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Summary: Early diagnosis of congenital toxoplasmosis (CT) is necessary to prevent serious complications. The CT is diagnosed by the identification of the parasite in amniotic fluid during pregnancy or at birth by detection of antibodies synthesized by the fetus. The aim of this study was to determine the clinical and biological particularities of CT in a cohort of 11 cases observed in Tunisia and to evaluate the performance of the prenatal and neonatal diagnostic techniques that were used. In all patients, the presumed date of maternal contamination was determined based on the mother''s serological data. Neonatal serological screening included assays for immunoglobulins (Ig) G and IgM by enzyme-linked-immuno-sorbent assay (ELISA), IgM by immuno-sorbent-agglutination-assay (ISAGA), and comparison of the mother–baby immunological profile by western blot IgG and IgM. Seven out of the 11 cases had been diagnosed prenatally; only 3 (43%) had a positive polymerase chain reaction (PCR) test. Ten newborns out of 11 had serological criteria of fetal infection; western blot results were positive in all of them, ISAGA was positive in 2 and ELISA in none. The newborn who had a negative serology had been treated in utero. The date of positivity of the western blot test varied: 6 cases at birth, 2 at 12 days of life and 2 at 1month of life. The 2 patients who had positive ISAGA results had been contaminated during the 3rd trimester of gestation. [Copyright &y& Elsevier]

Introduction: L’atrésie des voies biliaires est la cause la plus fréquente de cholestase du nourrisson. Son traitement est urgent et repose sur l’opération de Kasai. Le but de notre étude est d’évaluer le délai de diagnostic et les facteurs de retard de l’opération de Kasai. Patients et Méthodes: 8 patients avec une atrésie des voies biliaires sont étudiés. L’âge lors de la première consultation et lors de l’opération sont notés. On a analysé les différentes insuffisances qui ont aboutit à un retard au traitement. Résultats: L’âge moyen au moment de l’opération est de 95jours. Un seul patient est opéré avant 45 jours. L’association ictère urines foncées et selles décolorées est constante et notée en moyenne à 24 jours. Dans 5 cas une consultation médicale pour cholestase a eu lieu avant 30 jours. Le délai médian d’une hospitalisation dans un milieu spécialisé est de 17jours. Plusieurs insuffisances dans la prise en charge des patients ont aboutit à un retard du Kasai. Conclusions: Le diagnostic d’atrésie des voies biliaires est souvent fait avec retard. Plusieurs erreurs sont commises aux différentes étapes de la prise en charge. L’amélioration du pronostic des patients passe par une meilleure formation des médecins, chirurgiens et la promotion de la transplantation hépatique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction: La polyendocrinopathie autoimmune (PEA) type1 associe souvent une hypoparathyroïdie, insuffisance surrénale et candidose. Nous rapportons le cas d’un enfant avec une atteinte primitive touchant les minéralocorticoïdes et responsable d’une hyponatrémie inaugurale. Observation: Enfant sans antécédents. Il présente depuis l’âge de 8 ans des vomissements avec hyponatrémie et calcémie normale. À 11ans il fait des convulsions. Examen physique normal. À la biologie calcémie à 1,35mmol/l avec calciurie normales, natrémie à 117mmol/l, kaliémie à 5,2mmol/l, natriurése et glycémie normales. Le diagnostic de convulsions par troubles métaboliques a été retenu. Dosage vit D normal, parathormone abaissée à 10pg/ml, ACTH normale, aldostéronémie normale, une activité rénine plasmatique élevée et cortisolémie normale. Le diagnostic de polyendocrinopathie associant une hypoparathyroïdie et une insuffisance des minéralocorticoïdes est retenu. Le patient est mis sous un OHvitD3, calcium, fludrocortisone avec une bonne évolution. Discussion: Notre observation illustre la grande variabilité du tableau endocrinien de la PEA type1. Une hyponatrémie due à un déficit isolé en minéralocorticoïdes a été la manifestation initiale et isolée pendant 3 ans. [ABSTRACT FROM AUTHOR]