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Telomere length (TL) is a biomarker linked to age-related diseases based on its sensitivity to oxidative DNA damage and inflammation. Methylmercury (MeHg) is a common pollutant in fish. It may induce oxidative stress leading to shorter TL. However, previous research showed contradictory results and dose-concentration dependencies and non-linear relationships have been suggested. This study was carried out in the INMA multi-center birth cohort prospective study comprising mother–child pairs belonging to four different Spanish cohorts from 2004. We set out to assess the association between prenatal and 4-year-old children's exposure to MeHg with TL at the ages of 4 and 7–9 years (n= 1083). Sociodemographic and lifestyle covariates, as well as fish consumption and estimated polyunsaturated fatty acid content, were also considered in the analyses. A mixed regression model and interaction models based on sex and fish consumption were performed. Sensitivity analyses to assess confounding effects were also built by adding to the main model other pollutants present in fish, such as other metals, polychlorinated biphenyls, and dichlorodiphenyldichloroethylene, as well as single nucleotide polymorphisms in the TERT and CLPTM1Lgenes. Longer TL was associated with higher paternal age and female sex in children. MeHg concentrations were related to higher maternal age, being primiparous, working during pregnancy, higher education, and higher fish consumption. No significant associations between prenatal or postnatal MeHg concentrations and TL were found. Sensitivity analyses showed no MeHg modification effect on TL. Further research is needed to elucidate the TL modifications found by previous studies associated with MeHg and fish consumption.

The youngest children in a school class are more likely than the oldest to be diagnosed with ADHD, but this relative age effect is less frequent in older than in younger school-grade children. However, no study has explored the association between relative age and the persistence of ADHD diagnosis at older ages. We aimed to quantify the association between relative age and persistence of ADHD at older ages.

En la práctica clínica no es infrecuente observar situaciones en las cuales se invita a los progenitores y la familia a dejar a los menores en soledad junto al equipo asistencial en estancias repletas de tecnología durante la realización de procedimientos, dando lugar en ocasiones a conflictos, pero sobre todo con consecuencias emocionales en los niños o adolescentes.

Se recomienda evaluar de forma periódica la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1). A pesar de ello, no se encuentra validado ningún instrumento de CVRS pediátrico específico de DM1 en español.

España es el país europeo donde se realizan más técnicas de reproducción asistida (TRA), alcanzando el 9% de los nacidos. El objetivo de este artículo es introducir el marco legal y analizar algunos aspectos éticos, no exentos de controversia, en relación con el anonimato de los donantes de gametos y la ocultación del origen mediante TRA a los hijos. La legislación española establece el anonimato relativo de los donantes: tanto las receptoras de gametos como los hijos nacidos tienen derecho a obtener información general de los mismos siempre que no incluya su identidad, pero ante situaciones de riesgo para la vida y la salud de los hijos permite su quiebra. Asimismo, se determina un inequívoco derecho a la intimidad y confidencialidad del sometimiento a las TRA. El movimiento tendente a introducir en nuestro país una modificación legislativa que acabe con el anonimato de los donantes de gametos se basa en el derecho de los nacidos a conocer su filiación biológica. Junto con los cambios jurídicos, la actitud de padres y profesionales debe ir modificándose hacia una comunicación más transparente y responsable, en función de las experiencias de los adultos concebidos por estas técnicas, y de los adoptados. Construir valores como la confianza y la verdad en el ámbito de las relaciones familiares desde la responsabilidad requiere colocar a los hijos, grandes olvidados y parte más vulnerable, en el centro del debate.

El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.

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Cada vez es más frecuente que se produzcan peticiones de pacientes o de sus representantes relativas a que determinada información no quede registrada en la historia clínica o que, si ya lo está, se elimine. Sin duda esto es debido a que saben que a los historiales clínicos acceden numerosos profesionales que en muchas ocasiones no guardan una relación estrictamente asistencial con ellos y que de manera generalizada se copian antecedentes médicos que de forma innecesaria se reproducen en los diversos informes de alta o de asistencia. El problema produce situaciones de conflicto cuando los datos objeto de controversia hacen referencia a aspectos clínicos especialmente sensibles para la intimidad personal y familiar, como ocurre con las técnicas de reproducción asistida. Por ello, la pregunta que cabe formular es: ¿quién decide qué datos deben constar en la historia clínica y en función de qué criterios debe tomarse esa decisión?

Se realiza una mirada ética y jurídica de la diversidad de género en la infancia y la adolescencia desde la perspectiva del interés superior del menor y del principio de protección frente a la vulnerabilidad. La identificación de la diversidad de género en la infancia y la adolescencia es un proceso que además de acompañamiento exige coordinación y trabajo multidisciplinar que mejore la atención y ayude a obtener mayores evidencias que, a día de hoy, faltan. Se ha de garantizar el acceso seguro, equitativo e integral a cuidados y atención sanitaria en caso de que lo precisen. Es necesario promover un cambio de mirada social, capaz de superar los estereotipos que suponen discriminación y aumentan el sufrimiento. El respeto a la diversidad de género en la infancia y la adolescencia es un derecho humano fundamental. El reconocimiento de un valor positivo en la diversidad constituye un imperativo ético. Todo ello sin olvidar que hablamos de menores en contextos en muchas ocasiones de vulnerabilidad y actualmente de mucha incertidumbre, por lo que la prudencia es la regla principal que ha de guiar la toma de decisiones.

Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is one of the most common chronic diseases in childhood. An increased incidence of T1DM has recently been noted in children under 15 years of age, and especially in the younger group. The purpose of this study was to know the incidence of T1DM in Asturias and its characteristics.

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infancia. En los últimos años se observa un aumento de la incidencia de esta enfermedad en los menores de 15 años y sobre todo en el grupo de edad más joven. EL objetivo de este estudio es conocer la incidencia de la DM1 en Asturias y sus características.

Los conflictos que se plantean al negarse el menor de edad o sus representantes a recibir un tratamiento considerado necesario por el pediatra suponen un importante problema ético y conllevan fuerte impacto emocional. Para afrontar el rechazo al tratamiento es necesario explorar y comprender las razones que aducen los implicados, considerar los factores contextuales de cada caso y conocer la conducta a seguir teniendo en cuenta consideraciones bioéticas y el fundamento legal.

La profesionalidad apenas se enseña formalmente. Se aprende por ósmosis a través del currículum oculto:conjunto de actitudes que cada uno de nosotros transmite de forma inconsciente a estudiantes, residentes y compañeros. Todos somos modelo o contramodelo de profesionalidad a través de una serie de valores que han constituido los pilares de nuestra profesión desde Hipócrates. Valores que parecen soportar mal el paso del tiempo.

La vitamina D es una prohormona esencial en la homeostasis del calcio y el fósforo. Estudios recientes muestran una elevada frecuencia de insuficiencia/deficiencia de vitamina D en población general a nivel mundial. Nuestro objetivo ha sido estimar la prevalencia de deficiencia e insuficiencia de vitamina D sérica [25(OH)D3] y examinar sus factores asociados en la infancia.

It is recommended to periodically evaluate the health-related quality of life (HRQoL) in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1). Despite this, no specific paediatric HRQoL instrument for DM1 has been validated in Spanish.

El seudohipoparatiroidismo (PHP) incluye entidades caracterizadas por la ausencia de respuesta tisular a la acción de la hormona paratiroidea y, en consecuencia, la presencia de hiperfosfatemia e hipocalcemia en grado variable. La obesidad de inicio temprano es una característica de los pacientes con PHP1A.

To analyze the age at which treatment with growth hormone (GH) is started in the different indications approved in our country, as well as to assess the response to it and detect points of improvement.

Analizar la edad de inicio de tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en las distintas indicaciones aprobadas en nuestro país, valorar la respuesta y detectar puntos de mejora.

La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de prevenir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justifica por las múltiples publicaciones generadas en los últimos años que han llevado a cabo un cambio en su gestión. Se han desarrollado diferentes guías y recomendaciones, entre las que destacan la realizada por la Academia Americana de Pediatría en 2005 recientemente actualizada (2020), la guía japonesa (2020), el primer Consenso Europeo (2021) y el Consenso Internacional sobre el diagnóstico, abordaje, enfoque multidisciplinario y manejo de individuos con acondroplasia a lo largo de la vida (2021). Sin embargo, y a pesar de estas recomendaciones, actualmente existe una gran variabilidad a nivel mundial en el manejo de las personas con acondroplasia, con consecuencias médicas, funcionales y psicosociales en los pacientes y sus familias. Por ello, es fundamental integrar estas recomendaciones en la práctica clínica diaria, teniendo en cuenta la situación particular de cada sistema sanitario.

The fetus depends on maternal thyroid hormones during pregnancy for normal brain development. Little is known about the effects of subclinical hypothyroidism and mild hypothyroxinemia during pregnancy on neurodevelopment of the child.

A rare case of congenital atlantoaxial block is reported. A 13-year-old boy had a fusion of a nonseparated odontoid process with the anterior arch of the atlas, in association with an anterior midline C1 arch cleft.

Algunas personas, también las menores de edad, tienen una identidad de género que no se corresponde con el sexo asignado al nacer. Se les conoce como personas trans*, que es el término paraguas que engloba transgénero, transexual y otras identidades no conformes con el género asignado. Las unidades de asistencia sanitaria a menores trans* requieren un trabajo multidisciplinario, realizado por personal experto en identidad de género, que permita, cuando así lo soliciten, intervenciones para el menor y su entorno sociofamiliar, de forma individualizada y flexible durante el camino de afirmación de género. Este modelo de servicio también incluye tratamientos hormonales adaptados en la medida de lo posible a las necesidades del individuo, más allá de los objetivos dicotómicos de un modelo binario tradicional. Esta guía aborda los aspectos generales de la atención profesional de menores trans* y presenta el protocolo actual basado en evidencia de tratamientos hormonales para adolescentes trans* y no binarios. Además, detalla aspectos clave relacionados con los cambios corporales esperados y sus posibles efectos secundarios, así como el asesoramiento previo sobre preservación de la fertilidad.