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Objectifs: Examiner l'approche du dépistage génétique prénatal et du diagnostic des anomalies chromosomiques dans les grossesses conçues par fécondation in vitro à la suite d'un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies. PROFESSIONNELS CONCERNéS: Omnipraticiens, médecins de famille, obstétriciens, sages-femmes, infirmières, spécialistes en médecine fœto-maternelle, spécialistes en fertilité, conseillers en génétique, généticiens et autres professionnels de la santé qui participent au dépistage prénatal., Population Cible: Toute personne ou tout couple dont la grossesse est issue d'une fécondation in vitro et dont l'embryon a préalablement été soumis à un dépistage génétique préimplantatoire des aneuploïdies. DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées dans les bases de données Medline, PubMed et Cochrane Library pour extraire la littérature publiée au plus tard en septembre 2018. DÉCLARATIONS SOMMAIRES., (Copyright © 2020. Published by Elsevier Inc.)

Growth hormone deficiency affects roughly between one in 3000 and one in 4000 children with most instances of growth hormone deficiency being idiopathic. Growth hormone deficiency can also be associated with genetic diseases or chromosome abnormalities. Association of growth hormone deficiency together with hypothalamic-pituitary axis malformation and Cat-Eye syndrome is a very rare condition. We report a family with two brothers presenting with growth delay due to a growth hormone deficiency associated with a polymalformation syndrome. They both displayed pre-auricular pits and tags, imperforate anus and Duane retraction syndrome. Both parents and a third unaffected son displayed normal growth pattern. Cerebral MRI showed a hypothalamic-pituitary axis malformation in the two affected brothers. Cytogenetic studies revealed a type I small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 22 resulting in a tetrasomy 22pter-22q11.21 characteristic of the Cat-Eye syndrome. The small supernumerary marker chromosome was present in the two affected sons and the mother in a mosaic state. Patients with short stature due to growth hormone deficiency should be evaluated for chromosomal abnormality. Family study should not be underestimated., (Copyright © 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)