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In Italy, since 2016, extended neonatal screening has been mandatory throughout the country for about 40 inherited metabolic diseases. The law contains indications on: the list of pathologies, the information and consent, the methods of collecting and sending samples, the newborn screening system with the elements of its organization, appointed to guarantee the entire path of newborn screening, from the level I test to taking charge of the confirmed positive newborn, the communication and recall procedures for diagnostic confirmation and patient management, training and information initiatives, as well as the criteria for allocating the allocation. Extended neonatal screening has introduced new issues in diagnosis, choice of decision levels, and metabolic disease panels to screen. Of particular relevance in order to a strong reduction of false positives, was the introduction of the second-tier test for some diseases such as leucinosis, isovaleric acidemia, methylmalonic aciduria. As regards the diseases to be screened, the Italian situation differs greatly from what happens in Europe where in the majority of member states there is no legislation / law governing this preventive pediatric service; screening is almost always on a voluntary basis (with the collection of written informed consent from both parents) and applied on the basis of health guidelines or recommendations. In the world, the most complete panel is the US one (RUSP, Recommended Uniform Screening Panel) which currently contains 62 pathologies, 35 of which are defined as core panels and 27 as secondary panels. As the name implies, it is a panel that the US Health Resources and Services Administration –HRSA– recommends that it be applied by every State and that includes new screening in some areas including Pompe disease and MPS I, creatine deficiency. In conclusion, extended neonatal screening represents a real revolution in the metabolic field offering newborns an early diagnosis combined with effecti, En Italia por ley, desde 2016, el cribado neonatal ampliado (SNE, Screening Neonatale Esteso) es obligatorio en todo el país para unas 40 enfermedades metabólicas hereditarias. La ley contiene indicaciones sobre: el listado de patologías, la información y consentimiento, los métodos de recolección y envío de muestras, el sistema de cribado neonatal con los elementos de su organización, el responsable de garantizar todo el proceso del cribado, desde la prueba de nivel 1 hasta hacerse cargo del recién nacido positivo confirmado, los procedimientos de comunicación y llamada para la confirmación diagnóstica y el manejo del paciente, las iniciativas de capacitación e información, así como los criterios de distribución del presupuesto. El cribado neonatal ampliado ha introducido nuevas cuestiones en el diagnóstico, la elección de los niveles de decisión y los paneles de enfermedades metabólicas que se deben cribar. De particular relevancia para una fuerte reducción de falsos positivos, fue la introducción de pruebas de segundo nivel para algunas enfermedades como leucinosis, acidemia isovalérica o aciduria metilmalónica, por ejemplo. En cuanto a las enfermedades a cribar, la situación italiana difiere mucho de lo que ocurre en Europa, donde en la mayoría de los estados miembros no existe una ley que regule este servicio pediátrico preventivo; el cribado casi siempre se realiza de forma voluntaria (con la obtención del consentimiento informado por escrito de ambos padres) y se aplica sobre la base de recomendaciones o directrices de salud. En el mundo, el panel más completo es el estadounidense (RUSP, Recommended Uniform Screening Panel) que actualmente contiene 62 patologías, 35 de las cuales se definen como panel principal y 27 como panel secundario. Como su nombre indica, es un panel que la Administración de Recursos y Servicios de Salud de EE.UU (US Health Resources and Services Administration –HRSA–) recomienda que sea aplicado en todos los estados y que incluye nuevo

Background: Newborn screening programmes (NBSP) have experienced a qualitative breakthrough due to the implementation of tandem mass spectrometry. However, the tests used give rise to false positives (FP) generating an excessive request for second samples with the consequent anxiety of the families. In order to avoid this problem several programmes have developed second-tier tests (2TT). Methods: This article presents our experience in the implementation of 2TT in the NBSP of Catalonia, as well as in other international programmes. Results: From 2004 to the present, 2TT tests have been developed for more than 30 diseases. The use of 2TT helps to decrease the FP rate and increase the positive predictive value (PPV). In the NBSP of Catalonia, the implementation of 2TT for the detection of methylmalonic and propionic acidemias, homocystinurias, maple syrup disease and citrulinaemia, has managed to increase the PPV to 95% and decrease the PF rate to less than 0.01%. In cystic fibrosis, the application of 2TT slightly increases PPV but with a significant decrease in the request for second samples and in the number of cases referred to clinical units. Conclusions: The introduction of 2TT in the NBSP allows to reduce considerably the FP, decreases the number of requested samples, as well as both anxiety and stress of the families, at the same time that the hospital costs are reduced and the PPV is increased, improving notably the efficiency of the NBSP., Fundamentos: Los programas de cribado neonatal (PCN) han experimentado un gran avance cualitativo debido a la implementación de la espectrometría de masas en tándem. Sin embargo, las pruebas utilizadas dan lugar a falsos positivos (FP) generando una excesiva solicitud de segundas muestras con la consiguiente ansiedad de las familias. Con el fin de evitar este problema diversos programas han desarrollado pruebas de segundo nivel (2TT). Métodos: En este artículo se presenta nuestra experiencia en la implementación de 2TT en el PCN de Cataluña, así como en otros programas internacionales. Resultados: Desde el año 2004 hasta la actualidad se han desarrollado pruebas de 2TT para más de 30 enfermedades. La utilización de 2TT ayuda a disminuir la tasa de FP y aumentar el valor predictivo positivo (VPP). En el PCN de Cataluña, la implementación de 2TT para la detección de acidemias metilmalónicas y propiónica, homocistinurias, jarabe de arce y citrulinemia, ha conseguido aumentar el VPP a un 95% y disminuir la tasa de FP a menos del 0,01%. En la fibrosis quística la aplicación de 2TT aumenta ligeramente el VPP pero con disminución significativa de la solicitud de segundas muestras y de los casos referidos a las unidades clínicas. Conclusiones: La introducción de los 2TT en los PCN permite reducir considerablemente los FP, disminuye el número de muestras solicitadas, así como la ansiedad y el estrés de las familias, a la vez que se reducen los costes hospitalarios y se aumenta el VPP, mejorando notablemente la eficiencia de los PCN.