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Résumé: Les gammapathies monoclonales peuvent s’associer à diverses manifestations cliniques. Les mécanismes à l’œuvre sont variés et parfois mal compris. Parmi les manifestations cliniques associées aux gammapathies monoclonales, la peau est un organe fréquemment atteint. L’atteinte cutanée peut être inaugurale voire isolée. Elle peut aussi être discrète, au second plan d’un tableau systémique dont elle peut représenter un élément diagnostique majeur. Cette mise au point a pour objectif de passer en revue ces différentes manifestations cutanées. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Many cutaneous adverse events have been identified with recently developed targeted treatments. Some of them are common and specific, like paradoxical psoriasiform eruptions with anti-TNFα, papulopustular eruptions and paronychias with EGFR inhibitors and peculiar hand-foot skin reactions with multitargeted kinase inhibitors sorefenib and sunitinib. Patients treated with these recently available biologics need a careful monitoring. [Copyright &y& Elsevier]

Lamellar ichthyosis is a rare congenital disorder that can be encountered by plastic surgeon in a daily practice. Its clinical diagnosis makes it an significant pathology to identify and to know how to treat. We report the case of a patient suffering from lamellar ichthyosis complicated by erosive pseudo pustulosis of the scalp. Our treatment protocol with two intra-lesional delayed-corticoids (Kenacort ®) injections three months apart showed significant clinical improvement of the lesions. Congenital lamellar ichthyosis regroups various clinical presentations. Most of the therapeutic strategies described in the literature involve local and systemic treatments, weighing on patients and leading to modest results. Surgical treatment or hyaluronic injections have also been reported but they raise problematics regarding morbidity and efficiency. Our therapeutic strategy by two Kenacort ® injections three months apart is simple, reproductible and has shown efficiency in the treatment of our patient suffering from congenital lamellar ichthyosis complicated with erosive pseudo pustulosis of the scalp. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le zinc est un cofacteur de nombreux enzymes. Le déficit acquis en zinc se manifeste chez les nouveau-nés par une dermatose périorificielle aigue (pseudoacrodermatite enteropathique) et peut être du à une carence d’apport, des pertes excessives. Nous rapportons 5 cas chez des prématurés de faible poids de naissance en nutrition parentérale (NPE) exclusive au cours d’entérocolites ulcéronécrosantes pour 3 cas, malgré un apport en zinc adapté dans quatre cas. Il s’agissait de 5 nouveau-nés prématurés (24 à 31 SA) de poids de naissance faible à très faible (650 gr à 1270 gr) atteints d’entérocolites ulcéronécrosantes et/ou nourris par NPE prolongée exclusive. Deux nouveau-nés étaient porteurs d’un retard de croissance intra utérin (-3 DS). 4/5 recevaient une supplémentation en zinc selon les recommandations (780 μg/kg/jr). Les 5 nouveau-nés présentaient, de 7 à 20 semaines de vie, une dermatose périorificelle inflammatoire aiguë. Ces signes étaient plus précoces chez le nouveau-né non substitué (7 semaines) par rapport aux 4 nouveau-nés substitués (13, 18, 19 et 20 semaines). L’examen neurologique était normal. Les lésions guérissaient totalement et rapidement sous supplémentation en zinc (1500 μg/kg/jr) en 4 à 16 jours. Les dosages plasmatiques de zinc réalisés dans 4 cas sur 5 étaient inférieurs aux taux normaux pour l’age (108 μg/l à 490 μg/l, N > 500 μg/l). Aucune rechute n’était observée à l’arrêt du traitement. Les cas rapportés présentaient une dermatose identique chez des prématurés sous NPE observés sur 5 ans. Le diagnostic repose sur : l’aspect clinique identique, le contexte (prématurité (faible stock en zinc), NPE exclusive avec substitution inadéquate en zinc dans1 cas, enterocolite ulcéronécrosante ou entéropathie), l’absence d’autre étiologie possible (amino-acidopathie), la guérison sous supplémentation sans rechute à l’arrêt, une zincémie basse dans 4 cas sur 5. L’absence de substitution en zinc dans 1 cas explique la précocité des symptomes. L’apparition d’un déficit symptomatique chez les 4 cas recevant une substitution adéquate illustre qu’il existe plusieurs facteurs de risques de carence (NPE, malabsorption, prématurité, perte digestives excessives) et doit rendre le clinicien vigilant afin de dépister et traiter précocement ces enfants. [Copyright &y& Elsevier]

Le purpura fulminans (PF) de l’enfant est une maladie grave associant un purpura cutané nécrotique et une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). La cause la plus fréquente est l’infection à méningocoque. Nous rapportons un cas secondaire à un déficit acquis de la protéine S, sans cause infectieuse identifiée. Un garçon de 17 mois était vu pour deux lésions purpuriques des cuisses. L’état général était normal. Il n’avait aucun antécédent hormis une varicelle 9 mois auparavant. Quelques heures après, les lésions cutanées s’étendaient. Le bilan révélait une CIVD. Il n’y avait aucun argument pour une infection bactérienne (procalcitonine et hémocultures normales, PCR méningocoque dans le LCR négative). La prise en charge associait une administration de plasma frais congelé, une antibiothérapie probabiliste à large spectre, un support hémodynamique, et une héparinothérapie. Une amélioration était observée rapidement. Une exérèse des tissus nécrosés suivie d’une greffe autologue étaient réalisés. On retrouvait un déficit complet transitoire en protéine S avec détection d’un anticorps antiprotéine S circulant. La recherche d’une étiologie infectieuse était négative. Il n’y avait aucun argument pour une maladie autoimmune sous jacente. Nous rapportons le cas d’un nourrisson atteint d’un PF secondaire à un déficit acquis de la protéine S. Les sepsis bactériens (méningocoque, pneumocoque) sont les causes les plus fréquentes. Le PF post infectieux est un tableau différent très rare qui débute 7 à 10 jours après une varicelle. Les patients présentent un purpura nécrotique extensif et une CIVD. Il n’y a pas de sepsis et les prélèvements bactériologiques sont négatifs. Cela est du à la présence transitoire dans le serum d’anticorps anti protéine S entrainant un déficit acquis en protéine S. Les déficits génétiques en proteine C et S et les déficits acquis sont responsables de tableaux thromboemboliques pédiatriques variés et de CIVD dont le purpura fulminans. Notre observation est originale car nous n’avons pas retrouvé de cause infectieuse malgré une recherche exhaustive des causes connues dans la littérature. Ceci suggère que des étiologies non identifiées sont potentiellement en cause. Le déficit en protéine S acquis est une cause rare de purpura fulminans de l’enfant. [Copyright &y& Elsevier]

Résumé: La dermatite atopique est une maladie fréquente, dont les soins locaux doivent être continuellement adaptés à l’état cutané de l’enfant. Au-delà de la consultation, le suivi de la prescription se heurte à l’évolution capricieuse de la maladie. Parents et enfants doivent disposer d’informations qui les aident à réaliser le traitement selon l’évolution de l’eczéma. Le Plan d’action personnalisé écrit pour l’atopique (PA2P) a été adapté du modèle utilisé dans l’asthme en intégrant les conseils relatifs à la dermatite atopique de l’enfant. L’objectif de cette étude était d’évaluer auprès de pédiatres la pertinence et l’utilité de l’outil PA2P dans la prise en charge du patient et de sa famille. Après présentation du PA2P, 479 pédiatres ont répondu à un questionnaire adressé par courrier électronique pour recueillir leur jugement. L’outil a été perçu favorablement par la quasi-totalité des pédiatres interrogés : 99 % le déclaraient pertinent en le qualifiant de « clair » et « logique ». Le PA2P paraît, selon les pédiatres interrogés, adapté au besoin du patient atopique en améliorant l’implication de la famille dans les soins locaux ; il permet une personnalisation de la prise en charge et simplifie la proposition de soin du médecin. Finalement 72 % des médecins interrogés se sont portés volontaires pour participer à une étude ultérieure de validation auprès des patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Schnitzler syndrome (SS) is a rare clinical entity, which belongs to the spectrum of monoclonal gammapathy-associated systemic disorders. Its pathophysiology remains elusive, even if it is tempting to consider it as a late onset and probably acquired auto-inflammatory syndrome. SS mainly occurs in the fifth and sixth decade, and present with an urticariform rash with periodic fever and/or osteoarticular pain. Systemic inflammation and monoclonal gammapathy (overwhelmingly IgM kappa) are constant features. SS is a chronic disease, which can severely impair quality of life of the affected individuals. Many drugs have been used and proved disappointing. In the last few years, accumulating reports provided evidence for the dramatic efficacy of anakinra, which has revolutionized the management of most severe cases. The main long-term threat to these patients is to develop a lymphoproliferative disorder (mainly Waldenström''s macroglobulinemia). The mechanisms underlying the different facets of the disease remain to be elucidated. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Introduction: The face is frequently involved in systemic sclerosis. The main stomatologic manifestations include limited mouth opening, xerostomia, skin atrophy, trigeminal neuralgia. The objective of this study was to describe oral and facial manifestations observed in scleroderma patients from our cohort. Methods: Between March and October 2006, a stomatologic consultation was included in the follow-up of scleroderma patients seen during consultation or daily hospital in internal medicine or dermatology units. Demographic, clinical and biological data were collected. Stomatologic examination comprised measure of the mouth opening, sugar''s and Schirmer''s tests, orthopantomogram analysis, and evaluation of the repercussion of symptoms on quality of life using a visual analogical scale (VAS between 0 and 10). Results: This study included 30 patients (women 87%, mean age 58.6±13.6 years). Mean duration of systemic sclerosis (n =20 limited cutaneous form, n =10 diffuse form) was eight years. Stomatologic manifestations were: skin atrophy (n =28), peribuccal rhagades (n =25), telangiectasia (n =21), decreased mouth opening (n =20), xerostomia (n =20), xerophtalmia (n =16), periodontal ligament space widening (n =10), bone resorptions (n =2), trigeminal neuralgia (n =1). Xerostomia was considered more discomforting (mean VAS=3.8) than decreased mouth opening (mean VAS=2.6). Xerostomia was the second more discomforting sign of scleroderma and was significantly associated to the limited cutaneous form (p =0.045) and to anticentromeres antibodies expression (p =0.002). Decreased mouth opening was correlated to oesophageal involvement (p =0.025). Conclusion: Oral and facial manifestations are frequently observed in scleroderma patients. These manifestations lead to major functional discomfort, mainly due to decreased mouth opening that seems to be frequently associated to oesophageal involvement. Xerostomia is also frequent and is commonly observed in anticentromere antibodies positive cutaneous limited forms of systemic sclerosis. Evolution of radiographic abnormalities like periodontal ligament space widening (33% of cases), or osteolytic lesions (7%) is poorly known. [Copyright &y& Elsevier]

Twenty experts, members of a French medical network devoted to neurofibromatosis 1 have elaborated recommendations for the management of the disease. Bibliography was obtained through a Medline of articles from 1966 to 1999 for the terms neurofibromatosis, NF1, neurofibroma and from textbooks. A consensual document was written taking into account extracted data. An annual careful clinical examination is recommended except in cases with complications. Screening investigations are not recommended due to the rarity of complications, generally symptomatic and easily detected during the clinical follow-up. The only controversial exception might be magnetic resonance imaging for early detection of optic pathway gliomas in young children. A co-ordinated follow-up in specialised multidisciplinary centres, providing patients with a rational management, is recommended. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé La dermatite atopique (DA) de l’adulte est une maladie fréquente dont la prévalence a considérablement augmenté ces dernières décennies dans les pays industrialisés. Elle peut s’associer à d’autres manifestations atopiques. Son impact sur la qualité de vie des patients est souvent sous-estimé. Les mécanismes physiopathologiques à l’œuvre dans la DA sont multiples : anomalie fonctionnelle innée de la barrière cutanée liée en partie à des mutations du gène de la filaggrine, protéine structurale majeure de l’épiderme ; anomalie de l’immunité innée et adaptative avec un profil de réponse de type Th2 à la phase aiguë et de type Th1 à la phase chronique ; dysbiose des microbiomes intestinaux et cutanés ; facteurs environnementaux. Le diagnostic de DA est clinique et il n’existe aucun biomarqueur prédictif de la sévérité ou de l’évolution de la maladie. Les principaux diagnostics différentiels à évoquer sont la gale, le psoriasis, une toxidermie, un eczéma de contact, un lymphome cutané T épidermotrope, un déficit immunitaire primitif et un syndrome de Netherton. La prise en charge thérapeutique est difficile et doit intégrer un programme d’éducation thérapeutique. Elle fait appel en première intention aux dermocorticoïdes, en prenant soin de dépister une éventuelle corticophobie. Les indications des immunosuppresseurs systémiques sont rares et relèvent d’équipes spécialisées. Le dupilumab (anti-IL4/IL13) pourrait être la première thérapie ciblée efficace dans la DA. Les thérapies ciblant spécifiquement les mécanismes du prurit représentent une perspective thérapeutique séduisante. Atopic dermatitis (AD) of the adult is a common skin disease. Its prevalence has greatly increased during the past decades. AD is commonly associated with other atopic disorders. Its impact on quality of life is often underestimated. Various immunopathologic mechanisms are involved in AD: innate epidermal barrier dysfunction due to filaggrin gene mutations, innate and adaptative abnormalities of the immune system (an initial Th2 phase precedes a chronic Th1 phase), intestinal and cutaneous microbiomes dysbiosis, and environmental factors. Diagnosis of AD is clinical and there is no predictive biomarker of future severity. The main differential diagnoses are: scabies, psoriasis, cutaneous adverse reaction, cutaneous T cell lymphoma, primary immunodeficiency, and Netherton's syndrome. Therapeutic management is challenging and should integrate a therapeutic education program. Topical corticosteroids are the first line treatment, including a preliminary assessment of possible topical corticosteroids phobia. Systemic treatments are recommended in severe, chronic and resistant AD, after careful evaluation in a reference centre. Dupilumab, an IL4/IL13 inhibitor, might be the first effective targeted therapy in AD, whereas therapies that specifically target the mechanisms of pruritus represent an exciting perspective. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé: Les kystes cutanés bronchogéniques sont des lésions congénitales très rares. La localisation scapulaire est assez fréquemment retrouvée dans la littérature. Seule l’analyse histologique peut confirmer le diagnostic, car aucune caractéristique clinique n’est pathognomonique. L’exérèse chirurgicale de la lésion est justifiée par le risque d’infection locale et la gêne liée à l’écoulement récurrent. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Summary: Giant congenital nevus is a rare pathology. The incidence of malignant transformation exists and his unsightly aspect requires a early surgical treatment. All techniques of plastic surgery must have to be used. The management of the skin capital is a real surgical challenge with complications which are difficult to bear psychologically and physically for these young children. Authors present psychosocial effects of this pathology then surgical practice through 105 cases analysed. The majority of the patients had axial disposition of the nevus (head and trunk) and tissue expansion was the most utilised technique. A questionnaire estimated the notion of other''s looking, congenital deformity''s acceptance, surgical story''s transmission, family''s opinion of the surgical treatment. More than the half of families feel that their child was cast-off because of deformity. A lot of family would forget the nevus and never photographed their child with nevus. Sometimes, children could not explain their scars. Despite many hospitalisations, all the children have normal schooling and extra-school activities. It''s important to begin surgical plan very early so that child could integrate their scars in their corporal schema. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Epidural analgesia is usually contraindicated in case of infection at the site of needle insertion. Tinea versicolor is a benign superficial cutaneous fungal infection caused by the proliferation of a skin commensal yeast of low pathogenicity. We report the case of a pregnant woman with a tinea versicolor in the lumbar region, who benefited from a labor epidural analgesia, realised with reinforced antiseptic measures. No neurological or infectious complication occurred. [Copyright &y& Elsevier]

Objectif: Une étude prospective randomisée en double aveugle de non infériorité a comparé la croissance des 6 premiers mois sous lait avec symbiotique (Lsymbio) vs lait standard (Lstand) ainsi que le confort digestif et la fréquence des manifestations atopiques cutanées. Méthodes: Étaient inclus des nouveau-nés à terme non allaités. La croissance était évaluée à 1 et 6 mois. L’analyse est réalisée en intention de traiter. Résultats: 97 enfants étaient inclus, 49 Lstand, 48 Lsymbio. Les données à l’inclusion étaient similaires entre les 2 groupes. Le poids, (7 845±780 vs 8060±840,p =0,22), la taille (67,1±2,5 vs 67,2±2,8, p =0,80) et le PC (43,6±1,1 vs 43,9±1,5, p =0,36) n’étaient pas différents à 6 mois entre Lstand et Lsymbio. La durée des épisodes d’agitation (p =0,049) et des épisodes de pleurs et agitation combinés (p =0,026) étaient moindre. Les manifestations cutanées à 6 mois étaient moins nombreuses dans le groupe Lsymbio (p =0,03). La diminution du taux d’IgA à 6 mois Pétunia était plus faible sous Lsymbio (p =0,007). Cette diminution du taux d’IgA était prédictive des manifestations cutanés (Aire sous la courbe ROC=0,86±0,07; p =0,007). Conclusion: Lsymbio permettait une croissance non inférieure avec une meilleure tolérance et une diminution des manifestations dermatologiques. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Relapsing polychondritis (RP) is a rare disorder characterized by recurrent inflammatory episodes involving various cartilages. The clinical course of RP is variable, and dermatologic manifestations are uncommon. We report a 73-year-old patient who presented with a neutrophilic dermatosis (Sweet''s syndrome) as the initial manifestation of RP. There was no evidence for a myelodysplastic syndrome, as it has been previously reported with RP, but the patient was followed-up for an indolent and untreated chronic lymphocytic leukaemia. Complete remission was obtained with oral corticosteroids. This report highlights the clinical spectrum of the RP. [Copyright &y& Elsevier]

Objectifs: Les troubles d’apprentissage représentent la complication la plus fréquente susceptible d’affecter la qualité de vie des enfants atteints de Neurofibromatose de type 1 (NF1). A l’instar de la variabilité des symptômes physiques, le phénotype neuropsychologique apparaît hétérogène, avec une perturbation possible des différents domaines de la cognition (Ozonoff, 1999 ; Levine & al., 2006). Nous avons étudié cette hétérogénéité, en nous focalisant plus particulièrement sur le niveau intellectuel (QI), le traitement visuo-spatial et les fonctions exécutives. Sujets/matériel et Méthodes: Les performances de 36 NF1 et 120 contrôles âgés de 7 à 12 ans ont été comparées à travers une batterie de tests destinés à approcher le QI verbal et non verbal, le traitement visuo-spatial ainsi que différents aspects exécutifs (planification, inhibition, flexibilité). Chacun de ces domaines était considéré comme préservé ou déficitaire pour chaque patient, sur la base des scores Z dérivés des différents tests, et jugés échoués dès lors que situés en deçà de 2 écart-types de la moyenne ou plus. Résultats: La majorité des patients (83 %) présente au moins un QI situé en zone moyenne (supérieur ou égal à 90), dont environ la moitié avec une dissociation entre QI verbal/non verbal mais dont le sens varie. De plus, un trouble visuo-spatial concerne 47 % des patients, malgré des QI bien à la moyenne une fois sur 4. Le taux d’échec s’élève à plus de 91 % pour les fonctions exécutives, avec cependant des QI moyens pour plus de 2 patients sur 5. On notera enfin que 7 des 8 patients ayant le QI le plus élevé (supérieur à 100) sont nettement dysexécutifs. Conclusions: Les résultats confirment, au-delà de la relative préservation du niveau intellectuel classiquement décrite dans la NF1, une fréquence élevée des déficits visuo-spatiaux et surtout exécutifs. Ils étayent par ailleurs la notion d’hétérogénéité des troubles neuropsychologiques chez les NF1 et témoignent de l’insuffisance des examens basés exclusivement sur les mesures de QI, compte tenu de leur caractère asymptomatique pour un nombre élevé de patients. Une évaluation neuropsychologique systématique est donc souhaitable afin d’anticiper les répercussions de ces troubles sur les apprentissages et favoriser une remédiation adaptée. [Copyright &y& Elsevier]

Un enfant sur trois naît porteur d’une anomalie vasculaire, classée en tumeurs ou malformations. L’hémangiome infantile est la tumeur la plus fréquemment rencontrée. Au niveau de la face et du cou la localisation (paupières, nez, lèvres) va modifier le choix de la stratégie thérapeutique. A partir des résultats de la prise en charge de 80 patients les auteurs étudient, en fonction des résultats, l’intérêt d’une intervention chirurgicale précoce ou de l’attente d’une involution spontanée. Cette analyse du bénéfice-risque obtenu permet d’adapter la stratégie thérapeutique en fonction du siège de l’hémangiome, afin de prévenir la survenue de certaines complications et avoir un résultat esthétique acceptable. La chirurgie précoce permet d’obtenir une qualité cicatricielle de grande qualité. Elle doit toutefois se limiter à des gestes simples, parfois incomplets dans un premier temps et tenir compte de l’amélioration spontanée de ce type de lésions. [Copyright &y& Elsevier]