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La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutación activadora del gen GNAS, responsable de codificar la unidad a-estimuladora de la proteína G (Gsa). La presentación clínica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomáticas hasta otras marcadamente sintomáticas. En los últimos años, el análisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permitido conocer más sobre su historia natural. En este artículo se revisa la información actualmente disponible sobre algunos aspectos que ayudarán al mejor enfoque clínico del paciente, como son: la utilidad clínica de los marcadores óseos, los factores pronósticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condición predisponente para el desarrollo de tumores específicos, nuevas perspectivas sobre la fisiopatología del dolor óseo y nuevas estrategias terapéuticas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundará en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF. Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent, non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene, responsible for encoding the a-subunit of the G-protein (Gsa). The clinical presentation of the disease varies greatly, with some patients being asymptomatic and others markedly symptomatic. The exhaustive analysis of the database from patients with FD has allowed to learn more about the natural history of this disease. This article reviews the current information available on the clinical utilityof bone markers, the prognostic factors for the occurrence of fractures, the evidence supporting as a predisposing condition for the development of specific tumors, new perspectives on the pathophysiology of bone pain, and emerging therapeutic strategies. A greater understanding of the natural history of this disease will allow to make better medical decisions, which will ultimately contribute to improve FD patients’ quality of life. Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina Fil: Gonzalez, Diana. No especifíca; Fil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina

Existe discrepancia en la elección de las áreas esqueléticas a evaluar para determinar la prevalencia de osteoporosis (OP). La International Society for Clinical Densitometry sugiere evaluar la columna lumbar (CL) y el fémur proximal (FT), mientras que la International Osteoporosis Foundation (IOF) sugiere medir solo el cuello femoral (CF). La estimación de la prevalencia de OP evaluada solo por CF en mujeres mayores de 50 años de Buenos Aires mostró un sub-diagnóstico del 53%. Objetivo: analizar la discrepancia en la prevalencia de OP, según el área esquelética evaluada por DXA, en los estudios internacionales disponibles. Materiales y Métodos: Se incluyeron los trabajos publicados en la literatura internacional, en idioma inglés que contenían: 1. Medición simultánea de CL y CF, 2. Análisis por décadas a partir de los 50 años y hasta por lo menos la década 70-79 y 3. Diagnóstico densitométrico de osteoporosis con el criterio de la OMS: T-score ≤-2.5. Resultados: fueron incluidos doce estudios. La evaluación de estos estudios arrojó un sub-diagnóstico global del 52 % si la prevalencia de OP fuera estimada solo por la densidad mineral ósea (DMO) de CF. Cuando analizamos por décadas la sub-estimación fue del 75% en la 6° década, 58% en la 7° década y del 22% en 8° década, mostrando claramente que el sub-diagnóstico disminuye a medida que aumenta la edad y desaparece después de los 80 años. Conclusión: Estos resultados señalan que la prevalencia de OP debe ser determinada a través de la evaluación de la DMO de ambas áreas esqueléticas: CL y CF. Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Instituto de Investigación en Salud Pública; Argentina Fil: Bagur, Alicia Cristina. Instituto de Investigación en Salud Pública; Argentina Fil: Mautalen, Carlos Alfredo. Instituto de Investigación en Salud Pública; Argentina

Con baja frecuencia en la premenopausia se diagnostica baja masa ósea idiopática (BMOI) y osteoporosis secundaria (OP2). Objetivo: analizar las características de una población premenopáusica. Se revisaron 94 historias clínicas de mujeres premenopáusicas que consultaron en nuestro centro, autorreferidas o derivadas para evaluar su densidad mineral ósea (DMO). Se analizaron los antecedentes personales y familiares de fracturas, DMO (normal hasta Z-score -2,0), marcadores óseos, diagnóstico y tratamiento. Cuarenta y una de 94 (44%) mujeres presentaron DMO disminuida: en 18 (44%) se diagnosticó BMOI. En el 56% se diagnosticó OP2 asociada al embarazo, anorexia nerviosa, deficiencia de vitamina D, celiaquía, hipercalciuria, hiperparatiroidismo normocalcémico, amenorrea hipotalámica, hipertiroidismo exógeno, glucocorticoides e hiperplasia adrenal congénita. En las mujeres con BMOI y OP2 se observó similar DMO en columna lumbar y fémur total. El 61% con BMOI y 17% con OP2 refería historia familiar de fracturas. No hubo diferencias significativas en los parámetros bioquímicos entre ambos grupos. Las pacientes con BMOI presentaron una tendencia a menor remodelado óseo. Las pacientes con BMOI recibieron tratamientos con calcio y vitamina D (12), bifosfonatos (6) y el grupo de OP2, calcio, vitamina D y tratamiento de su enfermedad de base. En el 56% de las pacientes premenopáusicas con OP se identificaron causas, de allí la importancia de su búsqueda. Para confirmar estos datos se necesitan futuros estudios longitudinales. With low frequency, idiophatic low bone mass (ILBM) and secondary (OP2) osteoporosis can be diagnosed in premenospausal. Objective: To analyze characteristics of a premenopausal population. Ninety four preMP medical records of women who consulted our clinic to evaluate bone mineral density (BMD) were reviewed, personal and family history of fractures, BMD (normal up to Z-score -2.0), bone markers, diagnosis and treatment were analyzed. Fourty one/94 (44%) women had abnormal BMD and 18 (44%) of these were diagnosed as ILBM. On 56% the OP was secondary to: pregnancy, anorexia nervosa, vitamin D deficiency, celiac disease, hypercalciuria, normocalcemic hyperparathyroidism, hypothalamic amenorrhea, exogenous hyperthyroidism, corticosteroids and congenital adrenal hyperplasia. Patients with OP2 and ILBM had similar BMD at the lumbar spine and total femur. Sixty one percent with ILBM and 17% with OP2 had family history of fractures. No significant changes in biochemical parameters were observed in both groups. ILBM patients had a tendency of low bone remodeling. ILBM women received treatment with calcium and vitamin D (12), bisphosphonates (6); OP2 patients received: calcium, vitamin D and treatment of the underlying disease. In 56% of premenopausal OP patients causes were identified, hence the importance of your search. Future longitudinal studies are needed to get further insight on this topic. Fil: Bagur, Alicia Cristina. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina Fil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina Fil: González, Diana. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina Fil: Sarnacki, Elizabeth. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina Fil: Fernández, Candela. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina Fil: Mautalen, Carlos Alfredo. Mautalen, Salud e Investigación; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina

La sarcopenia, disminución de la masa y rendimiento muscular, es un importante factor de riesgo para la salud en general e, independientemente de la densidad mineral, aumenta el riesgo de sufrir fracturas no vertebrales, especialmente en el hombre. La masa muscular alcanza su mayor desarrollo alrededor de los 40 años y luego disminuye constantemente. Aun después de los 70 años puede disminuir anualmente alrededor del 1% en el hombre y 0,5% en la mujer. Desde el punto de vista clínico, la mejor valoración es la medición de la masa muscular apendicular por DXA. El estudio debe incluir prueba de fuerza (apriete del puño), potencia (pararse/sentarse, subir escalones) y rendimiento (velocidad de la marcha) muscular. La detección/diagnóstico de la sarcopenia debería efectuarse en los sujetos mayores de 65 años e incluso en los menores de esa edad, si sufren caídas frecuentes, fracturas osteoporóticas o falta de fuerza manifiesta. Las intervenciones destinadas a restaurar o prevenir la pérdida de masa y rendimiento muscular deben incluir ejercicios de resistencia, dieta con contenido proteico de 1,0 a 1,2 g/kg de peso y administración de vitamina D para mantener niveles de 25 HOD mayores de 30 ng/ml. Los agentes terapéuticos en investigación incluyen, entre otros, a los anticuerpos antimiostatina y los SARM (moduladores selectivos de los andrógenos). Sarcopenia, the diminution of muscular mass and performance, is an important risk factor for general health and specifically for bone fractures independently of the bone mineral density. After reaching a maximal development around 40 years of age, the muscular mass (MM) diminishes constantly, even after 70 years of age at a rate of 1% per year in men and 0.5% per year in women. From the clinical approach the best measure of MM is accomplished by DXA measuring the appendicular MM. The study of the patient should include physical test to assess strength (hand grip), power (sit/stand test and climb stairs) and muscular performance (walking speed). Subjects over 65 years of age, or those with frequent fall, osteoporotic fractures or manifest diminution of their physical performance could undergo studies for sarcopenia detection. Medical interventions to restore or prevent MM loss should include resistance exercises, protein content of the diet between 1.0 to 1.2 g/kg and vitamin D administration to keep 25 HOD over 30 ng/ml. Intensive research of new agents include, among others, antibodies anti-miostatin and SARM. Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina Fil: Mautalen, Carlos Alfredo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina

La vitamina D es esencial para la mineralización del esqueleto y el mantenimiento de la masa ósea. El Instituto de Medicina de los Estados Unidos (IOM) realizó recientemente una revisión de las Recomendaciones Dieté- ticas Admitidas o más comúnmente denominadas por su nomenclatura en inglés como RDA (Recommended Dietary Allowance) para mantener las concentraciones séricas de 25-hidroxivitamina D (25OHD) en 20 ng/ml. Dicho valor es considerado por el comité de expertos del IOM como óptimo para mantener la masa ósea, alcanzar una adecuada absorción intestinal de calcio y prevenir la osteomalacia. Las recomendaciones realizadas por el IOM dieron lugar a una importante controversia. La Comunidad Médica Internacional (CMI) especializada en vitamina D considera que la postura del IOM es conservadora ya que estudios epidemiológicos y clínicos muestran que, para mantener una adecuada salud ósea, los niveles de 25OHD deberían ser superiores a 30 ng/ml. Vitamin D is essential for skeletal mineralization and maintenance of bone mass. The Institute of Medicine (IOM) recently revised the recommended dietary allowances (RDA) for vitamin D, to maintain serum 25-hydroxyvitamin D (25OHD) of 20 ng/ml. These values were considered by the IOM committee appropriate to maintain bone mass, achieve adequate intestinal absorption of calcium and avoid osteomalacia. However, these results addressed an important controversy in the International Medical Community (IMC,) especially in the group of experts in vitamin D. IMC argues that IOM has a conservative perspective about desirable levels of 25OHD (20 ng/ml). Epidemiologic and clinical trials showed that the 25OHD levels would be above 30 ng/ml to maintain adequate bone health. Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina Fil: Watson, Dana Zoe. Fundación de Osteoporosis y Enfermedades Metabólicas Óseas; Argentina Fil: Oliveri, Maria Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina

La osteomalacia tumoral (OT) es un síndrome paraneoplásico en el cual el paciente presenta dolor óseo, fracturas y debilidad muscular. Es producido principalmente por una elevación de los niveles en sangre del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). En la OT, el FGF-23 es secretado por tumores mesenquimales, los cuales se caracterizan por ser de tamaño pequeño y de lento crecimiento. El FGF-23 actúa a nivel de los túbulos renales afectando la reabsorción de fósforo, lo cual conduce a hipofosfatemia y a bajos niveles de 1,25-dihidroxivitamina D [1,25(OH)2 D]. El tratamiento de la OT es la resección del tumor. Debido a las características de estos tumores muchas veces no pueden ser localizados o son quirúrgicamente irresecables y requieren tratamiento médico a largo plazo, consistente en sales de fósforo y calcitriol. La adherencia al tratamiento muchas veces resulta difícil debido a las reacciones secundarias, así como también a las complicaciones asociadas. Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a paraneoplastic syndrome in which patients present with bone pain, fractures and muscle weakness. The cause is excess production of fibroblast growth factor 23 (FGF-23). In TIO, FGF- 23 is secreted by mesenchymal tumors, which are small and grow slowly. FGF-23 acts at the renal tubule and impairs phosphate reabsorption, leading to hypophosphatemia and low levels of 1,25-dihidroxivitamin D [1,25(OH)2 D]. The treatment of TIO is surgical resection of the causative tumor. For tumors that cannot be located or surgically resected, medical treatment with oral phosphate supplements and calcitriol is usually successful. However, adherence in some cases is difficult due to secondary reactions or treatment complications. Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina Fil: Somoza, Julia Isabel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina Fil: González, Diana C.. Centro de Osteopatías Médicas; Argentina Fil: Oliveri, Maria Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina

La enfermedad de Gaucher tipo1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisis óseas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos últimas asociadas a un incremento del remodelamiento óseo. El tratamiento de elección para la EG1 es la administración de la terapia enzimática de reemplazo (TER) (imiglucerasa). La metas terapéuticas de la TER son: disminuir o eliminar el dolor óseo, prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la DMO. El dolor óseo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de densidad mineral ósea (DMO). Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obteniéndose a corto plazo un incremento de la DMO. Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina Fil: Oliveri, María Beatriz. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina