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364 results on '"Kindler S"'

6. Der Doktor und das liebe Vieh – auch Pferde haben Augen …

Author

Kindler, S

Subjects
ddc: 610, 610 Medical sciences, Medicine
Abstract

Pferdeaugen sind mit einem Durchmesser von 40–50 mm die größten Augen, die regelmäßig einem Veterinärophthalmologen vorgestellt werden. Während der Horizontaldurchmesser der Hornhaut bei den meisten Warmblütern größer ist als der Vertikaldurchmesser,[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL], 35. Kongress der Deutschsprachigen Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation, interventionelle und refraktive Chirurgie

Published
2021
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8. Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

Author

Lessel, D., Zeitler, D.M., Reijnders, M.R.F., Kazantsev, A., Nia, F. Hassani, Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E.S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H.H., Cham, B.W.M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Duc, D. Le, Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M.H., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K.R., Evans, C.A., Andrews, P.I., Roscioli, T., Brunner, H.G., Chijiwa, C., Lewis, M.E.S., Jamra, R.A., Dyment, D.A., Boycott, K.M., Stegmann, A.P.A., Kubisch, C., Tan, Ene-Choo, Mirzaa, G.M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R.P., Ignatova, Z., Meister, G., Kreienkamp, H.J., Lessel, D., Zeitler, D.M., Reijnders, M.R.F., Kazantsev, A., Nia, F. Hassani, Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E.S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H.H., Cham, B.W.M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Duc, D. Le, Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M.H., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K.R., Evans, C.A., Andrews, P.I., Roscioli, T., Brunner, H.G., Chijiwa, C., Lewis, M.E.S., Jamra, R.A., Dyment, D.A., Boycott, K.M., Stegmann, A.P.A., Kubisch, C., Tan, Ene-Choo, Mirzaa, G.M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R.P., Ignatova, Z., Meister, G., and Kreienkamp, H.J.

Abstract

Contains fulltext : 229431.pdf (publisher's version ) (Open Access), ARGONAUTE-2 and associated miRNAs form the RNA-induced silencing complex (RISC), which targets mRNAs for translational silencing and degradation as part of the RNA interference pathway. Despite the essential nature of this process for cellular function, there is little information on the role of RISC components in human development and organ function. We identify 13 heterozygous mutations in AGO2 in 21 patients affected by disturbances in neurological development. Each of the identified single amino acid mutations result in impaired shRNA-mediated silencing. We observe either impaired RISC formation or increased binding of AGO2 to mRNA targets as mutation specific functional consequences. The latter is supported by decreased phosphorylation of a C-terminal serine cluster involved in mRNA target release, increased formation of dendritic P-bodies in neurons and global transcriptome alterations in patient-derived primary fibroblasts. Our data emphasize the importance of gene expression regulation through the dynamic AGO2-RNA association for human neuronal development.

Published
2020

10. Veterinärmedizinische Ophthalmochirurgie – aktuelle Aspekte zur Behandlung des Glaukoms beim Tier

Author

Kindler, S

Subjects
ddc: 610, 610 Medical sciences, Medicine
Abstract

Glaukome kommen nicht nur beim Menschen vor, sie sind auch ein Teil des Alltages eines ophthalmologisch tätigen Tierarztes. In einer Studie an 1.592.831 Hunden fanden Gelatt und Mitarbeiter 2004 bei 1% aller Hunde ein Primärglaukom (American Cocker Spaniel 5,5%) sowie bei 1%[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL], 32. Kongress der Deutschsprachigen Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation, Interventionelle und Refraktive Chirurgie (DGII)

Published
2018
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13. Gibt es eine medikamentelle Therapie der Katarakt? Aktuelle Studien aus der Veterinärmedizin

Author

Kindler, S

Subjects
ddc: 610, 610 Medical sciences, Medicine
Abstract

Die Operation der Katarakt ist beim Menschen der am häufigsten durchgeführte chirurgische Eingriff weltweit. Auch bei Tier kommen Katarakte nicht selten vor und müssen versorgt werden. Dabei stellen die Tierbesitzer oft die Frage nach einer medikamentellen Therapie. Im Referat sollen [zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL], 90. Versammlung des Vereins Rhein-Mainischer Augenärzte

Published
2017
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21. De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

Author

Lessel, D., Schob, C., Kury, S., Reinders, M.R.F., Harel, T., Eldomery, M.K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A.P., Gerkes, E.H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogne, B., Revah-Politi, A., Strom, T.M., Rosenfeld, J.A., Yang, Y, Posey, J.E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K.L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., Schieving, J.H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H.G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bezieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J.R., Kreienkamp, H.J., Lessel, D., Schob, C., Kury, S., Reinders, M.R.F., Harel, T., Eldomery, M.K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A.P., Gerkes, E.H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogne, B., Revah-Politi, A., Strom, T.M., Rosenfeld, J.A., Yang, Y, Posey, J.E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K.L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., Schieving, J.H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H.G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bezieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J.R., and Kreienkamp, H.J.

Abstract

Contains fulltext : 182457.pdf (publisher's version ) (Closed access), DHX30 is a member of the family of DExH-box helicases, which use ATP hydrolysis to unwind RNA secondary structures. Here we identified six different de novo missense mutations in DHX30 in twelve unrelated individuals affected by global developmental delay (GDD), intellectual disability (ID), severe speech impairment and gait abnormalities. While four mutations are recurrent, two are unique with one affecting the codon of one recurrent mutation. All amino acid changes are located within highly conserved helicase motifs and were found to either impair ATPase activity or RNA recognition in different in vitro assays. Moreover, protein variants exhibit an increased propensity to trigger stress granule (SG) formation resulting in global translation inhibition. Thus, our findings highlight the prominent role of translation control in development and function of the central nervous system and also provide molecular insight into how DHX30 dysfunction might cause a neurodevelopmental disorder.

Published
2017

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