Search

The classification of diabetes mellitus in adolescents and young adults is often difficult. The diagnosis of the monogenic form of diabetes may have substantial influence on quality of life, prognosis and the choice of the appropriate treatment of affected patients. Among MODY (maturity-onset of diabetes in the young) MODY-1 is rarely detected, only 13 families were described in 2000, and 103 different mutations in 173 families were known in 2013 worldwide. The authors present the first Hungarian case of a monogenic form of diabetes due to HNF4α mutation (MODY-1). The diabetes of the index patient No. 1 (42-year-old woman with insulin treated diabetes) was diagnosed as gestational diabetes at age of 20 when she was treated with diet only. Later, insulin treatment has been initiated when marked hyperglycaemia was detected during an episode of acute pneumonia at age of 26. The diabetes of the index patient No. 2 (20-year-old daughter of the index patient No. 1, treated also with insulin) was diagnosed as type 2 diabetes at age of 13 and the patient was treated with diet only. Later the classification was modified to type 1 and insulin therapy was initiated at age of 14. The manifestation of diabetes, the familial occurrence and the low dose insulin requirement were suggestive for monogenic diabetes. Using molecular genetic method a mutation (c.869G>A, p.R290H) of HNF4α gene was found and MODY-1 was diagnosed in both cases. Insulin therapy was switched to treatment with low dose sulfanylurea and an excellent glycaemic control was achieved and sustained at follow-up of 1-year. No further positive cases were found during screening of other family members. Orv. Hetil., 2016, 157(12), 469–473.

The authors present and analyze the outcome of DIABOBHU observational study. The work was carried out in Hungarian type 2 diabetic patients whose treatment was insufficient with oral antidiabetic agents.The safety and efficacy of glargine insulin added to oral antidiabetic therapy treatment was evaluated.Between 2008 and 2011 3955 patients were enrolled. After proper education, patients titrated the insulin dosage under self-monitoring with the help of their attending physicians. During the 26-week study period 3 visits were included. The primary endpoint was the change of HbA1c. The secondary endpoints were fasting glucose levels, dose of insulin, body weight and body mass index, satisfaction of the patients with the treatment and the incidence of hypoglycemic events.During the study mean HbA1c decreased from 8.94% to 7.31%. Most patients achieved the glycemic goals with very low frequency of hypoglycemia. The patients did not gain weight and were satisfied with their treatment.The authors emphasize that this treatment based on an analogue basal insulin should be considered as an effective and safe therapy.Bevezetés: A szerzők ismertetik és elemzik a 2-es típusú, orális antidiabetikumokkal sikertelenül kezelt betegekkel lefolytatott DIABOBHU hazai obszervációs vizsgálat eredményeit. Célkitűzés: A vizsgálat során a diabetológiai gyakorlatban elindított glargin bázisinzulinnal kombinált orális kezelés eredményességét és biztonságosságát értékelték. Módszer: 2008–2011 között összesen 3955 beteg került bevonásra. Oktatást követően a betegek vércukor-önellenőrzés mellett titrálták fel inzulindózisukat a kezelőorvosuk segítségével. A 26 hetes vizsgálati periódusban 3 vizitre került sor. Elsődleges végpontként a HbA1c-szint változása szerepelt négy korcsoportban. Másodlagos végpontként az éhgyomri vércukorértékek, az inzulin dózisa, a testsúly, testtömegindex változása, a kezeléssel kapcsolatos megelégedettség, a hypoglykaemiák incidenciája szerepelt. Eredmények: A kiindulási átlagos 8,94%-os HbA1c 7,31%-ra csökkent. A betegek többsége elérte a glykaemiás célokat igen alacsony hypoglykaemiaráta mellett. A vizsgálat eredményei közül kiemelendő, hogy a betegek testsúlya nem nőtt és kezelésükkel elégedettek voltak. Következtetések: A szerzők hangsúlyozzák, hogy az analóg bázisinzulinnal kombinált orális kezelés ma is hatékony és biztonságos terápiának számít. Orv. Hetil., 2014, 155(23), 903–910.

A kardiometabolikus kockázati tényezők csökkentésével visszaszoríthatók a cardiovascularis események. A kardiometabolikus kockázati tényezők befolyásolásának eredményességéről 1-es típusú diabetes mellitusban szenvedő felnőtt cukorbetegek körében csak kevés adat áll rendelkezésre. Célkitűzés: Diabetes-szakrendelésen ellenőrzés céljából megjelenő, 1-es típusú diabetes mellitusban szenvedő felnőtt (életkor ≥ 18 év) cukorbetegek körében adatokat gyűjtöttünk a kardiometabolikus kockázati tényezők előfordulásáról és kezelésük eredményességéről. Módszerek: Fél év alatt az ország 11 diabetescentrumában egymást követően megjelent 1-es típusú cukorbetegségben szenvedők (n = 533; 256 férfi, 277 nő; életkor 35,6 ± 11,6 év; diabetestartam 18,0 ± 11,1 év; x ± SD) ellenőrzésekor, az előzményi adatok felvételén túl, antropometriai és laboratóriumi adatokat regisztráltunk. A kardiometabolikus kockázati tényezők kezelési célértékeként a III. Magyar Cardiovascularis Konszenzuskonferencia ajánlásában szereplő adatokat tekintettük mérvadónak. Eredmények: A testtömegindex célértékét (< 25 kg/m 2 ) a betegek 55,3%-a (férfi: 45,7%, nő: 64,3%) érte el. A haskörfogat nők körében megkívánt értékét (< 80 cm) a betegek 50,5%-a, a férfiak esetében mérvadó értéket (< 94 cm) 63,7% érte el. A HbA 1c értéke a betegek 8,4%-ában volt 6,5% alatt (20,5%-ban 7,0% alatt). Lipidcsökkentő kezelésben részesült 130 beteg (24,4%), e csoportban a betegek 53,1%-a érte el a triglicerid, 71,5% a HDL-koleszterin és 27,8% az LDL-koleszterin kezelési célértékét. A lipidek szintjére vonatkozó célérték együttes elérése a betegek 17,7%-ában volt sikeres. Hypertonia miatt kezelésben részesült 173 beteg (32,5%), e betegcsoportban a < 130 Hgmm-es szisztolés vérnyomást a betegek 29,5%-a, a diasztolés célértéket (< 80 Hgmm) pedig 34,7% érte el. A betegek 17,7%-a a vizsgálat időpontjában dohányzónak vallotta magát, 19,2% leszokott a dohányzásról, és 63,2% sohasem dohányzott. Következtetések: Felnőtt, 1-es típusú diabetes mellitusban szenvedők körében a kardiometabolikus kockázati tényezők napjainkban ajánlott kezelési célértékeit a cukorbeteg-gondozás keretein belül nehéz elérni. További erőfeszítéseket kell tenni a cukorbetegek kardiometabolikus kockázati tényezőinek hatékonyabb csökkentése érdekében.