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Objective: To compare reference intervals (RI) of blood counts of Brazilian adults with and without sickle cell trait (SCT). Methods: Cross-sectional study, based on the National Health Survey, 2014-2015, composed of 8,952 individuals. The sample of patients with SCT was composed of 234 adults. The RIs of adults with and without SCT were compared in the study “Reference values for laboratory tests of blood count in the Brazilian adult population: National Health Survey”, by Rosenfeld et al. (2019). The parametric method and the Student's t test were used for comparison (p≤0.05). Results: There were statistically significant differences between RIs of adults with and without SCT as far as sex is concerned for hemoglobin, MCV, MCH, MCHC, white blood cells, absolute lymphocytes, mean platelet volume and RDW; At all ages, for white blood cells and RDW in men and for MCV, MCH, MCHC, mean platelet volume and RDW in women; Between 18 to 59 years, for MCH, MCV, MCHC, neutrophils, lymphocytes and platelets in men and in women for lymphocytes, red blood cells, white blood cells, neutrophils, eosinophils, monocytes and platelets; From 60 years old on, for hemoglobin and hematocrit in men and in women for hematocrit, white blood cells, neutrophils and platelets; In white, black and brown people for white blood cells, neutrophils and platelets (p

Orientador: Marcus Alexandre Finzi Corat Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A anemia falciforme é uma doença hereditária que acomete milhões de pessoas Promove destruição crônica das células vermelhas (eritrócitos) do sangue, causando anemia, vaso-oclusão, isquemia e consequentes sintomas deintensa dor, susceptibilidade à infecções e, em alguns casos, a morte precoce. Nas últimas décadas, estudos têm mostrado que o aumento dos níveis de hemoglobina fetal (HbF) inibe o processo de falcização das Hemácias melhorando os sintomas de pacientes com anemia falciforme. Neste estudo, produzimos um modelo animal humanizado com traço falciforme e expressão concomitante de HbF persistente, associando as características genéticas dos camundongos transgênicos B-HPFH195 e Berk-SCM . O primeiro é animal transgênico com persistência de hemoglobina fetal, onde aprodução de HbF continua após o nascimento. A segunda linhagem corresponde ao modelo para doença falciforme, Hbatm1Paz Hbbtm1Tow Tg (HBA - HBBS ) 41Paz / J ( Berk - SCM) e mimetiza a doença humana em sua forma mais grave. Nestes animais a reprodução está comprometida, as fêmeas não levam a gestação ao termino e a maioria dos neonatos morrem horas depois do nascimento. Isto ocorre principalmente devido ao fato de que a (HbF) presente no transgene humano destes animais ser trocada pela HbS enquanto o feto ainda esta em gestação. O novo modelo desenvolvido foi analisado clinicamente e histologicamente para a caracterização e apresentou em sua constituição sanguínea hemoglobinas totalmente humanizadas com cadeias ?, ?s e ? persistente porém, ainda mantendo alterações histopatológicas semelhantes aos modelos da doença falciforme. Este novo animal representa um modelo potencial para uso em testes de drogas no aumento de HbF onde os resultados podem ser relevantes para o estudo e tratamento de hemoglobinopatias, bem como para compreender o comportamento das mutações hereditárias para a expressão persistente da cadeia de globina Y Abstract: Sickle cell disease is a hereditary disease that affects millions of people promotes chronic destruction of red blood cells (erythrocytes), causing anemia, vascular occlusion, ischemia, pain, and susceptibility to infections and in some instances, death premature. In recent decades, studies have shown that increased HbF levels play an important role in improving the symptoms of patients with sickle cell anemia. In this study, we produced and characterized a humanized animal model with sickle cell trait and concomitant expression of persistent HbF, using the genetic characteristics of transgenic mice B - HPFH195 with Berk¿SCM. This model is a transgenic mice model with hereditary persistence of HbF. The second strain constitutes a mouse with sickle cell disease, Hbatm1Paz Hbbtm1Tow Tg ( HBA - HBBs ) 41Paz /J ( Berk - SCM ), an animal model used to study SCD with human hemoglobin S ( HbS ) in its blood. The Berkeley mouse mimics the human disease in severe form, which compromises in its, females do not lead to pregnancy termination and most newborns die hours after birth. This occurs mainly due to the fact that fetal hemoglobin (HbF), present in the human transgene of these animals,is exchanged to HbS while the fetus still in gestation. The new model produced was analyzed clinically and histologically for proper characterization and presents in its constitution humanized blood, hemoglobin chains with ?, ? ?s and persistent, but still maintains histopathological changes similar to models of sickle cell disease. This model may be a potential model for use in drug in testing increase HbF. And results may be relevant for the study and treatment of hemoglobinopathies as well as for understanding the behavior of hereditary mutations for the persistent expression of the Y globin chain Mestrado Clínica Médica Mestra em Clínica Médica

Orientadores: Susan Elisabeth Domingues Costa Jorge, Maria de Lourdes Rios Barjas de Castro Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A hemoglobina humana (Hb) é a proteína heme presente nos eritrócitos. Quando há diminuição dos valores de referência da Hb, atingindo valores de Hb abaixo de 7 g / dL, o,paciente pode apresentar a anemia aguda ou crônica. Portanto, a terapia transfusional de concentrado de hemácias (CH) é geralmente necessária para tratar ou prevenir a liberação iminente e inadequada de O2 nos tecidos. Desta forma, avaliamos a eficiência funcional das variantes Hb AS e Hb AC em relação à Hb nativa, Hb AA, extraídas de CH (Bolsas TAB contendo CPD/Sag-Manitol) em diferentes períodos de armazenamento: 48 horas(D2), 21 dias(D21) e 42 dias (D42); tanto quanto submetidas a diferentes processos de desleucotização e/ou inativação de linfócitos: filtração (F), e filtração+irradiação (F+I), comparadas ao CH sem processamento e irradiação com raios y (I). Foram selecionados 7 doadores (Hemocentro da Unicamp) para coleta de bolsas de sangue Top-Bottom (CPD/SAGM) (3 Hb AA, 2 Hb AS e 2 Hb AC) para obtenção do Concentrado de Hemácias (CH), sendo fracionada em quatro bolsas pediátricas filtração (D1) / filtração + irradiação (D1), comparadas aos controles (sem processamento) e irradiação com raios ? (D1). As avaliações funcionais e bioquímicas da Hb foram realizadas sob os tempos de armazenamento D2(48 horas), D21 e D42. Os estudos de função foram realizados pelo método espectrofotométricos-tonométricos com a Hb purificada por cromatografia de exclusão molecular (Sephadex 25G) e de troca iônica (Amberlite MB-3). A função da Hb AA, AS e AC foram avaliadas pela obtenção da p50 nos pHs 6,5 - 7,0 - 7,5 - 8,0 (Efeito Bohr) e pelo cálculo da Cooperatividade heme-heme (Constante de Hill - n), no estado purificado (stripped) e na presença de efetor alostérico hexafosfato de inositol (IHP, 1mM- mimético ao 2,3-BPG que reduz a afinidade da Hb pelo O2). Adicionalmente, parâmetros bioquímicos de qualidade do CH (2,3-BPG, ATP, taxa de hemólise, índices de gasometria com pH, osmolaridade, Na+,Cl-, glicose, lactato, pO2 e pCO2 também foram monitorados ao longo do tempo. Resultados apontam que, em 21 dias de armazenamento, os processos de filtração e filtração+irradiação em CH-AA e AC stripped parecem demonstrar menor afinidade da Hb pelo O2 no pH ácido (6,5) em relação as amostras sem processamento e irradiação. Já em CH- AS stripped a irradiação parece demonstrar maior afinidade da Hb pelo O2 em pH ácido (6,5) em relação as amostras sem processamento. Com a adição do efetor alostérico (IHP), os CH AA, e AS parecem diminuir a afinidade de Hb pelo O2 em pH ? 7,0, enquanto que AC irradiadas parecem demonstrar maior afinidade de Hb pelo O2 em pH alcalino (8,0). Desta forma, os cálculos da Constante de Hill (n) no intervalo de pHs de 6,5 a 8,0 apontaram ausência de cooperatividade heme-heme (em torno de 1), tanto na presença quanto ausência de IHP, o que poderia indicar que os processos de leucodepleção e/ ou irradiação com raios y podem estar associadas ao mecanismo deficitário de cooperatividade heme-heme Abstract: Human hemoglobin (Hb) is the heme protein present in erythrocytes. When there is a decrease in Hb reference values, reaching Hb values below 7 g / dL, due to acute or chronic anemia, causing a risk of tissue hypoxia and impaired vital functions. Therefore, red blood cell (RBC) transfusion therapy is generally necessary to treat or prevent imminent and inappropriate O2 release into tissues. Thus, we assessed the functional efficiency of the Hb AS and Hb AC variants in relation to native Hb, Hb AA, extracted from RBC (T&B bags containing CPD / Sag-Mannitol) in different storage periods: 48 hours (D2), 21 days (D21) and 42 days (D42); as well as subjected to different processes of leukoreduction and / or irradiation: filtration (F), and filtration + irradiation (F + I), compared to RBC without processing and irradiation with rays (I). Seven donors (Hemocentro da Unicamp) were selected to collect Top-Bottom blood bags (CPD / SAGM) (3 Hb AA, 2 Hb AS and 2 Hb AC) to obtain the RBC, fractioned into four pediatric bags filtration (D1) / filtration + irradiation (D1), compared to controls (without processing) and irradiation with ? rays (D1). Functional and biochemical evaluations of Hb were performed under storage times D2 (48 hours), D21 and D42. Function studies were performed using the spectrophotometric-tonometric method with Hb purified by molecular exclusion chromatography (Sephadex 25G) and ion exchange (Amberlite MB-3). The function of Hb AA, AS and AC were evaluated by obtaining p50 at pHs 6.5 - 7.0 - 7.5 - 8.0 (Bohr Effect) and by calculating heme-heme Cooperativity (Hill's constant - n ), in the purified state (stripped) and in the presence of allosteric effector inositol hexaphosphate (IHP, 1mM-mimetic to 2,3-BPG that decrese the affinity of Hb for O2). In addition, RBC biochemical quality parameters (2,3-BPG, ATP, hemolysis rate, blood gas with pH, osmolarity, Na+, Cl-, glucose, lactate, pO2 and pCO2 were also monitored over time. Results indicate that, in 21 days of storage, the F and F+I process in RBC-AA and AC stripped demonstrate decrease affinity in acid pH (6.5) in relation to samples without processing and irradiation. RBC-AS stripped irradiation demonstrate increase affinity of Hb for O2 at acidic pH (6.5) compared to unprocessed samples.With the addition of the allosteric effector (IHP), RBC-AA, and AS decrease Hb affinity for O2 at pH ? 7.0, while irradiated RBC show a increase affinity of Hb for O2 at alkaline pH (8.0), thus calculating Hill's Constant (n) in the pH range of 6.5 to 8,0 resulted the absence of heme-heme cooperativity (near 1), both in the presence or absence of IHP, which could indicate that the leukodepletion and / or irradiation process may be associated with the deficient mechanism of heme-heme cooperativity Mestrado Patologia Clínica Mestra em Ciências Médicas CAPES 88882.434952/2019-01 FAPESP 2014/00984-3

Aborda os estudos médicos e científicos sobre a anemia falciforme publicados no Brasil nas décadas de 1930 e 1940. A miscigenação foi apontada, pela maioria dos médicos e cientistas, como interferência significativa na epidemiologia da doença no país. Destaca a atuação do hematologista do Instituto Oswaldo Cruz Ernani Martins da Silva, que efetuou análises sanguíneas no interior no Brasil para determinar os grupos populacionais miscigenados e puros, baseado na identificação de hemácias falciformes e da distribuição racial dos grupos sanguíneos. Analisam-se as ambivalências existentes na associação entre a anemia falciforme e 'raça negra' durante os anos de 1930 e 1940 no Brasil. The article examines medical and scientific studies of sickle cell anemia published in Brazil in the 1930s and 1940s, when the vast majority of physicians and scientists believed that miscegenation played a significant role in the epidemiology of the disease in the country. Special focus is placed on hematologist Ernani Martins da Silva, of the Oswaldo Cruz Institute, who conducted blood analyses around the interior of Brazil with the purpose of classifying miscegenated and pure population groups based on the presence of sickle cells and the racial distribution of blood groups. The article explores the ambivalences stemming from associations between sickle cell anemia and the 'black race' during this period.

OBJETIVO: Buscar na literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre a hemoglobina S. MÉTODOS: Trata-se de um levantamento bibliográfico nas bases de dados Medline e Lilacs. Também foi feita uma busca não eletrônica, em publicações de 1976 a 2007. RESULTADOS: Os resultados mostraram que, dos 21 artigos selecionados, 7 (33,3%) foram publicados entre 1976 e 2000, 10 (47,7%) entre 2001 e 2004 e 4 (19%) entre 2005 e 2007. Com relação aos descritores, três referências (14%), são da área da enfermagem, descrevem o quadro clínico e a fisiopatologia, sendo que uma delas sistematiza a assistência à clientela com anemia falciforme à luz do referencial de adaptação de Roy; 11 (52%) destacaram estudos epidemiológicos e a distribuição mundial; e sete (34%) contemplaram diagnóstico médico, triagem neonatal e programas voltados à população falcêmica no Brasil. CONCLUSÃO: Os resultados apontam a necessidade de investigação nessa área pelos profissionais de saúde, principalmente os da área da enfermagem, em relação aos cuidados de prevenção, promoção e reabilitação dos pacientes falcêmicos. PURPOSE: To search the literature for epidemiological aspects of hemoglobin S. METHODS: This study was a bibliographic investigation from 1976 to 2007 using Medline and Lilacs databases. A manual search was also conducted. RESULTS: Among the 21 articles selected, 7 of them (33.3%) were published between 1976 and 2000, 10 of them (47.7%) were published between 2001 and 2004, and 4 of them (19.0%) were published between 2005 and 2007. Three of those articles that described the pathophysiology and clinical presentation were published by nurses. One of the publications, using Roy's adaptation model, described the nursing process to clients with falciform anemia. Eleven publications (52.0%) were worldwide epidemiological studies. Seven publications (34.0%) described the diagnosis, neonatal screening, and programs for the management of falciform anemia in Brazil. CONCLUSION: There is a need for further research in the topic by health care professionals, especially by nurses regarding preventive measures, and the management and rehabilitation of patients with falciform anemia.

Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência. Foram utilizados os registros dos resultados de testes realizados de 2004 a 2006 pelo Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, e calculados os coeficientes de prevalência. As amostras de sangue dos recém-nascidos foram analisadas pela técnica de focalização isoelétrica. No período de 1º de janeiro de 2004 a 31 de dezembro de 2006, foram realizados 116.271 testes de triagem neonatal para hemoglobinopatias, correspondendo a 85% do número de nascidos vivos de mães residentes no Distrito Federal. Foram identificados, nos três anos, 3.760 recém-nascidos, com traço falciforme (Hb AS) e 109 com anemia falciforme (Hb SS). Os coeficientes de prevalência foram, respectivamente, 323 (Hb AS) e 9 (Hb SS) por 10 mil nascidos vivos. A elevada prevalência do traço falciforme evidencia a importância da triagem neonatal no Distrito Federal para atuação de gestores e profissionais da saúde no planejamento de ações educativas e na redução da morbidade associada às doenças falciformes. ______________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT To determine the prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, a cross-sectional prevalence study covering the years 2004 to 2006 was conducted. Test results reported from the Neonatal Screening Program in the Federal District Health Department from 2004 to 2006 were analyzed, and prevalence rates were calculated. Neonatal blood samples were tested by isoelectric focalization. From January 2004 to December 2006, 116,271 newborns were tested for hemoglobinopathies, corresponding to 85% of all live births from mothers residing in the Federal District. The study identified 3,760 newborns with sickle cell trait (Hb AS) and 109 with sickle cell anemia (Hb SS). The prevalence rates were 323 (Hb AS) and 9 (Hb SS) per 10,000 live births. The high prevalence of sickle cell trait highlights the importance of neonatal screening in the Federal District to support work by health managers and professionals for planning educational measures and reducing the morbidity associated with sickle cell disease.

INTRODUÇÃO: doença falciforme é uma anemia hemolítica hereditária ocasionada pela formação de uma hemoglobina mutante (Hemoglobina S), que afoiça as hemácias. O traço falciforme nomeia a condição benigna e assintomática de portador, não configurando doença. Os profissionais de atenção básica devem ser orientados sobre o teste do pezinho para hemoglobinopatias, e avaliar a necessidade de encaminhamento ao especialista. OBJETIVOS: elaborar e emitir boletim informativo e fluxograma de atendimento afim de determinar a conduta frente à criança com traço falciforme na atenção primária. METODOLOGIA: trabalho de revisão bibliográfica descritiva, documental, realizado nos web sites: scielo.com.br, bvsms.saude.gov.br, uptodate.com. DISCUSSÃO: no Brasil, acredita-se que a prevalência de traço falciforme seja de 27/1000 nascimentos, chegando até 6% de toda população negra, configurando um sério problema de saúde pública. Estudos demonstraram que conhecimento e confiança dos profissionais na condução destes casos podem aumentar significativamente com estratégias educacionais simples. CONCLUSÃO: frente à alta prevalência de traço falciforme no país, e diante da oneração ao já sobrecarregado sistema de saúde, verifica-se a necessidade de orientação dos profissionais de atenção básica para o atendimento da criança com traço falciforme.

INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias são as alterações genéticas mais comuns no homem, sendo a hemoglobina (Hb) S a mais freqüente entre todas. Sua ocorrência no estado de Mato Grosso do Sul ainda não foi sistematicamente avaliada. OBJETIVOS: Caracterizar a ocorrência de Hb S por genótipos, sexo, idade no momento do diagnóstico, índice de cobertura e prevalência em Mato Grosso do Sul. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo, transversal e descritivo, desenvolvido com os resultados de triagem neonatal para hemoglobinopatias, utilizando a técnica de cromatografia líquida de alta pressão, no Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED/APAE) de Mato Grosso do Sul em 2000-2005. RESULTADOS: De 190.809 indivíduos triados, 2.624 (1,38%) encontraram-se alterados, correspondendo a 2.385 neonatos e 239 crianças maiores de 28 dias. Não houve diferença entre os sexos, sendo 1.335 do sexo feminino e 1.289 do masculino. Os genótipos alterados encontrados foram traço falciforme (FAS [99,16%]) e doenças falciformes (FS [0,61%] e FSC [0,23%]). CONCLUSÃO: Esse primeiro estudo de triagem realizado no estado de Mato Grosso do Sul mostra que o programa desenvolvido pelo IPED/APAE está se solidificando no estado e avançando em relação ao índice de cobertura da população e ao diagnóstico precoce. Esses indicadores podem embasar ações preventivas (aconselhamento genético e estudos familiares) e assistenciais (tratamento ambulatorial contínuo), que visam à redução da morbimortalidade de indivíduos acometidos por essas afecções no estado. BACKGROUND: Hemoglobinopathies are the most common genetic disorders in humans and Hb S is the most frequent among them. Its occurrence in the state of Mato Grosso do Sul has not been systematically analyzed yet. OBJECTIVES: To describe the occurrence of hemoglobin S according to genotypes, gender, age at the moment of diagnosis, cover index and prevalence in the state of Mato Grosso do Sul. MATERIAL AND METHOD: Retrospective, transversal and descriptive study of the results of neonatal screening for hemoglobinopathies performed with high pressure liquid chromatography technique at Instituto de Pesquisa, Ensino e Diagnósticos da Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED/APAE) in the state of Mato Grosso do Sul (2000-2005). RESULTS: Among 190,809 screened individuals, 2,624 (1.38%) showed alterations, 2,385 were neonates and 239 were children aged 28 days or more. There was no difference in gender (1,335 females and 1,289 males). The altered genotypes were FAS (99.16%), FS (0.61%) and FSC (0.23%). CONCLUSION: This first study of neonatal screening in the state of Mato Grosso do Sul revealed that the state program developed by IPED/APAE has been consolidating and advancing as to cover index and early diagnosis. These indicators may be the basis for preventive (genetic counseling and family studies) and assistance measures (continuous ambulatory treatment), which aim at the reduction of morbimortality in individuals with these hemoglobinopathies in the state.

As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de Hemoterapia do Estado de Sergipe (Hemose), foram analisadas 1.345 amostras de doadores de sangue. Em todas as amostras foram realizados eritrograma automatizado e eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando-se tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,6. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas a teste de falcização, teste de solubilidade e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC). Foram identificadas 76 amostras com hemoglobinas anormais (5,6%), das quais 55 (4,1%) com traço falciforme (Hb AS), 19 (1,4%) com Hb AC, uma com Hb AD e outra sugestiva de beta-talassemia. Os resultados encontrados demonstram a necessidade de implantação da triagem para hemoglobinopatias entre doadores de sangue, pois desta maneira o receptor de sangue é beneficiado com produto de melhor qualidade, e o doador com a identificação de uma alteração genética que pode vir a se manifestar em seus descendentes. Hemoglobinopathies are genetically determined disorders that present in significant high frequencies in certain parts of the world. Despite of the existence of hundreds of known hereditary hemoglobinopathies, Brazilian studies have demonstrated that abnormal hemoglobins S and C are the most prevalent. With the objective of identifying the profile of hemoglobinopathies of blood donors at the Hemotherapy Center in the State of Sergipe (Hemose), 1345 samples of blood were analyzed. Initially automatic blood testing and electrophoreses in cellulose acetate using a Tris-EDTA-Borate buffer at pH 8.6 were carried out for all samples. Samples that presented with abnormal hemoglobins were submitted to testing for the sickle cell trait, solubility test and by High Performance Liquid Chromatography. Seventy-six samples (5.6%) with abnormal hemoglobins were identified, 55 (4.1%) of which had the sickle cell trait (Hb AS), 19 (1.4%) had Hb AC, 1 (0.1%) had Hb AD and 1 (0.1%) was suggestive for beta- thalassaemia. The results demonstrate a necessity for the implantation of screening of hemoglobinopathies in blood donors, so that blood recipients benefit from good quality blood and donors from the diagnoses of genetic alterations that may be prevented in descendants.

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau. OBJECTIVE: To estimate the additional number of affected individuals based on the prevalence of sickle-cell syndromes among relatives of index cases. METHODS: Cross-sectional study of relatives of a random sample of index cases identified through a neonatal screening program in Northeastern Brazil, between 2001 and 2005. The extended family trial model included 463 relatives of 21 index cases. Relatives were classified as nuclear family (NF: father, mother, and siblings); first degree extended family (N1: grandparents, uncles and aunts, and first cousins); second degree extended family (N2: children of first cousins); extended family (NA: NF+N1+N2); and extended nuclear family (NA1: NF+N1). The presence of HBB*S and other abnormal hemoglobins was confirmed by high-performance liquid chromatography. The association between the presence of HBB*S and other variables was calculated using prevalence ratios and their respective 95% confidence intervals, and differences between means were calculated using Student's t test with a 5% significance level. RESULTS: Of relatives, 81% had no knowledge of sickle-cell anemia and HBB*S was present in 114 family members. A total of 53.3% of the studied population was considered as of reproductive age, and 80% of HBB*S carriers had already had children. Frequency was higher among NF (69%), but was also high in N1 (22.8%). NA1 screening resulted in the detection of 69 carriers additional (a 172% increase). CONCLUSIONS: These results indicate that family screening for the identification of sickle-cell carriers should be extended to first degree relatives.