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La tumeur myofibroblastique inflammatoire (TMI) est une tumeur rare avec une prédilection pédiatrique ainsi qu’une clinique variable selon le site atteint. La pathogenèse est méconnue mais la présence d’un réarrangement du gène ALKdans la moitié des TMI suggère une atteinte néoplasique. Le diagnostic de TMI est un diagnostic d’élimination et doit écarter celui de sarcome. La prise en charge est principalement chirurgicale accompagnée si besoin d’une corticothérapie. Nous rapportons ici le cas d’une patiente de 26 ans présentant une TMI à localisation utérine. Cette localisation est rarement rapportée dans la littérature. Un sarcome du stroma endométrial ainsi qu’un léiomyome, 2 tumeurs utérines fréquentes, avaient été initialement évoqués mais devant l’aspect morphologique (prolifération de cellules fusiformes agencées en faisceaux) et le profil immunohistochimique (caldesmone négative, CD10 négatif, ALK positif), le diagnostic de TMI a été établi. L’hybridation in situen fluorescence (FISH) a permis de confirmer le réarrangement du gène ALK. Aucun critère de mauvais pronostic n’a été observé sur le tissu tumoral (absence d’atypie, absence d’activité mitotique importante, absence de nécrose, absence d’embole). La patiente a été traitée par une exérèse chirurgicale. Ce cas souligne le rôle primordial du pathologiste dans l’identification précise de la nature de ces TMI afin d’éviter tout traitement chirurgical agressif potentiellement mutilant ou une radiothérapie.

Les tumeurs du stroma endométrial (TSE) correspondent à des lésions utérines rares de diagnostic complexe. Quatre entités de TSE sont décrites : nodule du stroma endométrial (NSE), sarcome du stroma endométrial de bas grade (SSEBG), sarcome du stroma endométrial de haut grade (SSEHG) et sarcome endométrial indifférencié (SEI). L’analyse histologique et immunohistochimique ne permet pas toujours de les distinguer. Dans ce cadre, la recherche du remaniement des gènes JAZF1et YWHAEpeut s’avérer utile pour préciser le diagnostic. Dans ce travail, nous avons étudié l’intérêt de l’analyse du réarrangement de ces gènes dans le diagnostic des TSE.

Les lymphocytes Tγδ présentent à la fois des caractéristiques de cellules de l’immunité innée et de l’immunité adaptative. Ils expriment le récepteur de reconnaissance des antigènes TCR associé au complexe CD3 - mais sa diversité est moindre que celle du TCR des lymphocytes Tαβ - et n’expriment que rarement CD4 ou CD8. Chez l’homme, la sous-population majoritaire dans le sang est de type T Vγ9Vδ2. Les T Vγ9Vδ2 peuvent lyser les cellules tumorales en reconnaissant à leur surface de petits métabolites phosphorylés, les phosphoantigènes (PAg). Ces molécules et leurs analogues synthétiques (Phosphostim™) permettent de nouvelles stratégies thérapeutiques fondées sur les lymphocytes Tγδ, décrits dans cet article.

Fetal liver is the main site of haematopoiesis during mid-gestation. The adult liver still provides a favourable environment for extramedullary haematopoiesis. Nevertheless, regulation of liver haematopoiesis by cell–cell contacts or by cytokines remains poorly understood. Recently, we have shown that rat liver epithelial cells (RLECs) support long-term survival and multilineage differentiation of adult human CD34+and CD34+/CD38−haematopoietic cells obtained from granulocyte-colony stimulating factor mobilized peripheral blood and from bone marrow respectively. In addition, the importance of physical proximity between haematopoietic cells and RLECs was clearly demonstrated. Here, our findings give evidence that RLECs belonging to the epithelial but non-parenchymal liver compartment also sustain the long-term production of progenitors from human CD34+umbilical cord blood cells. Moreover, to better analyse the regulation of haematopoiesis in this RLEC coculture model, we have investigated the cytokine expression by RLECs alone and by RLECs coming from coculture with CD34+cells from umbilical cord blood. We demonstrated that a broad spectrum of cytokines acting at different stages of haematopoiesis is produced by RLECs. Interestingly, an upregulation of leukemia inhibitory factor expression by RLECs in presence of CD34+haematopoietic cells was observed. These data suggest an important role of cell–cell interactions in the regulation of haematopoiesis.

Les mutations germinales d’ATM(11q22.3) sont associées à l’ataxie télangiectasie. Environ 10 à 15 % de ces patients développent des hémopathies lymphoïdes malignes. Les altérations d’ATMsont également récurrentes dans les lymphomes T sporadiques (mutations inactivatrices, perte d’hétérozygotie et délétions chromosomiques). Nous rapportons une amplification chromosomique d’ATMdans un cas de lymphome T de bas grade.

Les réarrangements du gène ALKreprésentent 5 à 7 % de l’ensemble des adénocarcinomes bronchiques. La comparaison des performances de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) et de l’immunohistochimie (IHC) dans l’identification de patients ALK-positifs a conduit à proposer l’IHC comme méthode de préscreeninget la FISH en confirmation des cas positifs et douteux. Cependant, plusieurs études à large échelle retrouvent des discordances entre ces deux techniques.

Les adénocarcinomes pulmonaires peuvent être causés par des mutations des gènes EGFR(10 %) ou KRAS(30 %), et des translocations du gène ALK(4 %). La détection de ces oncogènes rend les patients éligibles à une thérapie ciblée par inhibiteurs de tyrosine kinases (TKI). Récemment, le gène RETqui code pour un récepteur à tyrosine kinase apparenté à ALK, a été décrit dans 2 % des adénocarcinomes pulmonaires.

Nous rapportons le cas d’un garçon de 2ans suivi pour un retard psychomoteur, un strabisme, une asymétrie hémi-corporelle et une hypotonie axiale. Devant ces troubles du développement, une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et un caryotype sanguin ont été réalisés. L’ACPA n’a pas montré de déséquilibre alors que le caryotype a mis en évidence la présence d’un chromosome marqueur surnuméraire (SMC) dans la moitié des métaphases (mos 46,XY,+mar[9]/46,XY[11]dn). Ce SMC n’a pas pu être identifié par FISH (sondes centromériques des chromosomes X, Y, 3, 4, 8, 9, 10, 11, 12, 14/22, 15, 16, 18 et 20). Ces résultats ont motivé la réalisation d’analyses cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sur fibroblastes cutanés. Le SMC, observé dans 6 des 24 métaphases analysées, a une taille variable et est souvent plus volumineux que celui observé sur le caryotype sanguin. L’ACPA a montré qu’il s’agit d’un dérivé du chromosome 19 (faible mosaïque). Il correspond a priori à un anneau du 19 (mos 47,XY,+r(19)(p12q13.2)[6]/46,XY[18].arr[hg19] 19p12(20,594,660-24,340,741)x2∼3,19q11q13.2 (28,272,497-41,082,079)x2-3).