Search

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies génétiques rares (1/25 000 à 30 000 naissances). Ces maladies ont une évolution chronique, progressive et multisystémique avec des symptômes pouvant débuter dès la petite enfance, voire avant la naissance. L’espérance de vie des patients atteints est raccourcie [1]. La cohorte RaDiCo-MPS porte sur les différents types de MPS : MPS-I, MPS-II, MPS-III, MPS-IV, MPS-VI, MPS-VII, MPS-IX et DMS. Elle est soutenue par la plateforme RaDiCo qui est un programme national du plan d’investissement d’avenir, développé à l’INSERM U933, financé par l’ANR et dédié à la construction et à l’analyse de cohortes longitudinales de patients atteints de maladies rares. Depuis 2015, en partenariat avec les centres de compétences, de Références et les filières de santé maladies rares, RaDiCo construit, enrichit et analyse des collections de données en vie réelle [2]. L’objectif de RaDiCo-MPS est de constituer une base de données prospectives et rétrospectives s’inscrivant dans la recherche de l’amélioration de la prise en charge et de l’organisation des soins. Le développement de traitements spécifiques pour certains types de MPS a permis d’améliorer les perspectives d’évolution des patients [3]. En partenariat avec la cohorte, un projet de recherche spécifique portant sur l’effet de l’enzymothérapie chez les patients atteints de MPS-II est en cours.

L’hémorragie surrénalienne bilatérale suite à une thrombopénie induite par l’héparine (TIH) est une complication rare de l’héparinothérapie mais gravissime.