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This article discusses a new bioinformatics research tool that is being developed to identify genes involved in prenatal syndromes based on ultrasound phenotypes. The tool uses an internal database that links ultrasound fetal phenotypes to genes curated by experts in prenatal diagnosis of rare diseases. The tool was tested on 10 cases of CHARGE Syndrome and accurately identified the gene and syndrome in 90% of the cases. Comparative analyses with other available solutions showed that the research tool outperformed other apps in finding the correct gene and/or syndrome. The article concludes that early gene detection of rare syndromes can be significantly improved using research tools specifically designed for prenatal phenotypes. [Extracted from the article]

Les non-dits ont fait l’objet de nombreuses recherches en français comme en japonais. Cependant, les omissions de la conclusion en fin de séquence explicative et situées après les connecteurs donc (français) et dakara (japonais) n’ont jamais été traitées. Or, cette configuration discursive confère un cadre d’analyse permettant d’expliquer la structuration discursive des non-dits. Cette étude contrastive de données orales (ESLO et CSJ) de locuteurs natifs des deux langues susnommées explicite les différents choix sémantico-discursifs opérés pour encoder l’implicite. Il s’avère que le français s’appuie davantage sur l’explicitation des liens qui relient la forme logique présentée alors que le japonais, sur les sous-entendus inférables à partir des structures discursives. Ainsi, chacune des langues a sa propre manière d’articuler les dits et non-dits du discours et invite des procédés cognitifs de résolution des inférences différentes.