Search

La hipertrigliceridemia (HTG) afecta del 15 al 20% de la población mundial, y frecuentemente se descubre como un hallazgo incidental en un examen de laboratorio. Las alteraciones del metabolismo de los triglicéridos (TG) presentan bases genéticas muy complejas. Las nuevas herramientas genéticas que permiten un abordaje más preciso de las enfermedades han permitido redefinir la HTG y modificar su clasificación englobándola en dos grupos: las HTG monogénicas (TG >10 mmol/L) y las poligénicas (2 mmol/L< TG< 10 mmol/L) con un fenotipo más leve, pero con una clara influencia genética. En aproximadamente el 50% de pacientes que presentan HTG severa todavía no se ha encontrado la causa genética. Aparte de la inclusión de cada vez más genes a estudio, actualmente también se están considerando modelos estadísticos que contemplen interacciones complejas de genes-ambiente que pudieran explicar que la presencia de un conjunto de variantes aparentemente benignas pueda causar HTG ante la aparición de un factor desencadenante como la adiposidad.

Statin therapy response is highly variable. Variants of lipid metabolism genes and statin pharmacokinetic modulators could play a role, however, the impact of most of these variants remains unconfirmed. A prospective and multicenter study included 252 patients was carried out in order to assess, according to achievement of LDL-C or non-HDL-C therapeutic targets and quantitative changes in lipid profiles, the impact of CETP, ABCA1, CYP2D6, and CYP2C9gene candidate variants on the simvastatin, atorvastatin, and rosuvastatin response. Patients carrier ABCA1rs2230806 and CYP2D6*3variants are less likely to achieve therapeutic lipid targets (p= 0.020, OR = 0.59 [0.37, 0.93]; p= 0.040, OR = 0.23 [0.05, 0.93], respectively). Among CETP variants, rs708272 was linked to a 10.56% smaller reduction in LDL-C with rosuvastatin (95% CI = [1.27, 19.86] %; p= 0.028). In contrast, carriers of rs5882 had a 13.33% greater reduction in LDL-C (95% CI = [25.38, 1.28]; p= 0.032). If these findings are confirmed, ABCA1, CYP2D6, and CETP genotyping could be used to help predict which statin and dosage is appropriate in order to improve personalized medicine.