Search

La mucoviscidose reste, à ce jour, potentiellement létale avec des thérapeutiques limitées. Depuis 2020, l’association ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Kaftrio®), régulateur de la protéine CFTR, peut, dans certains cas, être proposée à partir de 12 ans. Cette nouvelle thérapeutique permet, entre autres, une amélioration du VEMS et de la qualité de vie des patients. Les effets indésirables cutanés sont toutefois fréquents (10 %), impliquant régulièrement des arrêts de traitement et, donc, une perte de chance potentielle.

Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose, grâce à une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons, est optimal en termes de pronostic pour les patients. Depuis 20 ans, il a connu une expansion internationale spectaculaire. Les performances du DNN national français réalisé depuis 2002 sont en accord avec les standards européens pour la valeur prédictive positive (0,31 pour un minimum de 0,30) et la spécificité (0,95 pour un minimum de 0,95) ; nous soulignons le nombre très faible de cas non conclus, un pourcentage très élevé de test de la sueur réalisés (95,5 %) et d’identification des mutations (96,6 %), un ratio de cas de mucoviscidose par rapport aux cas de diagnostic incertain de 6,3:1, ainsi qu’une stratégie efficace pour repérer les faux négatifs. Une nouvelle organisation du DNN français vient de se mettre en place, il est capital de maintenir l’efficacité du processus, du nouveau-né en maternité jusqu’au diagnostic dans des centres de référence ou de compétences de la mucoviscidose avec un recueil exhaustif des données et leur validation. Par ailleurs, une proposition de changement d’algorithme introduisant le dosage du polypeptide d’activation pancréatique est soumise aux nouvelles instances du DNN. L’annonce d’un diagnostic positif reste difficile et peu standardisée, si bien qu’une plateforme de simulation est en cours de mise en place. Nous détaillons ici les bonnes pratiques et les difficultés de réalisation du test de la sueur, avec les seuils de chlorures récemment redéfinis, ainsi que les modalités du conseil génétique.

Le traitement de la mucoviscidose est resté longtemps symptomatique. Des thérapeutiques ciblant la protéine CFTR défectueuse commencent à être disponibles.

Établir un consensus formalisé pour la prescription de l’azithromycine dans la mucoviscidose.

The effects of intracavity étalons on the temporal-mode structure of a regenerative amplifier re studied both theoretically and experimentally. The analysis predicts the temporal profile of the regenerative amplifier output pulse given the temporal profile of the input pulse, the laser-cavity parameters, the étalon parameters, and the number of round trips that the injected pulse makes in the laser cavity. Several experiments were performed. The output pulse width of a regenerative amplifier with a single étalon was measured as we varied the thickness of the étalon and the number of round trips that the injected pulse makes in the laser cavity. With two étalons an injected 70-ps pulse width was stretched to 7 ns with no temporal modulation. The thermal sensitivity of an intracavity étalon was analyzed and measured. All experimental results agree well with theory.

Introduction: Les colonisations fungiques aspergillaires et l’aspergillose broncho-pulmonaire allergique (ABPA) peuvent impacter fortement le pronostic dans la mucoviscidose. Nous avons réalisé des tables rondes d’experts français de centres pédiatriques et adultes prenant en charge des patients atteints de mucoviscidose, des microbiologistes, radiologues et pharmaciens. Le but était d’explorer l’état des connaissances actuelles sur : les mécanismes physiopathologiques d’Aspergilluset autres micromycètes dans la mucoviscidose (tel que Scedosporiumsp.), et sur le diagnostic clinico-biologique d’ABPA actualisé. En perspectives, les experts ont exploré l’intérêt de l’imagerie dans le diagnostic d’APBA et des signaux spécifiques au scanner et en IRM ; ainsi que l’intérêt de la fibroscopie dans la prise en charge. Enfin, la prise en charge thérapeutique revoit les différents schémas de corticothérapie, les antifungiques et la place des anti-IgE. Conclusion : Le diagnostic d’ABPA dans la mucoviscidose peut s’appuyer sur des dosages biologiques plus standardisés et sur l’imagerie pour optimiser une prise en charge et le suivi.

State of the art W-band low noise MMICs have been fabricated using pseudomorphic InGaAs HEMTs with a 0.1 μm gate length. A two-stage LNA fabricated using this process has achieved a gain of 13.3 dB at 94 GHz and 17 dB at 89 GHz, with a noise figure of 5.5 dB at 94 GHz. These results are the best reported to date for any MMIC LNA fabricated on both GaAs and InP substrates at this frequency range.