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La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, con incidencia de 1:2500 recién nacidos. Se produce por la mutación del gen que codifi ca la proteína reguladora de la conductancia transmembrana. El diagnóstico de FQ en neonatos, se realizó con TIR (TripsinaInmunorreactiva) / TS (Test del Sudor) / ADN - mutaciones DF508 y G542X. Se analizaron 4919 muestras de sangre, determinándose TIR - Valor de Corte: 204 ng/ml. Pacientes con valores iguales o superiores al punto de corte, fueron reconfirmados y posteriormente se determinaron cloruros en sudor (técnicas de Gibson y Cook y Schales y Schales), considerándose patológicos valores de Cloruros > 60 Meq/l. Pacientes con TS elevado en dos oportunidades, en un lapso de 15 días, se consideró diagnóstico de FQ y deben ser evaluados con estudio molecular. Durante enero/2004 a diciembre/2006, 6 individuos con valores TIR elevados en la primera muestra, fueron reevaluados a los 20 días de nacidos. Aunque los 6 fueron citados para la realización del TS y del estudio de mutaciones, sólo uno concurrió a completar el algoritmo propuesto, resultando el TS, ADN/ DF508 y G542X normales.