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Pachydermoperiostosis is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by the association of periostosis and pachydermia. To date, two genes involved in prostaglandin metabolism, HPGD and SLCO2A1, have been identified.

La pachydermopériostose (PDP) est la forme primitive des ostéoarthropathies hypertrophiques, son démembrement moléculaire est en cours. Cette entité, phénotypiquement et génotypiquement hétérogène, associe une néoformation sous-périostée et une pachydermie à prédominance distale.Nous en rapportons 2 cas respectivement associés à une mutation du gène HPGDet du gène SLCO2A1.