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Given the multitude of challenges Earth is facing, sustainability science is of key importance to our continued existence. Evolution is the fundamental biological process underlying the origin of all biodiversity. This phylogenetic diversity fosters the resilience of ecosystems to environmental change, and provides numerous resources to society, and options for the future. Genetic diversity within species is also key to the ability of populations to evolve and adapt to environmental change. Yet, the value of evolutionary processes and the consequences of their impairment have not generally been considered in sustainability research. We argue that biological evolution is important for sustainability and that the concepts, theory, data, and methodological approaches used in evolutionary biology can, in crucial ways, contribute to achieving the UN Sustainable Development Goals (SDGs). We discuss how evolutionary principles are relevant to understanding, maintaining, and improving Nature Contributions to People (NCP) and how they contribute to the SDGs. We highlight specific applications of evolution, evolutionary theory, and evolutionary biologys diverse toolbox, grouped into four major routes through which evolution and evolutionary insights can impact sustainability. We argue that information on both within-species evolutionary potential and among-species phylogenetic diversity is necessary to predict population, community, and ecosystem responses to global change and to make informed decisions on sustainable production, health, and well-being. We provide examples of how evolutionary insights and the tools developed by evolutionary biology can not only inspire and enhance progress on the trajectory to sustainability, but also highlight some obstacles that hitherto seem to have impeded an efficient uptake of evolutionary insights in sustainability research and actions to sustain SDGs. We call for enhanced collaboration between sustainability science and evolutionary biology to understand how integrating these disciplines can help achieve the sustainable future envisioned by the UN SDGs.

Abstract Decreased sperm quality has been reported in men with different clinical conditions, including aging and hypertension. In the male reproductive tract, it has been suggested that the α1-adrenergic receptor influences fertility and spermatogenesis, and important functions are also attributed to the renin–angiotensin axis, such as regulation of steroidogenesis, spermatogenesis, and sperm function. Previously, our group demonstrated impaired testicular vasomotion via α1-adrenergic receptor activation and increased hypoxia-related proteins in the testes of spontaneously hypertensive rats (SHRs) compared to Wistar normotensive rats. In this study, we aimed to investigate the effect of hypertension and inhibition of systemic α1-adrenergic receptor or angiotensin II AT1 receptor on sperm quality, sperm functional characteristics, and testicular microcirculation in rats from three different ages: young (8–10-week-old), adult (20–24-week-old) and older adult (60–66-week-old). We observed higher blood pressure in SHRs of all ages compared to age-matched Wistar rats. Lower blood pressure was observed either in prazosin or losartan-treated adult or aged SHRs. Additionally, lower sperm concentration, impaired motility and higher acrosome damage were demonstrated in SHRs. Prazosin treatment alleviated the effects of hypertension on sperm concentration and motility but not acrosome damage. Higher vasomotion was noticed in testicular blood vessels of adult and aged SHRs compared to Wistar rats. Thus, impaired sperm quality was observed in SHRs of different ages and was improved by sub-chronically blocking the α1-adrenergic receptor.

Abstract Background A train-the-trainer approach can effectively support the integration of new practice standards for health and social services professionals. This study describes the effects of an enhanced train-the-trainer program to support registered nurses and social workers working in primary care clinics in their understanding of the fundamental principles of primary care. Methods We implemented an enhanced train-the-trainer program for registered nurses and social workers in six primary care clinics. We conducted a pre-post study using quantitative and qualitative data to assess trainers’ and trainees’ intention, commitment, and confidence in applying acquired knowledge. Results We trained 11 trainers and 33 trainees. All the trainers and trainees were satisfied with the program. Trainers were less confident in their abilities as trainers following the training, especially regarding tailored coaching (p = 0.03). Trainees’ commitment to becoming familiar with the functioning of their clinic (p = 0.05) and becoming part of the team increased significantly (p = 0.01); however, their intention to use their knowledge decreased (p = 0.02). Trainers and trainees identified organizational and professional barriers that may explain the observed decrease. Conclusion An enhanced train-the-trainer program positively impacted registered nurses’ and social workers’ assimilation of the fundamental principles of primary care. Further research is needed to understand the long-term effects of train-the-trainer programs on primary care trainees and how these effects translate into patient care.

Abstract Background Dilated cardiomyopathy (DCM) is an etiologically heterogeneous group of diseases of the myocardium. With the rapid evolution in laboratory investigations, genetic background is increasingly determined including many genes with variable penetrance and expressivity. Biallelic NEXN variants are rare in humans and associated with poor prognosis: fetal and perinatal death or severe DCMs in infants. Case presentation We describe two male infants with prenatal diagnosis of dilated cardiomyopathy with impaired ventricular contractility. One of the patients showed hydrops and polyhydramnios. Postnatally, a DCM with severely reduced systolic function was confirmed and required medical treatment. In patient 1, Whole Exome Sequencing (WES) revealed a homozygous NEXN variant: c.1156dup (p.Met386fs) while in patient 2 a custom Next Generation Sequencing (NGS) panel revealed the homozygous NEXN variant c.1579_1584delp. (Glu527_Glu528del). These NEXN variants have not been previously described. Unlike the unfavorable prognosis described for biallelic NEXN variants, we observed in both our patients a favorable clinical course over time. Conclusion This report might help to broaden the present knowledge regarding NEXN biallelic variants and their clinical expression. It might be worthy to consider the inclusion of the NEXN gene sequencing in the investigation of pediatric patients with DCM.

Gastrointestinal immune-related adverse events (GI irAEs) are common manifestations of immune checkpoint inhibitor (ICI) toxicity. We present a comprehensive systematic review of the incidence, management, and clinical course of irAEs across the entire GI system, including the luminal GI tract, liver, and pancreas. MEDLINE, Embase, Web of Science Core Collection, and Cochrane Library were used to conduct this review. All studies pertaining to GI irAEs were included. Both abstracts and full manuscripts were eligible if they included human subjects and were written in the English language. Articles not available in English, animal studies, or research not specific to GI toxicity of immunotherapy were excluded. We excluded certain article types depending on whether stronger evidence was available in the literature for a specific toxicity, for example, if prospective studies were available on a topic, retrospective studies and case reports were excluded. We extracted a final 166 articles for our review and followed Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines for data reporting. Risk of bias tools were not used to evaluate the extracted studies given the narrative nature of this manuscript, but each study was critically appraised by the manuscript writer. We detail the incidence, presentation, evaluation, management, and outcomes of the various GI toxicities that may arise with ICI therapy. Specifically, we discuss the characteristics of upper GI toxicity (esophagitis and gastroenteritis), lower GI toxicity (colitis), hepatobiliary inflammation, pancreatitis, and rarer forms of GI toxicity. We hope this review serves as a useful and accessible clinical tool that helps physicians familiarize themselves with the nuances of gastrointestinal/hepatic/pancreatic ICI toxicity diagnosis and management.

ABSTRACT Diversification is frequently associated with change—anything from colonizing a new area to evolving a new trait. Once a lineage changes, the organisms may be able to exploit previously unavailable ecological opportunities and release pressures from predators, parasites, and competitors, which may increase the speciation rate. Modern teiid lizards originated in South America but managed to colonize and diversify in North America. We assessed whether geographic distribution, body size, and body temperatures are associated with teiid diversification using GeoHiSSE and inverse equal‐splits statistics with simulation tests. We also estimated speciation rates with MiSSE to account for the effect of unmeasured variables. Moreover, we assessed the ecological niche overlap between North American (including Caribbean) teiids and their sister clade in South America. Our results indicate that only distribution range affected diversification, but we discuss that the available data might not have been enough to assess the effect of body temperatures. We also show that North American teiids have a broader ecological niche encompassing almost all environmental conditions used by their sister clade in South America but expanding mainly toward arid areas. Our results suggest that this expansion significantly impacted teiid diversification due to the seizing of ecological opportunities or ecological release, but we do not discard possible effects of phenotypic evolution.

O presente artigo busca apresentar uma trama metodológica de narrativas teóricas para um “A/R/TograFormar” permanente em arte/educação, ou seja, teorias que deram sustentação ao desenvolvimento da formação permanente de arte/educadores(as) da Educação Básica de Uberlândia/MG. As ações formativas foram realizadas no “Ateliê de Formação em Arte/educação”, lócus da ação interventiva ligada à pesquisa-ação em desenvolvimento na tese de doutorado em andamento no Programa de Pós-graduação em Educação da Universidade Federal do Triângulo Mineiro – UFTM, sob o título “A/R/TograFormar: diálogos entre arte/educação, processo de criação e formação permanente docente”. Como formadora e formante do Ateliê de Formação em Arte/educação, promovemos ações práticas, leituras e estudos teóricos/imagéticos de obras de arte, ancoradas nas questões teórico-práticas da pesquisa em arte, e nas perspectivas metodológicas do meio como ponto zero, da abordagem triangular, da a/r/tografia, da pesquisa-ação interventiva e de metodologias ativas que culminaram na criação de “Narrativas Imagéticas”. A trama metodológica contribuiu para que a professora, artista, pesquisadora e formadora (propositora) encontrasse caminhos metodológicos para um “A/R/tograFormar” no processo formativo permanente para professores(as) arte/educadores(as) atuantes.

Objetivo: Relatar o caso de paciente com encefalopatia límbíca viral com Linfoma Hodgkin clássico (LHc) recidivado após quimioterapia e Transplante de Medula Óssea Autólogo (TMOa). Material e métodos: Os dados foram obtidos através do prontuário eletrônico - (Philips Tasy®). Relato de caso: A.P, masculino, 54 anos, LHc refratário a 6 ciclos de ABVD (Adriamicina, Bleomicina, Vimblastina e Dacarbazina), com resposta completa a 2 ciclos de IGEV (Ifosfamida, Gencitabina, Vinorelbina e Prednisona), TMOa e recidivado em vigência de consolidação Brentuximabe Vedotin (BV), mantinha sintomas B, quando iniciou quadro de parestesias em face medial de mão, com evolução de semanas, evoluindo para pés, sugestivo de Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Crônica (PIDC). Após realização de pulsoterapia com metilprednisolona sob suspeita de síndrome paraneoplásica para tratamento da PIDC, foi iniciado Pembrolizumabe como 4ª linha de tratamento e o paciente desenvolveu, 3 dias após, confusão mental, comportamento opositor e agitação psicomotora com privação do sono associado. Realizados coletas de painel viral, exames de imagem compatíveis com Encefalite Límbica (EL), líquor contendo hiperproteinorraquia (535 mg/dL) e pressão de abertura normal, e imunofenotipagem negativa para infiltração linfomatosa. Paciente evoluiu com melhora neurológica e de exame liquórico expressivos à instituição de aciclovir, ácido valproico e risperidona e atualmente segue quimioterapia com Pembrolizumabe sem neurolépticos, com resolução completa da neuropatia, bem como da alteração comportamental. Discussão: A EL, causa rara de encefalite, descrita pela primeira vez em 1960, apresenta-se como início recente de perda de memória, déficit cognitivo e distúrbios do sono e pode estar associada a síndrome paraneoplásica no LHc. A associação desta com o uso de Inibidores de Checkpoint, como o Pembrolizumabe também pode ocorrer raramente, como um efeito adverso imuno-mediado grave, especialmente em homens idosos, culminando até em desfechos fatais. Usualmente apresenta-se após administração por tempo prolongado (cerca de 8 semanas). Diante da terapia com corticoide, a suceptibilidade neurológica infecciosa, especialmente viral, deve ser suspeitada diante da hiperproteinorraquia. O diagnóstico diferencial desafiador apresentado acima destaca importância do exame neurológico e liquórico, associado a imagens complementares no manejo clínico do paciente. Tais ferramentas são capazes de guiar a terapêutica, que deve ser instituída rapidamente, para garantir a reversão adequada e melhor desfecho. Conclusão: A EL é uma causa rara de encefalite que acomete o lobo temporal medial, córtex cingulado ou hipocampo. Sua apresentação aguda associada a transtorno de comportamento, do sono e da memória possui diagnóstico diferencial amplo e sua etiologia deve ser prontamente determinada para rápido início terapêutico e reversão do quadro. O presente relato objetiva contribuir, diante do desfecho favorável e adequado, na documentação para o reconhecimento, manejo e possíveis direções de tratamento.

Objetivos: Avaliar os desfechos clínicos de pacientes com Linfoma B de Alto Grau em uma coorte retrospectiva, comparando a sobrevida entre diferentes protocolos de tratamento. Secundariamente, investigar a influência das translocações BCL2 e BCL6 nos desfechos. Material e métodos: Estudo de coorte retrospectiva incluindo pacientes diagnosticados com Linfoma B de Alto Grau, tratados no Hospital de Câncer de Barretos entre 17 de fevereiro de 2020 e 22 de dezembro de 2023. Analisamos características clínico-patológicas, protocolos de tratamento e desfechos. A sobrevida global e livre de progressão foram estimadas pelo método de Kaplan-Meier e comparadas pelo teste de log-rank. Resultados: Foram incluídos 29 pacientes, dos quais três não receberam tratamento. A idade mediana foi de 51 anos (mínima 22, máxima 83), com distribuição equilibrada entre os sexos (15 masculinos, 14 femininos). A maioria dos pacientes (72,4%) apresentava-se em estágio avançado da doença. Entre os pacientes tratados, o protocolo R-CHOP (Rituximabe, Ciclofosfamida, Doxorrubicina, Vincristina e Prednisona) foi o mais utilizado (38,5%), seguido pelo R-DAEPOCH (Rituximabe, Dose-Ajustada de Etoposídeo, Ciclofosfamida e Doxorrubicina, Prednisona e Vincristina) (30,8%) e outros protocolos (30,8%). A profilaxia do sistema nervoso central foi realizada em 65,5% dos pacientes. Observamos taxa de resposta completa de 37,9%, refratariedade de 41,4% e mortalidade de 55,2%. As análises de sobrevida demonstraram uma sobrevida global em 48 meses de 70% para R-DAEPOCH versus 14,3% para R-CHOP (p = 0,17). A sobrevida livre de progressão não foi relatada separadamente, pois apenas um paciente apresentou recidiva antes do óbito, resultando em taxas idênticas às da sobrevida global. Identificamos 24,1% de casos com translocação de BCL2 e 6,9% com translocação de BCL6. Não houve diferença estatisticamente significativa na sobrevida global (p = 0,51) entre pacientes com ou sem estas translocações. Discussão: Nossos resultados corroboram a natureza agressiva dos Linfomas B de Alto Grau, com altas taxas de refratariedade (41,4%) e mortalidade (55,2%). A maioria dos pacientes (72,4%) apresentava-se em estágio avançado, possivelmente refletindo atrasos no diagnóstico, comuns em serviços públicos de saúde. Apesar do viés de seleção do tratamento baseado em performance status, idade e comorbidades, observamos uma tendência de superioridade do R-DAEPOCH sobre o R-CHOP (sobrevida global em 2 anos: 70,0% vs 14,3%, p = 0,17). Embora não estatisticamente significativa, esta tendência alinha-se com estudos prévios. A ausência de diferença significativa nos desfechos entre linfomas com ou sem translocações adicionais (p = 0,51) sugere que outros fatores podem influenciar o prognóstico, mas deve ser interpretada com cautela devido ao tamanho amostral limitado. Conclusão: O protocolo R-DAEPOCH mostrou tendência de melhores desfechos em Linfomas B de Alto Grau. Contudo, a agressividade da doença e o diagnóstico tardio em serviços públicos ainda resultam em altas taxas de refratariedade e mortalidade. É essencial buscar estratégias para melhorar o prognóstico, incluindo diagnóstico precoce e otimização do tratamento.

Objetivo: Relatar um caso de Transformação de Richter variante Linfoma de Hodgkin, a partir de informações obtidas em revisão de prontuário e de literatura. Relato de caso: A.D.S, masculino, 54 anos, em seguimento com a Hematologia desde julho de 2018 por leucemia linfocítica crônica (LLC) Rai I ou Binet B na ocasião evidenciado trissomia do cromossomo 12 pela metodologia FISH e realizado 6 ciclos de RFC (Rituximabe, Fludarabina e Ciclofosfamida) de 12/11/2018 a 06/04/2019 com resposta parcial, mantido em observação clínica. Em 2021 iniciou aumento de linfonodomegalias e sintomas constitucionais, evidenciado progressão de doença, confirmada através de biópsia de linfonodo, e realizado 6 ciclos de COP (Ciclofosfamida, Vincristina e Prednisona) de 21/09/2021 a 14/04/2022 com resposta parcial, mantido seguimento clínico. Em 2023 paciente evoluiu com mialgia, fraqueza, piora de linfonodomegalia e esplenomegalia associado a sintomas constitucionais, realizada biópsia de linfonodo axilar. Paciente evoluiu com piora clínica associado a dor e aumento de volume abdominal e icterícia às custas do aumento de bilirrubina direta sem evidências de obstrução hepática em exame de imagem, compatível com possível Síndrome de Vanishing dos ductos hepáticos. O resultado da biópsia demonstra linfoma de Hodgkin (LH) clássico subtipo celularidade mista associado a presença do vírus Epstein-Barr, correspondendo, portanto, a Transformação de Richter (TR), iniciado com esquema ABVD (Adriamicina, Bleomicina, Vimblastina e Dacarbazina) com dose ajustada por alteração de função hepática. Paciente necessitou de internação hospitalar para cuidados clínicos intensivos, onde faleceu em 08/10/2023. Discussão: A TR refere-se à transformação da LLC em um linfoma agressivo e está associada a resultados desfavoráveis. A transformação em LH ocorre em cerca de 5% dos casos, podendo se apresentar com sintomas de linfadenopatia rapidamente progressiva, aumento repentino da lactato desidrogenase (LDH) e perda de peso. A taxa de incidência anual é de aproximadamente 0,5–1%. Até o momento, tem sido um desafio o tratamento baseado em quimioterapia seguidos ou não de Transplante Autólogo de Medula Óssea, não levando a remissões duradouras. A sobrevida global mediana é baixa, variando entre 8 e 10 meses. Porém o surgimento de novas abordagens terapêuticas, como inibidores de Brutonkinase (iBTK) não covalente, inibidores de checkpoint imunológico, biespecíficos, terapia de células T com receptor de antígeno quimérico (CART), entre outros, têm o potencial de mudar a trajetória desses pacientes. Conclusão: Em resumo, mesmo a TR sendo rara, mostra-se necessário um melhor conhecimento sobre este processo de transformação, o que poderá gerar diagnóstico precoce e estratégias de tratamento na tentativa de impedir o desenvolvimento futuro desta complicação.

Objetivo: Relatar um caso de Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI) a partir de informações obtidas em revisão de prontuário e literatura. Relato de caso: F.M.P, feminino, 34 anos, com história prévia de cirurgia bariátrica e colecistectomia, sem demais comorbidades, em acompanhamento com Hematologia desde outubro de 2023 por prurido e hiperemia generalizada há dois anos que antecederam a admissão. Na origem, fora avaliada por dermatologista e diagnosticada com mastocitose cutânea após biópsia cutânea com expressão de CD117 positivo e imuno-histoquímica com presença de 10/20 mastócitos por campo, desde então seguiu com uso de anti-histamínicos. Um ano após diagnóstico evoluiu com astenia, dor articular e óssea e piora do exantema. Aos exames de investigação, o hemograma apresentava discreta anemia normocítica e normocrômica, neutropenia discreta e plaquetas sem alterações qualitativas, a biópsia de medula óssea demonstrou infiltrado multifocal de mastócitos com expressão aberrante de CD25 e CD30. BCRABL negativo, JAK2 negativo, citogenética 46, XY e análise de painel mieloide por sequenciamento de nova geração negativo, além de dosagem de triptase igual a 72,4 ng/mL. Desse modo, a paciente foi diagnosticada com mastocitose sistêmica indolente, tendo um critério maior (infiltrado de mastócitos em BMO) e dois critérios menores (Triptase > 20 ng/mL e expressão aberrante de CD25). Paciente atualmente em seguimento clínico ambulatorial, sendo referenciada para seguimento conjunto com imunologia. Discussão: A MSI é a forma mais comum de mastocitose sistêmica (MS), acomete predominantemente mulheres adultas e tem um comportamento indolente, além de prognóstico favorável. É caracterizada pela presença de critérios que confirmem MS (um critério maior e pelo menos um menor ou três menores) e indolente devido ausência de achados C (Citopenias, disfunção hepática, hiperesplenismo, alterações ósseas como lesões líticas, perda ponderal) e sem associação com outra doença hematológica. Como critério maior considera-se infiltrado de mastócitos ≥ 15 em medula óssea e/ou tecidos extracutâneos e como critérios menores: Triptase > 20 ng/mL, expressão de CD25, mutação no códon 816 do KIT na medula óssea, sangue ou outro órgão extracutâneo, mais de 25% de mastócitos atípicos em biópsia de medula óssea. O tratamento inclui controle de sintomas com inibidores de H1, antileucotrienos, uso de anti - IgE (Ex.: Omalizumabe) e para casos de anafilaxias recorrentes e refratários convém uso de agentes citorredutores (Ex.: Avapritinib. Midostaurina, Interferon). Pacientes com MSI devem ser orientados quanto aos riscos de anafilaxia e precauções necessárias, necessitam ainda de acompanhamento anual a fim de monitoramento de progressão de doença para mastocitose sistêmica avançada, por exemplo. Conclusão: A MSI é uma entidade rara e de comportamento heterogêneo, seus sintomas por vezes são inespecíficos e até ignorados, saber reconhecê-la é de fundamental importância para o tratamento adequado e evitar desfechos negativos.

Objetivos: Relatar a abordagem e tratamento empregados em pacientes com Leucemia Mieloide aguda (LMA), internados para quimioterapia infusional com objetivo curativo, sob suspeita ou confirmação de infecção fúngica invasiva (IFI) durante internação hospitalar. Material e métodos: Estudo quantitativo, de caráter descritivo e análise retrospectiva, contemplando os anos de 2020 a 2023. Os dados foram obtidos através do prontuário eletrônico (Philips Tasy®), através de resultados laboratoriais e de imagem, critérios diagnósticos utilizados e tratamentos empregados. Resultados: Foram observados 86 pacientes com LMA internados em nosso serviço durante o período de 2020 a 2023, sendo que 16 (18,6%) desses receberam terapia anti-fúngica em algum momento do tratamento quimioterápico. Em relação ao diagnóstico e terapia empregada, três pacientes receberam tratamento com voriconazol e micafungina após confirmação da IFI, sendo duas confirmações por biópsia e uma por hemocultura, respectivamente. Dois desses três pacientes apresentaram dosagem de galactomanana positiva no diagnóstico. Ainda, houve um paciente classificado como “provável” Aspergilose pulmonar invasiva (API), contemplando imunossupressão, critérios clínicos, exame de imagem e galactomanana positivos, e dois pacientes classificados como “possível” API, contemplando imunossupressão, critérios clínicos e exame de imagem, sendo que em ambas as situações, todos receberam voriconazol. Em relação ao desfecho “óbito”, dos pacientes que receberam terapia antifúngica por suspeita ou confirmação de IFI, 10 deles (62,5%) vieram a óbito, sendo 7 deles por sepse, dois por sepse e progressão de doença, e um deles por progressão de doença apenas. Além disso, podemos afirmar que os pacientes com IFI confirmada vieram a óbito por sepse deste foco. Vale lembrar que todos os pacientes incluídos neste estudo, estavam em uso de profilaxia antifúngica com fluconazol e coleta de galactomanana de rotina, conforme protocolo institucional. Discussão: A IFI é uma realidade em pacientes imunossuprimidos, porém, Infelizmente, mesmo com os avanços diagnósticos e terapêuticos, ainda é uma entidade com alta mortalidade em nosso meio. Dentre as principais etiologias fúngicas nestes pacientes, há o predomínio de fungos filamentosos, destacando-se Aspergillus, seguido por zigomicose e fusariose. Ainda é de grande importância elencar a candidíase invasiva, também responsável por IFI nesses pacientes. A característica principal dos fungos filamentosos neste perfil de paciente é o tropismo pelos vasos sanguíneos, com alto poder de disseminação hematogênica. Considerando o quão desafiador é o diagnóstico na prática clínica, é importante citar meios diagnósticos incorporados atualmente, como a detecção de galactomanana, que foi incluída em consenso internacional como critério micológico de API “provável”: sua detecção reflete o crescimento da hifa nos tecidos, e apresenta excelente valor preditivo negativo em pacientes de alto risco antes mesmo das manifestações clínicas. Conclusão: A IFI é uma complicação potencialmente fatal em pacientes imunocomprometidos, em quimioterapia ou pós transplante de medula óssea, e por esse motivo, a suspeição e início precoce do tratamento são cruciais para melhor desfecho clínico e aumento da sobrevida nesses pacientes.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi relatar a experiência com uso de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para prognóstico de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), no âmbito do SUS no Hospital de Câncer de Barretos. Material e métodos: Estudo quantitativo, de caráter descritivo e análise retrospectiva, contemplando o ano de 2023 (03/01/2023 até 27/11/2023). Os dados foram obtidos através do prontuário eletrônico - (Philips Tasy®) e resultados obtidos a partir dos métodos de sequenciamento de nova geração e Painel Molecular com pesquisa CEBPA, FLT3 e NPM1. Todos os ensaios foram realizados em sangue periférico ou medula óssea. A pesquisa de translocações é realizada por transcrição reversa seguida de PCR (reação em cadeia da polimerase) em tempo real (método in house) no equipamento Step One Plus (Applied Biosystems®). Para pesquisa de FLT3 ITD é realizada análise de fragmento. Os genes CEBPA, NPM1 e FLT3 (éxon 20) são feitos por sequenciamento Sanger na plataforma 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems®) ou por um painel de sequenciamento de nova geração, que contempla outros 39 genes (kit VariantPlex Core Myeloid customizado - ArcherDx®). Resultados: Ao todo foram avaliados 14 pacientes com diagnóstico de LMA, com proposta terapêutica curativa. Entre esses, dois pacientes (14,3%) eram classificados como baixo risco, três (21,4%) como risco intermediário e 9 (64,3%) como alto risco. Em comparação com o Painel Molecular para LMA, o NGS detectou mutações em 5 (35,7%) casos não visualizados por esse, portanto alterando a estratificação de risco. Em três (21,4%) pacientes, não foram encontradas alterações pelos métodos estudados. Dos 14 pacientes, foram observadas as seguintes anormalidades genéticas: expressão gênica de FLT3-ITD (n = 4), sendo associados a NPM1 (n = 3), DNMT3A (n = 3), IDH1 (n = 1), IDH2 (n = 4), ETV6 (n = 1), PTPN11 (n = 2), CEBPA (n = 2), JAK2 (n = 1), GATA2 (n = 1), WT1 exon 7 (n = 1), WT1 exon 6 (n = 1), SRSF2 (n = 1), TP53 (n = 1), BRAF (n = 1), NRAS (n = 1). Discussão: A LMA é uma neoplasia maligna de células hematopoiéticas progenitoras, com diversas peculiaridades clínicas, morfológicas e moleculares, e por isso amplamente estudada no intuito de melhorar desfechos. Um dos pilares principais neste contexto, e que foi modificado ao longo das últimas décadas, foi sua forma classificatória através do avanço citogenético e molecular, trazendo maior segurança e direcionamento no prognóstico e tratamento do paciente, como descrito nas diretrizes da European Leukemia Network (ELN), de 2022. A classificação de risco prognóstico ajuda a personalizar o tratamento, visando melhorar os resultados e ajudar a definir a melhor abordagem terapêutica para cada paciente. Conclusão: O NGS é uma tecnologia de ponta que revolucionou a definição prognóstica de pacientes com diagnóstico de LMA. Cada vez mais é notado o impacto das novas descobertas no diagnóstico molecular e na definição de prognóstico e de linha terapêutica.

Abstract Background Rendena is a dual-purpose cattle breed, which is primarily found in the Italian Alps and the eastern areas of the Po valley, and recognized for its longevity, fertility, disease resistance and adaptability to steep Alpine pastures. It is categorized as 'vulnerable to extinction' with only 6057 registered animals in 2022, yet no comprehensive analyses of its molecular diversity have been performed to date. The aim of this study was to analyse the origin, genetic diversity, and genomic signatures of selection in Rendena cattle using data from samples collected in 2000 and 2018, and shed light on the breed's evolution and conservation needs. Results Genetic analysis revealed that the Rendena breed shares genetic components with various Alpine and Po valley breeds, with a marked genetic proximity to the Original Braunvieh breed, reflecting historical restocking efforts across the region. The breed shows signatures of selection related to both milk and meat production, environmental adaptation and immune response, the latter being possibly the result of multiple rinderpest epidemics that swept across the Alps in the eighteenth century. An analysis of the Rendena cattle population spanning 18 years showed an increase in the mean level of inbreeding over time, which is confirmed by the mean number of runs of homozygosity per individual, which was larger in the 2018 sample. Conclusions The Rendena breed, while sharing a common origin with Brown Swiss, has developed distinct traits that enable it to thrive in the Alpine environment and make it highly valued by local farmers. Preserving these adaptive features is essential, not only for maintaining genetic diversity and enhancing the ability of this traditional animal husbandry to adapt to changing environments, but also for guaranteeing the resilience and sustainability of both this livestock system and the livelihoods within the Rendena valley.

Abstract Objective Neurocysticercosis (NCC) is considered the major cause of epilepsy in endemic regions. In the rural areas of the Bolivian Chaco prevalence of NCC among people with epilepsy (PWE) was 27.4%, according to a population‐based survey carried out in 1994. The aim of the study was to estimate the prevalence of Epilepsy Associated with Tonic–Clonic Seizures (EATCS) and to evaluate the prevalence of NCC among PWE in the rural communities of the Bolivian Chaco after 30 years. Methods Twenty‐two rural communities (total population 12 852) were involved in the study. PWE in the study area were ascertained by multiple sources and the diagnosis was confirmed by a neurologist. All PWE identified were invited to undergo brain CT scan examination and diagnosis of NCC was sought according to the revised Del Brutto criteria. Results Seventy‐eight PWE (30 men, 38.4%; mean age at onset was 12.7 ± 13.2 years) with EATCS were identified giving a crude prevalence of 6.1/1000 (95% CI: 4.7–7.3). Due to the COVID‐19 lockdown, the study was interrupted in 2020 and only 36 PWE (46%) of the whole sample underwent CT scan examination. Of these, 8 (22.2%) fulfilled the criteria for NCC of whom 6 (75%) presented only single or multiple calcifications. Significance This is the first study reassessing the prevalence of NCC among PWE after 30 years, in the same rural area and using a population‐based design. T. solium is still endemic in the Bolivian Chaco where more than 20% of EATCS may be attributable to NCC. Our findings show a substantially unchanged prevalence of NCC over the past 30 years despite improved knowledge, underlining the need for active intervention programs to control T. solium transmission in this area. Plain Language Summary Neurocysticercosis is still endemic in the Bolivian Chaco. The proportion of epilepsy attributable to neurocysticercosis is about 22%. Systematic efforts towards elimination of neurocysticercosis in these areas should be implemented.

Chicán es una pequeña comunidad rural de origen maya ubicada en la península de Yucatán, conocida como “el pueblo de los sordos” por la alta prevalencia de sordera profunda. El objetivo de este estudio fue determinar el coeficiente de consanguinidad en la comunidad de Chicán utilizando el método de isonimia marital como estrategia para explicar la estructura poblacional y la alta prevalencia de sordera congénita profunda. El registro de los datos se realizó mediante encuestas a 219 individuos residentes de Chicán. Se registraron 40 apellidos diferentes, de ellos 30 son de origen maya. El 23,3% de la muestra presentó apellidos isonímicos, siendo Collí (94,1%) el más frecuente. La consanguinidad total observada fue de 0,0585, mientras que el componente aleatorio (Fr = 0,0571) fue 38 veces mayor que el componente no aleatorio (Fn = 0,0015). Se registraron 18 personas con sordera congénita profunda, de las cuales 11 fueron isonímicas para el apellido Collí. Los resultados indican que las uniones consanguíneas en Chicán se deben principalmente al pequeño tamaño de la población y a su relativo aislamiento. La alta prevalencia de sordera profunda en Chicán puede ser consecuencia de la consanguinidad, la cual predispone a la aparición de trastornos hereditarios recesivos.

Abstract Given the multitude of challenges Earth is facing, sustainability science is of key importance to our continued existence. Evolution is the fundamental biological process underlying the origin of all biodiversity. This phylogenetic diversity fosters the resilience of ecosystems to environmental change, and provides numerous resources to society, and options for the future. Genetic diversity within species is also key to the ability of populations to evolve and adapt to environmental change. Yet, the value of evolutionary processes and the consequences of their impairment have not generally been considered in sustainability research. We argue that biological evolution is important for sustainability and that the concepts, theory, data, and methodological approaches used in evolutionary biology can, in crucial ways, contribute to achieving the UN Sustainable Development Goals (SDGs). We discuss how evolutionary principles are relevant to understanding, maintaining, and improving Nature Contributions to People (NCP) and how they contribute to the SDGs. We highlight specific applications of evolution, evolutionary theory, and evolutionary biology's diverse toolbox, grouped into four major routes through which evolution and evolutionary insights can impact sustainability. We argue that information on both within‐species evolutionary potential and among‐species phylogenetic diversity is necessary to predict population, community, and ecosystem responses to global change and to make informed decisions on sustainable production, health, and well‐being. We provide examples of how evolutionary insights and the tools developed by evolutionary biology can not only inspire and enhance progress on the trajectory to sustainability, but also highlight some obstacles that hitherto seem to have impeded an efficient uptake of evolutionary insights in sustainability research and actions to sustain SDGs. We call for enhanced collaboration between sustainability science and evolutionary biology to understand how integrating these disciplines can help achieve the sustainable future envisioned by the UN SDGs.

Health inequities experienced by Indigenous Peoples are the consequence of unbalanced structural determinants of health, mainly due to systemic racism and colonialism. Primary care registered nurses face multiple challenges, including lacking resources to care for these communities and address health inequities. This study aimed to explore equity-oriented care and services from the perspectives of primary care registered nurses working in Nunavik (Northern Quebec, Canada) Inuit communities. We used a critical postcolonial perspective and an interpretive descriptive design. We conducted semi-structured interviews with ten participants and thematically analyzed the data collected. The results showed dynamic conceptualizations of equity-oriented care and services that shaped how participants see the northern colonial context, the healthcare accessibility, and the nursing care approach within Inuit communities. From these findings, we call for accountability measures like antiracist policies to promote transformational changes toward health equity.