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Abstract: Purpose: Mastermind-like domain containing 1 (MAMLD1) is a causative gene for the fetal development of male external genitalia. Almost 10% of patients with both severe and non-severe hypospadias exhibit mutations of MAMLD1. The aim of this work was to determine whether polymorphisms of MAMLD1 are a genetic risk factor for hypospadias. Material and methods: This study included 150 hypospadias with a range of severities and 150 controls. Direct sequencing of the MAMLD1 coding exons and their flanking splice sites was performed. In silico secondary and tertiary structure prediction and accessibility of changed amino acids were evaluated using JPred, Netsurf and PHYRE software. Functional studies of the transactivation of haplotypes on Hes3 promoter were performed in vitro using cDNAs of missense variants of MAMLD1. Results: The p.P286S polymorphism was identified in 17/150 patients and 12/150 controls (11.3% vs. 8.0%, p = 0.32). The p.N589S polymorphism was identified in 22/150 patients and 12/150 controls (14.6% vs. 8.0%, p = 0.068). The double polymorphism (S-S haplotype) was present in 16/150 patients and 6/150 controls (10.6% vs. 4.0%, p = 0.044, OR = 2.87, CI from 1.09 to 7.55). The association of polymorphisms consistently revealed a modification in the structure prediction or amino acid accessibility in all three in silico models. The P286S, N589S and P286S + N589S proteins did not exhibit reduced transactivating activity on Hes3 promoter. Conclusion: Polymorphisms of MAMLD1 gene are frequent in patients with hypospadias. Although no change in transactivation was noted on Hes3 promoter, the in silico studies and the significantly increased incidence of the S-S haplotype in hypospadiac patients raise the hypothesis of a particular susceptibility conferred by these variants. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Objective: We report a case of laparoscopic nephrectomy of a cross-fused ectopic kidney in a 4-year-old girl with renal hypertension and Fanconi anemia. Materials and methods: We performed a transperitoneal laparoscopy. Ectopic kidney resection was done after dissection of the pathological kidney and after clamping vessels, using an ultrasonic device. Hospitalization time was 4 days. Results: At 6 months, blood pressure was normalized and the patient showed an adequate growth curve. Conclusion: The transperitoneal route is very effective when a nephrectomy is necessary. It offers perfect exposure with limited risk of complications. [Copyright &y& Elsevier]

Sujet / matériels et méthodes Comparaison entre l’échographie, l’IRM prénatale, la TDM postnatale et l’anatomopathologie par une étude rétrospective des malformations pulmonaires opérées après diagnostic prénatal. Résultats principaux 39 malformations pulmonaires ont été reséquées entre 2007 et 2013. La corrélation entre imagerie et anatomopathologie était : - pour les MAKP 17/17 avec le TDM, 10/15 avec l’IRM, 17/18 avec l’échographie - pour les kystes bronchogéniques : 3/5, 3/5 et 3/5 - pour les séquestrations : 7/9, 5/9 et 4/9 - pour les lésions complexes : 5/5, 3/6, et 2/6 - pour les atrésies bronchiques : 1/1, 0/1, 0/1 Au total : 32/37 avec le TDM postnatal, 21/36 avec l’IRM prénatale et 26/39 avec l’échographie prénatale. Conclusions La discordance entre les données de l’imagerie et le diagnostic définitif n’est pas rare. Ceci doit pondérer notre information aux parents lors de la consultation prénatale. Nos résultats suggèrent que le TDM post natal est l’examen le plus sensible et le plus spécifique. En prénatal, l’échographie semble meilleure que l’IRM pour la description des lésions. L’IRM reste utile dans les lésions complexes et les séquestrations pulmonaires. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La déconnexion œso-gastrique (TED) a été proposée dans les cas de reflux sérère après cure d’atrésie de l’œsophage(AO) ou œsophago-coloplastie (OC). Cette déconnection peut entrainer des carences vitaminiques et des troubles de la croissance. Apres plusieurs années de développement pulmonaire protégé du RGO, il semblait intéressant de proposer une « reconnexion ». Voici les deux premiers cas. Cas 1 : enfant de 11ans aux antécédents d’AO type I, opéré d’une OC et d’une TED à 3 mois. Dépistage au cours du suivit d’une hypothyroïdie, d’un déficit en hormone de croissance et d’une anémie macrocytaire. Reprise pour anastomose cologastrique. Suites opératoires simples. Avant l’intervention, un IMC à 14,3 kg/m 2 , actuellement à 15,2 kg/m 2 sans supplémentation. Sevré de sa gastrostomie. Cas 2 : garçon de 11 ans, opéré d’une OC pour AO de type I. TED à 3 mois pour RGO sévère. Apparition de carences nutritionnelles multiples et d’un retard de croissance. Repris pour anastomose avec système anti-reflux. A repris 2 kg en 2 mois et a été sevré de sa supplémentation. La reconnexion est possible, améliorant l’absorption et les carences vitaminiques. Après la croissance pulmonaire, elle peut être proposée afin de pallier aux déficits, sans compromettre la fonction respiratoire. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Background: Solid pseudopapillary tumor (Frantz''s tumor) of the pancreas is a rare lesion. It is of low-grade malignancy but can cause extensive local invasion. The aim of this study was to assess the outcome of Frantz''s tumors after incomplete resection. Methods: We contacted all authors who published case reports describing incomplete resection of Frantz''s tumor between 1985 and 2008 to request follow-up information. Results: Follow-up information was obtained for 11 out 18 patients who underwent incomplete resection. Estimated median survival rate was 5.7 years (69.5 months). Conclusion: Since Frantz''s tumor typically develops mainly in children and young women, a 5.7 year survival rate is unacceptable. Thus complete resection of locally invasive solid-pseudopapillary tumor of the pancreas is always justified, even at the price of difficult, mutilating surgery. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Hemolymphangioma is a benign malformation of the lymphatic vessels. Cervical localisation is the most frequent. Mediastinal localisation is rare, but may be life-threatening because of airway compression. We report on a four-month-old boy who presented, in a context of epidemics, with clinical signs of acute bronchiolitis requiring mechanical ventilation for several days. Chest X-rays showed an important mediastinal mass with airways compression. Diagnosis was evoked on CT-scan aspects and confirmed by histology. Surgery allowed complete resolution, but dysphonia and oropharyngeal disorders persisted for several months. This rare congenital malformation is reviewed. [Copyright &y& Elsevier]

Neuroblastoma is the most frequent tumor observed in the newborn. The aim of this study was to review clinical features, treatment and outcome of newborns diagnosed with a localized neuroblastoma.Population and methods. – Data from 52 cases treated according to the NBL 90 and 94 protocols between 1990 and 1999 in 18 French centers of pediatric oncology were analyzed.Results. – The median age at diagnosis was 12 days (range 0–28) with antenatal detection in 14 patients (27%). Tumor location was abdominal in 40 patients (adrenal in 20 of the 40), thoracic in eight, pelvic in three, and cervical in one. N-myc amplification was observed in one out of 40 evaluable cases. The size of the primary tumor was less than 5 cm in 25 cases, between 5 and 10 cm in 25 and more than 10 cm in two. Dumbbell tumor was observed in seven, of whom five had neurological deficit. One child died from hemorrhage after fine needle biopsy during diagnostic procedure. Primary surgical resection was attempted in 37 infants, of whom two died of surgery related complications and three had nephrectomy. Tumor was deemed as unresectable in 14 patients, and primary chemotherapy was given followed by surgical excision in 12. One of them died a few days after the beginning of chemotherapy. As a whole, continuous complete remission was achieved in 48 children, four of them after relapse. Overall survival was 92% with a median follow-up of 46 months (0–113 months).Conclusion. – The excellent prognosis of localized NB in neonates needs very restrictive surgical indications, with well-established anatomic and imaging criteria. Indeed, chemotherapy based on weight and managed by expert teams should allow to perform surgical excision in safer conditions for unresectable tumors. [Copyright &y& Elsevier]

Objectives: The purpose of this study focused on cervical neuroblastoma (NB) was to assess the prognosis, define the most suitable methods of investigation, and evaluate risk factors for complications following primary surgery. Methods: Between 1990 and 1999, we conducted two consecutive prospective multicentric studies (NBL90 and NBL94) on localized NB. Because the first study (1990–1994) found surgery-related morbidity and mortality, several surgical risk factors (i.e. adhesion to major vessels, size, friability, and dumb bell tumor) were defined and used prospectively as criteria of resectability in the second study (1994–1999). Results: Of 617 cases included in the two studies, 43 involved cervical NB including 17 cervicothoracic tumors. With a median follow-up of 4 years, overall survival and event-free survival rates were 91 and 81%, respectively with no significant difference between cervical or cervicothoracic NB. Seventeen patients were included in the second study; surgery was used as the first line treatment in 11. Full pre-operative work-up was performed in eight patients, demonstrating one or more risk factors in three. The remaining three patients underwent emergency surgery with no pre-operative work-up or only ultrasound: two developed serious complications. All three patients presenting documented risk factors developed post-operative complications versus only two of the eight patients who presented no risk factor (n=5) or were inadequately evaluated (n=3) (P=0.06). None of the five patients in whom full work-up demonstrated no risk factor had post-operative complications (P=0.02). Conclusions: Cervical neuroblastoma has a favorable prognosis. Surgery is the treatment of choice but there is a risk of complications. Appropriate pre-operative work-up is mandatory to evaluate resectability. The surgical risk factors defined for our second study seem to be significant predictors of post-operative complications. [Copyright &y& Elsevier]

Objectif: Connaitre l’histoire naturelle des kystes bronchogéniques (KB) depuis leur détection anté-natale (DAN) jusqu’à leur résection afin de proposer la meilleure conduite a tenir. Matériel et Méthode: Étude rétrospective de tous les KB entre 2007 et 2009. 12 cas mais 4 exclus car pas de DAN. Résultats: Un DAN correct dans 62,5 % des cas (2 faux +/1 faux-). 7 cas suivis. Diamètre moyen de 14mm (entre 5 et 22). 4 sont restés stable entre DAN et Scanner a 1 mois. Pendant la première année, la taille est restée stable dans 1 cas, et a été multipliée par 1,2/1,5/ 1,73 et 2. Cinq cas ont été opérés à 4, 6, 16 (2 cas) et 22 mois. 2 sont encore surveillés. Conclusion: La croissance d’un KB est probablement celle d’une sphère (4/3πr3). Compte tenu de celle-ci, nous suggérons une résection des KB de DAN avant l’âge de 2 ans en thoracoscopie afin d’éviter les complications liées a la croissance (exponentielle) ou aux lésions des structures adjacentes. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

But: Les tumeurs pseudo-papillaires du pancréas sont rares et ont un potentiel malin faible, mais elles ont parfois une agressivité locale importante. Le but de ce travail était d’évaluer le risque évolutif en cas de résection incomplète de la tumeur. Matériel et Méthodes: Nous avons contacté tous les auteurs qui ont publié un cas avec résection incomplète entre 1985 et 2008, afin de connaitre le suivit a beaucoup plus long terme de ces patients. Résultats: Nous avons pu connaitre le suivit de 11 patients sur les 18 publiés, et la médiane de survie pour ceux ci a été de 69,5 mois (5,7 ans). Conclusion: Du fait d’un développement essentiellement chez des adolescents et des femmes jeunes, une médiane de survie de 5,7 ans n’est pas acceptable. En cas d’envahissement local d’une tumeur de Frant’z, une résection large passant à distance de la lésion doit toujours être tentée, même au prix d’une chirurgie parfois mutilante… [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectifs: La neuromodulation sacrée (NMS) a montré son efficacité dans le traitement des troubles réfractaires urinaires et digestifs chez l’adulte. Nous présentons les résultats préliminaires d’une étude en « cross over », prospective et multicentrique pour évaluer l’efficacité de la NMS dans la prise en charge de l’incontinence urinaire et fécale de l’enfant. Méthodes: L’étude porte sur des enfants âgés entre 5 et 18 ans présentant une incontinence urinaire secondaire à une vessie neurologique associée ou non à une incontinence fécale. Les patients ayant une agénésie sacrée > 50 % ont été exclus. Le consentement éclairé et les critères de sortie de l’étude ont été définis selon la déclaration d’Helsinki et en accord avec la loi Huriet. Après un repérage de la 3ème racine sacrée sous anesthésie générale, les patients ont été implantés au niveau de S3. Chaque patient est traité successivement par NMS puis par son traitement conventionnel ou inversement (randomisation). Un examen clinique, des calendriers mictionnel et fécal, une évaluation urodynamiqueet rectomanométrique sont faits tous les 3 mois. Résultats: A ce jour, 35 patients ont été inclus. 19 sont arrivés à la fin de l’étude et sont évalués cliniquement.12 garçons et 7 filles d’âge moyen de 12.5 ans. Les étiologies principales sont : spina bifida et agénésie sacrée. L’incontinence était mixte (urinaire et fécale) chez 11 patients, urinaire isolée chez 5 et fécale isolée chez 3.3 patients (2 mixtes et 1 urinaire) n’ont pas été évalués (1 perdu de vue, 1 pour infection du matériel et 1 pour des problèmes respiratoires liés à sa maladie). Parmi les 16 patients évalués après NMS : 3 sont un succès (1 disparition des fuites urinaires et 1 normalité du transit sur 9 incontinences mixtes, 1 disparition des fuites fécales sur 3 incontinences fécales), 9 ont été améliorés au niveau de la sensation vésicale et/ou du transit intestinal (6/9 mixtes, 2/4 urinaires et 1/3 fécales), 4 sont des échecs (1/9 mixtes, 2/4 urinaires et 1/3 fécales). Conclusions: La NMS a un effet bénéfique sur la vessie et surtout sur le dysfonctionnement intestinal. Ces résultats cliniques ne sont que préliminaires. Une analyse à terme et une validation statistique seront nécessaires pour confirmer l’efficacité de cette approche. [Copyright &y& Elsevier]

Introduction L’objectif de notre étude a été d’évaluer de façon prospective les performances du score PAS ( Pediatric Appendicitis Score ) précédemment publié, dans une population pédiatrique tout venante. Matériel et méthode Entre Mai et Octobre 2012, 1222 enfants âgés de 2 à 16 ans ont été pris en charge pour douleurs abdominales dans 8 services d’urgences pédiatriques et polyvalentes de la région PACA. Résultats Sur les 619 enfants inclus pour suspicion d’appendicite aigue (appel téléphonique 10 jours après la consultation), 77(12,4%) ont été appendicectomisés (gold standard) à l’âge moyen de 10,1 ans. Le PAS était complet pour 240 dont 61 appendicites, soit une prévalence de 25,4%. Un PAS<3, a une Se de 91,8% (IC95%:82-96) et un rapport de vraisemblance (RV) négatif à 0,13 (IC95%:0,05-0,31), soit un taux d’appendicite manqué de 8,2%. Un PAS>6, a une spécificité de 96,1% (IC95%:92-98) et un RV positif à 13 (IC95%:6-28). L’aire sous la courbe ROC a été de 0,84. Conclusion Le score de PAS ne peut pas être retenu comme un outil référentiel pris isolement. Néanmoins, l’utilisation de ce score pour stratifier le risque qu’un enfant ait une appendicite peut aider l’urgentiste dans sa démarche diagnostique, en précisant la nécessité d’une imagerie et/ou d’un avis chirurgical spécialisé. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectifs Les aplasies vaginales avec utérus fonctionnel sont rares. Le col utérin est soit normal soit atrétique. La rétention utérine est responsable de douleurs pelviennes intenses, cycliques chez des jeunes filles en âge pubère et présentant une aménorrhée primaire. La prise en charge thérapeutique doit permettre la reconstitution d’une filière vagino-utérine normale. L’instauration d’une aménorrhée thérapeutique doit être la règle afin de réaliser un bilan morphologique précis et de préparer la jeune fille à la chirurgie Sujet / matériels et méthodes 3 jeunes filles (13 ans) présentant une aplasie vaginale avec utérus fonctionnel (sans malformation rénale) ont été opérées. 2 patientes présentaient une aplasie des 2/3 inférieurs du vagin et une patiente présentait une agénésie complète du vagin. La reconstruction vaginale a été effectuée selon des techniques différentes en fonction de la hauteur de l’aplasie et évaluée par IRM. Conclusions La prise en charge des grandes aplasies vaginales est difficile et nécessite la maitrise de l’ensemble des techniques chirurgicales. L’existence d’un utérus fonctionnel impose une prise en charge relativement rapide dans un contexte psychologiquement difficile. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif Nous avons corrélé les données de l’imagerie préopératoire et les résultats anatomopathologiques des hémi-néphrectomies polaires (HNP) afin de savoir si il était possible d’évaluer la morbidité prévisible des lésions histologiques des systèmes urinaires doubles (SUD). Patients et méthodes Entre 2007 et 2013, 34 enfants ont eu une HNP pour rein détruit. Les données de l’imagerie préopératoire ont été corrélées avec les données histologiques. Résultats Il y avait des lésions histologiques sévères dans 76,5% et des lésions modérées dans 23,5%. En échographie, un amincissement cortical important a été associé à des lésions d’inflammation interstitielle chronique sévère. L’absence de rehaussement parenchymateux et/ou un amincissement cortical sévère en IRM étaient significativement associés à de la fibrose interstitielle. Tous les pôles non fonctionnels en uro-IRM avaient des lésions histologiques sévères irréversibles (p=0.09). Conclusion L’uro-IRM est un outil diagnostic fiable et précis pour prédire des lésions histologiques sévères. Il s’agit d’un complément utile pour le diagnostic des SUD quand les examens standard sont non concluants surtouts chez l’enfant de moins de 6 mois. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’utilisation de la cœlioscopie dans la chirurgie de l’atrésie des voies biliaires (AVB) reste débattu. Nous rapportons notre stratégie chirurgicale dans le traitement des AVB de formes kystiques. Nous avons revu rétrospectivement les enfants porteurs d’AVB de notre centre. En cas de kyste hilaire > 5mm, une cœlioscopie exploratrice était réalisée. Si la ponction du kyste ramenait de la bile franche, le diagnostic d’AVB de type 1 était porté et la kystojéjunostomie menée en cœlioscopie. Dans le cas inverse (type 3), l’hépatoportoenterostomie était menée en laparotomie. Les données peri- opératoires et la survie sur foie natif ont été relevées. De 2002 à 2012, 44 enfants ont été traités pour AVB. Six (13.6%) avait une AVB kystique (3 type 1 et 3 type 3). Le suivi moyen était de 62.2 mois. Sur 5 patients vivants (un décès sur malformation cardiaque), tous le sont avec leur foie natif (3 ictériques et 1 avec hypertension portale). Pendant la même période, parmi les 38 enfants traités pour AVB non kystique, 16 ont été transplantés à un âge moyen de24 mois. Cette série confirme le bon pronostic des formes kystiques. La cœlioscopie permet la confirmation et la classification de l’AVB. En cas de forme dite curable, elle permet son traitement chirurgical complet. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les malformations ano-rectales sont répandues dans le monde, mais leur diagnostic prénatal est rarement réalisé. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né dont le diagnostic ante-natal de fistule urétro-rectale en H a permis une prise en charge adaptée. Une femme enceinte de 28 ans présente à l’échographie et l’IRM à 27 semaines d’aménorrhée (SA) une dilatation liquidienne importante du colon fœtal. À 34SA, l’IRM montre une majoration de la distension liquidienne colique sans atteinte du grêle, éliminant la diarrhée fœtale et orientant vers une fistule uro-rectale. À la naissance, l’enfant ne présente aucun trouble du transit ou urinaire. Malgré cela, nous réalisons une IRM à 6 jours qui retrouve une distension recto-sigmoidienne, sans fistule visible. Afin d’étayer notre hypothèse, une urétro-cystographie rétrograde met en évidence une fistule urétro-rectale sus-montanale. Le diagnostic est confirmé lors d’une cystoscopie, et on retrouve une sténose anale. Le nouveau-né bénéficie d’une cure chirurgicale et présente un suivi à deux ans sans complication. Devant toute dilatation liquidienne colique prénatale, il faut évoquer une fistule en H conduisant à la réalisation du bilan standard de malformation ano-rectale et d’une cystographie néonatale à la recherche de la fistule. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

But: L’approche laparoscopique des kystes du Cholédoque (KC) est maintenant possible. Le diagnostic anténatal (DAN) également. Nous avons voulu évaluer l’impact de ces deux éléments dans la prise en charge des KC. Matériel et méthodes: Étude rétrospective de tout les KC opérés dans 2 centres, entre Nov. 2000 et mars 2009. Étude de l’âge au moment du diagnostic et de l’intervention, la technique, le temps opératoire et d’hospitalisation, le taux de complication et le suivit. Test : Mann-Whitney et Fishers. Résultats: 19 hepatico-jejunostomies (3 G/16F âgés de 2 mois à 16 ans) : 10 en laparotomie (group A), et 9 (dont 4 DAN) en laparoscopie (B). Patients du groupe A plus âgés que le groupe B (ns). Il y avait plus de complications pré opératoire (60 %) dans le groupe A que B (22 % ns). Le temps opératoire (288,56 min versus 206 min pour A. (p = 0,041)) et le temps d’hospitalisation étaient plus long pour le groupe B (ns). 1 complication postopératoire dans le groupe B (reprise pour fuite biliaire) (ns). Conclusion: Notre expérience initiale montre qu’une approche laparoscopique des KC est possible et sure, même chez des nourrissons ayant bénéficié d’un DAN, avec une faible morbidité et des suites opératoires identiques à une laparotomie. Du coup, nous préconisons une exérèse laparoscopique précoce des KC de DAN. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectifs: L’hypertonie sphinctérienne (HS) post opératoire dans la maladie de Hirschsprung (MH) est fréquente. Elle peut entraîner constipation sévère et/ou entérocolites itératives. Nous avons évalué au cours d’une étude rétrospective clinique les résultats de l’injection intra-sphinctérienne de la toxine botulique (TB) sur cette hypertonie. Sujets: De 2004 à 2007,13 enfants opérés d’une MH (2 Duhamel, 4 Swenson et 7 Swensons transanaux) et présentant des troubles digestifs (groupe 1 : entérocolites itératives, groupe 2 : constipation sévère avec fuites fécales) associés à une HS clinique (toucher rectal) ou manométrique ont bénéficié d’une injection intra-sphinctérienne de TB. La TB est injectée à 4UI/Kg en 4 quadrants, à la partie supérieure du sphincter externe sous anesthésie générale, après repérage par neurostimulation. Les résultants ont été évalués selon des critères cliniques : ballonnement, consistence et odeurs des selles, fuites fécales, apparition de selles spontanées, et acquisition de la propreté. Résultats: Le groupe 1 (recul moyen : 25 mois) réunit 8 enfants (2 MH pancoliques), avec un âge moyen à la première injection de 4 ans (1- 8 ans). Après 2 injections de TB, aucun n’a plus présenté d’entérocolites, la moitié d’entre eux nécessitaient encore une aide à l’exonération. Cinq d’entre eux ont nécessité de 1 à 4 injections supplémentaires (délai moyen entre 2 injections : 6 mois). Au final, ces 8 enfants ont acquis la propreté avec des selles spontanées de consistance normale. Le groupe 2 (recul moyen : 15 mois) réunit 5 enfants avec un âge moyen à la première injection de 8,5 ans (2,5-15 ans). Après la première injection, 4 enfants sur 5 n’ont plus présenté de fuites et ont obtenu des selles spontanées. Des réinjections ont été nécessaires pour 3 d’entre eux. Un enfant nécessite encore un support médical. Aucune complication n’a été notée. Conclusion: L’injection de TB semble une technique efficace et peu invasive pour lever l’hypertonie sphinctérienne résiduelle après cure de MH. La TB a permis une amélioration des symptômes cliniques et un allègement du traitement médicamenteux au seul prix d’une répétition de ces injections. Une étude prospective manométrique est en cours. [Copyright &y& Elsevier]