9 results on '"Florence Nguyen-Khac"'
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2. Supplementary Figure S1 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
PDF file - 126KB, Analyses of two patients with detectable SF3B1 mutations in CD19+, CD34+ and CD14+ fractions.
- Published
- 2023
3. Supplementary Table S2 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
PDF file - 211KB, Biological and clinical features of the 24 patients included in the whole-exome study.
- Published
- 2023
4. Supplementary Table S4 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
PDF file - 116KB, Association between acquired mutations (P values of Fisher's exact test for independence) among the 168 patients cohort.
- Published
- 2023
5. Supplementary Figure S3 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
PDF file - 136KB, Representative flow chart of the sorting procedure.
- Published
- 2023
6. Supplementary Figure S2 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
PDF file - 170KB, Early mutations affect genes mutated in various human cancers (addition to the main text).
- Published
- 2023
7. Supplementary Table S1 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
XLS file - 336KB, Biological and clinical features of the 24 patients included in the whole-exome study.
- Published
- 2023
8. Supplementary Table S3 from Acquired Initiating Mutations in Early Hematopoietic Cells of CLL Patients
- Author
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Olivier A. Bernard, Florence Nguyen-Khac, Seishi Ogawa, Nathalie Droin, Thomas Mercher, William Vainchenker, Koichi Akashi, Eric Solary, Philippe Dessen, Laurent Sutton, Hélène Merle-Béral, Daniel Gautheret, Jérôme Lambert, Frederick Davi, Yoshikane Kikushige, Satoru Miyano, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Yuichi Shiraishi, Laurianne Scourzic, M'boyba Diop, Enguerran Mouly, Véronique Della Valle, Kenichi Yoshida, Adrien Cosson, Elena Mylonas, and Frederik Damm
- Abstract
PDF file - 98KB, Biological and clinical features of the 168 CLL patients according to EGR2, NFKBIE and BRAF mutations.
- Published
- 2023
9. A Recurrent Activating Missense Mutation in Waldenström Macroglobulinemia Affects the DNA Binding of the ETS Transcription Factor SPI1 and Enhances Proliferation
- Author
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Nathalie Droin, Philippe Rameau, Philippe Dessen, Florence Nguyen-Khac, Bilyana Stoilova, Elena Mylonas, Marine Armand, Damien Roos-Weil, Olivier Bernard, Els Verhoeyen, Paresh Vyas, Said Aoufouchi, Marlen Metzner, Françoise Pflumio, Frédéric Charlotte, Vincent Ribrag, Diane Lara, Olivier Elemento, Pierre Morel, Eric Durot, Cécile Hérate, Pascale Cornillet-Lefebvre, Véronique Della-Valle, Hussein Ghamlouch, Virginie Ropars, Frederik Damm, Nabih Azar, Christel Guillouf, François-Loïc Cosset, Camille Decaudin, Valérie Camara-Clayette, M'Boyba Diop, Veronique Leblond, Thomas Mercher, Jean-Baptiste Charbonnier, Rima Haddad, Hématopoïèse normale et pathologique (U1170 Inserm), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Enveloppe Nucléaire, Télomères et Réparation de l’ADN (INTGEN), Département Biochimie, Biophysique et Biologie Structurale (B3S), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Department of Haematology, Haemostasis, Oncology and Stem Cell Transplantation (MHH), Hannover Medical School [Hannover] (MHH), CEA Direction des Sciences du Vivant (CEA/DSV), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), The Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford [Oxford], Weill Medical College of Cornell University [New York], Institut Gustave Roussy (IGR), Plateforme de Bioinformatique [Gustave Roussy], Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (AMMICa), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de recherche translationnelle (Labo RT), Immunologie des tumeurs et immunothérapie (UMR 1015), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Virus enveloppés, vecteurs et immunothérapie – Enveloped viruses, Vectors and Immuno-therapy (EVIR), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Hématologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Département d'hématologie [Gustave Roussy], Laboratoire d'hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Plateforme imagerie et cytométrie (PFIC), Ligue Nationale Contre le Cancer - Paris, Ligue Nationale Contre le Cancer (LNCC), Brigham and Women's Hospital [Boston], Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Hématologie Biologique [CHU Pitié-Salpêtrière], Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Ligue Nationnale Contre le Cancer, Centre de Recherche et d'Etude en Droit et Science Politique (CREDESPO), Université de Bourgogne (UB), University of Oxford, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and École Pratique des Hautes Études (EPHE)
- Subjects
0301 basic medicine ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Mutation, Missense ,lymphoma ,Biology ,Cell Line ,Mice ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Germline mutation ,Mutant protein ,Proto-Oncogene Proteins ,spi-1/pu.1 ,pu.1 ,Animals ,Humans ,somatic mutation ,Nucleotide Motifs ,Lenalidomide ,Transcription factor ,mouse ,Cell Proliferation ,cll ,B-Lymphocytes ,Binding Sites ,SPI1 ,Base Sequence ,Proto-Oncogene Proteins c-ets ,Point mutation ,ETS transcription factor family ,Promoter ,Azepines ,Triazoles ,Cell biology ,cell differentiation ,030104 developmental biology ,Gene Expression Regulation ,Oncology ,030220 oncology & carcinogenesis ,Myeloid Differentiation Factor 88 ,Trans-Activators ,acute myeloid-leukemia ,Waldenstrom Macroglobulinemia ,Transcription Factor Gene ,Protein Binding ,Transcription Factors - Abstract
The ETS-domain transcription factors divide into subfamilies based on protein similarities, DNA-binding sequences, and interaction with cofactors. They are regulated by extracellular clues and contribute to cellular processes, including proliferation and transformation. ETS genes are targeted through genomic rearrangements in oncogenesis. The PU.1/SPI1 gene is inactivated by point mutations in human myeloid malignancies. We identified a recurrent somatic mutation (Q226E) in PU.1/SPI1 in Waldenström macroglobulinemia, a B-cell lymphoproliferative disorder. It affects the DNA-binding affinity of the protein and allows the mutant protein to more frequently bind and activate promoter regions with respect to wild-type protein. Mutant SPI1 binding at promoters activates gene sets typically promoted by other ETS factors, resulting in enhanced proliferation and decreased terminal B-cell differentiation in model cell lines and primary samples. In summary, we describe oncogenic subversion of transcription factor function through subtle alteration of DNA binding leading to cellular proliferation and differentiation arrest. Significance: The demonstration that a somatic point mutation tips the balance of genome-binding pattern provides a mechanistic paradigm for how missense mutations in transcription factor genes may be oncogenic in human tumors. This article is highlighted in the In This Issue feature, p. 681
- Published
- 2019
Catalog
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