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Pigmentary Incontinence, also known as Bloch-Sulzberger Syndrome, is a rare genodermatosis linked to the X chromosome that affects different organs, including the teeth. The first signs are cutaneous manifestations at birth or in the first weeks causing changes in deciduous and permanent dentition. The present work consists of a review of the literature to describe the main signs and oral manifestations of Bloch-Sulzberger syndrome, considering that this syndrome is a little known and has important odontological findings in childhood. Based on the review and discussion of the literature, it was possible to conclude that it is essential that the pediatric dentistry recognize early oral manifestations of this condition and be able to guide parents and caregivers about the care needed to maintain good oral health. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.The atypical and more severe form of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH) or MRKH type II is also known as MURCS association, an acronym meaning aplasia/hypoplasia of Müllerian ducts (MU), congenital renal dysplasia (R) and cervico-thoracic dysplasia (CS). It affects female patients with normal karyotype and ovarian function, evolving to primary amenorrhea. It has an incidence of 1:50,000, but it is underestimated due to late diagnosis and undefined etiology. We describe the cases of a child and an adolescent in order to predict the diagnosis even in childhood, before the onset of amenorrhea. Patients had in common renal malformation, agenesis or hypoplasia of Müllerian derivatives and vertebral anomalies, establishing the diagnosis of MURCS. The relevance of this paper is to show the importance of further investigation when some of pathologic signs are present, researching correlated abnormalities in order to establish an early diagnosis and consequently to provide guidance to the patients and their families about the best way to conduct the case, including genetic counseling.

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e oftalmológicas encontrados em indivíduos institucionalizados, com necessidades especiais no estado de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se projeto multidisciplinar em 37 pacientes, com necessidades especiais, institucionalizados na Comunidade Rodolfo Aureliano (CRAUR), unidade da Fundação da Criança e do Adolescente (FUNDAC) em Recife-PE. A faixa etária dos indivíduos institucionalizados variou de seis a 30 anos, média de 18,8 ± 5,1 anos. O sexo masculino foi mais prevalente com 35 indivíduos (94,5%). Consideraram-se como indivíduos institucionalizados, aqueles que vivem abrigados em instituições mantidas pelo Estado. Foi feito estudo de corte transversal, verificando-se os principais achados clínicos e oftalmológicos destes indivíduos. Realizou-se o exame oftalmológico completo nos casos, com boa colaboração e de acordo com protocolo pré-estabelecido. RESULTADOS: Uso de álcool na gravidez foi relatado por nove mães (24,3%). Verificou-se a presença de retardo mental grave em 22 casos (59,4 %), paralisia cerebral e epilepsia em sete (18,9%) indivíduos cada. Foi possível a realização do exame oftalmológico completo em 24 indivíduos (64,8%). Detectou-se cegueira legal em dez casos (41,6%). Os diagnósticos oftalmológicos mais encontrados foram ambliopia, erro refracional e phthisis bulbi em três casos (12,5%) cada. Estrabismo foi encontrado em dois casos (8,3%). CONCLUSÃO: Os achados oftalmológicos revelaram a importância do exame oftalmológico em indivíduos com necessidades especiais institucionalizados. A associação com múltiplas deficiências, tais como: doenças neuropsiquiátricas, contribuiu para o maior grau de dificuldade na avaliação e condução dos casos.

O objetivo deste estudo foi descrever a intervenção fonoaudiológica para a adequação da função alimentar por meio da avaliação e tratamento do sistema estomatognático e suas funções. O estudo foi feito a partir do relato de caso de um recém-nascido portador da Síndrome de Pterígio Poplíteo, que foi alimentado por sonda, atendido na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal. A avaliação fonoaudiológica apresentou os seguintes resultados: mandíbula retraída com pouca abertura, gengivas superiores e inferiores hipertróficas, palato com fissura pós-forame incisivo incompleta, reflexos orais de alimentação (busca, sucção, deglutição) presentes e adequados; reflexos de defesa (mordida, gag) anteriorizados e exacerbados. Apresentou pouca tolerância ao toque intra-oral. A sucção não nutritiva teve como resultado um número de sucções/pausas de 3:1, com ritmo presente, com força débil. Na sucção nutritiva, por meio da mamadeira, apresentou sucções/pausa de 5:1, com pausas longas. Foram observados sinais de estresse de alteração respiratória, estridor inspiratório leve, um episódio de engasgo e reflexo de gag anteriorizado e exacerbado, demonstrando hipersensibilidade oral em resposta ao bico convencional da mamadeira. Foram realizadas cinco sessões de intervenção fonoaudiológica, com orientações para a mãe e a equipe de enfermagem sobre postura, estimulação oral e uso de bico ortodôntico. O recém-nascido teve alta com via oral plena e com bom ganho de peso.The aim of this study was to describe the speech-language intervention for the adequacy of the alimentary function through assessment and treatment of the stomatognathic system and its functions. The study was carried out based on the case report of a newborn with popliteal pterygium syndrome, fed by tube while taken care of at the Neonatal Intensive Care Unit (NICU). The speech-language assessment presented the following results: retracted jaw with little opening, hypertrofic inferior and superior gums, incomplete cleft palate, present and adequate oral reflexes (search, sucking, swallowing), anterior trigger of the gag reflex and overactive bite reflex. The oral sensitiveness was impaired. The non-nutritive sucking resulted in a ratio of 3:1 sucks per burst, with rhythm, but weak. In the nutritive sucking with a bottle, the newborn presented a 5:1 sucks per burst ratio, with long pauses. Signs of stress were observed, with breathing alteration, mild inspiratory stridor, a choking episode, and anterior and overactive gag reflex, demonstrating oral hypersensitivity in response to the use of a conventional bottle teat. Five weekly sessions of speech-language therapy were carried out, with orientations to the mother and the nursing team regarding position, oral stimulation and use of orthodontic bottle teats. The newborn was discharged with full oral feeding and good weight gain.

O artigo relata o caso clínico de uma criança do sexo feminino, cinco anos de idade que apresenta a rara síndrome de Wilderwanck que consiste da síndrome de Klippel-Feil associada à síndrome de Duane e deficiência auditiva. O exame revelou alterações marcadas da coluna cervical, limitação bilateral da abdução, limitação da adução do olho direito associada à enoftalmia, diminuição da fenda palpebral, anisotropia em A, esotropia nas lateroversões e hipoacusia auditiva neurosensorial bilateral. Nossa paciente revelou a associação de síndrome de Klippel-Feil do tipo II com síndrome de Duane bilateral.This article reports a case of a female five years old child with rare syndrome of Wilderwanck wich consists in a association of KlippelFeil syndrome and Duane syndrome and auditive hypoacusia. Ocular examination reveals alterations of cervical column, bilateral abduction limitations, aduction limitation of right eye associated with enophthalmos, palpebral fissure decrease, anisotropia in A, lateroversions esotropia and bilateral neurosensorial auditive hypoacusia. Our patient reveal an association of Klippel-Feil Syndrome type II with bilateral Duane Syndrome.

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.

Apresentamos um caso de gestação espontânea em uma paciente com útero septado completo e duplicação cervical. Paciente com 34 anos, branca, nuligesta, ciclos regulares, com suspeita de septo uterino em exame ecográfico. Ao exame, apresentava septo vaginal longitudinal até a região himenal e dois colos uterinos. Solicitada ecografia pélvica tridimensional que evidenciou duplicação cervical, septo uterino do istmo à cavidade endometrial e ausência de divisão do corpo uterino, compatível com útero septado completo e duplicação cervical verdadeira. Um mês após, relatou relação sexual desprotegida e atraso menstrual. Ao exame ecográfico foi visualizado saco gestacional único na cavidade uterina direita. Apresentou gestação sem intercorrências. A cesariana ocorreu com 37 semanas, com recém-nascido do sexo feminino saudável e puerpério normal. Esse caso ilustra uma gestação espontânea, sem intercorrências, em uma rara anomalia, cujo impacto reprodutivo ainda não está totalmente elucidado.This report describes an unusual case of spontaneous pregnancy in a patient with Müllerian anomaly. The patient was a 34-years old, white, nulligravida, with regular menstrual cycles, and suspected uterine septum observed during a routine ultrasonographic examination. The gynecological examination revealed a complete longitudinal vaginal septum and two uterine cervices. Three-dimensional pelvic ultrasonography showed cervix duplication, uterine septum from isthmus to endometrial cavity and absence of uterine body division, compatible with complete uterine septum and true dual cervices. She returned after one month and reported unprotected sexual intercourse and delayed menstrual period. She was pregnant, had a good pregnancy evolution, and delivered a healthy term baby girl, by cesarean section, at 37 weeks of pregnancy. This report describes a case of normal-term pregnancy in a patient with a rare anomaly (vaginal septum and two cervices) who became spontaneously pregnant without treatment.

Recém-nascido, sexo feminino, com diagnóstico de ectopia cordis e onfalocele; realizada cesariana e com 6 horas correção da parede abdominal e da ectopia cordis. Evoluiu com grave instabilidade hemodinâmica, sendo reoperada para liberação dos pontos do esterno. Apresentou melhora progressiva, extubação no 15º e alta no 40º dia. Aos oito meses foi reinternada para fechamento do esterno e reconstrução abdominal (neoonfaloplastia). Houve boa evolução, com alta no 5º dia. Com 4 anos de evolução, encontra-se assintomática, sem medicações ou restrições físicas.Female neonate diagnosed with ectopia cordis and onphalocele was submitted to an operation at 6 hours of age to reconstruct the abdominal wall and place the heart in the left pleural space. After initial hemodinamic instability the patient was reoperated to open the sternum; with progressive recovery, extubation ocurred on 15th postoperative day and she was discharged in 40th day. With 8 months of life a new operation was successfully performed to close the sternum and reconstruct the abdominal wall. After four years, the child is asymptomatic with no necessity of medications or physical restrictions.

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