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Introduction: Coronary artery disease (CAD), characterized by an atherogenic process in the coronary arteries, is one of the leading causes of death in Madeira. The GENEMACOR (GENEs in MAdeira and CORonary Disease) study sought to investigate the main risk factors – environmental and genetic – and estimate whether a genetic risk score (GRS) improves CAD prediction, discrimination and reclassification. Methods: Traditional risk factors and 33 CAD genetic variants were considered in a case–control study with 3139 individuals (1723 patients and 1416 controls). The multivariate analysis assessed the likelihood of CAD. A multiplicative GRS (mGRS) was created, and two models (with and without mGRS) were prepared. Two areas under receiver operating characteristic curve (area under curve (AUC)) were analyzed and compared to discriminate CAD likelihood. Net reclassification improvement (NRI) and integrated discrimination index (IDI) were used to reclassify the population. Results: All traditional risk factors were strong and independent predictors of CAD, with smoking being the most significant (OR 3.25; p

Antecedentes: El trastorno del espectro autista comprende alteraciones heterogéneas que comprometen el neurodesarrollo, principalmente la capacidad para comunicarse y relacionarse con el entorno que no resuelven en ningún momento de la vida. Se presenta con múltiples perfiles y su expresión clínica depende de diferentes factores donde la genética y los factores ambientales tienen un rol fundamental. El trastorno del espectro autista es una de las causas del retraso en el desarrollo psicomotor de la población pediátrica y a pesar de no tener un tratamiento curativo, identificarlo precozmente permitirá un inicio temprano de terapias neuroconductuales, manejos complementarios dirigidos y un seguimiento clínico apropiado, mejorando el pronóstico y permitiendo ofrecer un asesoramiento genético específico, realizando estrategias de prevención primaria lo cual impactará en la carga de enfermedad. Identificarlo tempranamente facilita encontrar diferentes asociaciones genéticas mediante pruebas como la secuenciación de nueva generación, constituyendo un camino para desarrollar futuras terapias. Presentación del caso: Se describe el caso de un paciente masculino de 5 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor dado por compromiso en el lenguaje. Resultados: Mediante una prueba de secuenciación de nueva generación se detectaron tres variantes de los genes NRXN1 y VARS2 asociadas a trastorno del espectro autista, permitiendo consejería genética adecuada y orientando la terapia individualizada

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El avance del conocimiento en la genética humana en los últimos 20 años ha sido vertiginoso y el impacto que ha tenido en la salud humana es muy relevante. Por esta razón la revisión y el conocimiento de conceptos genéticos, desde la herencia Mendeliana aplicada a la genética humana hasta las enfermedades complejas, como el cáncer y su modo de herencia, resulta imprescindible para profesionales del área de la salud. El mejor conocimiento de los genes involucrados en el inicio y la progresión del tumor, así como el tipo de herencia del cáncer y el efecto que tiene la penetrancia incompleta en el fenotipo, deben estar presentes a la hora de hacer un buen diagnóstico en cada paciente. De la misma forma, a nivel molecular es necesario saber interpretar el efect o que pueden tener las diversas variantes de la secuencia de un gen, así como el significado de variantes modificadoras del riesgo. Finalmente es importante considerar al cáncer como una patología hereditaria ya sea causada por mutaciones en un gen principal o como una enfermedad compleja causada por variantes en más de un gen y factores no genéticos. En este manuscrito se revisan todos estos conceptos con el fin de entregar una visión básica para la comprensión de las patologías con un importante componente genético.

FLJ42280 es un posible gen de susceptibilidad a la osteoporosis. Distintos estudios de GWAs han identificado 4 SNPs no-codificantes en este gen que se asocian a la densidad mineral ósea (DMO) y el riesgo de fractura. Para descubrir la causa de la asociación entre estos SNPs y la osteoporosis, se realizó una búsqueda de variantes genéticas mediante resecuenciación de 28 kb que contienen el gen, en una selección truncada de mujeres con DMO muy baja (n=50) o muy alta (n=50) de la cohorte BARCOS (Barcelona Cohorte Osteoporosis, cohorte de mujeres postmenopáusicas de Barcelona). Las variantes encontradas se filtraron y se analizó su frecuencia en cada grupo. Se analizó el solapamiento de las variantes con elementos funcionales del proyecto ENCODE y también se calculó el desequilibrio de ligamiento entre los SNPs de la región. Finalmente, se hizo un análisis de eQTL de los 4 SNPs no-codificantes respecto a los niveles de expresión de genes cercanos a FLJ42280 en linfoblastos. Se seleccionaron 110 variantes. Las diferencias de sus frecuencias entre los dos grupos estuvieron por debajo del poder estadístico del diseño experimental. Sin embargo, 3 variantes solaparon con posibles enhancers y una solapó con un enhancer activo en osteoblastos (rs4613908). Se observó un fuerte desequilibrio de ligamiento entre los 4 SNPs no-codificantes y el SNP rs4613908, que pertenecen a un bloque que abarca el gen casi por completo. Ninguno de los SNPs no-codificantes mostró asociación con los niveles de expresión de genes cercanos a FLJ42280. En conclusión, el SNP rs4613908 podría estar implicado funcionalmente en la determinación de la DMO. Serán necesarios experimentos concretos para confirmarlo.

Hypertrophic cardiomyopathy is characterized by left ventricular hypertrophy without apparent cardiac justification. Sudden cardiac death may be the first manifestation of the disease. It occurs mainly in adulthood and can be seen in childhood and adolescence where genetic origin predominates. Primary HCM ("familial") is inherited in an autosomal dominant pattern in the 25 subtypes informed in Online Mendelian Inheritance in Man. The proteins encoded by the mutated genes are part of the sarcomere in the cardiac cells, being the thick filament the most frequently affected, with the worst prognosis. In the present article, we describe the Mendelian inheritance of the disease and the two most associated genes with sudden death: MYBPC3 and MYH7. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Colombia has one of the most genetically diverse creole cattle populations, with eight creole breeds and two improved creole (Colombian) breeds. A high demand for meat and milk has led to the inevitable selection of highly productive cattle and the introduction of foreign breeds. Unfortunately, these breeds are often ill-suited for tropical conditions. These factors threaten the size of the creole livestock population, which is considered part of Colombia's national heritage. Objective: to estimate the allelic frequencies of the Kappa-Casein gene (CNS3) in Colombian creole cattle breeds (GCC). Methods: a total of 354 blood samples were taken from 30 animals of each of the following breeds: Blanco Orejinegro (BON), Caqueteño (CQT), Casanareño (CAS), Horned Costeño (Costeño con Cuernos, CCC), Chino Santandereano (ChS), Hartón del Valle (HV), Romosinuano (ROM), and Sanmartinero (SM), each representing the 8 established ''criollo'' (creole) breeds; the Lucerna (LUC) and Velasquez (VEL) representing the two Colombian improved breeds; and Brahman and Holstein as control breeds. DNA was extracted by a salting-out procedure and a 453 bp fragment on chromosome 6 was amplified by PCR. CSN3 alleles were identified using single strand conformation polymorphism (SSCP) and their sequence compared with those of the Genebank for Bos taurus and Bos indicus. Results: higher frequencies for allele variants of CSN3 A (0.39) and B (0.41) were found relative to the frequencies of I (0.038), G (0.095), A1 (0.025), E (0.006), and N (0.006). The allele of interest (CSN3 B) had a high frequency in the CCC (0.81), ROMO (0.66), CQT (0.55), ChS (0.48), and VEL (0.43) breeds. Conclusions: these findings suggest that Colombian creole breeds harbor a high genetic diversity which enriches its gene pool and warrants future conservation efforts to protect its integrity.Colombia es uno de los países más diversos en recursos genéticos criollos. Posee ochos razas de ganado criollo (GCC) y dos razas de criollo mejorado o razas colombianas. La creciente demanda de alimentos ha generado una forzosa selección de individuos altamente productivos e introducción de razas foráneas (Holstein y Brahman) poco adaptadas a condiciones tropicales, lo que ha puesto en riesgo el tamaño efectivo del ganado criollo, considerado patrimonio nacional. Objetivo: estimar la frecuencia alélica del gen (CNS3) de la Kappa-Caseína en el (GCC). Métodos: se usaron 354 muestras de sangre de ocho razas bovinas criollas (30 individuos por raza): Blanco Orejinegro (BON), Caqueteño (CQT), Casanareño (CAS), Costeño con Cuernos (CCC), Chino Santandereano (ChS), Hartón del Valle (HV), Romosinuano (ROMO) y Sanmartinero (SM), dos colombianas Lucerna (LUC) y Velásquez (VEL) y dos controles Brahman y Holstein. Con el fin de estimar la frecuencia de los alelos k-caseína (k-CN) se amplificó un fragmento de 453 pb para k-CN (cromosoma 6). Los alelos se identificaron mediante la técnica PCR-SSCP. Resultados: se encontró mayor frecuencia para las variantes de k-CN A (0.39) y B (0.41), en comparación a I (0.038), G (0.095), A1 (0.025), E (0.006) y N (0.006). El alelo de interés k-CN B presentó alta frecuencia en las razas CCC (0.81), ROMO (0.66), CQT (0.55), ChS (0.48), y VEL (0.43). Conclusiones: la alta frecuencia del alelo de interés del gen k-CN ratifica al GCC como alternativa viable en esquemas sostenibles de producción de leche de mejor calidad y corrobora la necesidad de evaluación y caracterización de recursos zoogenético, como primer paso para su conservación.A Colômbia é um dos países mais diversificado em recursos genéticos crioulos, tem oito bovinos da raça nativa e duas raças melhoradas ou raças crioulo colombiano (GCC). A alta demanda por alimentos tem levado a uma seleção forçada das pessoas altamente produtivas e/ou introdução de raças estrangeiras mal adaptados às condições tropicais, que têm prejudicado o tamanho efetivo de animais considerados património crioulo. Objetivo: estimar a frequência do alelo do gene Kappa-Caseína (CNS3) na (GCC). Métodos: foram utilizados 354 amostras de sangue de oito raças nativas (30 indivíduos por raça): Blanco Orejinegro (BON), Caqueteño (CQT), Casanareño (CAS), Costeño con Cuernos (CCC), Chino Santandereano (ChS), Hartón del Valle (HV), Romosinuano (ROM) e Sanmartinero (SM), dois Colombianas Lucerna (LUC) e Velásquez (VEL) e dois controles (Brahman and Holstein). Para estimar a freqüência de alelos de κ-caseína (CSN3), amplificaram um fragmento de 453 pb para CSN3. Os alelos foram identificados por PCR-SSCP. Resultados: encontramos uma maior freqüência de variantes do CSN3 A (0.39) e B (0.41), comparado com I (0.038), G (0.095), A1 (0.025), E (0.006) e N (0.006). O alelo de interesse CSN3 B apresentou alta freqüência em raças CCC (0.81), ROMO (0.66), CQT (0.55), CHS (0.48) e VEL (0.43). Conclusões: estes resultados sugerem que o CCG é um recurso genético, que abriga uma grande diversidade genética e apoia a necessidade de avaliação e caracterização dos recursos genéticos animais como um primeiro passo para a conservação.

La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana). En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de 34 variantes autosómicas, 9 variantes en el cromosoma X, 6 en el ADNmt y 8 en el cromosoma Y. Los análisis de las variantes autosómicas y del cromosoma X revelaron que la población europea y la amerindia han contribuido en mayor proporción al actual acervo genético de la población estudiada. Los resultados de las variantes en el ADNmt y del cromosoma Y sugieren un fuerte sesgo sexual (flujo génico asimétrico) en el proceso de mezcla, en el que los cruces interétnicos fueron principalmente entre los colonizadores europeos y las mujeres nativas.

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Genetic analysis of loci affecting production and reproduction traits in livestock animals make possible the evaluation of animal breeding values using molecular markers. The aim of this study was to detect polymorphisms in the leptin and κ-casein genes of a Cuban water buffalo population to provide markers useful for associating studies. Genomic DNA from 68 unrelated Cuban buffaloes, uncontrolled crossbreds of river (Buffalypso) and swamp (Carabao) animals, was analyzed using PCR-RFLP. Fragments of leptin and ê-casein genes were amplified and digested with Bsa AI and Hind III/Taq I, respectively. All the amplified samples were monomorphic BB after digestion with Hind III/Taq I. Genotypic frequencies found in the leptin gene with Bsa AI were 0.47 (AA), 0.42 (AG) and 0.11 (GG). The population was in HWE (p=1.0000), possibly because there was not selection for this locus on it. The FIS estimate (0.0212) showed no inbreeding in the population regarding this locus. He (0.436) and Ho (0.426) values were below 0.5 (50%), indicating low genetic variation in this locus in the population. PCR-RFLP detected the two genetic variants described for the leptin gene A1620G. However, a higher number of animals and SNPs in the leptin and/or other genes should be analyzed for a more accurate estimate of the genetic diversity in this population. DNA sequencing should be assayed by nucleotide sequence analysis to detect the new A and B variants of κ-casein reported in buffalo. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objetivo: determinar si las mutaciones en el gen AIP se asocian a edad de inicio temprano. Antecedentes: las mutaciones de la línea germinal del gen AIP causan adenoma hipofisario, contribuyendo con el 15% de los tumores intracraneales aproximadamente. Estas mutaciones y la pérdida del alelo normal en tumores sugieren que AIP actúa como un gen de supresión tumoral. Dichas variantes genéticas incluyen deleciones, inserciones, sin sentido, y mutaciones en el sitio de empalme que resultan en una proteína trunca. Por lo general, los pacientes con adenoma hipofisiario tienen edad de inicio < 30 años. Métodos: se incluyeron 61 muestras de DNA genómico extraído de sangre periférica de pacientes mexicanos jóvenes (inicio < 40 años) con adenomas hipofisiarios. La región codificante, los límites exón-intrón, y las regiones no traducidas (UTR) fueron amplificadas por PCR y analizadas mediante secuenciación Sanger en busca de variantes genéticas en el gen AIP.Núm. de registro del protocolo: 35/15. Resultados: se identificaron 54 mutaciones que incluyen cambios sin sentido, sinónimos, deleciones, sitios de splicing, variables de significado incierto (VUS), así como regiones UTR-5' y UTR-3'. El 57.4% (35 sujetos) fueron portadores de variantes patogénicas (patógenas, probablemente patógenas y posiblemente patógenas); 18 pacientes (29.5%) presentaron variantes en regiones de interés (UTR-5', splicing y UTR-3'); 9 pacientes (14.8%) tuvieron variantes sinónimas, y 7 sujetos (11.5%) presentaron variantes benignas. Los portadores de variantes patógenas (p.His120Pro, p.Thr231Met, p.Arg81Gln) iniciaron la enfermedad a edad más temprana que los no portadores (P< 0.05) (ver Tabla). Existen diferencias significativas en edad de inicio entre hombres y mujeres portadores de mutación. Conclusiones: las mutaciones en AIP modulan la edad de inicio entre portadores y no portadores por sexo, según la región proteica que se vea afectada, y conducen a cambios adversos en funciones celulares como plegamiento proteico, estabilización proteica y metabolismo de xenobióticos. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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The present study had the purpose of determining the distribution of the Sugarcane yellow leaf virus (SCYLV) and its genetic variants occurring in different provinces of the country. Thirty five fields were examined (348 ha), and 525 samples of leaves were taken in 13 commercial cultivars. Detection of the virus was carried out by Tissue Blot Immunoassay (TBIA) and the molecular analysis by Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction (RT-PCR). The positive samples were used to identify the genetic variants by RT-PCR with specific primers. In most of the provinces, the incidence of symptoms associated with this disease (82.29%) was high. This is the first time that this pathogen has been detected in commercial areas of all the provinces where sugarcane is cultivated in Cuba. In most of the infected cultivars, the highest severity grade of the symptoms associated with this disease was observed. The presence of three genetic variants of SCYLV was determined: BRA-PER, CUB and REU. Mixed infections of the genotypes, BRA-PER + CUB and BRAPER + REU, were also observed. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Introduction and Objectives: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease that can progress to a terminal stage, requiring heart transplantation. In this work we aim to contribute to knowledge of genetic variants in adult patients undergoing heart transplantation due to end-stage DCM, reporting the results obtained in our single-center tertiary hospital series using target next-generation sequencing (NGS)., Methods and Results: Genetic variants were screened in 15 genes, preselected based on variants previously identified in DCM patients. Thirteen unrelated patients were included, nine (69%) male, mean age at diagnosis 33±13 years, eight (62%) with familial DCM. Nine genetic variants were identified in six (46%) patients: five in LMNA, two in LBD3, one in TNNT2 and one in TCAP. These variants were new in most patients. The majority were classified as of uncertain significance. Two patients were double and triple heterozygotes in the LBD3 and LMNA genes, respectively., Conclusion: Our results highlight the potential of NGS in the genetic characterization of DCM patients. LMNA is one of the most frequently mutated genes and should be included in all target gene assessments of end-stage DCM patients until more data are available., (Copyright © 2019 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)

Introduction: The search for biomarkers that can lead to the early diagnosis and thus, early treatment of frailty, has become one of the main challenges facing the geriatric scientific community. The aim of the present study was to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) related to frailty., Material and Methods: The study was conducted on 152 subjects from the Toledo Study for Healthy Aging (65 to 95 years of age), and classified as frail (n=78), and non-frail (n=74), according to Fried's criteria. After blood collection, DNA was isolated and amplified for the analysis of SNPs using Axiom TM Genotyping technology (Affymetrix). Statistical analyses were performed using the Plink program and library SNPassoc., Results: The results of the study showed 15 SNPs with a P<.001. Those SNPs involved in processes related to frailty, such as energy metabolism, regulation of biological processes, cell motility and integrity, and cognition are highlighted., Conclusions: These results suggest that the genetic variations identified in frail individuals that are involved in biological processes related to frailty may be considered as biomarkers for the early detection of frailty., (Copyright © 2018 SEGG. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)

Introducción: Las enzimas colinesterasas humanas - acetilcolinesterasa (AChE) y la butirilcolinesterasa (BChE) - se presentan a lo largo de la mayoría de los principales sistemas de órganos en una variedad de seres vivos. La BChE es una alfa glicoproteína que hidroliza ésteres de colina, compuestos alifáticos y algunos fármacos. Esta enzima presenta gran cantidad de variantes genéticas - más de 100 variantes han sido identificadas, entre las más estudiadas se encuentra la variante Kalow (K), la cual es la más frecuentemente encontrada en varias poblaciones humanas. La actividad de la BChE se puede medir por diferentes métodos: colorimétricos, potenciométricos, entre otros. Uno de los métodos más sencillos y económicos para medir la actividad colinesterasa es el potenciométrico de Michel. Este estudio busca identificar el efecto del polimorfismo rs1803274 (variante-K) en los parámetros enzimáticos de la butirilcolinesterasa humana mediante el método potenciométrico de Michel. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo genético rs1803274 (BChE) modifica los parámetros enzimáticos Vmax y Km de la butirilcolinesterasa humana. Materiales y Métodos: Se utilizaros 9 muestras de sangre de personas portadoras de la variante K (homocigotos y heterocigotos). Las muestras de sangre fueron colectadas en tubos de heparina. Para las determinaciones enzimáticas se empleó el método potenciométrico de Michel y se variaron las condiciones de reacción (pH, temperatura, concentración de sustrato y efecto de un inhibidor). Resultados: Se encontró una actividad enzimática menor cuando la variante-K estaba presente en la BChE en comparación con la enzima no polimórfica. Esta diferencia iba en aumento a medida que se incrementaba la temperatura del medio. Conclusiones: La disminución de la actividad enzimática portadora de la variante-K se correlacionó con los cambios de temperatura. Esto sugiere que la disminución de la actividad con respecto a la enzima no polimórfica podría ser dada por un cambio estructural relacionado con la termosensibilidad de la enzima. En este sentido, la presencia de esta variante genética podría estar afectando directamente los resultados de las pruebas diagnósticas por la generación de falsos positivos. [ABSTRACT FROM AUTHOR]