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SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). In this study we clinically evaluate a new cohort of 36 SYNGAP1-DEE individuals. Standardized questionnaires were employed to collect clinical, electroencephalographic and genetic data. We investigated electroencephalographic findings, focusing on the cortical distribution of interictal abnormalities and their changes with age. Among the 36 SYNGAP1-DEE cases 18 presented variants in the SYNGAP1 gene that had never been previously reported. The mean age of diagnosis was 8 years and 8 months, ranging from 2 to 17 years, with 55.9% being male. All subjects had global neurodevelopmental/language delay and behavioral abnormalities; 83.3% had moderate to profound intellectual disability (ID), 91.7% displayed autistic traits, 73% experienced sleep disorders and 86.1% suffered from epileptic seizures, mainly eyelid myoclonia with absences (55.3%). A total of 63 VEEGs were revised, observing a worsening of certain EEG findings with increasing age. A disorganized background was observed in all age ranges, yet this was more common among older cases. The main IEDs were bilateral synchronous and asynchronous posterior discharges, accounting for ≥50% in all age ranges. Generalized alterations with maximum amplitude in the anterior region showed as the second most frequent IED (≥15% in all age ranges) and were also more common with increasing age. Finally, diffuse fast activity was much more prevalent in cases with 6 years or older. To the best of our knowledge, this is the first study to analyze EEG features across different age groups, revealing an increase in interictal abnormalities over infancy and adolescence. Our findings suggest that SYNGAP1 haploinsufficiency has complex effects in human brain development, some of which might unravel at different developmental stages. Furthermore, they highlight the potential of baseline EEG to identify candidate biomarkers and the importance of natural history studies to develop specialized therapies and clinical trials.

Resumen: Introducción: La bronquiolitis vírica aguda (BA) es una de las enfermedades respiratorias más frecuentes en los lactantes. Sin embargo, los criterios utilizados para su diagnóstico son heterogéneos e insuficientemente conocidos. Objetivo: Identificar los criterios de diagnóstico de BA empleados en España, tanto por expertos como por pediatras clínicos. Métodos: Estudio de metodología Delphi con expertos españoles en BA, buscando los puntos de consenso sobre el diagnóstico de BA. Posteriormente se realizó un estudio transversal mediante encuesta on-line dirigida a todos los pediatras españoles, contactados a través de mensajes de correo electrónico enviados por nueve sociedades científicas pediátricas. Se hizo análisis descriptivo y análisis factorial de los resultados de la encuesta, buscando si los criterios diagnósticos empleados se relacionaban con variables demográficas, geográficas o con la subespecialidad pediátrica. Resultados: Los 40 expertos participantes alcanzaron un consenso en muchos aspectos (primer episodio de dificultad respiratoria y aumento de la frecuencia respiratoria, diagnóstico en cualquier estación del año, y utilidad de la identificación de virus para el diagnóstico), pero manteniendo opiniones enfrentadas en cuestiones importantes como la edad máxima aceptable para el diagnóstico. A la encuesta on-line respondieron 1297 pediatras. Los criterios diagnósticos que aplican son heterogéneos y están fuertemente asociados con la subespecialidad pediátrica. Su acuerdo con el consenso de expertos y con estándares internacionales es muy bajo. Conclusiones: Los criterios usados en España para el diagnóstico de BA son heterogéneos. Esas diferencias pueden causar variabilidad en la práctica clínica en pacientes con BA. Abstract: Introduction: Acute viral bronchiolitis (AB) is one of the most common respiratory diseases in infants. However, diagnostic criteria for AB are heterogeneous and not very well known. Objective: To identify the diagnostic criteria for AB used by experts and clinical paediatricians in Spain. Methods: Delphi study with Spanish AB experts, looking for the points of agreement about AB diagnosis. A subsequent cross-sectional study was conducted by means of an on-line questionnaire addressed to all Spanish paediatricians, reached through electronic mail messages sent by nine paediatric scientific societies. Descriptive and factorial analyses were carried out, looking for any association of diagnostic criteria with demographic or geographic variables, or with paediatric subspecialty. Results: Agreement was reached by 40 experts in many issues (first episode of respiratory distress and high respiratory frequency, diagnosis in any season of the year, and usefulness of virus identification in making diagnosis), but opposite views were maintained on key characteristics such as the maximum age for diagnosis. The on-line questionnaire was completed by 1297 paediatricians. Their diagnostic criteria were heterogeneous and strongly associated with their paediatric sub-specialty. Their agreement with the Spanish expert consensus and with international standards was very poor. Conclusions: Diagnostic criteria for AB in Spain are heterogeneous. These differences could cause variability in clinical practice with AB patients.

Introduction: Acute viral bronchiolitis (AB) is one of the most common respiratory diseases in infants. However, diagnostic criteria for AB are heterogeneous and not very well known. Objective: To identify the diagnostic criteria for AB used by experts and clinical paediatricians in Spain. Methods: Delphi study with Spanish AB experts, looking for the points of agreement about AB diagnosis. A subsequent cross-sectional study was conducted by means of an online questionnaire addressed to all Spanish paediatricians, reached through electronic mail messages sent by nine paediatric scientific societies. Descriptive and factorial analyses were carried out, looking for any association of diagnostic criteria with demographic or geographic variables, or with paediatric subspecialty. Results: Agreement was reached by 40 experts in many issues (first episode of respiratory distress and high respiratory frequency, diagnosis in any season of the year, and usefulness of virus identification in making diagnosis), but opposite views were maintained on key characteristics such as the maximum age for diagnosis. The online questionnaire was completed by 1297 paediatricians. Their diagnostic criteria were heterogeneous and strongly associated with their paediatric sub-specialty. Their agreement with the Spanish expert consensus and with international standards was very poor. Conclusions: Diagnostic criteria for AB in Spain are heterogeneous. These differences could cause variability in clinical practice with AB patients. Resumen: Introducción: La bronquiolitis vírica aguda (BA) es una de las enfermedades respiratorias más frecuentes en los lactantes. Sin embargo, los criterios utilizados para su diagnóstico son heterogéneos e insuficientemente conocidos. Objetivo: Identificar los criterios de diagnóstico de BA empleados en España, tanto por expertos como por pediatras clínicos. Métodos: Estudio de metodología Delphi con expertos españoles en BA, buscando los puntos de consenso sobre el diagnóstico de BA. Posteriormente se realizó un estudio transversal mediante encuesta online dirigida a todos los pediatras españoles, contactados a través de mensajes de correo electrónico enviados por nueve sociedades científicas pediátricas. Se hizo análisis descriptivo y análisis factorial de los resultados de la encuesta, buscando si los criterios diagnósticos empleados se relacionaban con variables demográficas, geográficas o con la subespecialidad pediátrica. Resultados: Los 40 expertos participantes alcanzaron un consenso en muchos aspectos (primer episodio de dificultad respiratoria y aumento de la frecuencia respiratoria, diagnóstico en cualquier estación del año, y utilidad de la identificación de virus para el diagnóstico), pero manteniendo opiniones enfrentadas en cuestiones importantes como la edad máxima aceptable para el diagnóstico. A la encuesta online respondieron 1297 pediatras. Los criterios diagnósticos que aplican son heterogéneos y están fuertemente asociados con la subespecialidad pediátrica. Su acuerdo con el consenso de expertos y con estándares internacionales es muy bajo. Conclusiones: Los criterios usados en España para el diagnóstico de BA son heterogéneos. Esas diferencias pueden causar variabilidad en la práctica clínica en pacientes con BA.

Introduction: At present, there are few validated scoring tests for assessing acute bronchiolitis (AB) severity, and limited information on their test power. The aim of the present study is to evaluate the validity of an acute bronchiolitis severity score (ABSS) to help in deciding PICU admission. Patients and method: Prospective, descriptive, observational study of previously healthy infants under 1 year of age with AB, where the ABSS was used to compare severity as regards the need for PICU admission. The sample size was estimated as at least 175 patients. The research team was trained in the use of ABSS. All patients in the study were evaluated with ABSS daily, as well as in the case of clinical deterioration. The initial and maximum ABSS scores were contrasted to the need for PICU admission. A receiver operative curve was constructed, and the area under the curve was calculated, and the optimum point of sensitivity/specificity was estimated. Results: The study included a total of 190 patients (male/female: 58%/42%). PICU was required in 11 (6%). The mean ± SD ABSS-maximal score for patients who required and did not require PICU was 10.55 ± 1.12 and 6.35 ± 2.3, respectively (p

Resumen: Introducción: En la actualidad existen pocas escalas validadas para valorar la bronquiolitis aguda (BA) y escasa información de su potencia de prueba. El objetivo del presente estudio es valorar la validez de una escala de severidad de BA (ESBA) para orientar los ingresos en UCIP. Pacientes y método: Estudio observacional prospectivo descriptivo de lactantes previamente sanos menores de un año con BA, donde se utilizó la ESBA para contrastar la gravedad con la necesidad de ingreso en UCIP. El tamaño de la muestra se estimó en al menos 175 pacientes. El equipo investigador fue entrenado en el uso de la ESBA. Todos los pacientes del estudio fueron evaluados con la ESBA diariamente y en caso de deterioro clínico. Se analizaron y compararon las puntuaciones ESBA inicial y máxima respecto a la necesidad de UCIP. Se construyó una curva operativa de receptor, se calculó el área bajo la curva y se estimó el punto óptimo de sensibilidad/especificidad. Resultados: Se incluyó a 190 pacientes (varón/mujer: 58%/42%). Precisaron UCIP 11 (6%). La puntuación media ± DE de la ESBA-máxima para pacientes que precisaron y no precisaron UCIP fue de 10,55 ±1,12 y 6,35 ±2,3, respectivamente. Esta diferencia fue significativa (p

Resumen: Introducción: La bronquiolitis aguda (BA) del lactante tiene una evolución grave entre el 6 y el 16% de los casos ingresados. Su patogenia y evolución está relacionada con la respuesta de los linfocitos T. El objetivo del presente estudio es comprobar si la menor respuesta linfocitaria sistémica está relacionada con una peor evolución de la BA en lactantes ingresados. Pacientes y método: Estudio observacional-analítico retrospectivo de casos-controles anidados en una cohorte de ingresados por BA-VRS en el periodo de octubre del 2010 a marzo del 2015. Se incluyó a aquellos con hemograma en las primeras 48 h de dificultad respiratoria. Se excluyó a los lactantes con patología de base, sobreinfección bacteriana y prematuros ≤ 32 semanas de gestación. La variable principal dicotómica fue ingreso UCIP. Otras variables fueron: sexo, edad, edad posmenstrual, exposición gestacional y posnatal al tabaco, mes de ingreso, tipo de lactancia y días de evolución del distrés respiratorio. Las cifras de linfocitos fueron categorizadas por cuartiles. Se realizó un análisis bivariante con la variable principal y posteriormente regresión logística para analizar factores de confusión. Resultados: El estudio incluyó a 252 lactantes. El 6,6% (17) precisó UCIP. La diferencia de media ± DE de linfocitos para pacientes ingresados y no ingresados en UCIP fue de 4.044 ± 1.755 y 5.035 ± 1.786, respectivamente (t de Student, p

Introduction: Acute bronchiolitis (AB) of the infant has a serious outcome in 6–16% of the hospital admitted cases. Its pathogenesis and evolution is related to the response of the T lymphocytes. The objective of the present study is to determine if the lower systemic lymphocytic response is related to a worse outcome of AB in hospitalised infants. Patients and method: Retrospective observational-analytical study of cases–controls nested in a cohort of patients admitted due to RSV-AB between the period from October 2010 to March 2015. Those with a full blood count in the first 48 h of respiratory distress were included. Infants with underlying disease, bacterial superinfection, and premature infants

Resumen: Introducción: La presencia de apneas en la bronquiolitis aguda (BA) varía según las series entre el 1,2 y el 28,8%, y es una de sus complicaciones más temibles. Nuestro objetivo es conocer la incidencia de apneas en pacientes ingresados con diagnóstico de BA y definir sus factores de riesgo asociados para construir un modelo de predicción. Pacientes y método: Estudio observacional retrospectivo de los últimos 5 años de pacientes ingresados en un hospital terciario con diagnóstico de BA según los criterios clásicos. Se recogieron la frecuencia de apneas y las variables clínicas relacionadas, para encontrar factores de riesgo en un modelo de regresión logística binaria para la predicción de apneas. Para evaluar el modelo se elaboró una curva ROC. Resultados: De 1.197 casos, se registró apnea durante el ingreso en 53 (4,4%). Los factores de riesgo incluidos en la ecuación fueron: sexo femenino (OR 0,6; IC del 95%: 0,27-1,37), cesárea (OR: 3,44; IC del 95%: 1,5-7,7), edad posmenstrual ≤ 43 semanas (OR: 6,62; IC del 95%: 2,38-18,7), fiebre (OR: 0,33; IC del 95%: 0,09-1,97), bajo peso al ingreso (OR: 3,06; IC del 95%: 1,23-7,67), apneas antes del ingreso observada por los cuidadores (OR: 5,93; IC del 95%: 2,64-13,3) y sobreinfección bacteriana grave (OR: 3,98; IC del 95%: 1,68-9,46). La sensibilidad y la especificidad óptima del modelo en la curva ROC fueron de 0,842 y 0,846, respectivamente (p

Introduction: The presence of apnoea in acute bronchiolitis (AB) varies between 1.2% and 28.8%, depending on the series, and is one of its most fearsome complications. The aim of this study is to determine the incidence of apnoea in hospitalised patients diagnosed with AB, and to define their associated risk factors in order to construct a prediction model. Patients and method: A retrospective observational study of patients admitted to a tertiary hospital in the last 5 years with a diagnosis of AB, according to the classic criteria. Data was collected on the frequency of apnoea and related clinical variables to find risk factors in a binary logistic regression model for the prediction of apnoea. A ROC curve was developed with the model. Results: Apnoea was recorded during the admission of 53 (4.4%) patients out of a total of 1.197 cases found. The risk factors included in the equation were: female (OR 0.6, 95% CI: 0.27–1.37), caesarean delivery (OR: 3.44, 95% CI: 1.5–7.7), postmenstrual age ≤43 weeks (OR: 6.62, 95% CI: 2.38–18.7), fever (OR: 0.33, 95% CI: 0.09–1.97), low birth weight (OR: 5.93, 95% CI: 2.23–7.67), apnoea observed by caregivers before admission (OR: 5.93, 95% CI: 2.64–13.3), and severe bacterial infection (OR: 3.98, 95% CI: 1.68–9.46). The optimal sensitivity and specificity of the model in the ROC curve was 0.842 and 0.846, respectively (P

La necesidad de ventilación mecánica (VM) en la bronquiolitis aguda por el virus respiratorio sincitial (VRS) varía según las series entre el 6 y el 18 %. Nuestro objetivo fue conocer los ingresos en la unidad de cuidados intensivos para VM de pacientes con bronquiolitis aguda menores de 6 meses y definir los factores de riesgo con el fin de construir un modelo de predicción. Método. Estudio retrospectivo de pacientes menores de 6 meses ingresados por bronquiolitis aguda por VRS entre los periodos 1 de abril de 2010 y 31 de marzo de 2015. La variable principal fue el ingreso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos para ventilación mecánica. Además, se recogieron variables clínicas relacionadas para hallar factores de riesgo en un modelo de regresión logística binaria. Con el modelo se elaboró una curva ROC y se identificó un punto óptimo de corte. Resultados. De 695 casos, precisaron VM en unidad pediátrica de cuidados intensivos 56 (8,1%). Los factores de riesgo) incluidos en la ecuación fueron: 1. Sexo varón (OR: 4,27) 2. Edad postmenstrual (OR:0,76) 3. Peso al ingreso 37 semanas OR (0,32). El área bajo la curva, sensibilidad y especificidad fueron 0,943; 0,84 y 0,93 respectivamente. Conclusiones. Los ingresos en UCIP para VM fueron 8,1 por cada 100 lactantes sanos hospitalizados por BA y año. La ecuación elaborada del modelo de predicción puede ser de ayuda para predecir los pacientes con mayor riesgo de evolución grave.

Resumen: La dimensión de la pandemia por SARS-CoV-2 ha afectado a la organización asistencial de la pediatría hospitalaria de nuestro país. Los nuevos retos generados por la COVID-19 exigen una serie de medidas proactivas basadas en los conocimientos científicos existentes y las normas de buena práctica que permitan la preparación y la mayor operatividad de los servicios pediátricos hospitalarios. La pediatría interna hospitalaria, como responsable de la atención integral del niño hospitalizado, tiene un papel principal en el nuevo modelo de hospital surgido de esta epidemia. En la presente revisión se analiza la repercusión pediátrica que ha tenido la epidemia por SARS-CoV-2 y la preparación ante futuros rebrotes, en posible coexistencia con otras infecciones virales. Se revisa también la implicación de las unidades pediátricas en la asistencia de adultos y la atención de pacientes crónicos complejos, y se ofrecen recomendaciones sobre aspectos de seguridad, consideraciones éticas y docencia de los futuros pediatras durante la crisis. La Sociedad Española de Pediatría Hospitalaria (SEPHO) pretende con este documento ofrecer a los pediatras internistas hospitalarios una serie de reflexiones y recursos de utilidad en un escenario con muchas incertidumbres. Abstract: SARS-CoV-2 pandemic dimension has affected the Hospital Pediatrics Medicine assistance in our country. New challenges generated by COVID-19 require a series of proactive measures, based on existing scientific knowledge and standards of good practice, that allow the Pediatric Hospital services readiness and operability. Hospital Internal Pediatrics, as responsible of integral care of the hospitalized child, plays a leading role in the new hospital model emerging from this crisis. This review analyzes the impact of the current SARS-CoV-2 epidemic on pediatric care, and perspective of new COVID-19 outbreaks in coexistence with other viral infections. Changes secondary to pandemic involved in Hospital Pediatric units, how to prepare for future epidemics, also the involvement of pediatric units in adult care and the possible opportunities for improvement need to be revised. Assistance of patients with chronic complex conditions in epidemic circumstances, safety aspects, opportunities for teaching and ethical considerations are reviewed. The Spanish Society of Hospital Pediatrics Medicine offers with this article a series of resources for Internal Pediatric Medicine practitioners responsible to face next challenges in pediatric hospitalization units.

The SARS-CoV2 pandemic dimension has affected the Hospital Pediatrics Medicine assistance in our country. New challenges generated by COVID-19 require a series of proactive measures, based on existing scientific knowledge and standards of good practice, that allow the Pediatric Hospital services readiness and operability. Hospital Internal Pediatrics, as responsible of integral care of the hospitalized child, plays a leading role in the new hospital model emerging from this crisis. This review analyzes the impact of the current SARS-CoV2 epidemic on pediatric care, and perspective of new COVID-19 outbreaks in coexistence with other viral infections. Changes secondary to pandemic involved in Hospital pediatric units must be analyzed, and how to prepare for future epidemics, also the involvement of pediatric units in adult care and the possible opportunities for improvement. Assistance of patients with chronic complex conditions in epidemic circumstances, safety aspects, opportunities for teaching and ethical considerations are reviewed. The Spanish Society of Hospital Pediatrics Medicine offers with this article a series of resources for Internal pediatric Medicine practitioners responsible to face next challenges in pediatric hospitalization units. Resumen: La dimensión de la pandemia por SARS-CoV2 ha afectado a la organización asistencial de la Pediatría Hospitalaria de nuestro país. Los nuevos retos generados por la COVID-19 exigen una serie de medidas proactivas basadas en los conocimientos científicos existentes y las normas de buena práctica, que permitan la preparación y la mayor operatividad de los servicios pediátricos hospitalarios. La Pediatría Interna Hospitalaria, como responsable de la atención integral del niño hospitalizado, tiene un papel principal en el nuevo modelo de hospital surgido de esta epidemia. En la presente revisión se analiza la repercusión pediátrica que ha tenido la epidemia por SARS-CoV2 y la preparación ante futuros rebrotes, en posible coexistencia con otras infecciones virales. Se revisa también la implicación de las unidades pediátricas en la asistencia de adultos y la atención de pacientes crónicos complejos y se ofrecen recomendaciones sobre aspectos de seguridad, consideraciones éticas y docencia de los futuros pediatras durante la crisis. La Sociedad Española de Pediatría Hospitalaria (SEPHO) pretende con este documento ofrecer a los pediatras internistas hospitalarios una serie de reflexiones y recursos de utilidad en un escenario con muchas incertidumbres.