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Item does not contain fulltext, OBJECTIVE: Pathogenic variants in KCNT2 are rare causes of developmental epileptic encephalopathy (DEE). We herein describe the phenotypic and genetic features of patients with KCNT2-related DEE, and the in vitro functional and pharmacological properties of KCNT2 channels carrying 14 novel or previously untested variants. METHODS: Twenty-five patients harboring KCNT2 variants were investigated: 12 were identified through an international collaborative network, 13 were retrieved from the literature. Clinical data were collected and included in a standardized phenotyping sheet. Novel variants were detected using exome sequencing and classified using ACMG criteria. Functional and pharmacological studies were performed by whole-cell electrophysiology in HEK-293 and SH-SY5Y cells. RESULTS: The phenotypic spectrum encompassed: (a) intellectual disability/developmental delay (21/22 individuals with available information), ranging from mild to severe/profound; (b) epilepsy (15/25); (c) neurological impairment, with altered muscle tone (14/22); (d) dysmorphisms (13/20). Nineteen pathogenic KCNT2 variants were found (9 new, 10 reported previously): 16 missense, 1 in-frame deletion of a single amino acid, 1 nonsense, and 1 frameshift. Among tested variants, 8 showed gain-of-function (GoF), and 6 loss-of-function (LoF) features when expressed heterologously in vitro. Quinidine and fluoxetine blocked all GoF variants, whereas loxapine and riluzole activated some LoF variants while blocking others. INTERPRETATION: We expanded the phenotypic and genotypic spectrum of KCNT2-related disorders, highlighting novel genotype-phenotype associations. Pathogenic KCNT2 variants cause GoF or LoF in vitro phenotypes, and each shows a unique pharmacological profile, suggesting the need for in vitro functional and pharmacological investigation to enable targeted therapies based on the molecular phenotype. ANN NEUROL 2023;94:332-349.

Experiments on crater formation in the strength regime were conducted using projectiles of various shapes with an aspect ratio of ~1, including both solid and hollow interiors. The surface diameter, inner (pit) diameter, and depth of the craters on basalt and porous gypsum targets were measured. Using the bulk density of the projectile, the surface diameter and depth for basalt and the pit diameter and depth for porous gypsum were scaled using the pi-scaling law for crater formation in the strength regime. The numerical code iSALE was used to simulate the impact of projectiles of various shapes and interior structure with similar bulk densities. Results show that the distributions of the maximum (peak) pressure experienced and particle velocity in the targets were similar regardless of projectile shape and interior structure, implying that the dimensions of the final craters were almost identical. This is consistent with the experimental results. Thus, we conclude that the size of the craters formed by the impact of projectiles with different shape and interior structure can be scaled using a conventional scaling law in the strength regime, using bulk density as projectile density., Comment: 38 pages, 9 figures, 4 tables, 1 supporting information, accepted for publication in Earth, Planets and Space

Topological spin textures can serve as non-volatile information carriers. Here we study the current-induced dynamics of an isolated magnetic skyrmion on a nanoscale square-grid pinning pattern formed by orthogonal defect lines with reduced magnetic anisotropy. The skyrmion on the square grid can be pixelated with a quantized size of the grid. We demonstrate that the position, size, and shape of skyrmion on the square grid are electrically configurable. The skyrmion center is quantized to be on the grid and the skyrmion may show a hopping motion instead of a continuous motion. We find that the skyrmion Hall effect can be perfectly prohibited due to the pinning effect of the grid. The pixelated skyrmion can be harnessed to build future programmable racetrack memory, multistate memory, and logic computing device. Our results will be a basis for digital information storage and computation based on pixelated topological spin textures on artificial pinning patterns.

Topological spin textures can serve as non-volatile information carriers.Here we study the current-induced dynamics of an isolated magnetic skyrmion ona nanoscale square-grid pinning pattern formed by orthogonal defect lines withreduced magnetic anisotropy. The skyrmion on the square grid can be pixelatedwith a quantized size of the grid. We demonstrate that the position, size, andshape of skyrmion on the square grid are electrically configurable. Theskyrmion center is quantized to be on the grid and the skyrmion may show ahopping motion instead of a continuous motion. We find that the skyrmion Halleffect can be perfectly prohibited due to the pinning effect of the grid. Thepixelated skyrmion can be harnessed to build future programmable racetrackmemory, multistate memory, and logic computing device. Our results will be abasis for digital information storage and computation based on pixelatedtopological spin textures on artificial pinning patterns.

Heterogeneous photocatalysis is vital in solving energy and environmental issues that this society is confronted with. Although photocatalysts are often operated in the presence of water, it has not been yet clarified how the interaction with water itself affects charge dynamics in photocatalysts. Using water-coverage-controlled steady and transient infrared absorption spectroscopy and large-model (~800 atoms) ab initio calculations, we clarify that water enhances hole trapping at the surface of TiO2 nanospheres but not of well-faceted nanoparticles. This water-assisted effect unique to the nanospheres originates from water adsorption as a ligand at a low-coordinated Ti-OH site or through robust hydrogen bonding directly to the terminal OH at the highly curved nanosphere surface. Thus, the interaction with water at the surface of nanospheres can promote photocatalytic reactions of both oxidation and reduction by elongating photogenerated carrier lifetimes. This morphology-dependent water-assisted effect provides a novel and rational basis for designing and engineering nanophotocatalyst morphology to improve photocatalytic performances

Heterogeneous photocatalysis is vital in solving energy and environmental issues that this society is confronted with. Although photocatalysts are often operated in the presence of water, it has not been yet clarified how the interaction with water itself affects charge dynamics in photocatalysts. Using water-coverage-controlled steady and transient infrared absorption spectroscopy and large-model (~800 atoms) ab initio calculations, we clarify that water enhances hole trapping at the surface of TiO2 nanospheres but not of well-faceted nanoparticles. This water-assisted effect unique to the nanospheres originates from water adsorption as a ligand at a low-coordinated Ti-OH site or through robust hydrogen bonding directly to the terminal OH at the highly curved nanosphere surface. Thus, the interaction with water at the surface of nanospheres can promote photocatalytic reactions of both oxidation and reduction by elongating photogenerated carrier lifetimes. This morphology-dependent water-assisted effect provides a novel and rational basis for designing and engineering nanophotocatalyst morphology to improve photocatalytic performances

Topological insulators (TIs) with an inverted bulk band and a strong spin-orbit coupling exhibit gapless topological surface states (TSSs) protected by time-reversal symmetry. Helical spin textures driven by spin-momentum locking offer the opportunity to generate spin-polarized currents and therefore TIs are expected to be used for future spintronic applications. For practical applications TIs are urgently required that are operable at room temperature due to a wide bulk band gap as well as a distinct topological surface state that is robust to atmospheric exposure. Here we show two distinguishable TSSs originating from different terminations on PbBi4Te4S3 by using spin- and angle-resolved photoemission spectroscopy. We find that one TSS is persistently observed, while the other becomes invisible upon intentional oxygen exposure. The result signifies the presence of a protected TSS buried under the topmost surface. Our finding paves the way for realizing a topological spintronics device under atmospheric conditions.

The Thirteenth East Asia-Pacific Conference on Structural Engineering and Construction (EASEC-13), September 11-13, 2013, Sapporo, Japan.

The Thirteenth East Asia-Pacific Conference on Structural Engineering and Construction (EASEC-13), September 11-13, 2013, Sapporo, Japan.

A new method for antibody immobilization to the inside of fused silica microchips coated with a protein repelling polymer (2-methacryloyloxyethyl phosphorylcholine polymer, MPC polymer) is described. Antibody patterning is achieved by using a new photoreactive linker which is composed of three-parts: a carboxyl group (-COOH), a hydrophilic PEG spacer and a photoreactive benzophenone. The linker is grafted with UV which introduces free carboxyl groups to the microchannel surface. Antibodies are immobilized to these areas, by using amide bonding between protein -NH2's and linker's -COOH. Patterned anti-BSA antibodies retained functionality and were capable of antigen specific capture., QC 20150417

The application of Lorentz forces for flow control has been investigated in the field of magnetohydro-dynamics (MHD) research since it is capable of generating required mass force to control electrically conductive liquid flows. Separation control of a hydrofoil using Lorentz force has been intensively investigated in the MHD division in the Forschungszentrum Dresden-Rossendorf (FZD) in Germany. Vortex structures around the hydrofoil have been investigated by Weier et al. (for example [1]). They investigated the vortex structure of the separated flow with particle image velocimetry (PIV) to seek optimum control of separation [2]. However, PIV has limitations particularly in the near-wall region which indeed is of great interest. In general PIV has an accuracy of velocity measurement about a few percent at best optimized condition [3]. Hence, the application of PIV to the region of low turbulence has a difficulty to evaluate the real turbulence coming from the flow. Besides, the application of PIV to the near-wall region is problematic because of high velocity gradient and strong reflection at the wall. In addition, proper evaluation of velocity field near the wall is hindered when strong Lorentz force is applied. The electric current induced for generating the Lorentz force electrolyzes the liquid and generates bubbles at the wall. Unfortunately, the higher the induced current, the stronger the bubbles are generated. Therefore, it is demanded to use a measurement technique capable of velocity measurement at low turbulence degree near the wall surface at bubbly conditions. Laser Doppler velocity profile sensor developed in the TU Dresden is attractive since it has high resolution (micrometer range) and accuracy (<0.1%) of velocity profile measurement demanded in the above application. The sensor has been successfully applied to the near-wall region of a turbulent channel flow [4]. The purpose of the present investigation is to study the fundamental mechanism of the f

The application of Lorentz forces for flow control has been investigated in the field of magnetohydro-dynamics (MHD) research since it is capable of generating required mass force to control electrically conductive liquid flows. Separation control of a hydrofoil using Lorentz force has been intensively investigated in the MHD division in the Forschungszentrum Dresden-Rossendorf (FZD) in Germany. Vortex structures around the hydrofoil have been investigated by Weier et al. (for example [1]). They investigated the vortex structure of the separated flow with particle image velocimetry (PIV) to seek optimum control of separation [2]. However, PIV has limitations particularly in the near-wall region which indeed is of great interest. In general PIV has an accuracy of velocity measurement about a few percent at best optimized condition [3]. Hence, the application of PIV to the region of low turbulence has a difficulty to evaluate the real turbulence coming from the flow. Besides, the application of PIV to the near-wall region is problematic because of high velocity gradient and strong reflection at the wall. In addition, proper evaluation of velocity field near the wall is hindered when strong Lorentz force is applied. The electric current induced for generating the Lorentz force electrolyzes the liquid and generates bubbles at the wall. Unfortunately, the higher the induced current, the stronger the bubbles are generated. Therefore, it is demanded to use a measurement technique capable of velocity measurement at low turbulence degree near the wall surface at bubbly conditions. Laser Doppler velocity profile sensor developed in the TU Dresden is attractive since it has high resolution (micrometer range) and accuracy (<0.1%) of velocity profile measurement demanded in the above application. The sensor has been successfully applied to the near-wall region of a turbulent channel flow [4]. The purpose of the present investigation is to study the fundamental mechanism of the f

The application of Lorentz forces for flow control has been investigated in the field of magnetohydro-dynamics (MHD) research since it is capable of generating required mass force to control electrically conductive liquid flows. Separation control of a hydrofoil using Lorentz force has been intensively investigated in the MHD division in the Forschungszentrum Dresden-Rossendorf (FZD) in Germany. Vortex structures around the hydrofoil have been investigated by Weier et al. (for example [1]). They investigated the vortex structure of the separated flow with particle image velocimetry (PIV) to seek optimum control of separation [2]. However, PIV has limitations particularly in the near-wall region which indeed is of great interest. In general PIV has an accuracy of velocity measurement about a few percent at best optimized condition [3]. Hence, the application of PIV to the region of low turbulence has a difficulty to evaluate the real turbulence coming from the flow. Besides, the application of PIV to the near-wall region is problematic because of high velocity gradient and strong reflection at the wall. In addition, proper evaluation of velocity field near the wall is hindered when strong Lorentz force is applied. The electric current induced for generating the Lorentz force electrolyzes the liquid and generates bubbles at the wall. Unfortunately, the higher the induced current, the stronger the bubbles are generated. Therefore, it is demanded to use a measurement technique capable of velocity measurement at low turbulence degree near the wall surface at bubbly conditions. Laser Doppler velocity profile sensor developed in the TU Dresden is attractive since it has high resolution (micrometer range) and accuracy (<0.1%) of velocity profile measurement demanded in the above application. The sensor has been successfully applied to the near-wall region of a turbulent channel flow [4]. The purpose of the present investigation is to study the fundamental mechanism of the f

The application of Lorentz forces for flow control has been investigated in the field of magnetohydro-dynamics (MHD) research since it is capable of generating required mass force to control electrically conductive liquid flows. Separation control of a hydrofoil using Lorentz force has been intensively investigated in the MHD division in the Forschungszentrum Dresden-Rossendorf (FZD) in Germany. Vortex structures around the hydrofoil have been investigated by Weier et al. (for example [1]). They investigated the vortex structure of the separated flow with particle image velocimetry (PIV) to seek optimum control of separation [2]. However, PIV has limitations particularly in the near-wall region which indeed is of great interest. In general PIV has an accuracy of velocity measurement about a few percent at best optimized condition [3]. Hence, the application of PIV to the region of low turbulence has a difficulty to evaluate the real turbulence coming from the flow. Besides, the application of PIV to the near-wall region is problematic because of high velocity gradient and strong reflection at the wall. In addition, proper evaluation of velocity field near the wall is hindered when strong Lorentz force is applied. The electric current induced for generating the Lorentz force electrolyzes the liquid and generates bubbles at the wall. Unfortunately, the higher the induced current, the stronger the bubbles are generated. Therefore, it is demanded to use a measurement technique capable of velocity measurement at low turbulence degree near the wall surface at bubbly conditions. Laser Doppler velocity profile sensor developed in the TU Dresden is attractive since it has high resolution (micrometer range) and accuracy (<0.1%) of velocity profile measurement demanded in the above application. The sensor has been successfully applied to the near-wall region of a turbulent channel flow [4]. The purpose of the present investigation is to study the fundamental mechanism of the f

In diesem Beitrag wird erstmals über die Anwendung des Laser-Doppler-Geschwindigkeitsprofilsensors zur Untersuchung von elektromagnetisch beeinflussten Grenzschichten in schwach leitfähigen Fluiden berichtet. Die elektromagnetische Strömungsbeeinflussung wird in Industrie und Forschung mit großem Interesse verfolgt, da damit Strömungsablösungen kontrolliert und Strömungswiderstände reduziert werden können. Da elektromagnetische Kräfte hauptsächlich in den Grenzschichten wirken, ist eine präzise Untersuchung der Grenzschicht für das Verständnis der auftretenden Effekte unerlässlich. In der hier vorgestellten Arbeit kommt der Laser-Doppler-Geschwindigkeitsprofilsensor zum Einsatz, der eine Erweiterung des konventionellen Laser-Doppler-Anemometers (LDA) darstellt, aber zwei überlagerte, entgegengesetzt fächerförmige Streifensystemen verwendet. Dadurch kann zusätzlich die axiale Position von Streuteilchen im Messvolumen aufgelöst und somit eine deutlich höhere Ortsauflösung bei gleichzeitig geringerer Messunsicherheit der Geschwindigkeit erzielt werden, was gerade für Grenzschichtuntersuchungen deutliche Vorteile gegenüber konventionellen LDA bietet. In diesem Beitrag wird über die Untersuchung der ebenen Plattengrenzschicht einer Natronlaugen-Strömung berichtet, deren Geschwindigkeitsprofil durch Lorentzkräfte modifiziert wird. Es werden die generellen Anforderungen an die Messaufgabe und die Adaption des Profilsensors an den Aufbau dargestellt. Die Ergebnisse der Grenzschichtprofilmessungen werden diskutiert und mit PIV (Particle Image Velocimetry)-Daten verglichen.

In diesem Beitrag wird erstmals über die Anwendung des Laser-Doppler-Geschwindigkeitsprofilsensors zur Untersuchung von elektromagnetisch beeinflussten Grenzschichten in schwach leitfähigen Fluiden berichtet. Die elektromagnetische Strömungsbeeinflussung wird in Industrie und Forschung mit großem Interesse verfolgt, da damit Strömungsablösungen kontrolliert und Strömungswiderstände reduziert werden können. Da elektromagnetische Kräfte hauptsächlich in den Grenzschichten wirken, ist eine präzise Untersuchung der Grenzschicht für das Verständnis der auftretenden Effekte unerlässlich. In der hier vorgestellten Arbeit kommt der Laser-Doppler-Geschwindigkeitsprofilsensor zum Einsatz, der eine Erweiterung des konventionellen Laser-Doppler-Anemometers (LDA) darstellt, aber zwei überlagerte, entgegengesetzt fächerförmige Streifensystemen verwendet. Dadurch kann zusätzlich die axiale Position von Streuteilchen im Messvolumen aufgelöst und somit eine deutlich höhere Ortsauflösung bei gleichzeitig geringerer Messunsicherheit der Geschwindigkeit erzielt werden, was gerade für Grenzschichtuntersuchungen deutliche Vorteile gegenüber konventionellen LDA bietet. In diesem Beitrag wird über die Untersuchung der ebenen Plattengrenzschicht einer Natronlaugen-Strömung berichtet, deren Geschwindigkeitsprofil durch Lorentzkräfte modifiziert wird. Es werden die generellen Anforderungen an die Messaufgabe und die Adaption des Profilsensors an den Aufbau dargestellt. Die Ergebnisse der Grenzschichtprofilmessungen werden diskutiert und mit PIV (Particle Image Velocimetry)-Daten verglichen.

Die elektromagnetische Strömungsbeeinflussung spielt eine wichtige Rolle in der metallischen Werkstofftechnik. Wichtige potentielle Anwendungsgebiete sind Strömungsoptimierungen für die Herstellung einkristalliner Halbleiterkristalle (450 mm Siliziumwafer) und die Optimierung von Stahlgussprozessen. Zur Validierung der numerischen Strömungssimulationen verwendet man häufig ein Wassermodell des zugehörigen Prozesses. Dieses ermöglicht prinzipiell den Einsatz von Laserverfahren zur Strömungsvermessung, spiegelt jedoch wegen der unterschiedlichen Eigenschaften von Metallen und Wasser die physikalische Realität nur unzureichend wider. Zur Strömungsmessung in Metallschmelzen bedient man sich daher häufig der Ultraschall-Messtechnik unter Ausnutzung des Doppler-Effektes. Die Messaufbauten ermöglichen in der Regel die Messung einer Geschwindigkeitskomponente entlang einer Linie. Zukünftige Messaufgaben wie beispielsweise die Vermessung inkohärenter Strömungsfelder können mit den vorhandenen Messgeräten nicht realisiert werden. Das liegt im wesentlichen an der fehlenden zeitlichen Auflösung der Messsysteme und der langsamen Traversierung. Der Vortrag präsentiert aktuelle Ergebnisse bei Ultraschallmessungen in der Metallurgie. Dabei wird vorgestellt, wie die Erhöhung der zeitlichen Auflösung und damit die Messung instationärer Felder erreicht werden kann. Beschrieben werden dabei grundsätzliche Erwägungen hinsichtlich der Wandler-Geometrie und des Schallfeldes, Probleme bei der Schallanregung in der Flüssigkeit und Elemente der Signalverarbeitung. Die erreichbare maximale zeitliche und örtliche Auflösung wird theoretisch und experimentell dargelegt.

Die elektromagnetische Strömungsbeeinflussung spielt eine wichtige Rolle in der metallischen Werkstofftechnik. Wichtige potentielle Anwendungsgebiete sind Strömungsoptimierungen für die Herstellung einkristalliner Halbleiterkristalle (450 mm Siliziumwafer) und die Optimierung von Stahlgussprozessen. Zur Validierung der numerischen Strömungssimulationen verwendet man häufig ein Wassermodell des zugehörigen Prozesses. Dieses ermöglicht prinzipiell den Einsatz von Laserverfahren zur Strömungsvermessung, spiegelt jedoch wegen der unterschiedlichen Eigenschaften von Metallen und Wasser die physikalische Realität nur unzureichend wider. Zur Strömungsmessung in Metallschmelzen bedient man sich daher häufig der Ultraschall-Messtechnik unter Ausnutzung des Doppler-Effektes. Die Messaufbauten ermöglichen in der Regel die Messung einer Geschwindigkeitskomponente entlang einer Linie. Zukünftige Messaufgaben wie beispielsweise die Vermessung inkohärenter Strömungsfelder können mit den vorhandenen Messgeräten nicht realisiert werden. Das liegt im wesentlichen an der fehlenden zeitlichen Auflösung der Messsysteme und der langsamen Traversierung. Der Vortrag präsentiert aktuelle Ergebnisse bei Ultraschallmessungen in der Metallurgie. Dabei wird vorgestellt, wie die Erhöhung der zeitlichen Auflösung und damit die Messung instationärer Felder erreicht werden kann. Beschrieben werden dabei grundsätzliche Erwägungen hinsichtlich der Wandler-Geometrie und des Schallfeldes, Probleme bei der Schallanregung in der Flüssigkeit und Elemente der Signalverarbeitung. Die erreichbare maximale zeitliche und örtliche Auflösung wird theoretisch und experimentell dargelegt.

Die elektromagnetische Strömungsbeeinflussung spielt eine wichtige Rolle in der metallischen Werkstofftechnik. Wichtige potentielle Anwendungsgebiete sind Strömungsoptimierungen für die Herstellung einkristalliner Halbleiterkristalle (450 mm Siliziumwafer) und die Optimierung von Stahlgussprozessen. Zur Validierung der numerischen Strömungssimulationen verwendet man häufig ein Wassermodell des zugehörigen Prozesses. Dieses ermöglicht prinzipiell den Einsatz von Laserverfahren zur Strömungsvermessung, spiegelt jedoch wegen der unterschiedlichen Eigenschaften von Metallen und Wasser die physikalische Realität nur unzureichend wider. Zur Strömungsmessung in Metallschmelzen bedient man sich daher häufig der Ultraschall-Messtechnik unter Ausnutzung des Doppler-Effektes. Die Messaufbauten ermöglichen in der Regel die Messung einer Geschwindigkeitskomponente entlang einer Linie. Zukünftige Messaufgaben wie beispielsweise die Vermessung inkohärenter Strömungsfelder können mit den vorhandenen Messgeräten nicht realisiert werden. Das liegt im wesentlichen an der fehlenden zeitlichen Auflösung der Messsysteme und der langsamen Traversierung. Der Vortrag präsentiert aktuelle Ergebnisse bei Ultraschallmessungen in der Metallurgie. Dabei wird vorgestellt, wie die Erhöhung der zeitlichen Auflösung und damit die Messung instationärer Felder erreicht werden kann. Beschrieben werden dabei grundsätzliche Erwägungen hinsichtlich der Wandler-Geometrie und des Schallfeldes, Probleme bei der Schallanregung in der Flüssigkeit und Elemente der Signalverarbeitung. Die erreichbare maximale zeitliche und örtliche Auflösung wird theoretisch und experimentell dargelegt.

Die elektromagnetische Strömungsbeeinflussung spielt eine wichtige Rolle in der metallischen Werkstofftechnik. Wichtige potentielle Anwendungsgebiete sind Strömungsoptimierungen für die Herstellung einkristalliner Halbleiterkristalle (450 mm Siliziumwafer) und die Optimierung von Stahlgussprozessen. Zur Validierung der numerischen Strömungssimulationen verwendet man häufig ein Wassermodell des zugehörigen Prozesses. Dieses ermöglicht prinzipiell den Einsatz von Laserverfahren zur Strömungsvermessung, spiegelt jedoch wegen der unterschiedlichen Eigenschaften von Metallen und Wasser die physikalische Realität nur unzureichend wider. Zur Strömungsmessung in Metallschmelzen bedient man sich daher häufig der Ultraschall-Messtechnik unter Ausnutzung des Doppler-Effektes. Die Messaufbauten ermöglichen in der Regel die Messung einer Geschwindigkeitskomponente entlang einer Linie. Zukünftige Messaufgaben wie beispielsweise die Vermessung inkohärenter Strömungsfelder können mit den vorhandenen Messgeräten nicht realisiert werden. Das liegt im wesentlichen an der fehlenden zeitlichen Auflösung der Messsysteme und der langsamen Traversierung. Der Vortrag präsentiert aktuelle Ergebnisse bei Ultraschallmessungen in der Metallurgie. Dabei wird vorgestellt, wie die Erhöhung der zeitlichen Auflösung und damit die Messung instationärer Felder erreicht werden kann. Beschrieben werden dabei grundsätzliche Erwägungen hinsichtlich der Wandler-Geometrie und des Schallfeldes, Probleme bei der Schallanregung in der Flüssigkeit und Elemente der Signalverarbeitung. Die erreichbare maximale zeitliche und örtliche Auflösung wird theoretisch und experimentell dargelegt.