295 results on '"Labarthe, F"'
Search Results
2. Enfermedades hereditarias por anomalías del metabolismo de los aminoácidos
3. Validation of plasma amino acid profile using UHPLC-mass spectrometer (QDa) as a screening method in a metabolic disorders reference centre: Performance and accreditation concerns
4. A Multiplatform Metabolomics Approach to Characterize Plasma Levels of Phenylalanine and Tyrosine in Phenylketonuria
5. Transition from pediatric to adult care in adolescents with hereditary metabolic diseases: Specific guidelines from the French network for rare inherited metabolic diseases (G2M)
6. Chapitre 82 - Maladies héréditaires du métabolisme à révélation néonatale
7. Conduite à tenir en présence d’une suspicion de maladie métabolique héréditaire
8. Heart failure is associated with accumulation of long chain acylcarnitines in children suffering from cardiomyopathy
9. Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmias due to shortening of the QT interval
10. Signes néonatals des maladies héréditaires du métabolisme
11. Maladies métaboliques en période néonatale : Quand y penser ?
12. Bénéfices de l’insulinothérapie par pompe chez les enfants diabétiques de type 1
13. A Multiplatform Metabolomics Approach to Characterize Plasma Levels of Phenylalanine and Tyrosine in Phenylketonuria
14. Nutrition des maladies métaboliques rares en pédiatrie
15. Encéphalopathie néonatale: quand évoquer une maladie métabolique héréditaire ?
16. Nouveau dépistage néonatal : le déficit en MCAD
17. Successful treatment with fumagillin of the first pediatric case of digestive microsporidiosis in a liver-kidney transplant
18. Maladies métaboliques: quels dépistages?
19. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant une acidose métabolique
20. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant une défaillance cardiaque d'origine métabolique
21. Transition in health care from childhood to adulthood (TCA) for lysosomal diseases patients in France. Current state and priorities : The TENALYS study
22. L'enfant avaleur d'air : définition et prise en charge
23. AUTOPHAGIC MYOPATHIES / MYOFIBRILLAR MYOPATHIES / DISTAL MYOPATHIES / POMPE DISEASE
24. Les déclinaisons de l’empowerment en régime numérique
25. Adult onset ornithine transcarbamylase deficiency: an unusual cause of semantic disorders
26. Maladies métaboliques en période néonatale : comment traiter durant les 48 premières heures ?
27. Maladies métaboliques en période néonatale : enquête biochimique
28. HIGHLY RESPONSIVE AND ACCURATE TEMPERATURE MEASUREMENTS IN ORTHOGONAL CUTTING THROUGH INNOVATIVE SINGLE LEG THERMOCOUPLE.
29. Validation of amino-acids measurement in dried blood spot by FIA-MS/MS for PKU management
30. Chapitre 75 - Maladies héréditaires du métabolisme à révélation néonatale
31. Coqueluche maligne et exsanguino-transfusion
32. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries
33. Stéatose hépatique aiguë gravidique et bêta-oxydation mitochondriale des acides gras : conséquences pour l’enfant
34. Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: A national French retrospective study
35. Erratum to “Validation of amino-acids measurement in dried blood spot by FIA-MS/MS for PKU management” [Clin. Biochem. 49 (2016) 1047–1050]
36. Le syndrome de Donohue ou lepréchaunisme : à propos d’un cas
37. Lorsque l’enfant parait … ou l’histoire d’une infection congénitale solognote improbable
38. Bloc auriculo-ventriculaire après fermeture d’une communication interauriculaire avec un système Amplatzer septal occluder®
39. Utilisation d’une approche métabolomique multimodale pour caractériser les concentrations plasmatiques de phénylalanine et de tyrosine dans la phénylcétonurie
40. Myocardiopathie rythmique induite par des extrasystoles ventriculaires chez un enfant
41. La maladie de Wilson : une urgence diagnostique
42. Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations
43. P-334 – Évaluation des pratiques d'annonce et du vécu parental du diagnostic de mucoviscidose en région Centre depuis la généralisation du dépistage néonatal
44. P-525 – Couverture vaccinale des étudiants en médecine en stage en pédiatrie
45. Hypercaroténémie chez un nourrisson
46. Quand penser à une maladie métabolique devant une hypoglycémie en maternité ?
47. SFP P-104 - Une leucodystrophie congénitale peu commune… La trypanosomiase africaine !
48. SFP CO-09 - L’allaitement maternel dans la phénylcétonurie
49. SFRP CO-02 – Effets des dérivés des acides gras à chaîne longue sur l’énergétique mitochondriale
50. SFP CO-10 - Phénylcétonurie et densité minérale osseuse : influence des apports nutritionnels et de l’équilibre métabolique
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