usually secondary to a postnatal transmission.Case report. – A premature neonate developed staphylococcal pneumonia at 18 days of life. Genomic typing of the strains of Staphylococcus aureus obtained from the patient and from his mother (found in the endocervix culture 48h before delivery) was identical. These strains were different from those isolated in other neonates colonised by S. aureus in the unit during at that moment.Conclusion. – The observed case of staphylococcal pneumonia may correspond to a nosocomial infection secondary to a per- or postnatal transmission of the agent by the mother. [Copyright &y& Elsevier]

Objectifs: La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection génétique très fréquente. 50 % des enfants atteints développent des difficultés d’apprentissage source de handicaps préjudiciables. De plus, 60 % des patients NF1 présentent des signaux à l’IRM cérébrale, appelés Objets Brillants Non Identifiés (OBNI) dont le rôle reste incertain. Cette étude visait à préciser les difficultés cognitives des enfants atteints de NF1 et à déterminer si les OBNI sont corrélés à ces troubles en particulier ceux situés dans les régions thalamo-striées. Sujets et Méthodes: 39 enfants âgés de 6 à 15 ans ont été inclus. Les capacités cognitives ont été évaluées à l’aide de tests d’intelligence, visuospatiaux et attentionnels. Chaque patient a bénéficié d’une IRM pour caractériser leurs OBNI. 3 groupes ont ainsi été identifiés : OBNI– (n = 13) et OBNI + (n = 26) incluant la présence localisation thalamo-striée (n = 19). Résultats: Les performances cognitives des enfants sans OBNI étaient normales tandis que le QI total, le QI verbal et la copie de la figure de Rey étaient diminués dans le groupe OBNI + (p < 0.05). Par comparaison au reste de la population, les enfants porteurs d’OBNI thalamo-striés avaient des scores encore inférieures pour tous les indices de QI et pour la figure de Rey (p < 0.05). Comme les OBNI ne suivent jamais les contours anatomiques des noyaux et n’ont pas une topographie anatomique précise, l’impact spécifique d’un des noyaux gris centraux ne peut être précisé. Conclusions: Les sujets NF1 ont un profil cognitif comparable à la population générale tandis que ceux porteurs d’OBNI ont des performances intellectuelles et visuo-spatiales significativement diminuées. La localization thalamo-striée a l’impact le plus fort. Plusieurs études ont montré l’implication des noyaux gris centraux dans la cognition et la complexité de leur réseau d’interconnexions. Nos résultats suggèrent qu’un dysfonctionnement global de ce réseau existe lorsque des OBNI sont présent au sein des noyaux gris centraux et en particulier au voisinage de la region thalamo-sriée. Les OBNI ne seraient donc pas des images IRM asymptomatiques mais seraient au contraire impliqués dans la physiopathologie des troubles d’apprentissages observés dans la NF1 chez l’enfant. [Copyright &y& Elsevier]

Objectif: Décrire une observation de spondylodiscite aiguë avec signes cliniques inhabituels chez un enfant. Observation: Un enfant de 3 ans a été hospitalisé pour des crises associant érection et douleurs abdominales survenant de façon pluriquotidienne le jour ou la nuit. L’enfant se plaignait depuis 4 semaines de douleurs lombaires d’installation progressive et accentuées lors de la marche. Il n’avait pas été noté de fièvre. L’examen clinique montrait une diminution des mobilités du rachis lombaire et une hyperlordose à la marche. Au bilan sanguin, la VS et le fibrinogène étaient élevés alors que la CRP et la Procalcitonine étaient normales. Les hémocultures étaient stériles. L’IRM rachidienne révélait une spondylodiscite L3-L4 avec abcès épidural postérieur fusant vers les foramens de L3. La ponction biopsie disco-vertébrale scano-guidée mettait en évidence un kingella kingae à la culture. L’évolution était favorable après antibiothérapie et immobilisation par un corset. Conclusion: La spondylodiscite de l’enfant est un diagnostic rare et difficile. Elle doit être suspectée devant toute douleur vertébrale de rythme inflammatoire, même en absence de fièvre et imposer la réalisation d’une IRM rachidienne Dans notre cas, la physiopathologie de l’érection n’est pas clairement établie. [ABSTRACT FROM AUTHOR]