Search

Amaç: Böbrek nakli, böbrek yetmezliğinin en önemli ve başarılı tedavi yöntemidir. Bu çalışmada, böbrek nakli alıcılarında nakil öncesi ve nakil sonrası ilk altı ayda Cytomegalovirus (CMV), BK virüs (BKV) ve bakteriyel etkenlerin sıklığının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Fakültemiz Organ Nakli Merkezinde böbrek nakli yapılan hastalardan, nakilden bir hafta önce ve nakilden sonra birinci, üçüncü ve altıncı aylarda alınan kan örneklerinde Real-time PCR ile CMV ve BKV araştırıldı. Kan, idrar, balgam/yara (gerekiyor ise) kültürleri yapıldı. İdrar sitolojisinde Decoy hücreleri değerlendirildi. Bulgular: Böbrek nakli alıcılarının yaş ortalaması 32,60±11,71 28 (% 62,2)’i erkek ve 39 (% 86,7)’u akraba olan canlı vericili, altısı kadavra vericili idi. Nakil sonrası 11/38 (% 28,9) hastada BKV, 25/41 (% 60,9) hastada CMV, 11/31 (% 35,4) hastada Decoy hücre pozitiflikleri saptandı. Real-time PCR pozitifliği en yüksek oran BKV için üçüncü ve altıncı aylarda iken, CMV için birinci ay olup altıncı aya doğru giderek azalma gösterdi. İdrar kültüründe Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, albicans-dışı Candida, Enterococcus faecalis, kan kültüründe Staphylococcus hominis, Streptecoccus epidermidis, solunum yolu örneklerinin kültüründe Acinetobacter baumannii, Klebsiella pneumoniae, Aspergillus fumigatus ve Candida albicans üredi.. Sonuç: Böbrek nakli alıcılarımızda bakteriyel enfeksiyonlar erken dönemde gelişti. Real-time PCR pozitiflik oranı en yüksek BKV için üçüncü ve altıncı aylarda iken CMV için birinci ay olup altıncı aya doğru giderek azalma gösterdi. Böbrek nakil hastalarında Decoy hücre pozitifliği de BKV enfeksiyonu tanısı için önemli olabilir.

Amaç: Bu çalışmada akut gastroenteritler (AGE) nedeniyle başvuran erişkinlerin dışkı örneklerinde etiyolojik etkenlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, 7 aylık dönemde, günlük dışkı sıklığı 3 üzerinde olan ve belirtileri 14 günden kısa süren ve akut gastroenterit tanısıyla izlenen 110 erişkin hastanın dışkı örneklerinde bakteriyolojik, parazitolojik ve virolojik incelemeler yapılmıştır. Son 10 gün içinde antibiyotik kullanmış hastaların dışkılarında Clostridium difficile’ye ait Toksin A araştırılmıştır. Bulgular: Akut gastroenteritli 110 olgunun 59’u (%53,6) erkek, yaş ortalaması 36 (±14) idi. Hastaların %44,5’inde (n=49) akut gastroenterit etkeni olarak en az bir patojen saptanmış, ancak %55,5’inde herhangi bir etken gösterilememiştir. Dışkı örneklerinde saptanan etkenler sıklığa göre Entamoeba histolytica (%11,8), Shigella türleri (%10,9), rotavirus (%10,9), Giardia intestinalis (%5,4), Salmonella türleri (%2,7), Candida türleri (%2,7), enteropatojenik Escherichia coli (%0,9), Blastocystis hominis (%0,9), Clostridium difficile (%0,9) olarak sıralanmıştır. Hastaların üçünde (%2,7) birden fazla patojen tespit edilmiştir. Shigella türleri (n=12) arasında Shigella sonnei (n=6), Shigella flexneri (n=4) ve Shigella boydii (n=2), Salmonella türleri arasında Salmonella enteritidis (n=2) ve Salmonella arizonae (n=1) belirlenmiştir. Sonuç: Bu çalışmada AGE olgularının dışkı örneklerinin %44,5’inde patojen saptanmıştır. Etiyolojide en sık protozoa (%18,1), başta Shigella türleri olmak üzere bakteriler (%15,5) ve rotavirus (%10,9) belirlenmiştir. Erişkin AGE olgularının %65’inden daha büyük bölümünde tedavide antibiyotik gerekmediği kanaatine varılmıştır.

Amaç: Bu çalışmada Streptokok enfeksiyonları ile ilişkili pediyatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozukluklar (PANDAS) ve İnsan Lökosit Antijen (HLA) allelleri arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Ani başlangıçlı obsesif kompulsif bozukluğu (OKB) olan 41 çocuk hastanın ve 88 sağlıklı çocuğun HLA alelleri PCR kullanılarak analiz edildi. Sonuçlar univariate ve multivariate lojistik regresyon analizi kullanılarak değerlendirildi.Bulgular: A1, B18 ve B35 allellerinin hastalık riskini azaltırken, DRB8, DRB5.2 ve DQ5 allellerinin hastalık riskini artırdığı saptanmıştır.Sonuç: Bu çalışmanın bulguları, araştırmacıların PANDAS'taki ilgili genleri ve gen ürünlerinin hastalığın gelişimine olan etkilerini incelemelerine yardımcı olacaktır. HLA sınıf II lokusları tarafından T-yardımcı hücrelere ekzojenik antijenlerin tanıtımı farklı otoimmün hastalıklarda belirlenmiştir. Bu bulguların PANDAS etiyolojisi ile benzerliği ve bu çalışmada bulunan hastalık riskini artıran allellerin, HLA sınıf II’de bulunması dikkat çekicidir.

Amaç: Kronik hepatit B tanılı hastaların klinik özellikleri ve genotipik dağılımlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Kronik hepatit B tanısı ile Ocak 2011 ve Ocak 2012 tarihleri arasında Enfeksiyon Hastalıkları polikliniğine başvuran hastalar retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastaların serum örneklerinde bakılan biyokimyasal testler, HBV DNA ve viral genotipleme testleri ve ayrıca karaciğer biyopsisi ile histopatolojik evreleme sonuçları gözden geçirildi. Hbe ag pozitif ve negatif olmak üzere iki gruba ayrılan hastaların özellikleri karşılaştırıldı.Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 58 hastanın hepsinde (100%) HBV genotip D tespit edildi. Hastaların yaş ortalaması 40 (18-71) idi. Hastaların 34' ü (58.6%) erkek, 24'ü (41.4%) ise kadındı. Hbe ag pozitif hasta sayısı 13 (22%), Hbe ag negatif hasta sayısı ise 45 (78%) idi.Sonuç: HBV genotipleri, hastalığın bulaş yolunu, seyrini ve verilen tedaviye yanıt oranlarını etkileyebilecek bir parametredir. Dolayısıyla bir bölgedeki veya ülkedeki HBV genotiplerinin bilinmesi, virusun yayılım dinamiği ve uygulanacak tedavilere yanıt oranlarının nasıl olacağı hakkında önemli öngörüler sağlayacağı için önemli bir epidemiyolojik bulgudur.

ÖZET Amaç: Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkta en sık gözlenen otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalık kistik fibrozis transmembran regulator (CFTR) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Mutasyonlardaki dağılım oranları değişik ülke ve bölgelere göre farklılık göstermektedir. Bu çalışmada Adana İlinde CFTR geni mutasyonlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmada KF tanısı alan (21 kadın, 42 erkek) toplam 63 hastanın DNA örnekleri 19 farklı CFTR mutasyonu açısından ters hibridizasyona dayalı "strip assay" yöntemi ile incelenmiştir. Bulgular: KF tanılı hastaların 19"unda (9"unda homozigot, 10"unda heterozigot mutasyon) saptanmıştır. ∆F508 sıklığı %11.90, homozigotluk oranı ise %66.7 olarak bulunmuştur. W1282X mutasyon sıklığı %2.40 ve N1303K mutasyon sıklığı %4.80 bulunmuş olup homozigotluk oranları %50" dir. I148T mutasyonu %3.20 olarak saptanmıştır ve hepsi heterozigottur. Taradağımız 19 mutasyon için hastaların toplam mutasyon oranı ise % 22.3 olarak bulunmuştur. Sonuç: CFTR geni mutasyonlarının rutin laboratuarlarda saptanabilmesi için ters hibridizasyona dayalı "strip assay" tekniği hızlı, kolay ve bilgi verici bir yöntemdir. Bununla birlikte sonuçlarımızdaki heterojenite, şüpheli bir KF vakasında, yaygın bulunan mutasyonların kanıtlanamaması durumu, halen potansiyel bir sorun olarak kalmaya devam etmektedir ve bu durum tanıyı dışlamamaktadır. Bu sorun CFTR mutasyonunun bulunduğu ekzonların tamamının daha ileri moleküler teknikler ile incelenmesiyle ortadan kaldırılabilir.

ABSTRACT Objective: Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive inherited disorder seen in the white populations. It develops in result of mutations of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene. Rate of these mutations vary in different geographical regions. In this study, we aimed to determine the frequency of CFTR gene mutations in Adana. Methods: DNA samples of 63 subjects (21 women, 42 men) who were diagnosed as cystic fibrosis at Balcali Hospital of Cukurova University, were studied for 19 different CFTR mutations by the strip assay method which is based on reverse hybridization. Results: In cystic fibrosis diagnosed patients, 19 mutations were observed of which 9 were homozygous and 10 were heterozygous. ∆F508 frequency was found as 11.9%, and rate of homozygous was found as 66.7%. Mutation frequencies of W1282X and N1303K were found as 2.40% and 4.80% respectively and rate of homozygous mutations were 50% for both. I148T mutation frequency was found as 3.20% and all were heterozygous. For the whole 19 mutations, frequency of mutation in 63 subjects was 22.3%. Conclusion: Detection of CFTR gene mutations by the strip assay method by reverse hybridization is an easy, fast and informative method. However, due to improvability of the common mutations in probable cystic fibrosis patients because of heterogenity in this region, it is still a major problem and does not exclude cystic fibrosis diagnosis. But this problematic issue can be overcome by evaluating the whole exons of CFTR mutations by advanced molecular tecniques. Key words: CFTR, cystic fibrosis, molecular diagnosis, reverse hibridisation [Cukurova Med J 2013; 38(2.000): 202-208]