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Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases. Results We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. Conclusion This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil. Resumo Objetivo O presente estudo avaliou o perfil de mutações germinativas presentes em pacientes submetidas a aconselhamento genético para avaliação de risco para câncer de mama (CM), câncer de ovário (OC) e câncer de endométrio (CE) com possível padrão hereditário. Métodos Foram analisados os prontuários de 382 pacientes que realizaram aconselhamento genético após consentimento informado. Um total de 55,76% dos pacientes (213/382) eram sintomáticos (história pessoal de câncer), e 44,24% (169/382) eram assintomáticos (ausência da doença). As variáveis analisadas foram idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, OC, CE bem como outros tipos de câncer associados a síndromes hereditárias. As diretrizes de nomenclatura da Human Genome Variation Society (HGVS) foram usadas para nomear as variantes e seu significado biológico foi determinado pela comparação de 11 bancos de dados. Resultados Identificamos 53 mutações distintas: 29 variantes patogênicas, 13 variantes de significado indeterminado e 11 benignas. As mutações mais frequentes foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T e BRCA2 c.2T > G. Além disso, 21 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil. Além das mutações BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados a síndromes hereditárias que predispõem a cânceres ginecológicos. Conclusão Este estudo permitiu conhecer melhor as principais mutações identificadas nas famílias do estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade de avaliar a história familiar de câncer não ginecológico para avaliação do risco de CM, OC e CE. Além disso, é um esforço que contribui com estudos populacionais para avaliar o perfil de mutações de risco para câncer no Brasil.

Introdução:O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas.Materiais e Métodos:Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica.Resultados e Discussões:O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos.Conclusão:As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal.&nbsp

Introdução: O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica. Resultados e Discussões: O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos. Conclusão: As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal., Genetic Counseling. Genetic Diseases. Prenatal.

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade. Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao serviço de Aconselhamento Genético (AG) para as famílias de portadores de doenças congênitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 famílias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que não frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de famílias majoritariamente de Classe socioeconômica D e de indivíduos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por famílias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 famílias já haviam tido contato com informações sobre AG, porém só 4 frequentaram esse serviço. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgação dos serviços de AG já realizados e ampliação dos mesmos.

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnostico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e marco de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da pratica do aconselhamento genético em oncologia, essa pratica tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

A maioria dos cânceres ginecológicos são esporádicos, mas cerca de 5 a 10% dos casos tem um padrão hereditário. Destes, grande parte apresentam uma mutação deletéria em um dos genes BRCA. Com menor frequência, o risco para neoplasias ginecológicas pode estar associado a outras síndromes de predisposição ao câncer hereditário, como Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch e Síndrome de Cowden. O entendimento da predisposição genética ao câncer leva a uma melhor identificação dos pacientes em risco e, assim, ginecologistas, mastologistas, oncologistas e geneticistas podem coordenar em conjunto estratégias para detecção, manejo e medidas preventivas contra a doença. Foi realizado um estudo retrospectivo que avaliou o perfil das mutações germinativas em pacientes que realizaram o aconselhamento genético, para avaliação de risco para o câncer de mama (CM), câncer de ovário (CO) e câncer de endométrio (CE), com possível padrão hereditário, em Minas Gerais, Brasil. Foram analisados os prontuários de 382 pacientes, provenientes de diferentes regiões do estado, com análise das seguintes variáveis: idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, CO e CE e outros tipos de câncer associado a síndromes hereditárias. Os dados epidemiológicos foram analisados por meio de ferramentas estatísticas apropriadas. As variantes identificadas foram anotadas no Human Genome Variation Society (HGVS) e os bancos de dados ClinVar e BRCA Exchange foram utilizados para determinar o significado biológico de todas as variantes relatadas. Foram identificadas 53 mutações distintas sendo: 29 eram variantes patogênicas, 13 de significado indeterminado (VUS) e 11 benignas. As mutações mais frequentes encontradas foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675+1G>T e BRCA2 c.2T>G. 25 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil, das quais 3 não foram descritas no Clinvar. Além das mutações em BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados às síndromes hereditárias que predispõe aos cânceres ginecológicos. Estes resultados foram descritos na forma de um artigo científico para publicação na Scientific Reports, um vez que o estudo permitiu um aprofundamento sobre a compreensão das principais mutações identificadas nas famílias no Estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade da avaliação da história familiar de câncer não-ginecológico para avaliação do risco de CM, CO e CE. Além disso, constitui um esforço para estudos populacionais a fim de avaliar o perfil de mutações na população brasileira. Most gynecological cancers are sporadic, but about 5 to 10% of cases have a hereditary pattern. Most cases of hereditary breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) are attributable to mutations in one of the BRCA genes. The risk of gynecological malignancies may be associated, less frequently, with other hereditary cancer predisposing syndromes, such as Li-Fraumeni Syndrome, Lynch Syndrome, and Cowden Syndrome. Understanding the genetic predisposition to cancer leads to better identification of patients at risk thus gynecologists, mastologists, oncologists and geneticists will be able to coordinate strategies for detection, management, and preventive measures against the disease. This was a retrospective study that evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for BC, OC, and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern, in Minas Gerais, Brazil. Medical records of 382 patients from different regions of the state were analyzed for the following variables: age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, and other types of cancer associated with hereditary syndromes. Epidemiological data were analyzed using appropriate statistical tools. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the identified variants and ClinVar and BRCA Exchange databases were used to determine the biological significance of all related variants. We identified 53 distinct mutations: 29 were pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS) and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675+1G>T and BRCA2 c.2T>G. 25 variants appear to have been described for the first time in Brazil, of which 3 were never described in ClinVar. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. These results were described as a scientific article for publication in Scientific Reports, since this study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC and EC. Moreover, it is an effort for population studies to evaluate the mutation profile in the Brazilian population.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final,Híbridos e mutantesenriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Ao longo dos anos, a medicina desenvolveu formas de integrar tecnologias avançadas para estudar o DNA humano, com o propósito de buscar diagnósticos precoces e precisos de muitas doenças, entender seu desenvolvimento, origem e os mecanismos que as provocam, conduzindo a novas perspectivas de tratamento. Dessa maneira, este trabalho tem como objetivo exemplificar o processo de aconselhamento genético em casos de câncer hereditário adquirido pela mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizando a metodologia de revisão bibliográfica. Objetiva esclarecer sobre como ocorre à mutação BRCA, quais os riscos e doenças podem causar quais as etapas do processo de aconselhamento genético, os profissionais envolvidos neste processo, quais os principais métodos de diagnóstico e os impactos psicossociais. Utilizando como ferramenta principal a análise de artigos e pesquisas já existentes, as informações obtidas promoveram uma reflexão sobre o papel do aconselhador genético na transcrição das informações de forma clara e objetiva, a relevância do serviço de aconselhamento genético e a importância clínica dos testes genéticos para o diagnóstico de mutações germinativas.

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais incidente, excetuando-se o câncer de pele não melanoma, e com a maior taxa de mortalidade entre as mulheres no mundo. No Brasil, estima-se o surgimento de 66.280 novos casos da doença para o ano de 2022, informação que auxilia a tomada de decisões pelas entidades de saúde. Trata-se de um câncer multifatorial, que apresenta a predisposição hereditária como um dos fatores internos para o seu desenvolvimento. Diante disso, a identificação das características moleculares relacionadas à instalação de tumores é determinante no acompanhamento médico e na prevenção de risco para mulheres com herança de mutações genéticas associadas a genes neoplásicos. Objetivos: Dessa forma, buscou-se analisar o papel do aconselhamento genético para pacientes com suscetibilidade ao câncer de mama hereditário no Brasil. Metodologia: Para isso, fez-se uma pesquisa bibliográfica de artigos disponíveis entre os anos de 2018 e 2022, em inglês e português, por meio de plataformas digitais de busca, como Google Scholar, Pubmed e Scielo. Ademais, neste estudo, foram utilizados os descritores “neoplasias da mama”, “suscetibilidade genética”, “síndromes neoplásicas hereditárias” e “genes neoplásicos”. Resultados: Assim, foi analisado que o aconselhamento genético trouxe benefícios no diagnóstico precoce e na melhora do prognóstico dos pacientes, oferecendo a oportunidade de tratamento adequado aos indivíduos com histórico familiar de câncer de mama, com o intuito de reduzir danos e óbitos. Nesse sentido, essa ação de saúde fundamenta-se no histórico pessoal e familiar, nos achados característicos de exames físicos e no resultado de testes moleculares, os quais indicam alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 e permitem identificar, precocemente, as mutações. Além disso, verificou-se a importância em Conclusão: Dessa forma, infere-se que o aconselhamento genético oferta um diagnóstico precoce e constitui-se como uma ferramenta capaz de guiar um tratamento personalizado para o paciente, o que proporciona menores taxas de morbimortalidade do câncer de mama.

Objetivo: Compreender o papel do biomédico no que tange o diagnóstico e ao aconselhamento sobre a anemia falciforme. Revisão Bibliográfica: A anemia falciforme é uma doença que passa de geração em geração, está associada ao gene da globina, caracterizada por uma alteração genética molecular nos eritrócitos (glóbulos vermelhos), tornando os eritrócitos em forma de foice, a mutação ocorre no cromossomo 11, onde há uma alteração no sexto códon da cadeia beta (?). A modificação consiste na substituição de duas bases nitrogenadas do DNA, neste caso a Adenina pela Timina. Tendo em vista o trabalho de uma equipe multidisciplinar qualificada de apoio ao paciente no diagnóstico laboratorial da anemia falciforme. Considerações finais: Nessa perspectiva, o Biomédico atuará como um profissional que atuará nas áreas de ciência e saúde, prestando informações, cuidados aos pacientes e respondendo às dúvidas mais comuns sobre a anemia falciforme, mostrando que um profissional não atuará apenas para realizar exames e testes laboratoriais, mas precisará instruir os indivíduos sobre alterações genéticas e sintomas. Nesse sentido, fica evidente a importância de um profissional como o biomédico, que possui um enorme conhecimento multidisciplinar, podendo não só fazer diagnósticos laboratoriais, mas também aconselhar os pacientes sobre as alterações genéticas que estão ocorrendo.