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La famille est primordiale pour les nouveau-nés hospitalisés. Elle soutient son développement, tout en tissant des liens d’attachement solides avec lui. Les soins centrés sur l’enfant et sa famille affirment que la famille fait partie de l’équipe soignante de néonatologie. Elle est intégrée dans le processus de décision médicale et est partenaire dans les soins à son ou ses enfants. Il semble essentiel de préciser la définition de la famille. Nous allons aborder cette définition sous un aspect juridique, sociologique ou philosophique. Le Groupe de Réflexion et d’Évaluation de l’Environnement des Nouveau-nés (GREEN) de la Société française de néonatologie estime qu’il est important de clarifier la définition de la famille d’un nouveau-né hospitalisé, de décrire les difficultés liés à la séparation pour l’enfant, ses parents, sa fratrie et sa famille, de faire un état des lieux sur les pratiques, puis de proposer des recommandations et des stratégies d’application.

Congenital short-bowel syndrome (CSBS) is a rare neonatal pathology associated with poor prognosis and high mortality rate. We describe a newborn presenting CSBS intestinal malrotation and chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome (CIPS), compound heterozygous for two previously unreported heterozygous mutations in Coxsackie and adenovirus receptor-like membrane protein(CLMP) gene, one in intron 1 (c.28+1G>C), the other on exon 4 (c502C>T, p.R168X). Both mutations are predicted to be pathogenic, leading to impaired splicing and the appearance of a premature stop codon, respectively. Our case is remarkable in that it concerns two heterozygous truncating mutations associated with a good clinical prognosis with a favorable cerebral and gastrointestinal outcome and a substantial enteral input at 8 months of age, despite a small intestine measuring only 35cm.

L’hospitalisation d’un enfant en néonatalogie peut être pour les parents une expérience traumatisante. Une réflexion sur les besoins des parents dans les unités de néonatalogie est une étape essentielle de la modification des pratiques. Jusqu’à l’âge de 3 mois, l’enfant présente des comportements d’attachement qui ne sont pas dirigés vers une figure particulière mais vers tous les adultes s’occupant de lui. L’attachement spécifique se développe entre 3 et 6 mois aboutissant à une « base de sécurité » favorisant l’exploration. Du côté de la mère, le bondingest une émotion vécue juste après la naissance sous l’influence de différents facteurs neurobiologiques, et en particulier favorisé par la sécrétion d’ocytocine, qui la pousse à s’occuper de son bébé. Ces processus d’attachement et de bondingnécessitent une proximité physique et une reconnaissance des signaux comportementaux. Une séparation mère/enfant en période néonatale risque donc d’interférer avec ce processus d’attachement et de bondinget d’être à l’origine d’attachement désorganisé. Les besoins des parents en néonatalogie découlent de cette théorie du développement : avoir un accès non limité à leur enfant, participer aux soins, être valorisés, vivre dans un environnement sécurisant, bénéficier d’un accompagnement et d’un soutien. La formation des professionnels est essentielle.

Le peau à peau est défini par le portage d’un enfant vêtu d’une couche et d’un bonnet entre les seins de sa mère ou contre le torse du père, peau contre peau. Les objectifs du Groupe de Réflexion et d’Évaluation de l’Environnement des Nouveau-nés étaient d’évaluer son rationnel scientifique et d’émettre des recommandations pratiques pour sa réalisation en néonatologie et en salle de naissance. Une recherche bibliographique systématique, suivant la méthodologie de la Haute Autorité de santé, montre l’existence de bénéfices sur la stabilité physiologique, le sommeil, la douleur, le développement neurologique, l’allaitement, l’attachement et le stress parental. Il est recommandé que le peau à peau soit proposé à tous les bébés prématurés hospitalisés, le plus précocement et le plus largement possible, dès stabilité clinique, avec des procédures écrites de transfert et surveillance, et un environnement soutenant. Cette pratique semble bénéficier aux nouveau-nés extrêmement prématurés et/ou intubés, mais nécessite une expertise de l’équipe. Le peau à peau précoce en salle de naissance avec la mère est bénéfique pour l’allaitement, le comportement, l’adaptation du nouveau-né à terme ou proche du terme. Le peau à peau avec le père améliore aussi le comportement de l’enfant. L’installation immédiate en peau à peau avec la mère est fortement recommandée pour le nouveau-né d’âge≥35 semaines, si son état clinique le permet. Il est recommandé à chaque équipe d’informer et soutenir les parents, d’instaurer des procédures de sécurité/surveillance adaptées pour soutenir la pratique du peau à peau en sécurité en salle de naissance.

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), the most common form of Charcot-Marie-Tooth diseases, is a demyelinating neuropathy caused by a deletion encompassing the gene coding for PMP22, a myelin protein of the peripheral nervous system. Although myelinated fibers are mostly involved in CMT1A, some patients experience neuropathic pain. We thus investigated whether unmyelinated fibers are lost in CMT1A. Skin biopsies were taken from the distal portion of the leg of 80 patients with CMT1A as part of the PXT30003-01 study and processed for quantification of intraepidermal nerve fiber density (IENFD). Mean IENFD was significantly lower in CMT1A patients than in healthy controls. Although the data were highly dispersed, IENFD tended to decrease with age and was higher overall in female patients and controls than male patients and controls. This study shows that small nerve fibers are affected in CMT1A and that this correlates with pin sensitivity. The density of epidermal Langerhans cells (LCs) was also significantly reduced in CMT1A patients, suggesting the involvement of LCs in neuropathic pain processes. These findings raise several questions concerning the interactions of Schwann cells and LCs with unmyelinated fibers in CMT1A. Moreover, they suggest that factors other than PMP22 gene dosage are involved in small fiber pathology in CMT1A.

Dans un monde du travail compétitif, l’accompagnement dans l’emploi des personnes souffrant d’épilepsie (PSE) doit être de plus en plus performant. Dans ce contexte, l’objectif de ce travail était d’identifier à partir des données de la littérature les facteurs d’insertion professionnelle et d’analyser leur retentissement afin de proposer des pistes de stratégie de prise en charge pluriprofessionnelle adaptée.