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O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.

O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.

O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.

Genetic Counseling (GC) comprises an investigation regarding the diagnosis of genetic diseases. Thus, this case study aimed to analyze a particular GC model. Data collection was conducted through semi-structured interviews and an observation of a GC session. The participants comprised professionals, a biomedical team, and a consultant for a child diagnosed with double Y syndrome. It was observed that GC involves a complex intersubjective relationship and that, in both ends of the relationship (i.e., professional consultants and family members), emotional factors (anxiety, fear, guilty, etc.) and defensiveness (identification, rationalization, etc.) restricted the communication of the diagnosis, preventing the host from effectively explaining such vital information to the inquirer. The GC review process also indicated the following four findings: 1) A dissonance between GC theory and professional actions, 2) A fixation on GC protocol, 3) The use of technical language that made it difficult to communicate, and 4) Insufficient time for considering the chronological dimension. On the basis of the findings, it can be concluded that the GC model could be enriched by the psychological counseling model, especially in relation to crisis management and the vital work of multidisciplinary teams., O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares., El Asesoramiento Genético (AG) constituye un proceso de investigación del diagnóstico de enfermedades genéticas. Este estudio de caso tuvo como objetivo analizar un modelo de AG. La colecta de datos fue realizada por medio de entrevista semiestructurada y de la observación de una sesión de AG. Los participantes fueron profesionales biomédicos y el consultante de un niño con diagnóstico de síndrome del doble Y. Se verificó que el AG implica una relación intersubjetiva compleja. Se percibió, en los dos polos de la relación – profesional y consultante – familiar –, los aspectos emocionales (angustia, temor, culpas, etc.) y defensivos (identificación, racionalización etc.) mencionados en la literatura como crisis vitales. El análisis del proceso de AG indicó: 1) disonancia entre la teoría del AG y la acción del profesional; 2) fijación (defensiva) al protocolo del AG, 3) uso de lenguaje técnico dificultando contacto y acogimiento del consultante; e, 4) tiempo de comprender considerado en la dimensión cronológica y no lógica. Se infiere que los factores afectivos (angustia, temor, culpas, etc) y la defensa psíquica (identificación, racionalización) restringieron la comunicación del diagnóstico comprometiendo el acogimiento y aclaratoria del contexto vital del consultante. Se concluye que el modelo de AG podría enriquecerse con la experiencia del modelo de asesoramiento psicológico en lo que se refiere al manejo de crisis vitales y en el trabajo en equipos multidisciplinarios.

A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered: the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families., Uma grávida mestiça de 26 anos de idade, foi apresentada com uma história da saúde aparente avaliada em comunidade na consulta de aconselhamento genético em maior risco de exposição a teratógenos e mutagénicos que o ultra-som fetal no segundo trimestre doenças cardiovasculares que podem estar relacionados foram identificados com a anomalia de Ebstein. Este diagnóstico foi confirmado no Centro Provincial de Genética Médica em Guantánamo e mais tarde em Santiago de Cuba. Apesar de ser uma doença cardíaca congênita rara, foram considerados: a intensificação das ações de assistência pré-natal precoce das gestantes na comunidade, implementação e execução de programas pré-natais existentes em nosso país, principalmente de ultra-som pré-natal permanecem o exame complementar de escolha e oferecer aconselhamento genético específico nas famílias afetadas., Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron: la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas.

Este estudo buscou entender os aspectos sociais percebidos pelos profissionais de uma equipe multidisciplinar de triagem neonatal no processo saúde-doença da anemia falciforme. Visou também compreender a atuação de assistentes sociais na educação em saúde, especialmente o aconselhamento genético. Foram entrevistados profissionais pertencentes a um centro de atendimento de crianças identificadas com anemia falciforme na triagem neonatal. Os resultados revelaram a dificuldade de permanência das pessoas com a doença ou de seus familiares na escola ou no trabalho e a falta de conhecimento sobre especificidades da anemia falciforme não somente pelos usuários dos serviços, como também por profissionais de saúde. Os profissionais entrevistados compreendem o aconselhamento genético para anemia falciforme como uma ação de educação em saúde cuja competência é comum a diferentes áreas do saber.

Este estudo buscou entender os aspectos sociais percebidos pelos profissionais de uma equipe multidisciplinar de triagem neonatal no processo saúde-doença da anemia falciforme. Visou também compreender a atuação de assistentes sociais na educação em saúde, especialmente o aconselhamento genético. Foram entrevistados profissionais pertencentes a um centro de atendimento de crianças identificadas com anemia falciforme na triagem neonatal. Os resultados revelaram a dificuldade de permanência das pessoas com a doença ou de seus familiares na escola ou no trabalho e a falta de conhecimento sobre especificidades da anemia falciforme não somente pelos usuários dos serviços, como também por profissionais de saúde. Os profissionais entrevistados compreendem o aconselhamento genético para anemia falciforme como uma ação de educação em saúde cuja competência é comum a diferentes áreas do saber.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.

The study of chromosome 2 in humans has allowed recognizing that its alteration, based on a specific location, can lead to various associated diseases. Through the phenotypic identification, supported by comparative genomic hybridization and subsequent bioinformatic analysis, the presence of a pathogenic duplication was detected in the chromosomal region 2p25.3p24.3 affecting 36 genes. Additionally, a pathogenic deletion was identified in cytoband 2q37.3 affecting 36 genes. The bioinformatic analysis showed interactions among genes that explain symptomatic characteristics. This is the first time that these two variants are present in the same individual. Both disorders have been associated with moderate psychomotor retardation, autism, ectopic neurohypophysis, arachnodactyly, congenital heart disease, and cardiovascular disorders. The hdac4 mutation has been suggested to cause most of the features of 2q37 microdeletion syndrome. The heterogeneous clinical phenotype derives from the chromosomal rearrangement found, which allows describing, interpreting, and providing the patient with timely targeted treatment and the respective family genetic counseling. Finally, this specific type of chromosomal rearrangement has been reported for the first time., O estudo do cromossomo 2 em seres humanos nos permitiu reconhecer que sua alteração, com base em uma localização específica, pode levar a diversas doenças associadas. Por meio da identificação fenotípica, apoiada no estudo molecular da hibridação genômica comparativa e em um estudo bioinformático posterior, foi detectada a presença de uma duplicação patogênica na região cromossômica 2p25.3p24.3, relacionada a 36 genes afetados. Além disso, uma deleção patogênica foi identificada na citobanda 2q37.3, relacionada a 36 genes afetados. A análise bioinformática mostrou interações entre genes que explicam características sintomáticas. É a primeira vez que essas duas variantes são apresentadas no mesmo indivíduo. Ambos os distúrbios têm sido associados a retardo psicomotor moderado, autismo, neuro-hipófise ectópica, aracnodactilia, doenças cardíacas congênitas e distúrbios cardiovasculares. Propõe-se que a mutação hdac4 é a causa da maioria das características da síndrome de microdeleção 2q37. O fenótipo clínico heterogêneo é o resultado do rearranjo cromossômico encontrado, que permite descrever, interpretar e oferecer um tratamento oportuno direcionado ao paciente e ao respectivo aconselhamento genético familiar. Finalmente,também é a primeira vez que esse tipo específico de rearranjo cromossômico é relatado., El estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteración, basada en una localización específica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificación fenotípica, sustentada en el estudio molecular de hibridación genómica comparativa y un estudio bioinformático posterior, se detectó la presencia de una duplicación patogénica en la región cromosómica 2p25.3p24.3, relacionada con la afección de 36 genes. Adicionalmente, se identificó una deleción patogénica en la citobanda 2q37.3, relacionada con la afección de 36 genes. El análisis bioinformático demostró interacciones entre genes que explican características sintomatológicas. Esta es la primera vez que se presentan estas dos variantes en un mismo individuo. Ambas alteraciones se han asociado con retraso psicomotor moderado, autismo, neurohipófisis ectópica, aracnodactilia, cardiopatía congénita y alteraciones cardiovasculares. Se ha propuesto que la mutación hdac4 es la causante de la mayoría de las características del síndrome de microdeleción 2q37. El fenotipo clínico heterogéneo es el resultado del reordenamiento cromosómico encontrado, lo cual permite describir, interpretar y dar un tratamiento oportuno y dirigido a la paciente y la respectiva conserjería genética familiar. Finalmente, esta es la primera vez que se reporta este tipo específico de reordenamiento cromosómico.

The aim of this study was to address the cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, and the importance of genetic counseling to couples and tests used in this study. Methodology: To achieve the goal, we conduct a descriptive exploratory research through literature review. Results: Chromosomal abnormalities affecting 0.7% of all live births, 2% of pregnancies in women over 35 years and are present in 50% of spontaneous abortions in the first quarter. The prenatal diagnosis (PND) allows for fetal anomalies in couples with genetic risk, very accurate assessment of fetal pathologies. Conclusion: the cytogenetic study is also the first choice in evaluating these changes, by detecting, numerical and structural chromosomal abnormalities., Objetivos: abordar o estudo citogenético das anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos, bem como a importância do aconselhamento genético aos casais e os testes utilizados nesse estudo. Metodologia: para atingir o objetivo, realizarmos uma pesquisa exploratória descritiva, por meio de revisão da literatura. Em um primeiro momento, localizamos publicações que correspondiam aos critérios de inclusão e posteriormente de exclusão. Resultados: as anomalias cromossômicas afetam 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos e estão presentes em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. O diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias fetais permite, em casais com risco genético, avaliação muito precisa de patologias fetais. Conclusão: o estudo citogenético é, ainda, a primeira opção na avaliação destas alterações, por permitir detectar, anomalias cromossômicas numéricas e estruturais., Objetivos: Abordar el estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos, y la importancia de la asesoría genética para las parejas y las pruebas utilizadas en este estudio. Metodología: Para alcanzar el objetivo, llevamos a cabo un estudio exploratorio descriptivo mediante revisión de la literatura. Resultados: anomalías cromosómicas que afectan a un 0,7% de todos los nacidos vivos, el 2% de los embarazos en mujeres mayores de 35 años y están presentes en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. El diagnóstico prenatal (DPN) permite anomalías fetales en parejas con riesgo genético, evaluación muy precisa de las patologías fetales. Conclusión: el estudio citogenético es también la primera elección en la evaluación de estos cambios, mediante la detección, las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. D

The aim of this study was to address the cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, and the importance of genetic counseling to couples and tests used in this study. Methodology: To achieve the goal, we conduct a descriptive exploratory research through literature review. Results: Chromosomal abnormalities affecting 0.7% of all live births, 2% of pregnancies in women over 35 years and are present in 50% of spontaneous abortions in the first quarter. The prenatal diagnosis (PND) allows for fetal anomalies in couples with genetic risk, very accurate assessment of fetal pathologies. Conclusion: the cytogenetic study is also the first choice in evaluating these changes, by detecting, numerical and structural chromosomal abnormalities., Objetivos: abordar o estudo citogenético das anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos, bem como a importância do aconselhamento genético aos casais e os testes utilizados nesse estudo. Metodologia: para atingir o objetivo, realizarmos uma pesquisa exploratória descritiva, por meio de revisão da literatura. Em um primeiro momento, localizamos publicações que correspondiam aos critérios de inclusão e posteriormente de exclusão. Resultados: as anomalias cromossômicas afetam 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos e estão presentes em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. O diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias fetais permite, em casais com risco genético, avaliação muito precisa de patologias fetais. Conclusão: o estudo citogenético é, ainda, a primeira opção na avaliação destas alterações, por permitir detectar, anomalias cromossômicas numéricas e estruturais., Objetivos: Abordar el estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos, y la importancia de la asesoría genética para las parejas y las pruebas utilizadas en este estudio. Metodología: Para alcanzar el objetivo, llevamos a cabo un estudio exploratorio descriptivo mediante revisión de la literatura. Resultados: anomalías cromosómicas que afectan a un 0,7% de todos los nacidos vivos, el 2% de los embarazos en mujeres mayores de 35 años y están presentes en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. El diagnóstico prenatal (DPN) permite anomalías fetales en parejas con riesgo genético, evaluación muy precisa de las patologías fetales. Conclusión: el estudio citogenético es también la primera elección en la evaluación de estos cambios, mediante la detección, las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. D

The aim of this study was to address the cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, and the importance of genetic counseling to couples and tests used in this study. Methodology: To achieve the goal, we conduct a descriptive exploratory research through literature review. Results: Chromosomal abnormalities affecting 0.7% of all live births, 2% of pregnancies in women over 35 years and are present in 50% of spontaneous abortions in the first quarter. The prenatal diagnosis (PND) allows for fetal anomalies in couples with genetic risk, very accurate assessment of fetal pathologies. Conclusion: the cytogenetic study is also the first choice in evaluating these changes, by detecting, numerical and structural chromosomal abnormalities., Objetivos: abordar o estudo citogenético das anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos, bem como a importância do aconselhamento genético aos casais e os testes utilizados nesse estudo. Metodologia: para atingir o objetivo, realizarmos uma pesquisa exploratória descritiva, por meio de revisão da literatura. Em um primeiro momento, localizamos publicações que correspondiam aos critérios de inclusão e posteriormente de exclusão. Resultados: as anomalias cromossômicas afetam 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos e estão presentes em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. O diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias fetais permite, em casais com risco genético, avaliação muito precisa de patologias fetais. Conclusão: o estudo citogenético é, ainda, a primeira opção na avaliação destas alterações, por permitir detectar, anomalias cromossômicas numéricas e estruturais., Objetivos: Abordar el estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos, y la importancia de la asesoría genética para las parejas y las pruebas utilizadas en este estudio. Metodología: Para alcanzar el objetivo, llevamos a cabo un estudio exploratorio descriptivo mediante revisión de la literatura. Resultados: anomalías cromosómicas que afectan a un 0,7% de todos los nacidos vivos, el 2% de los embarazos en mujeres mayores de 35 años y están presentes en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. El diagnóstico prenatal (DPN) permite anomalías fetales en parejas con riesgo genético, evaluación muy precisa de las patologías fetales. Conclusión: el estudio citogenético es también la primera elección en la evaluación de estos cambios, mediante la detección, las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. D

The aim of this study was to address the cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, and the importance of genetic counseling to couples and tests used in this study. Methodology: To achieve the goal, we conduct a descriptive exploratory research through literature review. Results: Chromosomal abnormalities affecting 0.7% of all live births, 2% of pregnancies in women over 35 years and are present in 50% of spontaneous abortions in the first quarter. The prenatal diagnosis (PND) allows for fetal anomalies in couples with genetic risk, very accurate assessment of fetal pathologies. Conclusion: the cytogenetic study is also the first choice in evaluating these changes, by detecting, numerical and structural chromosomal abnormalities., Objetivos: abordar o estudo citogenético das anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos, bem como a importância do aconselhamento genético aos casais e os testes utilizados nesse estudo. Metodologia: para atingir o objetivo, realizarmos uma pesquisa exploratória descritiva, por meio de revisão da literatura. Em um primeiro momento, localizamos publicações que correspondiam aos critérios de inclusão e posteriormente de exclusão. Resultados: as anomalias cromossômicas afetam 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos e estão presentes em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. O diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias fetais permite, em casais com risco genético, avaliação muito precisa de patologias fetais. Conclusão: o estudo citogenético é, ainda, a primeira opção na avaliação destas alterações, por permitir detectar, anomalias cromossômicas numéricas e estruturais., Objetivos: Abordar el estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos, y la importancia de la asesoría genética para las parejas y las pruebas utilizadas en este estudio. Metodología: Para alcanzar el objetivo, llevamos a cabo un estudio exploratorio descriptivo mediante revisión de la literatura. Resultados: anomalías cromosómicas que afectan a un 0,7% de todos los nacidos vivos, el 2% de los embarazos en mujeres mayores de 35 años y están presentes en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. El diagnóstico prenatal (DPN) permite anomalías fetales en parejas con riesgo genético, evaluación muy precisa de las patologías fetales. Conclusión: el estudio citogenético es también la primera elección en la evaluación de estos cambios, mediante la detección, las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. D

The aim of this study was to address the cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, and the importance of genetic counseling to couples and tests used in this study. Methodology: To achieve the goal, we conduct a descriptive exploratory research through literature review. Results: Chromosomal abnormalities affecting 0.7% of all live births, 2% of pregnancies in women over 35 years and are present in 50% of spontaneous abortions in the first quarter. The prenatal diagnosis (PND) allows for fetal anomalies in couples with genetic risk, very accurate assessment of fetal pathologies. Conclusion: the cytogenetic study is also the first choice in evaluating these changes, by detecting, numerical and structural chromosomal abnormalities., Objetivos: abordar o estudo citogenético das anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos, bem como a importância do aconselhamento genético aos casais e os testes utilizados nesse estudo. Metodologia: para atingir o objetivo, realizarmos uma pesquisa exploratória descritiva, por meio de revisão da literatura. Em um primeiro momento, localizamos publicações que correspondiam aos critérios de inclusão e posteriormente de exclusão. Resultados: as anomalias cromossômicas afetam 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos e estão presentes em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. O diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias fetais permite, em casais com risco genético, avaliação muito precisa de patologias fetais. Conclusão: o estudo citogenético é, ainda, a primeira opção na avaliação destas alterações, por permitir detectar, anomalias cromossômicas numéricas e estruturais., Objetivos: Abordar el estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos, y la importancia de la asesoría genética para las parejas y las pruebas utilizadas en este estudio. Metodología: Para alcanzar el objetivo, llevamos a cabo un estudio exploratorio descriptivo mediante revisión de la literatura. Resultados: anomalías cromosómicas que afectan a un 0,7% de todos los nacidos vivos, el 2% de los embarazos en mujeres mayores de 35 años y están presentes en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. El diagnóstico prenatal (DPN) permite anomalías fetales en parejas con riesgo genético, evaluación muy precisa de las patologías fetales. Conclusión: el estudio citogenético es también la primera elección en la evaluación de estos cambios, mediante la detección, las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. D

X Fragile Syndrome is pointed as the greatest cause of inherited mental retardation, and the second most common genetic cause of mental retardation. It reaches all ethnic groups and races, but with low prevalence. It is estimated that one on every 1000 male births carries the syndrome and that one on every 2000 female born alive is affected. Although not specific, numerous physical and cognitive changes may be related to the syndrome, such as mental deficiency, facial dysmorphism and behavioral changes. This study aimed to briefly review the available literature about X Fragile Syndrome and present a case report of a newborn diagnosed with the disease. Thus, Brazilian databases were consulted and, to assist in the diagnosis of other individuals who may have the syndrome, an ethics committee approved the clinical report in order to bring public initial symptomatology, clinical exams and evolution of a patient with X Fragile Syndrome. It is necessary to acquire the syndrome’s diagnosis as soon as possible, since it has no cure and the treatment consists of improving and prolonging the quality of life of the affected patient. Genetic counseling is also indicated in most cases to prevent further onset of the syndrome., A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam específicas, inúmeras alterações físicas e cognitivas podem ser relacionadas à Síndrome, como a deficiência mental, o dismorfismo facial e as alterações comportamentais. O objetivo com este estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil e apresentar um relato de caso sobre uma criança recém-nascida diagnosticada com a doença. Para isso, bases de dados nacionais foram consultadas, e a confecção do relato clínico foi aprovada por um comitê de ética para descrever a sintomatologia inicial, os exames clínicos e a evolução da paciente com Síndrome do X Frágil a fim de auxiliar no diagnóstico de outros indivíduos que possam ter a Síndrome. É necessário que o diagnóstico da Síndrome seja feito o mais rápido possível em razão de que ela não tem cura, e o tratamento consiste em melhorar a qualidade e prolongar a vida do paciente afetado. O aconselhamento genético é indicado na maioria dos casos para evitar e prevenir novas aparições da Síndrome.

This article presents an analysis of activities in Research \ Education \ Extension implemented in the community genetics program Genetics & Society, Biology Institute of the Federal University of Bahia (UFBA) with the aim of bringing knowledge to the community about genetics and deficiencies, preconceptions and social exclusion. The methodology of study included conducting genetic consultations, case studies, karyotypes, molecular testing, genetic counseling, educational workshops, group dynamics, lectures, seminars and inclusive educational activities promoted in specialized institutions, public finance and \ or philanthropic. The results show that the developed actions are innovative and effective strategies for the popularization of science and inclusion of people with disabilities in the context of family and society and also highlight the social role of the university, Este artigo realiza uma análise de atividades em Pesquisa \ Ensino \ Extensão do programa de Genética Comunitária Genética & Sociedade, promovidas no Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia (UFBA) com o objetivo de levar conhecimentos à comunidade sobre genética e deficiências, preconceitos e exclusão social. A metodologia do trabalho incluiu a realização de atendimentos genéticos, estudo de casos, cariótipos, testes moleculares, aconselhamento genético, oficinas pedagógicas, dinâmicas de grupo, palestras, seminários e outras atividades educativas inclusivas promovidas em instituições especializadas, de financiamento público e\ou filantrópicas. Os resultados obtidos mostram que as ações desenvolvidas constituem estratégias inovadoras e eficazes de popularização da ciência e inclusão de pessoas com deficiências no contexto da família e da sociedade e também ressaltam o papel social da universidade, Este articulo presenta un análisis de las actividades en la Investigación \ Educación \ Extensión del programa de genética comunitaria “Genética & Sociedad” , promovidas por el Instituto de Biología de la Universidad Federal de la Bahia (UFBA) con el objetivo de llevar conocimientos a la comunidad sobre genética y deficiencias, preconceptos y exclusión social. La metodología del trabajo incluyó la realización de atendimientos genéticos, estudio de casos, cariotipos, ensayos moleculares, asesoramiento genético, talleres pedagógicos, dinámicas de grupo, charlas, seminarios y otras actividades educativas inclusivas realizadas en instituciones especializadas, de financiamiento público y/o filantrópicas. Los resultados obtenidos muestran que las acciones desarrolladas constituyen estrategias innovadoras y eficaces de popularización de la ciencia e inclusión de personas con deficiencias en el contexto de la familia y de la sociedad y también resaltan el papel social de la universidad.

A Síndrome de Down é um distúrbio cromossômico ocasionado pela cópia extra do cromossomo 21.  Essa alteração cromossômica é a mais comum em todo o mundo, os indivíduos apresentam características herdadas de seus pais independente da condição patológica, sendo que a deficiência intelectual é a característica da síndrome mais frequente entre as crianças. A enfermagem tem um papel relevante ao lidar com crianças esta patologia, bem como, com toda a família, precisando ter cuidados em todos os aspectos, desde os portadores, a orientação aos familiares no enfrentamento da sindrome. Assim, este trabalho teve como objetivo, descrever o papel da enfermagem diante a Síndrome de Down, como também, abordar a importância dessa profissão nos aspectos familiares. Trata-se de um estudo de revisão integrativa com abordagem qualitativa do tipo exploratório. Foram utilizados artigos originais indexados nas bases de dados PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), utilizando os descritores (DECS) “down syndrome”, “nursing care”, “nursing diagnosis”, “genetic counseling”. A partir das buscas nas bases de dados citadas foram encontrados 196.734 artigos, os quais foram submetidos os critérios de inclusão e exclusão estabelecidos neste trabalho, foram selecionados 14 artigos que respondem à pergunta da pesquisa. Os estudos descrevem a importância da atuação do enfermeiro defronte a SD, orientação à família, apresentação à importância sobre o conhecimento científico e prático dos enfermeiros acerca da patologia. Desta maneira, o profissional enfermeiro deve ser sensibilizado sobre suas práticas como profissional, pois é considerado um identificador do diagnóstico., Down Syndrome is a chromosomal disorder caused by an extra copy of chromosome 21.  This chromosomal alteration is the most common worldwide, the individuals present characteristics inherited from their parents regardless of the pathological condition, and the intellectual disability is the most frequent characteristic of the syndrome among children. Nursing has a relevant role in dealing with children with this pathology, as well as with the whole family, needing to be careful in all aspects, from the carriers to the family members' orientation in facing the syndrome. Thus, this work aimed to describe the role of nursing in Down's Syndrome, as well as address the importance of this profession in family aspects. This is an integrative review study with a qualitative, exploratory approach. Original articles indexed in the PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO) and Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS) databases were used, using the descriptors (DECS) "down syndrome", "nursing care", "nursing diagnosis", "genetic counseling". From the searches in the databases mentioned above, 196,734 articles were found, which were submitted to the inclusion and exclusion criteria established in this work. 14 articles were selected that answered the research question. The studies describe the importance of the nurse's role facing DS, orientation to the family, presentation of the importance of the nurses' scientific and practical knowledge about the pathology. Thus, nurses should be sensitized about their practices as professionals, because they are considered an identifier of the diagnosis., El síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por una copia extra del cromosoma 21.  Esta alteración cromosómica es la más común en todo el mundo, los individuos presentan características heredadas de sus padres independientemente de la condición patológica, siendo la discapacidad intelectual la característica más frecuente del síndrome entre los niños. La enfermería tiene un papel relevante en el trato con los niños esta patología, así como con toda la familia, la necesidad de cuidar en todos los aspectos, desde los portadores, la orientación a los miembros de la familia en el enfrentamiento del síndrome. Así, este trabajo tuvo como objetivo describir el papel de la enfermería ante el Síndrome de Down, así como abordar la importancia de esta profesión en los aspectos familiares. Se trata de un estudio de revisión integrador con un enfoque cualitativo de tipo exploratorio. Fueron utilizados artículos originales indexados en las bases de datos PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO) y Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS), utilizando los descriptores (DECS) "síndrome de Down", "cuidados de enfermería", "diagnóstico de enfermería", "consejo genético". A partir de las búsquedas en las bases de datos mencionadas, fueron encontrados 196.734 artículos, que fueron sometidos a los criterios de inclusión y exclusión establecidos en este estudio, siendo seleccionados 14 artículos que respondían a la pregunta de investigación. Los estudios describen la importancia de la actuación de la enfermera ante el SD, la orientación a la familia, la presentación de la importancia del conocimiento científico y práctico de las enfermeras sobre la patología. Así, el profesional de enfermería debe ser sensibilizado sobre sus prácticas como profesional, ya que es considerado un identificador del diagnóstico.

A Síndrome de Down é um distúrbio cromossômico ocasionado pela cópia extra do cromossomo 21.  Essa alteração cromossômica é a mais comum em todo o mundo, os indivíduos apresentam características herdadas de seus pais independente da condição patológica, sendo que a deficiência intelectual é a característica da síndrome mais frequente entre as crianças. A enfermagem tem um papel relevante ao lidar com crianças esta patologia, bem como, com toda a família, precisando ter cuidados em todos os aspectos, desde os portadores, a orientação aos familiares no enfrentamento da sindrome. Assim, este trabalho teve como objetivo, descrever o papel da enfermagem diante a Síndrome de Down, como também, abordar a importância dessa profissão nos aspectos familiares. Trata-se de um estudo de revisão integrativa com abordagem qualitativa do tipo exploratório. Foram utilizados artigos originais indexados nas bases de dados PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), utilizando os descritores (DECS) “down syndrome”, “nursing care”, “nursing diagnosis”, “genetic counseling”. A partir das buscas nas bases de dados citadas foram encontrados 196.734 artigos, os quais foram submetidos os critérios de inclusão e exclusão estabelecidos neste trabalho, foram selecionados 14 artigos que respondem à pergunta da pesquisa. Os estudos descrevem a importância da atuação do enfermeiro defronte a SD, orientação à família, apresentação à importância sobre o conhecimento científico e prático dos enfermeiros acerca da patologia. Desta maneira, o profissional enfermeiro deve ser sensibilizado sobre suas práticas como profissional, pois é considerado um identificador do diagnóstico., Down Syndrome is a chromosomal disorder caused by an extra copy of chromosome 21.  This chromosomal alteration is the most common worldwide, the individuals present characteristics inherited from their parents regardless of the pathological condition, and the intellectual disability is the most frequent characteristic of the syndrome among children. Nursing has a relevant role in dealing with children with this pathology, as well as with the whole family, needing to be careful in all aspects, from the carriers to the family members' orientation in facing the syndrome. Thus, this work aimed to describe the role of nursing in Down's Syndrome, as well as address the importance of this profession in family aspects. This is an integrative review study with a qualitative, exploratory approach. Original articles indexed in the PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO) and Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS) databases were used, using the descriptors (DECS) "down syndrome", "nursing care", "nursing diagnosis", "genetic counseling". From the searches in the databases mentioned above, 196,734 articles were found, which were submitted to the inclusion and exclusion criteria established in this work. 14 articles were selected that answered the research question. The studies describe the importance of the nurse's role facing DS, orientation to the family, presentation of the importance of the nurses' scientific and practical knowledge about the pathology. Thus, nurses should be sensitized about their practices as professionals, because they are considered an identifier of the diagnosis., El síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por una copia extra del cromosoma 21.  Esta alteración cromosómica es la más común en todo el mundo, los individuos presentan características heredadas de sus padres independientemente de la condición patológica, siendo la discapacidad intelectual la característica más frecuente del síndrome entre los niños. La enfermería tiene un papel relevante en el trato con los niños esta patología, así como con toda la familia, la necesidad de cuidar en todos los aspectos, desde los portadores, la orientación a los miembros de la familia en el enfrentamiento del síndrome. Así, este trabajo tuvo como objetivo describir el papel de la enfermería ante el Síndrome de Down, así como abordar la importancia de esta profesión en los aspectos familiares. Se trata de un estudio de revisión integrador con un enfoque cualitativo de tipo exploratorio. Fueron utilizados artículos originales indexados en las bases de datos PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO) y Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS), utilizando los descriptores (DECS) "síndrome de Down", "cuidados de enfermería", "diagnóstico de enfermería", "consejo genético". A partir de las búsquedas en las bases de datos mencionadas, fueron encontrados 196.734 artículos, que fueron sometidos a los criterios de inclusión y exclusión establecidos en este estudio, siendo seleccionados 14 artículos que respondían a la pregunta de investigación. Los estudios describen la importancia de la actuación de la enfermera ante el SD, la orientación a la familia, la presentación de la importancia del conocimiento científico y práctico de las enfermeras sobre la patología. Así, el profesional de enfermería debe ser sensibilizado sobre sus prácticas como profesional, ya que es considerado un identificador del diagnóstico.

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias, de comum ocorrência na sociedade. Como exemplo, tem-se as hemoglobinas variantes, das quais a hemoglobina S e hemoglobina C são consideradas as de maior incidência na população. O presente estudo compreende a análise de uma população de estudantes da cidade de Alfenas, Minas Gerais, com relação à presença das hemoglobinas variantes HbS e HbC, seja em homozigose ou heterozigose. Este trabalho contou com a participação de indivíduos voluntários de ambos os sexos e variadas etnias, de idade igual ou superior a 18 anos, com a aplicação do termo de consentimento livre e esclarecido. Foram analisadas 600 amostras sanguíneas, sendo que 96,50% apresentaram resultados normais. Por outro lado, 3,50% da população estudada foram diagnosticados portadores de hemoglobinas variantes. Além disso, dentre os indivíduos normais, verificou-se que 0,83% foram diagnosticados como heterozigotos para hemoglobina C e que 2,67% são portadores do traço falcêmico. Dessa forma, este estudo alerta e firma a necessidade do diagnóstico antecipado das hemoglobinas variantes, além da garantia do acompanhamento médico adequado e do aconselhamento genético à população, conferindo maior segurança e qualidade de vida às gerações subsequentes.

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias, de comum ocorrência na sociedade. Como exemplo, tem-se as hemoglobinas variantes, das quais a hemoglobina S e hemoglobina C são consideradas as de maior incidência na população. O presente estudo compreende a análise de uma população de estudantes da cidade de Alfenas, Minas Gerais, com relação à presença das hemoglobinas variantes HbS e HbC, seja em homozigose ou heterozigose. Este trabalho contou com a participação de indivíduos voluntários de ambos os sexos e variadas etnias, de idade igual ou superior a 18 anos, com a aplicação do termo de consentimento livre e esclarecido. Foram analisadas 600 amostras sanguíneas, sendo que 96,50% apresentaram resultados normais. Por outro lado, 3,50% da população estudada foram diagnosticados portadores de hemoglobinas variantes. Além disso, dentre os indivíduos normais, verificou-se que 0,83% foram diagnosticados como heterozigotos para hemoglobina C e que 2,67% são portadores do traço falcêmico. Dessa forma, este estudo alerta e firma a necessidade do diagnóstico antecipado das hemoglobinas variantes, além da garantia do acompanhamento médico adequado e do aconselhamento genético à população, conferindo maior segurança e qualidade de vida às gerações subsequentes.