Luca Giovanella, Anna Ferrari, Elisabetta Stenner, Emanuela Toffalori, Romolo M. Dorizzi, Federica D'Aurizio, Gruppo di Studio Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Vincenzo Brescia, Giulio Ozzola, Erennio Ciotoli, Renato Tozzoli, Beatrice Caruso, Antonio Fortunato, Claudio Cocco, Marina Vitillo, Elisa Esposito, and Germana Giannone
Il feocromocitoma e un tumore neuroendocrino di derivazione dalla cresta neurale, in grado di sintetizzare e secernere catecolamine e loro metaboliti. Si tratta di una neoplasia rara con un’incidenza nella popolazione generale di 2–8 casi/milione/anno. I feocromocitomi si localizzano nella midollare del surrene in circa il 90% dei casi, ma si possono trovare anche in altri tessuti derivati dalle cellule della cresta neurale, dove prendono il nome di paragangliomi. La presentazione clinica del feocromocitoma e molto variabile e comprende una costellazione di sintomi e segni riconducibili alla produzione delle catecolamine e dei loro metaboliti: ipertensione (parossistica o persistente), sudorazione, pallore, cefalea, cardiopalmo, ansia, dispepsia, parestesie, disturbi visivi, dolore toracico e addominale. Per la diagnosi di feocromocitoma la determinazione delle metanefrine plasmatiche libere o urinarie frazionate, determinate con tecniche cromatografiche, e stata raccomandata come esame di prima linea nelle recenti linee guida pratiche dell’Endocrine Society. Il dosaggio di questi metaboliti presenta infatti un’alta sensibilita per cui un risultato negativo permette di escludere un feocromocitoma a differenza del dosaggio delle catecolamine e del loro principale metabolita urinario, l’acido vanilmandelico. Le recenti linee guida dell’Endocrine Society suggeriscono inoltre di eseguire il prelievo di sangue per il dosaggio delle metanefrine plasmatiche dopo 30 minuti di riposo, in posizione supina, usando intervalli di riferimento ottenuti nelle medesime condizioni. Per concentrazioni di metanefrine intermedie, si suggerisce la determinazione della cromogranina A e, per i rari casi in cui la determinazione delle metanefrine plasmatiche libere, delle metanefrine urinarie frazionate e della cromogranina A non siano diagnostici, il test di soppressione alla clonidina. Si raccomanda di non eseguire la determinazione dell’acido vanilmandelico urinario e delle catecolamine plasmatiche e urinarie.