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Die genetische Diagnostik bei an Epilepsie erkrankten Personen ist inzwischen weit verbreitet und unstrittig sinnhaft geworden. Die Kenntnis einer genetischen Ätiologie kann die Identifikation der Diagnose, genetische Beratung, Therapie und Prognoseeinschätzung der Grunderkrankung maßgeblich unterstützen. Methoden der Hochdurchsatz-Sequenzierung erlauben inzwischen eine rasche, umfassende und kosteneffektive Diagnostik. Diese aktuellen Empfehlungen der Kommission „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) bauen auf den Empfehlungen der International League Against Epilepsie (ILAE) Commission on Genetics auf. Wir bieten einen praxisnahen Überblick über die Indikationsstellung, praktische Umsetzung, Befundbewertung, und Möglichkeiten der Präzisionsmedizin.

Antiepileptic treatment response has been suggested to be modulated by genetic polymorphisms of drug efflux transporters, in particular ABCB1. Recently, we found a significant association of ABCC2 -24C>T with nonresponse, primarily in the context of generalized epilepsy. Moreover, ABCC2 1249G>A was reported to alter transmembranal carbamazepine transport. Therefore, we aimed to confirm the association of ABCC2 variants with pharmacotherapy-resistance in Caucasians mainly affected by partial epilepsy.