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Aim: To explore the clinical presentation, course, treatment and impact of early treatment in patients with remethylation disorders from the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) international web-based registry. Results: This review comprises 238 patients (cobalamin C defect n = 161; methylenetetrahydrofolate reductase deficiency n = 50; cobalamin G defect n = 11; cobalamin E defect n = 10; cobalamin D defect n = 5; and cobalamin J defect n = 1) from 47 centres for whom the E-HOD registry includes, as a minimum, data on medical history and enrolment visit. The duration of observation was 127 patient years. In 181 clinically diagnosed patients, the median age at presentation was 30 days (range 1 day to 42 years) and the median age at diagnosis was 3.7 months (range 3 days to 56 years). Seventy-five percent of pre-clinically diagnosed patients with cobalamin C disease became symptomatic within the first 15 days of life. Total homocysteine (tHcy), amino acids and urinary methylmalonic acid (MMA) were the most frequently assessed disease markers; confirmatory diagnostics were mainly molecular genetic studies. Remethylation disorders are multisystem diseases dominated by neurological and eye disease and failure to thrive. In this cohort, mortality, thromboembolic, psychiatric and renal disease were rarer than reported elsewhere. Early treatment correlates with lower overall morbidity but is less effective in preventing eye disease and cognitive impairment. The wide variation in treatment hampers the evaluation of particular therapeutic modalities. Conclusion: Treatment improves the clinical course of remethylation disorders and reduces morbidity, especially if started early, but neurocognitive and eye symptoms are less responsive. Current treatment is highly variable. This study has the inevitable limitations of a retrospective, registry-based design. © 2018 SSIEM

Aim: To explore the clinical presentation, course, treatment and impact of early treatment in patients with remethylation disorders from the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) international web-based registry. Results: This review comprises 238 patients (cobalamin C defect n = 161; methylenetetrahydrofolate reductase deficiency n = 50; cobalamin G defect n = 11; cobalamin E defect n = 10; cobalamin D defect n = 5; and cobalamin J defect n = 1) from 47 centres for whom the E-HOD registry includes, as a minimum, data on medical history and enrolment visit. The duration of observation was 127 patient years. In 181 clinically diagnosed patients, the median age at presentation was 30 days (range 1 day to 42 years) and the median age at diagnosis was 3.7 months (range 3 days to 56 years). Seventy-five percent of pre-clinically diagnosed patients with cobalamin C disease became symptomatic within the first 15 days of life. Total homocysteine (tHcy), amino acids and urinary methylmalonic acid were the most frequently assessed disease markers; confirmatory diagnostics were mainly molecular genetic studies. Remethylation disorders are multisystem diseases dominated by neurological and eye disease and failure to thrive. In this cohort, mortality, thromboembolic, psychiatric and renal disease were rarer than reported elsewhere. Early treatment correlates with lower overall morbidity but is less effective in preventing eye disease and cognitive impairment. The wide variation in treatment hampers the evaluation of particular therapeutic modalities. Conclusion: Treatment improves the clinical course of remethylation disorders and reduces morbidity, especially if started early, but neurocognitive and eye symptoms are less responsive. Current treatment is highly variable. This study has the inevitable limitations of a retrospective, registry-based design. © 2018, SSIEM.

Objetivo: exponer los resultados del registro de nutrición enteral domiciliaria (NED) de los años 2018 y 2019 del Grupo NADYA-SENPE. Material y métodos: se recopilaron los pacientes introducidos en el registro desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2018 y en las mismas fechas para 2019, procediendo al análisis descriptivo y analítico de los datos. Resultados: en el año 2018 se registraron 4756 pacientes activos con una tasa de prevalencia de 101,79 pacientes/millón de habitantes; en 2019 fueron 4633 con una tasa de prevalencia de 98,51 pacientes/millón de habitantes. Procedían de 46 hospitales. Fueron el 51,3 % los varones registrados y la edad mediana fue de 71,0 años en ambos periodos. El diagnóstico más frecuente fue el de enfermedad neurológica que cursa con afagia o disfagia severa (58,7 % y 58,2 %), respectivamente. La causa principal de finalización de los episodios fue el fallecimiento. Los pacientes pediátricos registrados fueron 116 en 2018 y 115 en 2019. Las niñas representaron el 57,8 % y 59,1 %, respectivamente, en cada uno de los periodos. La edad mediana de inicio de la NED fue de 5 y 7 meses. El grupo diagnóstico más registrado (42,2 % y 42,6 %) se englobó dentro del grupo de otras patologías, seguido de la enfermedad neurológica que cursa con afagia o disfagia severa de los niños (41,4 % y 41,7 %). Se alimentaban a través de gastrostomía el 46,6 % y 46,1 %, respectivamente, en cada uno de los periodos. Conclusiones: el registro de NED del grupo NADYA-SENPE sigue operativo de forma ininterrumpida desde sus inicios. El número de pacientes registrados y el de hospitales participantes permanece estable en el último bienio analizado., Aim: to present the results of the Spanish home enteral nutrition (HEN) registry of the NADYA-SENPE group for the years 2018 and 2019. Material and methods: from January 1, 2018 to December 31, 2019 the home enteral nutrition registry was recorded, and afterwards a further descriptive and analytical analysis was done. Results: in 2018, 4756 active patients were registered and the prevalence was 101.79 patients per one million inhabitants; in 2019 there were 4633 patients with a prevalence of 98.51 patients per one million inhabitants. They originated in 46 hospitals: 51.3 % were male, and median age was 71.0 years in both periods. The most frequent diagnosis was a neurological disorder that presents with aphagia or severe dysphagia — 58.7 % and 58.2 %, respectively. The main cause of episode termination was death. A total of 116 pediatric patients were registered in 2018 and 115 in 2019. Females represented 57.8 % and 59.1 %, respectively, in each of the periods. Median age at the beginning of HEN was 5 and 7 months. The most commonly recordered diagnostic group (42.2 % and 42.6 %) was included within the other pathologies group, followed by neurological disorders that present with aphagia or severe dysphagia in 41.4 % and 41.7 % of children. The route of administration was gastrostomy in 46.6 % and 46.1 %, respectively, in each of the periods. Conclusions: the NED registry of the NADYA-SENPE group continues to operate uninterruptedly since its inception. The number of registered patients and the number of participating hospitals remained stable in the last biennium analyzed.

Objetivo: exponer los resultados del registro de nutrición enteral domiciliaria (NED) de los años 2018 y 2019 del Grupo NADYA-SENPE. Material y métodos: se recopilaron los pacientes introducidos en el registro desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2018 y en las mismas fechas para 2019, procediendo al análisis descriptivo y analítico de los datos. Resultados: en el año 2018 se registraron 4756 pacientes activos con una tasa de prevalencia de 101,79 pacientes/millón de habitantes; en 2019 fueron 4633 con una tasa de prevalencia de 98,51 pacientes/millón de habitantes. Procedían de 46 hospitales. Fueron el 51,3 % los varones registrados y la edad mediana fue de 71,0 años en ambos periodos. El diagnóstico más frecuente fue el de enfermedad neurológica que cursa con afagia o disfagia severa (58,7 % y 58,2 %), respectivamente. La causa principal de finalización de los episodios fue el fallecimiento. Los pacientes pediátricos registrados fueron 116 en 2018 y 115 en 2019. Las niñas representaron el 57,8 % y 59,1 %, respectivamente, en cada uno de los periodos. La edad mediana de inicio de la NED fue de 5 y 7 meses. El grupo diagnóstico más registrado (42,2 % y 42,6 %) se englobó dentro del grupo de otras patologías, seguido de la enfermedad neurológica que cursa con afagia o disfagia severa de los niños (41,4 % y 41,7 %). Se alimentaban a través de gastrostomía el 46,6 % y 46,1 %, respectivamente, en cada uno de los periodos. Conclusiones: el registro de NED del grupo NADYA-SENPE sigue operativo de forma ininterrumpida desde sus inicios. El número de pacientes registrados y el de hospitales participantes permanece estable en el último bienio analizado., Aim: to present the results of the Spanish home enteral nutrition (HEN) registry of the NADYA-SENPE group for the years 2018 and 2019. Material and methods: from January 1, 2018 to December 31, 2019 the home enteral nutrition registry was recorded, and afterwards a further descriptive and analytical analysis was done. Results: in 2018, 4756 active patients were registered and the prevalence was 101.79 patients per one million inhabitants; in 2019 there were 4633 patients with a prevalence of 98.51 patients per one million inhabitants. They originated in 46 hospitals: 51.3 % were male, and median age was 71.0 years in both periods. The most frequent diagnosis was a neurological disorder that presents with aphagia or severe dysphagia — 58.7 % and 58.2 %, respectively. The main cause of episode termination was death. A total of 116 pediatric patients were registered in 2018 and 115 in 2019. Females represented 57.8 % and 59.1 %, respectively, in each of the periods. Median age at the beginning of HEN was 5 and 7 months. The most commonly recordered diagnostic group (42.2 % and 42.6 %) was included within the other pathologies group, followed by neurological disorders that present with aphagia or severe dysphagia in 41.4 % and 41.7 % of children. The route of administration was gastrostomy in 46.6 % and 46.1 %, respectively, in each of the periods. Conclusions: the NED registry of the NADYA-SENPE group continues to operate uninterruptedly since its inception. The number of registered patients and the number of participating hospitals remained stable in the last biennium analyzed.

Objetivo: exponer los resultados del registro de nutrición enteral domiciliaria (NED) de los años 2018 y 2019 del Grupo NADYA-SENPE. Material y métodos: se recopilaron los pacientes introducidos en el registro desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2018 y en las mismas fechas para 2019, procediendo al análisis descriptivo y analítico de los datos. Resultados: en el año 2018 se registraron 4756 pacientes activos con una tasa de prevalencia de 101,79 pacientes/millón de habitantes; en 2019 fueron 4633 con una tasa de prevalencia de 98,51 pacientes/millón de habitantes. Procedían de 46 hospitales. Fueron el 51,3 % los varones registrados y la edad mediana fue de 71,0 años en ambos periodos. El diagnóstico más frecuente fue el de enfermedad neurológica que cursa con afagia o disfagia severa (58,7 % y 58,2 %), respectivamente. La causa principal de finalización de los episodios fue el fallecimiento. Los pacientes pediátricos registrados fueron 116 en 2018 y 115 en 2019. Las niñas representaron el 57,8 % y 59,1 %, respectivamente, en cada uno de los periodos. La edad mediana de inicio de la NED fue de 5 y 7 meses. El grupo diagnóstico más registrado (42,2 % y 42,6 %) se englobó dentro del grupo de otras patologías, seguido de la enfermedad neurológica que cursa con afagia o disfagia severa de los niños (41,4 % y 41,7 %). Se alimentaban a través de gastrostomía el 46,6 % y 46,1 %, respectivamente, en cada uno de los periodos. Conclusiones: el registro de NED del grupo NADYA-SENPE sigue operativo de forma ininterrumpida desde sus inicios. El número de pacientes registrados y el de hospitales participantes permanece estable en el último bienio analizado., Aim: to present the results of the Spanish home enteral nutrition (HEN) registry of the NADYA-SENPE group for the years 2018 and 2019. Material and methods: from January 1, 2018 to December 31, 2019 the home enteral nutrition registry was recorded, and afterwards a further descriptive and analytical analysis was done. Results: in 2018, 4756 active patients were registered and the prevalence was 101.79 patients per one million inhabitants; in 2019 there were 4633 patients with a prevalence of 98.51 patients per one million inhabitants. They originated in 46 hospitals: 51.3 % were male, and median age was 71.0 years in both periods. The most frequent diagnosis was a neurological disorder that presents with aphagia or severe dysphagia — 58.7 % and 58.2 %, respectively. The main cause of episode termination was death. A total of 116 pediatric patients were registered in 2018 and 115 in 2019. Females represented 57.8 % and 59.1 %, respectively, in each of the periods. Median age at the beginning of HEN was 5 and 7 months. The most commonly recordered diagnostic group (42.2 % and 42.6 %) was included within the other pathologies group, followed by neurological disorders that present with aphagia or severe dysphagia in 41.4 % and 41.7 % of children. The route of administration was gastrostomy in 46.6 % and 46.1 %, respectively, in each of the periods. Conclusions: the NED registry of the NADYA-SENPE group continues to operate uninterruptedly since its inception. The number of registered patients and the number of participating hospitals remained stable in the last biennium analyzed.

Introduction: quality indicators have been proposed in Spain for assessing the various stages of clinical nutrition. However, reference standards for these indicators (feasible and relevant) based on daily practice of artificial nutrition are not available. Goals: the goal of this study was to propose quality indicators standards for their routine application to artificial nutrition in clinical practice. Material and methods: a multicenter, cross-sectional study-based on a survey applied to health professionals in the field of clinical nutrition-on the fulfilment of eight quality criteria was carried out during 2018 and 2019. The total number of processes and those that were correctly accomplished were assessed and compared with the corresponding proposed theoretical standard. Results: fifteen centers were assessed. Of eight indicators assessed, five were within the theoretical standard (correct identification of parenteral nutrition bags, semi-upright position of patients on enteral nutrition, administration of micronutrients in ready-to-use parenteral nutrition bags, checking placement of feeding tubes, and days with glycemia below 60 mg/dL). Two indicators were very close to the theoretical standard. One indicator, hyperglycemia in patients with parenteral nutrition, was far removed from its theoretical standard (15.7 % vs. 5 %). Conclusion: the administration of artificial nutrition in Spanish hospitals was performed with a high quality level. Therefore, standards based on daily clinical practice regarding artificial nutrition in Spain are proposed., Introducción: en España se han propuesto indicadores de calidad para evaluar las diversas etapas de la asistencia en nutrición clínica. Sin embargo, no se encuentran disponibles estándares de referencia de estos indicadores (factibles y relevantes) basados en la práctica diaria de la nutrición artificial. Objetivos: ofrecer estándares de indicadores de calidad para su aplicación rutinaria en la práctica clínica de la nutrición artificial. Material y métodos: estudio transversal multicéntrico, basado en una encuesta remitida a profesionales sanitarios del ámbito de la nutrición clínica, sobre el cumplimiento de 8 criterios de calidad durante el año 2018 y 2019. Se analizó el número total de procesos evaluados y los que se cumplieron correctamente, y se compararon con el estándar teórico propuesto. Resultados: se estudiaron 15 centros. De los 8 indicadores estudiados, 5 estuvieron dentro del estándar teórico (identificación correcta de las bolsas de nutrición parenteral, posición semi-incorporada de los pacientes con nutrición enteral, administración de micronutrientes en las bolsas de nutrición parenteral “listas para su uso”, comprobación de la colocación de las sondas, y días de glucemia por debajo de 60 mg/dl); dos indicadores estuvieron muy próximos al estándar teórico y, uno, la hiperglucemia en los pacientes con nutrición parenteral, lejos del estándar teórico (15,7 % vs. 5 %). Conclusión: la aplicación de la nutrición artificial se realiza en los hospitales españoles con un elevado nivel de calidad. De esta manera, se ofrecen unos estándares basados en la práctica clínica diaria de la nutrición artificial en España.

Introduction: quality indicators have been proposed in Spain for assessing the various stages of clinical nutrition. However, reference standards for these indicators (feasible and relevant) based on daily practice of artificial nutrition are not available. Goals: the goal of this study was to propose quality indicators standards for their routine application to artificial nutrition in clinical practice. Material and methods: a multicenter, cross-sectional study-based on a survey applied to health professionals in the field of clinical nutrition-on the fulfilment of eight quality criteria was carried out during 2018 and 2019. The total number of processes and those that were correctly accomplished were assessed and compared with the corresponding proposed theoretical standard. Results: fifteen centers were assessed. Of eight indicators assessed, five were within the theoretical standard (correct identification of parenteral nutrition bags, semi-upright position of patients on enteral nutrition, administration of micronutrients in ready-to-use parenteral nutrition bags, checking placement of feeding tubes, and days with glycemia below 60 mg/dL). Two indicators were very close to the theoretical standard. One indicator, hyperglycemia in patients with parenteral nutrition, was far removed from its theoretical standard (15.7 % vs. 5 %). Conclusion: the administration of artificial nutrition in Spanish hospitals was performed with a high quality level. Therefore, standards based on daily clinical practice regarding artificial nutrition in Spain are proposed., Introducción: en España se han propuesto indicadores de calidad para evaluar las diversas etapas de la asistencia en nutrición clínica. Sin embargo, no se encuentran disponibles estándares de referencia de estos indicadores (factibles y relevantes) basados en la práctica diaria de la nutrición artificial. Objetivos: ofrecer estándares de indicadores de calidad para su aplicación rutinaria en la práctica clínica de la nutrición artificial. Material y métodos: estudio transversal multicéntrico, basado en una encuesta remitida a profesionales sanitarios del ámbito de la nutrición clínica, sobre el cumplimiento de 8 criterios de calidad durante el año 2018 y 2019. Se analizó el número total de procesos evaluados y los que se cumplieron correctamente, y se compararon con el estándar teórico propuesto. Resultados: se estudiaron 15 centros. De los 8 indicadores estudiados, 5 estuvieron dentro del estándar teórico (identificación correcta de las bolsas de nutrición parenteral, posición semi-incorporada de los pacientes con nutrición enteral, administración de micronutrientes en las bolsas de nutrición parenteral “listas para su uso”, comprobación de la colocación de las sondas, y días de glucemia por debajo de 60 mg/dl); dos indicadores estuvieron muy próximos al estándar teórico y, uno, la hiperglucemia en los pacientes con nutrición parenteral, lejos del estándar teórico (15,7 % vs. 5 %). Conclusión: la aplicación de la nutrición artificial se realiza en los hospitales españoles con un elevado nivel de calidad. De esta manera, se ofrecen unos estándares basados en la práctica clínica diaria de la nutrición artificial en España.

Introduction: quality indicators have been proposed in Spain for assessing the various stages of clinical nutrition. However, reference standards for these indicators (feasible and relevant) based on daily practice of artificial nutrition are not available. Goals: the goal of this study was to propose quality indicators standards for their routine application to artificial nutrition in clinical practice. Material and methods: a multicenter, cross-sectional study-based on a survey applied to health professionals in the field of clinical nutrition-on the fulfilment of eight quality criteria was carried out during 2018 and 2019. The total number of processes and those that were correctly accomplished were assessed and compared with the corresponding proposed theoretical standard. Results: fifteen centers were assessed. Of eight indicators assessed, five were within the theoretical standard (correct identification of parenteral nutrition bags, semi-upright position of patients on enteral nutrition, administration of micronutrients in ready-to-use parenteral nutrition bags, checking placement of feeding tubes, and days with glycemia below 60 mg/dL). Two indicators were very close to the theoretical standard. One indicator, hyperglycemia in patients with parenteral nutrition, was far removed from its theoretical standard (15.7 % vs. 5 %). Conclusion: the administration of artificial nutrition in Spanish hospitals was performed with a high quality level. Therefore, standards based on daily clinical practice regarding artificial nutrition in Spain are proposed., Introducción: en España se han propuesto indicadores de calidad para evaluar las diversas etapas de la asistencia en nutrición clínica. Sin embargo, no se encuentran disponibles estándares de referencia de estos indicadores (factibles y relevantes) basados en la práctica diaria de la nutrición artificial. Objetivos: ofrecer estándares de indicadores de calidad para su aplicación rutinaria en la práctica clínica de la nutrición artificial. Material y métodos: estudio transversal multicéntrico, basado en una encuesta remitida a profesionales sanitarios del ámbito de la nutrición clínica, sobre el cumplimiento de 8 criterios de calidad durante el año 2018 y 2019. Se analizó el número total de procesos evaluados y los que se cumplieron correctamente, y se compararon con el estándar teórico propuesto. Resultados: se estudiaron 15 centros. De los 8 indicadores estudiados, 5 estuvieron dentro del estándar teórico (identificación correcta de las bolsas de nutrición parenteral, posición semi-incorporada de los pacientes con nutrición enteral, administración de micronutrientes en las bolsas de nutrición parenteral “listas para su uso”, comprobación de la colocación de las sondas, y días de glucemia por debajo de 60 mg/dl); dos indicadores estuvieron muy próximos al estándar teórico y, uno, la hiperglucemia en los pacientes con nutrición parenteral, lejos del estándar teórico (15,7 % vs. 5 %). Conclusión: la aplicación de la nutrición artificial se realiza en los hospitales españoles con un elevado nivel de calidad. De esta manera, se ofrecen unos estándares basados en la práctica clínica diaria de la nutrición artificial en España.