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Background: Sickle cell disease (SCD) is the most common severe monogenic condition in the world. The central pathophysiology of this disease is related to hemoglobin polymerization, leading to erythrocyte rigidity and vaso-occlusion. Vaso-occlusion and ischemia are responsible for acute systemic painful vaso-occlusive crisis, leading to pain being the most common morbidity in these patients. These individuals are more likely to experience frequent work/school absences, depression, impaired peer relationships and lower quality of life when compared to those without pain crisis.Therefore, identifying the characteristics of the most vulnerable patients in this population towards painful episodes can assist in clinical investigation and screening. Aim: Identify characteristics of the most vulnerable patients towards pain and amplify the search for them in the clinical practice. Methods: Cross-sectional study with 59 patients of a SCD cohort at HemominasJF/MG, aged 18-60 from all social classes. Pain was assessed with 2 questions from the SF-36 questionnaire, each contributing 50% to the score, which were:“How much bodily pain have you had during the past 4 weeks? (1) none, (2) very mild, (3) mild, (4) moderate, (5) severe or (6) very severe”, and “During the past 4 weeks, how much pain interferes with your normal work (including both work outside home and housework)? (1) not at all, (2) a little bit, (3) moderately, (4) quite a bit and (5) extremely”. The individual started with 100 points and the higher the pain the lower the score, losing 10 points for each higher degree of pain in the 1st question and 12,5 in the 2nd. The answers none or not at all did not retract any points.Scores were calculated, considering answer combinations, leading to the categories: no pain (100), mild pain (90-80), moderate pain (70-45),moderate to severe pain (45-22.5), and severe or very severe pain (below 22.5). Results: In a cohort of 62 patients, 47 patients used hydroxyurea (HU) and, genotypically, 43 were HbSS, 10 HbSC, 8 HbSBeta, and 1 HbSAlfa.In 28 pain-free patients (mean age 31.4 ± 12.4 years), 82.1% used HU (1054.2 ± 471.4 mg/day), and 75% had HbSS. Nine reported mild pain (average age 30.9 ± 12.2 years, all black), 66.7% had HbSS and 66.7% used HU (1327.2 ± 718.9 mg/day).In the moderate pain group (12 patients, average age 30 ± 9.7 years), 75% had HbSS, with 75% using HU (1147.4 ± 616.5mg). Out of 6 patients with moderate to severe pain (average age 37 ± 12.7 years, 83.3% black, 66.7% female, 50% having HbSS), 4 used HU (910.5 ± 473.2 mg).Seven had severe to very severe pain (mean age 27.1 ± 5.7 years, 57.1% black, 57.1% female), 57.1% had HbSS, 71.4% used HU (1164 ± 563.8 mg). These findings underscore the varied impact of sickle cell disease, highlighting variations in pain experience, medication usage, and genotype distribution among distinct pain severity groups. Discussion:The demographic characteristics and the use of HU were similar between the groups with and without pain. However, it is noteworthy that the frequency of pain in sickle cell anemia is high, with 54.8% (n = 34) of patients experiencing pain. Among those with pain, 73.5% (n = 25) reported moderate to very severe pain. Conclusions: Understanding the frequency and intensity of pain in Sickle Cell Disease highlights the need for a more effective approach in pain management for this population.

Objetivo: Verificar a capacidade funcional (CF) através do teste de sentar e levantar de 1 minuto (TSL1’) entre pacientes com Doença Falciforme (DF) e correlacionar com qualidade de vida (QV). Métodos: estudo transversal em pacientes com DF realizado na Fundação Hemominas de Juiz de Fora – MG entre 01/2023 e 04/2024. Participaram indivíduos entre 18 e 60 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado de DF e que assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). Foram excluídos: incapacidade clínica de realizar o TSL1e recusa. Foi aplicado o questionário de qualidade de vida SF-36. Os pacientes foram monitorados antes, durante e após o TSL1com aferição de pressão arterial, frequência cardíaca, oximetria e percepção subjetiva de esforço pela escala de Borg. Em relação ao TSL1, o alvo de repetições foi o valor de p50 especulado para cada faixa etária, conforme Strassman et al (2013). A amostra foi dicotomizada utilizando como referência a mediana de repetições no TSL1, e as variáveis analisadas foram idade, gênero e tipo de hemoglobinopatia, através dos testes T de Stuart e qui-quadrado de Pearson. A pesquisa foi registrada e aprovada (CAAE 63424422.9.0000.5118). Resultados: A amostra final foi de 58 pacientes, 27 foram excluídos. A média de idade foi de 29,84 anos (Mínimo 18 e máximo 59 anos), 32 (55,1%) eram homens e 46 (79,3%) se identificaram como pretos ou pardos. Quanto aos genótipos, 39 (67,2%) eram HbSS, 9 (15,5%) HbSC e 9 (15,5%) HbSβ. Comparando os dois grupos, a idade mais jovem apresentou tendência para maior número de repetições (p = 0,08), e o melhor desempenho foi associado com melhor SF-36 para dor, aspectos físicos e vitalidade (p = 0,05). Os pacientes com mais repetições apresentaram uma maior frequência cardíaca pós-teste (p = 0,001) e melhor saúde mental no SF-36 (p = 0,002). Discussão: A DF compreende um grupo de doenças hereditárias no qual ocorre uma alteração no gene que codifica a cadeia beta-globulina da hemoglobina, formando a hemoglobina S (HbS). Os principais sintomas são as crises de dor, síndrome torácica aguda e necrose avascular. Esses sintomas levam o paciente a adotar um comportamento inativo e sedentário, aumentando o risco de mortalidade e intolerância ao exercício, reduzindo a capacidade funcional (CF). A CF depende da integração dos sistema pulmonar, cardíaco e muscular para que o indivíduo seja capaz de realizar determinado exercício ou atividade física. Um dos testes funcionais utilizados na prática clínica para avaliar a CF é o teste de sentar e levantar de 1 minuto (TSL1), que possui fácil aplicabilidade e baixo custo. A prática do exercício físico supervisionado melhora a CF na população em geral e, na DF, pode reduzir a quantidade de crises vaso-oclusivas, além de incentivar o convívio social, aumentar a autonomia e melhorar QV. A importância desse estudo é preencher uma lacuna na literatura, devido à escassez de estudos explorando a relação entre o TSL1 e CF na DF, introduzindo uma avaliação acessível e de fácil execução para esta população. Conclusão: Foi evidenciado que o melhor desempenho no TSL1era associado a melhores resultados no SF-36. O atendimento com equipe multidisciplinar é preconizado na DF e o uso do TSL1pode estimular a adoção de hábitos saudáveis com redução de morbimortalidade associada à DF e melhora da qualidade de vida.

Introdução: A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é causada pela redução severa da atividade de ADAMTS13 com formação de trombos ricos em plaquetas em pequenos vasos, trombocitopenia e anemia hemolítica microangiopática. Tem risco de mortalidade de 10% a 15%. Seu reconhecimento exige terapia de plasmaferese e imunossupressão. Anticorpos monoclonais, como o Rituximabe (anti-CD20) e o Caplacizumabe (anti-vWF) têm mostrado alterar o prognóstico da doença, porém não são disponibilizados para esse uso pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Avaliar o impacto do uso de medicamentos imunobiológicos na PTT e a disponibilidade dessa terapia no SUS. Materiais e métodos: Uma revisão integrativa foi realizada no MEdLine/PubMed, utilizando os descritores: “Púrpura Trombocitopênica Trombótica/tratamento farmacológico”. Foram aplicados filtros de “texto completo gratuito, nos últimos 5 anos” e a categoria “livros e documentos” foi excluída. Foram incluídos 4 artigos completos nesse estudo e um guideline prático de 2022 com recomendações para diagnóstico e tratamento da PTT. Sites públicos foram consultados para analisar a disponibilidade de tratamento no SUS. Resultados: Uma meta-análise realizada em 2019 comparou a eficácia do Rituximabe com o tratamento convencional para PTT e demonstrou menor de recorrência associada ao uso do medicamento (OR: 0.40, IC 95%: 0.19-0.85) e maior de mortalidade do grupo com tratamento convencional (OR: 0.41, IC 95%: 0.18-0.91). O guideline recomenda seu uso que pode ser feito duas vezes na semana ou semanalmente, totalizando 4 ou 8 doses. O ensaio HERCULES randomizou 145 pacientes com PTT para receber Caplacizumabe ou placebo e constatou que o tempo médio para normalização da contagem de plaquetas foi menor com caplacizumabe do que com placebo (2,69 dias vs. 2,88 dias) e tais pacientes tiveram 1,55 vezes mais chances de ter uma normalização da contagem de plaquetas. A porcentagem de pacientes que tiveram recorrência da PTT durante o ensaio foi 67% menor com Caplacizumabe do que com placebo. O Caplacizumabe foi eficaz e bem tolerado nos pacientes com exacerbação da doença durante o tratamento nesse ensaio. Uma meta-análise de 2023 avaliou a adição ou não do Caplacizumabe para o tratamento da PTT. Os desfechos primários foram a mortalidade por qualquer causa e a hemorragia no tratamento. Os resultados referentes a mortalidade não apresentaram significância estatística e o Caplacizumabe foi associado a um aumento no risco de hemorragia na análise de ensaios clínicos randomizados (RR, 1,37; IC de 95%, 1,06-1,77) e recorrência (RR 3,81; IC 95%: 1,58-14,28). Seu uso é recomendado em casos de alta suspeita clínica de PTT ou alta pontuação na escala Plasmic. Esse medicamento foi aprovado pela ANVISA em 2021, porém não incorporado. Discussão: O Rituximabe demonstrou alta eficácia na prevenção de recorrências e menor taxa de mortalidade nos casos de PTT.O Caplacizumabe mostra redução significativa nos riscos de PTT refratária, exacerbações e tempo de resposta. Por isso ambas as drogas são primeira linha para PTT em diretrizes internacionais. Conclusão: Os imunobiológicos representam um avanço significativo no tratamento da PTT, podendo melhorar os desfechos da doença e reduzir os custos da áferese terapêutica. No entanto, mais estudos são necessários e o custo dessa abordagem é um fator limitante para o Brasil.

Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente. A TN inclui a pesquisa para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme, Deficiência de glicose-6-fosfato, Hiperplasia Adrenal Congênita, deficiência de biotinidase, Toxoplasmose Congênita e outras cinco doenças relacionadas a defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos. A DF é um termo abrangente que define um grupo de hemoglobinopatias com presença da Hemoglobina S (HbS) incluindo Anemia Falciforme (AF), HbSC, HbSβ-talassemia entre outras. A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica e sua fisiopatologia envolve mutações deletérias no gene regulador transmembrana (CFTR), o qual codifica uma proteína reguladora da atividade de canais de cloreto e sódio no epitélio da superfície celular. O objetivo desse estudo é relatar um caso de coexistência de DF e FC, duas patologias identificadas no teste do pezinho. Material e métodos: Trata-se de um relato de caso de um recém-nascido diagnosticado com DF tipo AF e com FC confirmada através do Teste do Suor por Coulometria. Discussão: A identificação precoce com o tratamento e manejo adequados possibilita redução de morbimortalidade e melhora da qualidade de vida. Comentários: A TN com diagnóstico precoce pode modular a sobrevida de pacientes com doenças raras identificadas no período neonatal.

Introdução: A anemia falciforme (AF) é a nomenclatura usada para designar o resultado de diferentes arranjos genéticos que possuem como resultado a hemoglobina S em homozigose, que assume forma anômala perante a desoxigenação, trazendo consequências ligadas ao aporte ineficiente de oxigênio aos tecidos. A única opção curativa, ate o momento, e o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), procedimento com alta eficácia com possibilidade de modificar a sobrevida nestes pacientes, que e reduzida devido às inúmeras complicações da AF. Objetivos: Avaliar as indicações e a frequência de TCTH em pacientes com AF no cenário brasileiro. Materiais e métodos: Foi realizada uma revisão integrativa. Os critérios de inclusão foram: artigos originais completos, em português, inglês ou espanhol sobre o TCTH em AF. Foram excluídos os estudos que não incluíam casuísticas brasileiras. As bases de dados utilizadas foram PubMed, LILACS, SciELO e Cochrane. Os seguintes descritores foram usados com operadores booleanos: (((Doença Falciforme) OR (Anemia Falciforme))) AND ((Transplante de Medula Óssea) OR (Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas)). Resultados: : Foram encontrados um total de 40 artigos nas bases de dados (n= 15 Pubmed, n = 18 LILACS, n = 6 SciELO e n = 1 Cochrane). Após a exclusão das duplicatas (n =5) e dos estudos que não se adequavam a revisão (n = 30), foram incluídos 5 artigos neste estudo. Discussão: O transplante alogenico aparentado, de medula óssea ou de sangue de cordão umbilical, do tipo mieloablativo para tratamento da AF foi incluído no rol de procedimentos cobertos pelo Sistema Único de Saúde em julho de 2015, através da Portaria número 1.321 do Ministério da Saúde, para pacientes que preenchessem os critérios pré-estabelecidos. Até o ano de 2007, a experiência brasileira em TCTH para doença falciforme (DF) eram sete pacientes, com mediana de idade de 12 anos (7 a 38 anos). Dentre eles, três receberam condicionamentos mieloablativos e quatro não-mieloablativos. Dois pacientes apresentaram doença do enxerto contra o hospedeiro (GVHD), com evolução desfavorável em 01 paciente que evoluiu para óbito. Em 2023, foi realizada uma análise retrospectiva de 124 pacientes transplantados com DF de 21 centros brasileiros no período entre 2003 e 2022. A média de idade foi de 15 anos, sendo 70% dos pacientes com mais de 10 anos. A indicação para o transplante por alteração neurológica correspondeu a 75% das causas em crianças e 25% em adultos. Conclusão: Os avanços nos regimes de condicionamento, na profilaxia da GVHD e no melhor conhecimento relacionado às principais complicações do TCTH tornaram as indicações do TCTH mais amplas, incluindo um maior número de pacientes a serem beneficiados com essa terapia.

Introdução: Doença falciforme (DF) é uma doença monogênica, que leva à produção anormal de hemoglobina (HbS), determinando alterações das hemácias, crises vasoclusivas, estado inflamatório sistêmico e lesões a órgãos-alvo. Seu diagnóstico geralmente é feito pelo teste de triagem neonatal, assim como de outras hemoglobinopatias, e também existem biomarcadores de atividade da doença, como as provas de hemólise. Objetivos: Relacionar o genótipo da DF às dosagens de bilirrubina indireta (BI), desidrogenase láctica (LDH) e contagem de reticulócitos (Ret). Associar também a oximetria de pulso (SO2) a essas provas de hemólise. Comparar os níveis de hemoglobina (Hb) nos diferentes genótipos de DF. Materiais e métodos: Foram incluídos aleatoriamente 50 pacientes com cadastro ativo e em acompanhamento por DF na Hemominas Juiz de Fora. Os critérios de inclusão foram: pacientes menores que 05 anos e pacientes em regime de transfusão crônica com qualquer idade. O estudo está registrado no CEP com CAAE 17514619.6.2003.5118. Para análise estatística dos dados, foi utilizado o software Graphpad Prism 8.0.2, aplicando-se os testes de Shapiro-Wilk para normalidade, e teste-t de Welch para avaliação paramétrica não-pareada. Os valores de referência assumidos para os exames laboratoriais foram os seguintes: BI inferior a 1,10 mg/dL; LDH em crianças de 24 meses a 12 anos 110 a 295 U/L; LDH de 12 a 60 anos 100 a 190 U/L; Ret de 0,50 a 1,50%; Hb de 11,8 a 14,7 g/dL. Resultados: A amostra era composta por 17 homens (34%) e 33 mulheres (66%). A idade média foi de 8,98 anos (3 - 27). 32 pacientes eram do genótipo HbSS (64%), 13 pacientes HbSC (26%) e 5 pacientes HbS/Beta-talassemia (10%). A média dos valores de BI estavam 1,301 ± 0,4115 mais elevados no grupo de pacientes HbSS (p = 0,0032; t = 3,161; df = 35,82). Da mesma forma, a média dos valores de LDH estavam 192,4 ± 55,04 mais elevados no grupo de pacientes HbSS (p = 0,0011; t = 3,495; df = 46,05). Com relação a contagem de Ret, estava 5,146 ± 1,095% maior no grupo HbSS (p < 0,0001; t = 4,698; df = 45,80). Também foram encontradas diferenças significativas com relação à SO2, que estava menor 5,007 ± 1,181% no grupo HbSS (p = 0,0001; t = 4,240; df = 45,26). Não foi encontrada relação significativa entre Hb sérica e genótipo da DF (p = 0,9075). Discussão: Os achados desse estudo corroboram com o estado da arte em DF, dado que os marcadores de hemólise analisados foram todos superiores no grupo de pacientes HbSS, sabidamente o genótipo mais grave dentre as DF, denominado Anemia Falciforme. Inversamente, a oximetria de pulso foi menor no grupo de pacientes de genótipo HbSS em comparação com as demais formas de DF na amostra. Contudo, não foi possível determinar a associação dos genótipos à hemoglobina ou aos sintomas clínicos neste estudo. Conclusão: O genótipo da DF afetou significativamente nos biomarcadores de hemólise, sendo maiores no grupo HbSS, e também na oximetria de pulso, sendo menor no grupo HbSS. Apoio financeiro: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - FAPEMIG (Edital 08/2022) e National Institute of Health (NIH).

Introdução e objetivo: A doença falciforme (DF) é um distúrbio causado por uma única mutação que leva à produção de hemoglobina S anormal, ocasionando a alteração na conformação e enrijecimento das hemácias, favorecendo crises vaso-oclusivas, alterações endoteliais e lesões de órgãos-alvo. O teste de sentar e levantar de 1 minuto (TSL1) é uma ferramenta de análise do esforço submáximo confiável e validada para avaliar a capacidade funcional. O objetivo desse trabalho foi verificar a capacidade funcional em pacientes adultos portadores de DF por meio do TSL1. Materiais e métodos: Foi realizado um estudo longitudinal com indivíduos com cadastro ativo em uma coorte de DF na Fundação Hemominas Juiz de Fora – MG, no período de janeiro a julho de 2023. Os critérios de inclusão foram: idade entre 18 a 60 anos, assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido com permissão de utilização e divulgação de dados. Foram aplicados o TSL1, escala subjetivade Borg para esforço respiratório e questionário de qualidade de vida SF-36 por equipe qualificada. A análise estatística foi realizada no programa GraphPadPrism 8®. As variáveis idade, sexo, genótipo de DF e resultados do TSL1 e SF-36 foram avaliadas quanto à normalidade pelo teste de Shapiro-Wilk, e as médias comparadas pelo Teste-T pareado, considerando um intervalo deconfiança de 95%. A pesquisa está registrada e aprovada sob número CAAE63424422.9.0000.5118. Resultados: Foram randomizados 70 pacientes. Foram excluídos 15 pacientes por incompatibilidade com a realização do TSL1 (8: osteonecrose de quadril; 1: úlcera maleolar; 6: dor aguda); 4 por recusas; 1 por dessaturação durante o teste e 1 por óbito antes do início da pesquisa. Nos 49 pacientes analisados, a idade média foi de 29,77 anos (18-59). Em relação ao sexo, 26 pacientes eram do sexo masculino e 23 eram mulheres. Quanto aos genótipos, 65,3% eram portadores de anemia falciforme (AF) e 16,32% DF tipo SC. Os pacientes que relataram mais energia no questionário SF-36 obtiveram maior número de repetições no teste (p